“我们将面向大众推出早期肿瘤风险筛查项目，一次性可检测多达42种高发性肿瘤，共涉及110个肿瘤相关基因??”在去年的全国健康管理（体检）机构建设与发展大会上，开发区企业安诺优达的最新项目一经发布，就吸引了全国的关注，这是目前国内最全面的肿瘤基因检测。

它的检验结论真的物有所值吗？到底谁需要做这样的检测，要怎么测？价格是否会令人望而生却？安诺优达首席执行官梁峻彬博士对此做了一一解读。

怎么测？

抽5毫升血可预知患癌风险

一次性检测那么多种肿瘤基因，要怎么测，是否需要承受巨大的痛苦？这是很多人的疑问

对此，梁峻彬表示，测序是基因检测的“金标准”。我们的肿瘤基因检测就是通过测序技术对医学上与肿瘤相关的基因进行扫描，获得受检者基因序列信息后，再与临床遗传突变数据库进行对比，得到相关序列突变信息和对应的医学意义。此后，再结合受检者健康调查信息等给出进一步的风险评估和生活建议。“而这种检测，只需要抽取5毫升血液即可。” 梁峻彬说，肿瘤发生是基因和环境相互作用的结果。根据大量医学遗传学和基因组学研究结果，一些肿瘤表现出某种程度的遗传倾向性，如乳腺癌、肺癌、结直肠癌、胃癌、鼻咽癌等。目前已经证实了一些基因与特定肿瘤的关系非常明确，可以用于肿瘤早期筛查。

谁要测？

有家族遗传病史最有必要

“不是所有人都有必要做基因检测。”梁峻彬建议，家族中已有人患某种疾病的高危人群可进行检测。在一个家族中，尤其是直系亲属，如果有两个或以上的肿瘤患者，那么就提示其可能存在遗传倾向，建议其尽早进行基因检测。临床数据显示，从这些人群某些特定的基因上能发现所携带的有害突变，他们日后罹患肿瘤的风险要比无家族史人群显著增加。 “一般来说，越是年轻的时候发现肿瘤，其遗传性的可能性就越大。因此，如果家族中有亲属患有某种癌症，且是青壮年发病，就有必要做相关的基因检测，明确是否携带易感基因或致病基因。从而做到尽早预防和早期干预。当然，这还是要根据每个人的不同情况，以及经济状况来综合考虑。” 梁峻彬补充说。

另外，人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，环境因素不可忽略。长期暴露在高污染环境或不良生活的习惯，是导致患病风险增高的又一重要原因。若检测出某种疾病的风险，有必要采取一些合理的干预措施、避免或延缓疾病的发生。

准确吗？

目前最有效的肿瘤筛查

很多人有疑问，肿瘤基因检测结果靠谱吗？

梁峻彬解释说：“比如，人体的染色体中有很多肿瘤抑制基因、或是和DNA修复相关的基因，如果这些基因发生了特定突变，导致其抑制肿瘤发生的作用降低，或是使DNA的修复不能正常进行，那么带有这些突变基因的个体患癌的风险就会增加。通过基因检测，能够发现这些突变，从而对个体的患癌风险进行有效地预警。”

梁峻彬指出，新一代基因测序技术能够做到一次性多样本、多基因、全位点的检测，准确性和灵敏性更高；不仅可以检测到已知的突变，同时也可发现未知的基因突变位点，是目前最有效的首选肿瘤筛查技术。

不过，梁博士提到一点，检测准确与否还有个重要的考核手段，新一代测序技术本身的准确率无可辩驳，但是之后的基因信息分析与遗传解读，是一个综合性的评估过程，需要生物、医学、统计、计算机等多学科的交叉分析，因此，大家在选择做这个检测的时候一定要看这个机构有无资质，有无专业团队做支撑。

有多贵

全套检测最高2.5万元

乔布斯生前曾花10万美金做基因检测服务？那这个服务在国内收费如何呢？

梁峻彬坦言，就检测而言，平均单项检测费用需几千块钱，最低的两三千块钱，如果是做全套检测的话，目前收费在2.5万左右，检测报告大约一个月就能拿到，这主要看个人的需求。

虽然很多肿瘤的发生已经被证实与某些基因变异相关，但目前的医学水平，还无法修复这些受损变异的基因。梁峻彬说，目前，安诺优达的科研团队正在研发无创肿瘤超早期发现技术，与现有的肿瘤风险评估不同，研发中的技术旨在能够在肿瘤发生的超早期检测到肿瘤特征基因碎片，从而在肿瘤进展前尽早采取干预措施。而肿瘤风险筛查与超早期肿瘤检测两项技术相结合，能够在最大程度上预防肿瘤的发生、减缓肿瘤的发展，这将是基因组学在临床医学领域的又一重大突破。

深度追问

基因检测还能测啥？

孕产前和心血管最热

除了对肿瘤风险进行预测，基因检测还能用于其他疾病的检测吗？答案是肯定的，目前，孕妇无创产前检测和心脑血管疾病的检测最热。

孕产事关下一代健康。应用于孕产方向的无创产前DNA检测是目前最为成熟也是基因组学技术临床转化的首个范例。其中，无创和99%的高准确率是该项检测的两大法宝。

梁博士表示， 无创产前DNA检测是一项针对胎儿染色体非整倍性异常的检测技术，仅需抽取孕妇5ml静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，得出胎儿的遗传信息，从而检测出21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三大常见染色体疾病，检测准确率高达99%以上。而传统方法是一旦唐氏筛查提示高危，即要做羊水穿刺，需要一根15厘米的针穿进子宫提取羊水，这对产妇和胎儿都是一种伤害，并伴有0.5%的流产和宫内感染风险，无创产前DNA检测则规避了这种风险，特别适合年龄较大、唐筛高危以及对侵入性产前诊断有心理负担的孕妇群体。

心脑血管疾病，目前严重威胁人类特别是中老年人健康，具有“发病率高、死亡率高、致残率高、复发率高、并发症多” 的特点。即使应用目前最先进、完善的治疗手段，仍可有50%以上的脑血管意外幸存者生活不能完全自理。

目前心脑血管疾病的确诊主要依靠病史、临床表现和发作时的相关临床检测来完成。很多患者发病前毫无症状，一旦发作则可能致命。安诺优达心脑血管基因检测能够从源头上评估个体患这类疾病的风险，以便有针对性地采取各种预防手段或干预措施，防患于未然。

个性化用药它也拿手

医生开给你的药你是否适合使用？是否容易发生药物不良反应？数字显示，一种药的有效针对性只有六成，其中有四种不确定性。诺赛基因检测项目负责人吴彬介绍说，基因检测正在被应用到个性化用药的临床实践中，尤其是针对癌症的靶向药物，更能实现精准治疗。 “基因检测个性用药是一个趋势。”吴彬表示，目前基因检测可以检测多种药物代谢酶和受体的遗传变异情况，只要抽取病人少量血液，便能够在8小时内得到多个基因分析结果，判断出病人对多种药物敏感或耐受的情况，并通过软件自动生成相应的用药指导意见。目前，个体化用药的基因检测可以对抗心律失常药物、降压药、抗结核类药物、抗焦虑药物、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素等20种左右药物进行不良反应预测，此外，基因预测还可以通过酒精代谢及不良反应预测、咖啡因体内分解速度及不良反应预测、尼古丁体内分解速度及不良反应预测等，让人们知道自己是否适合大量接触烟、酒和咖啡等。（记者 张金萍）

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一个人的基因组信息要用3GB的光盘存储。

一个人每分钟敲击60字，每天工作8小时，50年才能全部记录一个人的DNA信息。

每个人体内都有数万亿细胞，每个细胞的细胞核内都有46个（23对）染色体。 每个独立染色体就叫DNA。

如果展开，仅一个细胞内的DNA就能有1.83米，如果把一个人的DNA全展开，长度相当于从地球到太阳610次。

DNA组成单位为A、C、T、G，4种脱氧核苷酸，所谓DNA测序就是测定ACTG的排序。 基因组是一套染色体中的完整DNA序列，基因是有遗传效应的DNA片段。基因组中约有3万个基因，储存生命的全部信息，生老病死都与基因有关。

20xx年，首次绘制人类基因组完整图谱。人类DNA相似度达99.9%。

对比正常排序，医生可发现一些疾病可能由基因错序造成，目前已发现7000多种基因疾病。

第二篇：肿瘤耐药基因检测的临床应用