遗传学

第一章

(一) 名词解释：

1. 原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。

2. 真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。

3. 染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。

4. 姊妹染色单体： 二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。

5. 同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。

6. 超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。

7. 无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。

8. 核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。

9. 染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数目。

10. 联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

11. 联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。

12. 双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。

13. 胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

14. 果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。

简述：

 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？
    答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制 的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
    细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。

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遗传学：研究生物的遗传与变异规律 发育的信息组成﹑传递与表达规律，基因的结构和功能以及基因从亲代传递到子代过程中遗传与变异的科学 。 遗传：生物亲代繁殖跟它们自身相似的后代的特性 补作用。 两对基因中A和B这两种显性基因同时存在表现为扁盘型，单独存在则表现为圆球形，两对基因为隐性结合时则表现为长形，即显性基因互补，隐性基因也互补，显性范围单独存在则表现相变异：亲代与子代之间以及子代个体间在性状上的差异

性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。

单位性状：生物体能够被区分开的每一具体的性状。

相对性状：指同一单位性状在不同个体间表现出来的相对差异。

分离规律的实质: 控制性状的一对等位基因在形成配子时彼此分离，并独立地分配到不同的配子细胞中去。在产生的配子中，半数的配子携带一个等位基因，另半数的配子携带另一个等位基因。 基因型：个体的基因组合花色基因型CC、Cc、cc 表现型：生物体所表现的性状，如红花、白花。 野生型：野生型也叫正常型，是生物体自然界中出现最多的类型，或某一生物用作标准实验种的基因型或表现型。

突变型：突变型即突变体，由野生型基因突变而来的。

自由组合规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。

自由组合规律的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。

完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。杂合体的表型介于纯合体显性纯合体隐性的 中间类型的现象叫不完全显性。

孟买型：这类人的红细胞不能被植物凝集素或其他抗H的抗体所凝集。这种人被称为孟买型 。 两对独立遗传的基因在显性结合（或杂合）状态时共同决定新性状的发育，只有一对显性基因或两对基因都是隐性时，则表现为某一亲本的性状，这种互作现象叫做显性互补作用。发生互补作用的基因叫做互补基因。 两对基因中只要有一个显性基因存在时，便产生显性现型，两对基因为隐性结合状态时便表现隐性表现型，这种基因互作称为隐性互

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第二章 遗传的细胞学基础 —生物遗传变异与全部遗传学的基础

第一节 细胞的结构和功能

---根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为

--非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位；

--细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：

-真核生物：(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 ；

-原核生物：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)

真核细胞：细胞膜、细胞质、细胞核及(植物)细胞壁

一、 细胞壁

与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝。 ==对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。

--正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异（更困难），尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。

构成植物细胞壁的化学成分有：纤维素、半纤维素、果胶质

二、 细胞膜

主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。

细胞内的许多其它构成部分也具有膜结构，称为膜相结构；相对地，不具有膜的部分则称为非膜相结构。

膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用，如：

-选择性透过某些物质，而大分子物质则通过质膜上的微孔进出细胞；

-提供生理生化反应的场所；

-对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。

三、 细胞质

细胞质的构成成分除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质外，具有许多重要的结构，称为细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。

在此要强调的细胞器是：

-核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。

-线粒体和叶绿体：分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有DNA、RNA等成分，研究表明：这些核酸分子也具有遗传物质的功能。

四、 细胞核

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绪论：变异:生物亲子代间相似的现象.

遗传:生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。 遗传工程：把生物的遗传物质费力出来，在体外进行基因切割、连接、重组、转移和表达的技术。

染色体工程：按设计有计划削减，添加和代换同种或异种染色体的方法和技术。

基因工程：是在分子水平对基因进行操作的复杂技术。将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译、表达的操作。 第一章

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

非同源染色体：这一对染色体与另一对染色体形态结构不同的染色体。

第二.三章（孟德尔遗传定律）

性状：生物所具有的形态结构和生理生化特性。

单位性状：每一个具体的性状

相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现不同，这种单位性状内具有相对差异的性状。

显性性状：一对相对性状中的F1表现出来的性状。 隐性性状：一对相对性状中在F1没有表现出来的性状。

基因：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的核苷酸信息。基因座：基因在染色体上所占的位置。 显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐形性状的基因。

基因型：是决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成。

表型：对某一生物体而言是指它具有全部单位性状的总和，但对于某一性状来说就是该性状的具体表现。

等位基因：二倍体生物中位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。

复等位基因:在同源染色体想对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。

纯合体：具有纯合基因型的生物体。 杂合体：具有杂合基因型的生物体 杂交：是指两个不同基因型的个体相交 回交：是指杂交子代与亲代之一相交

测交：是指让未知基因型的个体与隐性类型相交，以测定未知基因型个体基因型。

多因一效;一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。第四章（连锁遗传）

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医学遗传学复习思考题

第1章

1．名词：

遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病

家族性疾病：指表现出家族聚集性的疾病

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？

特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现

分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病

第2章

1.名词：

核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型

核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析

Denver体制：指19xx年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，其中22对为男女所共有，称常染色体，另外一对与性别有关，称性染色体。

2．莱昂假说

（1）巴尔小体是一个失活的X染色体，失活的过程就称为莱昂化（lyonization）；

（2）在哺乳动物中，雌雄个体细胞中的两个X染色体中有一个X染色体在受精后的第16天（受精卵增殖到5000-6000，植入子宫壁时）失活；

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；

（4）X染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的；

（5）生殖细胞形成时失活的 X染色体可得到恢复的。

3．染色质的基本结构

核小体为染色体的基本结构单位，由DNA 和组蛋白组成

分为常染色质、异染色质

第3章

1．名词：

基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位

基因组：指一套染色体中的完整的DNA序列

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因

2． 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录

真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，有人称其为侧翼序列。在侧翼序列上有一系列调控序列

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遗传学总结

第一章 绪论 遗传（heredity, inheritance）指生物世代间相似的现象（名词）或指生物性状或基因（注意二者的不同）从上代向下代的传递过程（动词）

变异（variation）生物个体间的差异（名词）生物的性状或基因从上代向下代传递时发生变化的过程(动词) （并非所有的变异都可以遗传!） 简述遗传和变异的矛盾与统一

? 遗传和变异现象是自然界普遍存在的生命活动的基本特征

? 遗传决定了物种的基本特性，变异决定了种内个体间差异

? 遗传（的稳定）是相对的，变异是绝对的

? 变异积累达到或超过一定“阈值”就可能成为新物种的来源

? 变异给进化提供丰富素材，遗传使变异得以积累和传递。如果性状不存在变异，遗传将只是简单的重复，如果变异不能遗传，也就失去其遗传学意义，生物同样不能够进化，都是生物的进化和发展不可缺少的因素

第二章 孟德尔遗传定律

实验设计：

1.实验对象：豌豆

2.对具有不同单一性状的纯系（true-breeding or pure-breeding strains）进行遗传杂交—-单因子杂交（monohybrid cross)

3.反复试验验证

4.数学方法分析

5.理论归纳

显性定律（The Principle of Dominance): 在杂合子中，一个等位基因可能掩盖另一个等位基因的存在。

分离定律（The Principle of Segregation): 在杂合子中，两个不同等位基因在配子形成时会彼此分离。

6.定律验证-测交（Testcrosses）

双因子杂交（dihybrid cross）

自由组合（独立分离）定律（The Principle of Independent Assortment): 不同对基因在形成配子时，不同基因的等位基因自由组合（或称为彼此独立分离）

限制条件：控制性状的两对或两对以上的非等位基因位于非同源染色体上或在同源染色体上但距离较远。

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第一章 绪论

一） 遗传学研究的对象和任务

┌遗传 ┌现象、规律

遗传学 ┤ ┼原因、物质基础 └变异 └指导育种实践

进化和新品种选育的三大因素： 1 遗传：物种和性状的相对稳定性 2 变异：物种进化和新品种选育 3 选择：物种形成（自然选择） 新品种（人工选择）

二） 遗传学发展简史

十八世纪下半叶和十九世纪上半叶

拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因

提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说 达尔文发表了《物种起源》

提出自然选择和人工选择的进化学说 ↓

孟德尔(Mende1，G. J.，1822? 1884) 1856?1864年从事豌豆杂交试验 1866年发表―植物杂交试验‖论文

提出分离和独立分配两个遗传基本规律 ↓

19xx年，弗里斯、柴马克和柯伦斯同时重新发现 19xx年被公认为是遗传学建立和开始发展的一年 ↓

贝特生（1906）首先提出―遗传学‖

↓

弗里斯（1901?1903）发表―突变学说‖

↓

贝特生等（1906）在香豌豆杂交试验中发现性状连锁

约翰生（1909）发表了―纯系学说‖，提出―基因‖一词

↓

摩尔根（1910）等用果蝇为材料发现性状连锁现象

创立了基因理论，连锁遗传规律，细胞遗传学1933N

↓

19xx年穆勒和斯特德勒采用X-射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功1946N

遗传学

↓

19xx年布莱克斯里等用秋水仙素诱导植物多倍体成功

↓

19xx年比德尔等用红色面包霉为材料 提出―一个基因一个酶‖的假说

发展了微生物遗传学和生化遗传学 ↓ 1958N

19xx年瓦特森和克里克提出DNA分子结构模式理论

↓ 1962N

七十年代初，人工分离基因和人工合成基因 建立了遗传工程这一个新的研究领域 ↓

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