第二章 遗传的细胞学基础 —生物遗传变异与全部遗传学的基础
第一节 细胞的结构和功能
---根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为
--非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位；
--细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：
-真核生物：(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 ；
-原核生物：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)
真核细胞：细胞膜、细胞质、细胞核及(植物)细胞壁
一、 细胞壁
与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝。 ==对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。
--正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异（更困难），尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。
构成植物细胞壁的化学成分有：纤维素、半纤维素、果胶质
二、 细胞膜
主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。
细胞内的许多其它构成部分也具有膜结构，称为膜相结构；相对地，不具有膜的部分则称为非膜相结构。
膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用，如：
-选择性透过某些物质，而大分子物质则通过质膜上的微孔进出细胞；
-提供生理生化反应的场所；
-对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。
三、 细胞质
细胞质的构成成分除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质外，具有许多重要的结构，称为细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。
在此要强调的细胞器是：
-核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。
-线粒体和叶绿体：分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有DNA、RNA等成分，研究表明：这些核酸分子也具有遗传物质的功能。
四、 细胞核
细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物和组织而异。
植物细胞核一般为5-25?m(微米)，变动范围可达1?m-600 ?m。 细胞核是遗传物质集聚的场所，对细胞发育和性状遗传起着控制作用。
细胞核由四个部分组成：
--1. 核膜； 2. 核液； 3. 核仁； 4. 染色质和染色体。
第二节 染色体的形态、数目和结构
一、染色质/染色体 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中(间期核），可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物。 染色体：在细胞分裂时，核内的染色质便卷曲而呈现为一定数目和形态的染色体。 染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。
二、着丝点
着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕。
1.长臂；2.主缢痕；3.着丝点；4.短臂；5.次缢痕；6.随体
三、染色体臂
着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。
对每条染色体而言，着丝粒在染色体上的相对位置是固定的，根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为： 染色体的形态表现形式(臂比=长臂长/短臂长)
中间着丝点染色体(等臂)：V 近中着丝点染色体：L
近端着丝点染色体：近似棒状 端着丝点染色体：棒状
颗粒状染色体：颗粒状
四、染色体数目
不同生物物种的染色体数目是相对恒定；
体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。
例：小麦：42条，水稻：24条，玉米、高粱 ：20条。桃：16条， 松：24条，白 杨：38条等。
A染色体：正常染色体
B染色体：额外染色体、超数染色体、副染色体
五、同源染色体、非同源染色体
1
同源染色体：形态、大小、结构相同的两条染色体 非同源染色体：形态、大小、结构不同的 性染色体：形态和所含基因位点不同的一对同源染色体。
染色单体 ：一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体。
六、核型分析 染色体核型分析（组型分析）：是对生物单个细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。（根据染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套染色体）。
第三节 细胞的分裂和细胞周期
一、细胞的分裂方式：
无丝分裂（直接分裂）：细胞核拉长缢裂成两部分；细胞质分裂，分成两细胞
有丝分裂
二、有丝分裂：
分裂周期包括间期：细胞的大部分时期均为间期：遗传物质（DNA）的复制；蛋白质的合成
分裂期：前期、中期、后期、末期
1. 前期
-染色质线螺旋化、卷曲；
-着丝粒尚未复制分裂，两条染色单体由同一个着丝粒联结；
-
2. 中期-
-染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗状态;
-染色体的着丝粒整齐的排列在赤道板上，染色体臂自由分布在赤道板的两侧。
=染色体形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期。
3. 后期
-着丝粒一分为二；
-每条染色体的两条染色单体，分别由纺锤丝拉向两极；
-两极都具有相同的染色(单)体数。
4. 末期
-核膜、核仁重建；
-染色体解螺旋，呈松散状态；
-细胞质分裂或细胞板形成。
三、有丝分裂的遗传学意义
-染色体复制一次，细胞分裂一次，产生的子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。保证了每一种生物染色体数目的稳定性和每一种生物性状的稳定性。
-有丝分裂是无性生殖的基础，植物采用无性繁殖所获得的后代能保持其母本的遗传性状，就在于他们是通过有丝分裂而产生的。
第四节 细胞的减数分裂
-减数分裂又称成熟分裂，是生物在有性生殖过程中性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。 -其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂。
-特点：各对同源染色体在细胞分裂前期配对（或称联会）
细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的；第二次是等数的。
一、 减数分裂的过程
(一)、间期(前间期)
(二)、减数第一分裂
(三)、中间期
(四)、减数第二分裂
1. 前期 I：这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，细胞核比有丝分裂前期核要大些。
-根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：
(1). 细线期. (2). 偶线期. (3). 粗线期. (4). 双线期. (5). 终变期.
(1). 细线期(PI1)
-染色体开始螺旋收缩呈细长线状；
-两染色单体由着丝点连接，不能分辨染色单体。
(2)偶线期(PI2)
-同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会现象(synapsis)。
-细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。联会的一对同源染色体称为二价体(bivalent)。
-细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数。
(3)粗线期(PI3)
2
-同源染色体配对完成，二价体逐渐缩短变粗。→四联体或四合体。
-姊妹染色单体与非姊妹染色单体；
-非姊妹染色单体间→交换现象→同源染色体间片段交换→发生遗传物质重组。
(4)双线期(PI4)
-染色体继续缩短变粗，交叉现象变得明显。这种交叉现象就是非姊妹染色单体在粗线期发生交换的结果。 -同源染色体之间的联会吸引力减弱局部开始分开。
-二价体上由于交叉的存在所以形状呈环形或藕形。
(5)终变期(PI5)
-染色体收缩到最大程度；
-同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该过程称为交叉端化(terminalization)。 -二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同源染色体的对数。
2. 中期 I(MI)
-核仁和核膜消失，纺锤体形成；
-每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极；
-着丝粒取向随机的；
-鉴定染色体数目重要时期之一。
3. 后期 I(AI)
-同源染色体分别移向两极。
-每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n。
-此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由着丝粒相连。
4. 末期 I(TI)
?染色体到达两极之后，松散、伸长、变细；
?核仁、核膜逐渐形成，产生两个子核。
?细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体。
(三)、中间期
-中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇。
-此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同： 时间很短暂。；不进行DNA复制；染色体的螺旋化程度较高。
(四)、 减数第二分裂
减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂，与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前、中、后、末四个时期：
(1). 前期Ⅱ(PⅡ)； (2). 中期Ⅱ(MⅡ)； (3). 后期Ⅱ(AⅡ)； (4). 末期Ⅱ(PⅡ)。
二、减数分裂的意义
1、减数分裂使有性生殖的真核生物，在世代间保持染色体的恒定性。 精子(n) +卵细胞(n)= 2n
2、减数分裂提供了每个亲本产生配子的多样性，丰富变异、利于生物适应和进化。 减数的随机分离和非姊妹染色单体间交换重组
第五节 配子形成和受精
生殖方式：无性生殖、有性生殖
一、无性生殖
通过营养体的分割而产生许多后代个体的生殖方式。如：植物块茎(马铃薯)、鳞茎(洋葱)、球茎(秋水仙属植物)、芽眼和枝条等营养体。
二、 有性生殖过程
=有性生殖：通过亲本的雌、雄配子受精而形成合子，由合子发育成新的个体。
1、雄配子形成
雄蕊花药表皮下
↓分化出
孢原组织（2n）
↓若干次有丝分裂
小孢子母细胞（2n）
↓ 减数分裂
4个小孢子(n)
↓ 1次有丝分裂
营养细胞(n)和生殖细胞(n)
↓ 1次有丝分裂
成熟的花粉粒（雄配子体）
2、雌配子形成
3
雌蕊子房→胚珠→珠心
↓分化为
大孢子母细胞（2n)
↓减数分裂
4个大孢子(n)
↓远离珠孔
连续↓ 3次有丝分裂
胚囊(雌配子体）
（二）授粉和受精
1、受精：雄配子与雌配子融合为一个合子。
2、授粉：成熟的花粉粒落到雌蕊的柱头上。
自花授粉：同一花内或同株花间
授粉方式 常异花授粉：
异花授粉：不同植株间
3、双受精
授粉后 →花粉粒在柱头上萌发 →花粉管→穿过花柱、子房和珠口→进入胚囊→破裂→两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊
双 精核(n)+卵细胞(n) →合子→胚 (2n)
受
精 精核(n)+2极核(n) →胚乳核(3n) →胚乳(3n)
玉米(Zea mays)籽粒构造与遗传来源
三、直感现象
-花粉直感（胚乳直感）：双受精时在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状的现象。 -果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状的现象。
四、 无融合生殖
-无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
-是有性生殖的一种特殊方式或变态。
-在动物界、高等植物界(藻类和蕨类植物)都存在，并在植物界更为普遍。
无融合生殖类型
营养的无融合生殖
单倍配子体 孤雌生殖
孤雄生殖
无融合结子 二倍配子体：珠心细胞
不定胚
单性结实
（无融合生殖的作用：创造单倍体、固定杂种优势 ）
无融合生殖的几个概念及理解
-营养体的无融合生殖：代替有性生殖的营养生殖类型。
-无融合结子：能产生种子的无融合生殖。
-单倍配子体无融合生殖：雌雄配子体不经过正常受精而产生单倍体胚的一种生殖方式。
-二倍配子体无融合生殖：从二倍体的配子体发育而成孢子体的那些无融合生殖类型。
-不定胚：直接由珠心或珠被的二倍体细胞产生胚，完全不经过配子阶段。
-单性结实：是在卵细胞没有受精，但在花粉的刺激下，果实也能正常生长发育的现象。
染色体数
营养的无融合生殖→2n n
单倍配子体 孤雌生殖
孤雄生殖
无融合结子 二倍配子体 →2n
不定胚→2n
4
单性结实 →2n
第六节 生活周期
生活周期：指生物个体发育的全过程，也称为生活史。一般有性生殖的动、植物的生活周期是指从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。
世代交替：大多数有性生殖生物的生活周期都是有性世代和无性世代交替，也称世代交替。
本 章 要 点
-真核细胞中与遗传、变异相关的结构及其功能。
-用以区分、识别染色体的形态特征。
-有丝分裂、减数分裂过程中染色体形态、结构、数目的变化及其遗传学意义。
-生物的生殖方式及其对生物遗传重要影响。
-雌雄配子的形成及受精作用。
-无融合生殖的概念及包含的主要类型。
习题p30第4，5，6，7， 10题。
第三章 遗传物质的分子基础
DNA: 27%
RNA: 少量6%
染色体 组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4
Pr 66%非组蛋白：少量
一、 DNA是遗传物质的间接证据
1. 大部分DNA都存在于染色体上。2. 每种生物不同组织的细胞，其DNA含量恒定性。 3. DNA代谢稳定性。4.紫外线(UV)诱发生物突变的最有效波长是260nm，与DNA所吸收的UV光谱是一致的。
二、 DNA是遗传物质的直接证据
1、细菌的转化
肺炎双球菌两种类型：
光滑型(S型)： I S、II S、III S →具荚膜和毒性、在培养基上形成光滑菌落。按照血清免疫反应的不同，分成许多抗原型
粗糙型(R型)：I R、II R、III R →不具荚膜和毒性、在培养基上形成粗糙 菌落
1928, Griffith：首次将II R → III S，实现了细菌遗传性状的定向转化 。被加热杀死的III S型肺炎双球菌必然含有某种促成这一转变的活性物质
肺炎双球菌试验结果:
-从死鼠中分离出的肺炎双球菌全是ⅢS型.
-推测: 被加热杀死的Ⅲ S 型肺炎双球菌必然含有某种促成以上结果的活性物质
---Avery（1944）证明以上活性物质是DNA
-证据，此物质不受蛋白酶、多糖酶和核糖核酶（Rnase）的影响，而只能为DNA酶所破坏。
2、噬菌体的侵染与繁殖
-噬菌体侵染与繁殖基本过程背景知识：
T2噬菌体浸染大肠杆菌后，遗传物质进入细菌细胞； 利用大肠杆菌的遗传复制系统复制噬菌体遗传物质； 利用大肠杆菌的遗传信息表达系统合成噬菌体组件； 最后组装形成完整的T2噬菌体。
-另外：
P是DNA的组成部分，但不存在于蛋白质中； S存在于蛋白质中，但DNA中没有。
Hershey等用同位素32P和35S分别标记T2噬菌体的DNA与蛋白质
噬菌体侵染繁殖试验结果与结论
-试验结果表明： 主要是由于DNA进入细胞内才产生完整的噬菌体；
结论：DNA才是(噬菌体的)遗传物质。
题外话： 与Avery等人研究比较，本试验的精度低得多。但是由于放射性标记法(也称为示踪原子法)，当时为人们普遍采用； 同时由于核酸研究及其它相关的成果，本试验结果很快得到人们的广泛认同。
3、烟草花叶病毒感染和繁殖
烟草花叶病毒(TMV)是由RNA与蛋白质构成的管状微粒：
中心是单链螺旋RNA、外部是蛋白质外壳。
拆分感染试验： 将TMV的RNA与蛋白质分离、提纯； 分别接种烟叶，发现RNA能使烟叶致病，而蛋白质不能； 用RNA酶处理RNA后接种烟叶也不能致病，表明RNA可能就是TMV的遗传物质。
RNA接种到烟叶 → 发病
RNA
RNA酶处理RNA → 不发病
TMV 蛋白质：接种后不形成新的TMV 不发病
说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质
5
为了进一步论证上述的结论 ，Frankel-Conrat和Singer实验：
第二节 核酸的化学结构 一、两种核酸
*
* * 两个核苷酸之间由3’和5’位的磷酸二脂键相连
两种核酸的主要区别： DNA：脱氧核糖，A、C、G、T双链，分子链较长
RNA：核糖，A、C、G、单链，分子链较短
二、DNA的分子结构
1953，Watson和Crick根据：碱基互补配对的规律对DNA分子的X射线衍射成果提出了著名的型。这个模型已为以后拍摄的电镜直观形象所证实。
DNA分子模型最主要特点：
(1)两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，以一定的空间距离，环绕于同一轴相互盘旋而成
(2)反向平行：5’－3’，3’－5’
(3)两条单链间以碱基间氢键配对相连： A T，C G
(4)每个螺旋34? (3.4nm)，含10bp，直径约为20?
(5)分子表面大沟和小沟交替出现A-T和C-G两种核苷酸对分子链内排列的位置和方向只有四种形式:
A---T C---G A---T G---C C---G A---T G---C A---T
假设某一段DNA分子链有1000bp，则该段就可以有41000种不同的排列组合形式，反映出来的就是41000种不同性质的基因.
B－DNA：瓦特森和克里克提出的双螺旋构型,是DNA在生理状态下的构型
A－DNA：在高盐下存在形式，右旋，每个螺圈含11bp
Z－DNA:左旋，每个螺圈含12bp 其他构型
二、RNA的分子结构
绝大部分RNA以单链形式存在，但可折叠起来形成若干双链区域。这些区域内，互补的碱基对间可形成氢键。一些以RNA为遗传物质的动物病毒含有双链RNA。
第三节 染色体的分子结构
一、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。
二、真核生物染色体
1、染色质的基本结构
DNA: 30%(重量)
RNA: 少量
染色质 组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4 (重量相当于DNA）
非组蛋白：少量 染色质基本结构单位
核小体： 2H2A、2H2B、2H3、2H4----八聚体
连接丝 ：串联两个核小体
1H1：结合于连接丝与核小体的接合部位
核小体结构模型：一个核小体及其连接丝约含180－200bp约146bp盘绕在核小体表面1.75圈，其余bp为连接丝，其长度变化较大，从短的8bp到长的114bp
异染色质，异染色质区染色很深的区段
染色质 常染色质，常染色质区染色很浅的区段
（核酸的紧缩程度及含量不同 ，异染色质的复制时间总是迟于常染色质 ） 异固缩现象
2、染色体的结构模型
染色单体—1DNA+pro — 染色质线是单线
染色体 染色单体
在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体？
染色体结构模型现在认为至少存在三个层次的卷缩:核小体 →螺线管→染色体 卷缩机理不清楚
第四节 DNA的复制
一、DNA复制的一般特点
1、复制方式：半保留复制
2、复制起点：大多数细菌及病毒只有一个复制起点 ，一个复制子 ；真核生物是多起点的，多个复制子
3、复制方向：一般为双向复制
二、原核生物DNA合成
6
1、半保留复制，双向复制
2、有引物的引导，为RNA
3、延伸方向为5’－3’。
4、一条链一直从5’向3’方向延伸，称前导链，连续合成；另一条先沿5’－3’ 合成冈崎片段，再由连接酶连起来链，后随链，不连续合成
-在前导链上，DNA引物酶只在起始点合成一次引物RNA，DNA聚合酶III开始DNA的合成
-在后随链上，每个冈崎片段的合成都需要先合成一段引物RNA，然后DNA聚合酶III才能进行DNA的合成。 RNA病毒中RNA的自我复制：先以自己为模板（―＋‖链）合成一条互补的单链（―－‖链），然后这个―－‖链从―＋‖链模板释放出来，它也以自己为模板复制出一条与自己互补的―＋‖链，形成了一条新生的病毒RNA。
三、真核生物DNA合成
真核生物DNA的复制与原核生物的主要不同点：
1、DNA的合成只是在S期进行，原核生物则在整个细胞生长过程中都进行DNA合成
2、原核生物DNA的复制是单起点的，真核生物染色体的复制则为多起点的
3、所需的RNA引物及后随链上合成的―冈崎片段‖的长度比原核生物要短
4、有二种不同的DNA聚合酶分别控制前导链（δ）和后随链（α）的合成 ；在原核生物中由聚合酶III同时控制二条链的合成
5、染色体端体的复制：原核生物的染色体大多数为环状
第五节 RNA的转录及加工
一、三种RNA分子
1、mRNA
2、tRNA：最小的RNA，由70到90个核苷酸组成，具有稀有碱基的特点
3、rRNA：核糖体的主要成分。在大肠杆菌中：rRNA量占细胞总RNA量的75-85％tRNA占15％mRNA占3-5％
二、RNA合成的一般特点
1、所用原料为核苷三磷酸；在DNA合成时为脱氧核苷三磷酸
2、只有一条DNA链被用作模板；DNA合成 时，两条链分别用作模板
3、RNA链的合成不需要引物；DNA合成一 定要引物的引导
4、RNA链的合成与DNA链的合成同样，也 是从5’向3’端，由RNA聚合酶催化
三、原核生物RNA的合成
- 转录后形成一个RNA分子的一段DNA序列称为一个转录单位
-一个转录单位可能刚好是一个基因，也可能含有多个基因
- RNA转录分三步：(1)RNA链的起始；(2)RNA链的延长；(3)RNA链的终止及新链的释放
四、真核生物RNA的转录及加工
真核生物与原核生物RNA的转录的不同点
1、真核生物RNA的转录是在细胞核内进行，而蛋白质的合成则是在细胞质内
2、原核生物的一个mRNA分子通常含有多个基因；而少数较低等真核生物外，真核生物一个mRNA分子一般只编码一个基因
3、原核生物只有一种RNA聚合酶催化所有RNA的合成；真核生物中则有RNA聚合酶I、II、III，分别催化不同种类型RNA的合成
4、原核生物RNA聚合酶直接起始转录合成RNA；真核生物三种RNA聚合酶都必须在蛋白质转录因子的协助下才能进行RNA的转录
真核生物mRNA在转录后的加工：
1、(7－甲基鸟嘌呤核苷)在蛋白质翻译时识别起始位置及防止被RNA酶降解
2、3’端加上尾巴(聚腺苷酸,polyA)对增加mRNA的稳定性及从细胞核向细胞质的运输具有重要作用
3、切除非编码序列(内含子)，将编码序列(外显子)连接起来，才能进行蛋白 质的翻译
第六节 遗传密码与蛋白质的翻译
一、遗传密码
（1）三联体密码（2）通用性（3）简并现象
（4）遗传密码间不能重复利用：除少数情况外，一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子
（5）起始密码子：AUG GUG和终止密码子: UAA UAG UGA
(6) 遗传密码间无逗号,即在翻译过程中，遗传密码的译读是连续的
第四章 孟德尔遗传
※ 本章要点
孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验
?从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；
?其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与 7
自由组合规律。
孟德尔植物杂交试验成功的因素
1.选材：① 豌豆自花授粉闭花受精；② 豌豆具有许多稳定的易于区分的性状；
? 性状：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
?
? 相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
2.研究方法：①试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等；
②统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例。
3.独特的思维方式：
-由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，―假设—推理—论证‖科学思维方法的充分应用。
孟德尔规律长期不被接受的原因
-达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力；而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈。
-他的研究显示：遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。 -孟德尔思想的超前性。
颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。
遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的。 孟德尔规律长期不被接受的原因
-孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。
-由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。
-而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。
-因此：可能连他自己都怀疑其理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。 孟德尔规律的重新发现与证实
? 19xx年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。
首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来；其次，细胞学对生物有性生殖过程的研究取得重要进展；再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)。
第一节 分离规律
一、分离现象
豌豆的7个单位性状及其相对性状
(一)、豌豆花色杂交试验
1. 试验方法
P 红花亲本(♀) ×白花亲本(♂)
↓
F1 杂种一代
(种植/性状观察/自交)
↓?
F2 杂种二代
(种植/性状观察/自交)
↓?
植物杂交试验的符号表示(p66)
Ｐ：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本，提供胚囊的亲本；♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)；?：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中?符号往往可以不标明。
1、正交试验结果：
?F1的花色全部为红色；
?F2有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。
P 红花(♀) × 白花(♂)
↓
F1 红花
↓?
F2 红花 白花
株数 705 224
比例 3.15 1
8
2、反交试验结果
F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。
反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。 P ♀白花 ? 红花♂
↓
F1 红花
↓?
F2 红花 ：白花
3 ： 1
(二) 七对相对性状杂交试验结果
(三)、性状分离现象
?F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。
?亲本性状中，在F1代表现出来的性状称为显性性状，而F1中未表现的性状称为隐性性状。
?F2有两种的表现型个体，一种表现显性性状，另一种表现隐性性状；且两者个体数之比接近3:1。
二、分离现象的解释
(一)、遗传因子假说
-生物性状是由遗传因子决定，相对性状由细胞中的相对遗传因子控制的；
-遗传因子在体细胞内成对存在；
-在形成配子时，成对遗传因子彼此分离，均等的分配到不同的配子中去，每一个配子中只含有成对因子中的一个； -在形成合子时，雌雄配子的结合是随机的。
(二)、豌豆花色分离现象解释
三、表现型和基因型
等位基因： 遗传学上把同源染色体上位点相同、控制着同类相对性状的基因，称为～ 表现型：生物体所表现的一切性状。红花、白花、抗病性和抗旱性等 基因型：个体的基因组合。CC、Cc、cc
纯合基因型 ：等位基因一样CC、cc – 纯合体
杂合基因型 ：等位基因不同Cc、- 杂合体
表现型、基因型和纯合体、杂合体的几点意义：
-基因型是决定表现型的遗传基础；
-由于显性基因的作用，杂合体和纯合体有相同的表现型；
-凡是纯合体的遗传是稳定的，自交后代不发生性状分离；凡是杂合体的遗传是不稳定的，自交后代必然发生性状分离。
四、分离规律的验证 实质：成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。 验证方法：测交法、自交法、F1花粉鉴定法
（一）测交的概念与作用
测交：为了测验个体的基因型，用被测验个体与隐性纯合个体的杂交称为～，其后代称为测交后代(Ft)。
被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。
Ft的表现型种类和比例，实际上可以反应出F1的配子的种类和比例。
1. 杂种F1的基因型及其测交结果的推测
-杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；
因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。
-白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。
-推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。 红花 ? 白花 红花 ? 白花
P CC cc Cc cc
配子 C c C c c
Ft Cc红花 红花Cc cc白花
1 ：1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2. 测交试验结果
在166株测交后代中： 85株开红花，81株开白花； 其比例接近1:1。
结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。
(二)、自交法
-
-杂合体→→产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象
F2基因型及其自交后代表现推测
9
F2自交试验结果
-孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。
?由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系。
-所有7对性状试验结果见表4-2。
?发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。
?表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc) F2个体；
未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC) F2个体。
–结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。
(三)、F1花粉鉴定法
-测交法：Ft表现型类型和比例?F1配子类型和比例?F1基因型
-性状是在生物生长发育特定阶段表现?无法通过配子(体)鉴定配子类型。
-也有一些基因在二倍孢子体水平和单倍配子体水平都会表现。
*玉米 糯性→ wx→支链淀粉→ →红棕色
籽粒 非糯性→ Wx→直链淀粉→ →蓝黑色
推测：如果F1的基因型为杂合(Wxwx) →
-1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色
1/2 wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色
用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：
-花粉粒呈两种不同颜色的反应；
-蓝黑色:红棕色≈1:1。
结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。
五、分离比例实现的条件
-研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在) 。
-在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。
-受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。
-研究的相对性状差异明显，显性性状是完全的
-杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。
六、分离规律的意义和应用
（一）分离规律的理论意义
1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念
-分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。
-它否定了融合(混合)遗传观念，确立了颗粒遗传的观念。
2. 指出了区分基因型与表现型的重要性
-遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。
-在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别。
3. 解释了生物变异产生的部分原因
-分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离。
-由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异。这就是变异产生的一个方面的原因。
4. 建立了遗传研究的基本方法
-孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对19xx年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则。
-即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子。
10
（二）在遗传育种工作中的应用
对生物遗传改良工作有重要的指导意义:
1. 在杂交育种工作中的应用
-亲本选择：纯合与否
-后代选择：后代连续自交繁殖、纯合才能得到遗传稳定的个体。
-显性纯合体的选择：要鉴定显性个体是否纯合，可以进行自交，如果后代发生性状分离→杂合体；如果不分离→纯合体。
-隐性纯合体的选择：将F1继续进行自交，在F2进行选择。
2. 在良种繁育工作中的应用
-良种繁育工作就是大田栽培品种种子的繁殖，而遗传材料的繁殖保存是通过栽培繁殖遗传研究材料。
-两者有一个共同要求就是：繁殖得到的后代要与亲代遗传组成一致(保纯)，保持其优良的生产性能或独特性状的稳定。
3. 在杂种优势利用工作中的应用
-杂种优势利用是将杂种F1作为大田生产品种。
-大田生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产性能。
严格进行亲本去杂工作，保证亲本纯合；
进行严格的隔离，防止非父本的花粉参与授粉。
杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种。
4. 为单倍体育种提供理论可能性
-单倍体育种就是在这个基础上建立起来的：
?利用植物配子(体)进行离体培养获得单倍体植株；
?单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体。
-而传统杂交育种工作中，纯合是通过自交实现，往往需要5-6代(年)自交才能达到足够的纯合度。
-单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限，提高育种工作效率。
第二节 独立分配规律
又称―自由组合规律‖：两对及两对以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中的相互关系.
一、两对相对性状的遗传
(一)、两对相对性状杂交试验
-选材：豌豆为材料，具有两对相对性状差异的纯合亲本
--子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；
---种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。
（二）试验结果与分析
二、独立分配现象的解释
1控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的。
2、棋盘方格图：示意Y/y与R/r两对基因独立分配
结论 -F1产生四种配子（含四种雄配子和四种雌配子）
-F2群体有9种基因型
-F2有4种表现型，比例9:3:3:1
-F2有4种组合的基因型是纯合的
-4种组合2种基因都是杂合的
3、独立分配规律的细胞学基础
独立分配规律的实质：-控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于两对非同源染色体上。
-在减数分裂形成配子时，同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而非同源染色体上的基因
(非等位基因)之间可以自由组合。
三、独立分配规律的验证
1、测交法：F1配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期
? 实际测交试验结果 结论
2、自交法
①. F2的表现型、基因型及其自交结果推测.
--9种基因型：
-4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；各占1/16.
-4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；各占2/16。
-1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。占4/16
②. 实际自交试验结果
③. 结论
●自交的试验结果如下，完全合乎推论
11
F2 F3
38株(1/16)YYRR→全部为黄圆
35株(1/16)yyRR→全部为绿圆
28株(1/16)YYrr→全部为黄皱
30株(1/16)yyrr→全部为绿皱
65株(2/16)YyRR→全部为圆粒,子叶颜色分离3黄:1绿
68株(2/16)Yyrr→全部为皱粒,子叶颜色分离3黄:1绿
60株(2/16)YYRr→全部为黄色,3圆:1皱(分离)
67株(2/16)yyRr→全部为绿色,3圆:1皱(分离)
138株(4/16)YyRr→分离9黄圆:3黄皱:3绿圆:1绿皱
3、测交法与自交法的选择
-考虑一个重要的因素是：操作的难易程度。
-对植物而言，操作难易又与植物授粉方式密切相关。
自花授粉植物 异花授粉植物
测交(F1→Ft) 难(人工控制授粉) 较易(人工控制授粉)
自交(F1→F2) 易(无需控制授粉) 较难(人工控制授粉)
四、多对基因的遗传
（一）多对相对性状独立遗传的条件：
控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。
(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传
1.分枝法：各对基因的分离→独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。
2.三对相对性状遗传分析：表现型 3.两对相对性状遗传分析：基因型
(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传
1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：
-表现型 种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1
-基因型 种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1
2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：
-表现型 种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1
-基因型 种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1
3.三对/n对相对性状的遗传
-豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)×绿色皱粒白花(yyrrcc);
-杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc);
-F1产生的配子类型：8种 (2n)；
-F2可能组合数：64种 (22n)；
-F2基因型种类：27种 (3n)；
-F2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)；
不完全显性和共显性情况下：？。
五、独立分配规律的应用
1、通过杂交造成基因重组，引起生物丰富的变异类型，有利于生物进化
2、在杂交育种中有目的的组合两个亲本的优良性状，预测后代中优良性状组合的比例,便于确定育种工作的规模 P 有芒抗病 × 无芒感病
AARR ? aarr
F1 AaRr
? ?
F2 9A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr
如在F3希望获得10个稳定遗传的无芒、抗病(aaRR)株系，那么可以预计，在F2至少要选择 ？株以上无芒、抗病的植株，供F3株系鉴定
独立分配规律的小结：
---当有n对杂合基因时，显性完全时：F2表现型的种类为2n，F1形成的不同配子的种类为2n ，F2基因型的种类为3n，
nnnnF1产生的雌雄配子的可能的组合数为4， F2纯合基因型的种类为2， F2杂合基因型的种类为3- 2，F2表现型分离
比例为（3：1）n。
第三节 遗传学数据的统计处理
一、概率原理与应用
(一)、概率：指一定事件总体中某一事件发生的可能性。
(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)
1. 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。
12
2.加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。
互斥事件——在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。
(三)、概率定理的应用示例
1. 推算F2表现型种类与比例
2. 推算F2基因型种类与比例
二、二项式展开式与应用
(一)、二项式公式与通式
? 用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率。
? 设A、B为对立事件，P(A)=p, P(B)=q，可得: P(A+B)=p+q=1；设：
n为试验次数；r：在n次试验中A事件出现的次数；n-r：在n次试验中B事件出现的次数； ( 二) 、 杂种自交后代群体的基因型结构
?以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代群体基因型结构时：
?A事件为一个F2中出现显性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2；
?B事件为一个F2中出现隐性基因(y或r)，P(B)=q=1/2。
?n=4为(杂合)基因个数，有p+q=1.
?代入二项公式，得到F2个体中，具有：
?4个显性基因的概率为1/16(1种基因型)；
?3个显性、1个隐性基因的概率为4/16(2种基因型)；
?2个显性、2个隐性基因的概率为6/16(4种基因型)；
?1个显性、3个隐性基因的概率为4/16(2种基因型)；
?4个隐性基因的概率为1/16(1种基因型)。
( 三) 、 测交后代群体的表现型结构
?以两对基因杂合体(YyRr)测交为例，分析其自交后代群体表现型结构时：
?A事件：Ft表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=1/2；
?B事件：Ft表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/2。
?n=2为单位性状数(杂合基因对数) ，有p+q=1.
?代入二项公式，得到Ft中：
?2个显性性状的概率为1/4(黄圆)；
?1个显性、1个隐性性状的概率为2/4(黄皱、绿圆)；
?2个隐性基因的概率为1/4(绿皱)。
( 四) 、 杂种自交后代群体表现型结构
?以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代群体表现型结构时：
?A事件：F2表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=3/4
?B事件：F2表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/4
?n=2为单位性状数(杂合基因对数) ，有p+q=1
?代入二项公式，得到F2中：
?2个显性性状的概率为9/16(黄圆)；
?1个显性、1个隐性性状的概率为6/16(黄皱、绿圆)；
?2个隐性基因的概率为1/16(绿皱)。
( 四) 、 杂种自交后代群体表现型结构
?当有三对基因杂合体(YyRrCc)自交时，其自交后代群体表现型结构分析时：
?A事件：F2表现为显性(黄子叶、圆粒或红花)，P(A)=p=3/4
?B事件：F2表现为隐性(绿子叶、皱粒或白花)，P(B)=q=1/4
?n=3为单位性状数(杂合基因对数) ，有p+q=1.
?同样代入二项式公式，得到:
?27/64的个体具有3个显性性状
?27/64的个体具有2个显性性状、1个隐性性状
?9/64的个体具有1个显性性状、2个隐性性状
?1/64的个体具有3个隐性性状
(五)、杂种自交后代某类表现型组合的概率
首先根据给定条件，确定该事件组合的p、q、n 和r 值；
第四节 孟德尔规律的补充和发展
一、显隐性关系的四种类型：
1.完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样。
2. 不完全显性： F1的性状表现是双亲性状的中间型。
13
例1：紫茉莉的花色遗传 例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传
3. 共显性/并显性：双亲性状同时在F1个体上表现出来。
例：人镰刀形贫血病遗传
正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；
镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。
4.镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个个体的不同部位表现出来，形成镶嵌图式。
例：大豆种皮颜色遗传.
--若用黄豆与黑豆杂交：
-F1种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；
F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。
二、复等位基因
?复等位基因：在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。
?人类的ABO血型系统，就是复等位基因遗传现象的典型例子
、
血 型 基 因 型
O IOIO
A IAIA或IAIO
B IBIB或IBIO
AB IAIB
三、 致死基因：是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因 隐性致死基因：只有在隐性纯合时才能使个体死亡。 显性致死基因：在杂合体状态时就可导致个体死亡。
四、非等位基因间的相互作用
1、互补作用
?两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
9 : 7
香豌豆
P 白花CCpp ? 白花ccPP
?
F1 紫花CcPp
??
F2 9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)
返祖遗传: F1 、F2表现其野生祖先性状的现象
2、积加作用
两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
9 : 6： 1
南瓜
P 圆球形AAbb ? 圆球形aaBB
?
F1 扁盘形AaBb
??
F2 9扁盘形(A_B_)：6圆球形(3A_bb
+ 3aaB_ ) ： 1长圆形aabb
3、重叠作用
不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
15 ： 1
荠菜
P 三角形T1T1T2T 2? 卵形t1t1t2t2
?
F1 三角形T1t1T2t 2
??
F2 15三角形(9 T1_T2_+3T1_t2t2
14
+ 3t1t1T2_ ) ： 1卵形t1t1t2t2
4、显性上位作用
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用
下位性：后者被前者所遮盖上位显性基因：起遮盖作用的基因如果是显性基因
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
2 : 3 ： 1
西葫芦
W白皮基因对Y黄皮基因具有上位性作用
P 白皮WWYY ? 绿皮wwyy
?
F1 白皮WwYy
??
F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮(3wwY_ ) ： 1绿皮wwyy
5、隐性上位作用
在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
9 ： 3 ： 4
玉米（胚乳蛋白质层颜色）
P 红色CCprpr ? 白色ccPrPr
?
F1 紫色CcPrpr
??
F2 9紫色(C_Pr_)：3红色(C_prpr) ： 4白色(3ccPr_ + 1ccprpr)
显性作用→发生在同一等位基因的两个成员之间
上位作用→发生在两对不同基因之间
6、抑制作用
在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
13 ： 3
玉米（胚乳蛋白质层颜色）
P 白色CCII ? 白色ccii
?
F1 白色CcIi
??
F2 13白色(9C_I+3ccI_ + 1ccii) ：3有色(C_ii)
抑制作用→抑制基因本身不决定性状
上位作用→显性上位基因除遮盖其他基因的表现外，还决定性状
基因内互作：同一位点上的等位基因的相互作用—显性、不完全显性、隐性
基因互作 基因间互作：不同位点非等位基因相互作用--上位性、下位性
五、多因一效和一因多效
多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。
一因多效 ：一个基因影响许多性状的发育
习题：1.设有3对独立遗传、彼此没有互作、并且表现完全显性的基因Aa、Bb、Cc，在杂合基因型个体AaBbCc（F1）自交所得的F2群体中，试求具有5显性基因和1隐性基因的个体频率，以及具有2显性性状和1隐性性状个体的频率。
2.基因型为AaBbCcDd的F1植株自交，设这4对基因都表现完全显性，试述F2群体中每一类表现型可能出现的频率。在这一群体中，每次任意取5株作为一样本，试述3株显性性状、2株隐性性状，以及2株显性性状、3株隐性性状的样本可能出现的频率各为多少？
单选题：
1. 预期产生50%纯合子和50%杂合子的交配是（ ）
a.BB×Bb；b. Bb×Bb； c.bb×Bb；d.以上中的两个；e.以上中的交配a、b、c。
2.如果一个基因型为AaBbCcDc的个体测交，后代中可产生（ ）不同表型。a.4；b. 8； c.12；d.16；e.以上都不对。
3.如果基因型为AaBbCc个体互交，后代中可产生（ ）不同表型。a.3；b. 6； c.8；d.12；e.以上都不对。
4.如果基因型为AaBbCc个体互交，后代中可产生（）不同基因型。a.6；b. 8； c.16；d.21；e.以上都不对。
5.为使来源于亲本AaBbCc的所有配子随机结合，最小的后代群体容量是（）。a.9；b. 27c.64；d.大于100；e.以上都不对。
本章小结
15
1.遗传因子假说、基因分离与自由组合规律的内容、细胞学基础，孟德尔规律的理论意义与应用；2.科学理论验证过程及其在孟德尔规律验证中应用；3.基因型、表现型；4.纯合体、杂合体遗传特征的差异及其应用；5.多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律；6.应用概率定理与二项式公式推算杂交试验后代群体结构的方法；7.相对性状的显隐性关系。
8.一因多效与多因一效；两对基因互作的各种类型。
第五章 连锁遗传和性连锁
位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传
连锁遗传理论的由来(p92)
-W. Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。
-T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及连锁与交换的遗传机理，并创立基因论第一节 连锁与交换
一、连锁遗传的发现
1、香豌豆两对性状杂交试验
花色： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性；
花粉粒形状： 长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。
a. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒.
b. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒 结果：
-F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；
-F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
-F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；
-F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。
2 、连锁遗传现象
连锁遗传：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁遗传。 相引相与相斥相
二、连锁遗传的解释
1、摩尔根等的果蝇遗传试验
--果蝇眼色与翅长的连锁遗传：眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。
?相引相杂交与测交
?相斥相杂交与测交
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相
P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg
↓
++F1 ♀ prprvgvg × ♂ prprvgvg (测交)
↓
Ft pr+prvg+vg 1339 红眼长翅
prprvgvg 1195 紫眼残翅
pr+prvgvg 151 红眼残翅
prprvg+vg 154 紫眼长翅
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相
P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+
↓
F1 ♀pr+prvg+vg × ♂prprvgvg(测交)
↓
Ft pr+prvg+vg 157 红眼长翅
prprvgvg 146 紫眼残翅
pr+prvgvg 965 红眼残翅
prprvg+vg 1067 紫眼长翅
?结果：
?F1形成四种类型的配子；
?比例不符合1:1:1:1，且亲本型配子明显多于重组型配子；
?两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。
2、连锁遗传规律
?连锁遗传的相对性状是由位于同一同源染色体上的非等位基因控制，基因间具有连锁关系，在形成配子时倾向于连 16
在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。
三、 完全连锁和不完全连锁(p94)
完全连锁 在同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起遗传的现象。
?杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本型的配子。
不完全连锁：同一同源染色体的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。
?杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。
完全连锁 不完全连锁 C-Sh基因间的重组型配子
四、交换与不完全连锁的形成(p95)
? 交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
? 减数分裂形成配子时：
-偶线期→→联会
-粗线期→→交换 交叉是交换的结果
-双线期→→交叉
? 发生交换频率：靠近着丝点的区段低于远离着丝点的区段
连锁与交换的遗传机理
亲本型配子 重组型配子 配子总数
? 60个孢母细胞无交换 ＡＢ ａｂ Ａｂ ａＢ
产生60×4=240个配子: 120 120 0 0 240
?４0个孢母细胞发生交换
产生 ４0×4= 160个配子: 40 40 40 40 120
160 160 40 40 360
?亲本型配子百分率=（160+160）/400=80%
?重组型配子百分率=（40+40）/400=20%,在遗传学上，重组型的配子百分数称谓重组率。
?以上结果可以看出，当有40%的孢母细胞发生交换时，重组型的配子数占总配子数的20%，刚巧是发生交换的孢母细胞所占百分数的一半。
? 结果： 1. 尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲本型和重组型配子各占一半，但是，在连锁遗传情况下，杂种一代产生的四种配子比数不相等，其原因在于只有部分孢母细胞发生了两对基因间的交换。
?2. 重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半，并且两种重组型配子数相等，两种亲本型配子数相等。
第二节 交换值及其测定
一、 交换值的概念
交换值（也称重组率/重组值）：指重组型配子数占总配子数的百分率。即：
二、 交换值的测定
(一)、测交法
Ft表现型种类和比例→→被测验个体(如F1)产生配子种类和比例。
测交法（相引相）：
P CCShSh ? ccshsh
?
测交 F1 CcShsh ? ccshsh
?
Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
粒数 4032 149 152 4035
交换值(%)=（149+152）/(4032+4035+149+152)? 100=3.6%
(二)、自交法
?测交法与自交法的应用比较(p97-98)；
?自交法的理论根据和具体方法：
(以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L交换值的测定为例)
自交法：香豌豆P-L基因（相引相）交换值测定
? 设F1产生的四种配子PL, Pl*, pL*, pl的比例分别为：a, b, c, d；则有：
a+b+c+d=1 a=d, b=c
? 而F2中双隐性个体(ppll)代表两个隐性配子的结合， ppll的实际数目是可出直接观测得到的(本例中为1338),
因此有：
17
? F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：
? F2=(aPL:bPl:cpL:dpl)2
P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)： a2+2ab+2ac+2bc+2ad
P_ll (PPll, Ppll) ： b2+2bd
ppL_ (ppLL, ppLl) ： c2+2cd
ppll ： d2
香豌豆P-L基因（相斥相）交换值测定
?F1产生的四种配子PL*, Pl, pL, pl*的比例分别为：a, b, c, d；其中PL*和pl*是重组型配子，而Pl和pL为亲本型配子。
?在相引相中求得d=a的比例，就是两种重组型配子各自的比例，所以交换值=a+d.
三、交换值与遗传距离
1. 非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；
2. 两个连锁基因间交换值的变化范围是0～ 50%，
交换值越接近于0% →连锁强度越大→交换的孢母细胞越少；
交换值越接近于50% →连锁强度越小→交换的孢母细胞越多。
3. 遗传距离：通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离。
? 以1%重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位(cM)。
第三节 基因定位与连锁遗传图
基因定位
? 基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。
? 例：玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于第9染色体上；且C-Sh基因间的交换值
为3.6%。
? 因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。
一、 基因定位的方法
基因定位的主要方法：
(一)、两点测验
-通过三次杂交三次测交，计算三对基因两两间交换值、估计遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。
(二)、三点测验
-一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次杂交一次测交获得三对基因间的距离并确定其排列次序。 两点测验：步骤(1/3)
1. 通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。
例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析：
籽粒颜色： 有色(C)对无色(c)为显性；
饱满程度： 饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性；
淀粉粒： 非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.
(1) (CCShSh×ccshsh)F1 × ccshsh
(2) (wxwxShSh×WxWxshsh)F1 × wxwxshsh
(3) (WxWxCC×wxwxcc)F1 × wxwxcc
两点测验的3个测交结果
两点测验：步骤(2/3)
2. 计算三对基因两两间的交换值
两点测验：步骤(3/3)
3. 根据基因间的交换值，确定基因间的遗传距离、排列次序并作连锁遗传图谱。
C-Sh: 3.6 Wx-Sh: 20 Wx-C: 22
两点测验：局限性
1. 工作量大，需要作三次杂交，三次测交；
2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。
? 当两基因位点间超过5个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高。
三点测验：步骤(1/7-2/7)
仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例，在描述时用―+‖代表各基因对应的显性基因。
1. 用三对性状差异的两纯合亲本杂交、并测交：
P: 凹陷、非糯性、有色 × 饱满、糯性、无色
shsh ++ ++ ++ wxwx cc
↓
18
F1及测交: 饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色
+sh +wx +c shsh wxwx cc
↓
2. 考察测交后代的表现型、进行分类统计。
在不完全连锁的情况下测交后代有多少种表现型？
三点测验：步骤(3/7-4/7)
3. 按各类表现型的个体数，将测交后代分组；
4. 进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型；
三点测验：步骤(5/7)
5. 确定三对基因在染色体上的排列顺序。
? 用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较：
双交换配子与亲本型配子中不同的基因位于中间。
? 如：+ wx c与sh wx c相比只有sh位点不同，因此可以断定sh位点位于wx和c之间；
? 同理，sh + +与+ + +相比也只有sh位点不同，也表明sh位点位于wx和c之间。
基因间排列顺序确定
三点测验：步骤(6/7)
6. 计算基因间的交换值。
由于双交换实际上在两个区域均发生交换，所以在估算每个区域交换值时，都应加上双交换值，才能够正确地反映实际发生的交换频率。
三点测验：步骤(7/7)
7. 绘制连锁遗传图。
? Sh位于wx与c之间；
? wx-sh: 18.4 sh-c: 3.5 wx-c:21.9。
二、 干扰和符合
1. 理论双交换值
? 理论双交换值=两个区域交换频率(交换值)的乘积
? 例：wxshc三点测验中，wx和c
0.184×0.035=0.64%。
2. 干扰：
? 这种现象称为干扰，或干涉：为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系数的概念。
? 符合系数也称为并发系数：用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。
? 真核生物符合系数变动在0～1—正干扰；
二、 连锁遗传图
1.连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图。
2.连锁群：存在于同一染色体上的基因群。
连锁群的数目=染色体对数
3.遗传作图的过程与说明
基本过程→先端基因为0、依次向下排列
大于50个遗传单位的遗传距离说明什么？→这些数字是从染色体最先段一个基因为0点依次累加而成的原因。 基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度
第五节 连锁遗传规律的应用
一、理论研究中的意义
1. 基因与染色体的关系(基因论)
2. 生物变异产生的最重要的理论解释之一
二、育种改良的理论基础(pp:105-106)
1. 育种目标是否可能达到 2. 根据性状的连锁强度，确定育种群体的大小 (p106)
? 大麦的一种矮生型性状与抗条锈病的能力有较强的连锁关系。并已测知矮生型br 基因与抗条锈病的T 基因的交换值为12% ，用矮生、抗病（brbrTT ）与正常高度、感病（BrBrtt ）杂交，计划在F3 代选出正常高度、抗锈病的10 个纯合株系，那么这个杂交组合的F2 群体至少种植多少株？
3. 间接选择
第六节 性别决定与性连锁
一、性染色体与性别决定(p107)
(一)、性染色体与常染色体
? 性染色体成对染色体中直接与性别决定有关的一条或一对染色体。
? 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。
? 常染色体 同源染色体是同型的。
19
? 例：果蝇2n=8)染色体组成与性染色体。
(二)、性染色体决定性别方式(p107)
1.雄杂合型(XY型)：两种性染色体分别为X、Y
-雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种配子：分别含X和Y染色体
-雌性个体为XX(同配子性别)，只产生含X染色体的配子
-性比一般是1:1
2.XO型：
-XY型相似，但只有一条性染色体(X)
-雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子
-雌性个体性染色体为XX
-如：蝗虫、蟋蟀
果蝇的常染色体和性染色体
3.雌杂合型(ZW型)：
-两种性染色体分别为Z 、W 染色体；
-雌性 个体性染色体组成为ZW( 异配子性别) ，产生两种类型的配子，分别含Z 和W 染色体；
-雄性 个体则为ZZ( 同配子性别) ，产生一种配子含Z 染色体。
-性比一般是1:1
二、 性连锁
? 性连锁：也称为伴性遗传，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；有时特指
X或Z染色体上基因的遗传。
? 19xx年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，同时证明了基因位于染色体上。
--果蝇的眼色不仅受pr+/pr—基因控制(红眼对紫眼显性)；还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性)。
(一)、果蝇眼色基因W/w的遗传
?果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；
P： 红眼(♀) × 白眼(♂)
F1： 红眼(♀) × 红眼(♂)
↓
F2： ? 红眼 : ? 白眼
(♀/♂) (♂)
? 解释：眼色基因(W, w) 位于X 染色体上，而Y 染色体上没有决定眼色的基因 ，XwY 的表现型为白眼。 果蝇眼色性连锁遗传的解释
果蝇眼色的测交试验
? 为了检验F1代雌果蝇的基因型为(XWXw) ，摩尔根等进行了下述测交试验：
以F1中的雌性果蝇为母本，
表型为白眼的雄果蝇为父本。
? 测交结果(Ft表现)：
? (p110图5-13)
F1 测交亲本
红眼(♀)×白眼(♂)
(XWXw) (XwY)
↓
Ft:
? 红眼(♀)(XWXw)
? 红眼(♂)(XWY)
? 白眼(♀)(XwXw)
? 白眼(♂)(XwY)
(二)、其它物种的性连锁遗传(pp110-111)
?人类X染色体性连锁遗传
? 位于X 染色体上的基因的遗传均会表现出类似果蝇眼色基因W/w 的遗传现象；
? 例如：红绿色盲、A 型血友病等。
?ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传。
? 与X 染色体上基因的遗传非常相似；
? 只是在与性别关系上是相反的。
? 例：鸡的芦花条纹遗传。
三、限性遗传
20
? 限性遗传:指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，只在异配性别上表现出来的现象。
位于Y/W染色体上的基因(限性遗传)：
由于Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现。
位于X/Z染色体上的基因(伴性遗传)：
在同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合-杂合-隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来；
在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。
四、从性遗传
?从性遗传，也称为性影响遗传：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。 ?从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到不同性别遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。 ?例：绵羊角的遗传。
绵羊角的从性遗传
? H/h位于常染色体上
? 人的秃头性状也表现为类似的遗传现象
习题：
1、果蝇的白眼（w）、小翅（m）、焦刚毛（sn）3个基因都位于同一染色体上，让其三杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：
w + + 74 + + + 382 + + sn 3 + m + 98
w + sn 106 w m + 5 w m sn 364 + m sn 66
试求3个基因排列的顺序、距离和符合系数。
答： 由亲本型配子 （+++382、w m sn364）和双交换型配子（w m +5、++sn3）可知sn基因位于中间。 (1分)
双交换值：（5+3）/（74+382+3+98+106+5+364+66）×100%=0.73%；(2分)
sn与m基因的交换值为：
（98+106）/（74+382+3+98+106+5+364+66）×100%+0.73%= 19.31%; (2分)
sn与w基因的交换值为：
（74+66）/（74+382+3+98+106+5+364+66）×100%+0.73%=13.48%; (2分)
符合系数=实际双交换值/理论双交换值=0.73%÷（19.31%×13.48%）= 0.28
（2分）
13.48 19.31 （1分）
2.玉米的t、g、s三基因是连锁的，三基因杂合体与隐性纯合体测交，结果是：
TGs 304； TgS 64； Tgs 119； TGS 22；
tgs 18； tGS 108； tGs 70； tgS 295；
请画出基因连锁图并标出图距，并计算符合系数。
答：由亲本型配子 （TGs、tgS）和双交换型配子（tgs、TGS）可知S基因位于中间。 (1分)
双交换值为：（18+22）/（304+64+119+22+18+108+70+295）×100%=4%；(2分)
s与T基因的交换值为：
（64+70）/（304+64+119+22+18+108+70+295）×100%+4%= 17.4%; （2分)
s与G基因的交换值为：
（119+108）/（304+64+119+22+18+108+70+295）×100%+4%=26.7%; (2分)
26.7 17.4 (1分)
符合系数=实际双交换值/理论双交换值=4%÷（17.4%×26.7%）= 0.86； （2分）
本章要点
?连锁遗传规律的内容及连锁与交换的遗传机制；
?交换值的测定、计算方法(测交法与自交法)；
?基因间距离、交换值、遗传距离及连锁强度;
?连锁分析(两点测验、三点测验)步骤与计算方法；
?连锁遗传图的绘制过程与运用；
?连锁遗传规律的理论与应用意义；
?性染色体与性别决定，三种与性别相关遗传现象的比较（了解）。
?习题：p112-113
?2、4、5、6、7、8、9
第六章 染色体变异
染色体结构变异\\\\染色体数目变异
21
第一节 染色体结构变异
结构变异的种类
一、缺失二、重复三、倒位四、易位
结构变异的形成：断裂—重接
? 使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养、生理条件异常等
人为：物理射线、化学药剂处理等
? 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位
? 形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应
一、缺 失
(一)、缺失类型和形成 缺失：染色体的某一区段丢失 断片：缺失的区段无着丝粒
顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端
某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体
中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
顶端缺失染色体：断裂—融合—桥
? 顶端缺失的形成(断裂)、复制、姊妹染色单体顶端断头连接(融合)、有丝分裂后期桥(桥)、新的断裂 中间缺失染色体：没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的
（1）缺失杂合体：某个体的体细胞内同源染色体一条正常染色体另一条缺失染色体。
（2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的。
(二)、缺失的细胞学鉴定
? 无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片
? 中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现
? 顶端缺失：末端突出
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
缺失染色体联会(二价体形态)
果蝇唾腺染色体的缺失圈
(三)、缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的
缺失染色体的配子体一般是败育（花粉＜胚囊）
即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子
(2)如果缺失片断较小，可能会造成假显性现象
McClintock(1931):
玉米植株颜色紫色P1、绿色p1，位于6#长臂外段
（P1对p1为显性）
X射线
p1p1 ? P1P1
?
紫株732株 绿株2株
（细胞学鉴定该区段缺失了）
二、重复
(一)、重复的类型与形成
重复：染色体多了自己的某一区段
顺接重复:按自己在染色体上正常顺序重复
反接重复:颠倒了自己在染色体上正常顺序
2、重复的形成
*同源染色体的不等交换
(二)、重复的细胞学鉴定
? 重复区段较长时，重复杂合体中重复染色体和正常染色体联会时，形成环或瘤
? 重复区段很短时，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，不会有环
或瘤突出，镜检时就很难察觉
(三)、重复的遗传效应
1、剂量效应：
细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著
例1 果蝇眼色：红色(v+)
朱红色(v)
22
v+ v眼色：红色
v+vv眼色：朱红色
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
2、位置效应：
基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同
三、倒位
(一)、倒位的类别与形成： 倒位：染色体某一区段的正常直线顺序颠倒了
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内
臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒
2、倒位的形成
(二)、倒位的细胞学鉴定
? 1.倒位杂合体减数分裂前期
? 倒位区段过长（右图）
? 倒位区段较短时—倒位圈(左图)
2.臂内倒位杂合体:臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥→可以作为判断是否出现染色体倒位的依据。
3.倒位圈内的交换(图)
凡因含有交换而产生重复-缺失染色体的四分孢子都是败育的。
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
(三)、倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育：
① 倒位圈内发生交换，含重复缺失染色单体的配子不育
② 仅部分孢母细胞的倒位圈内会发生交换
③ 将倒位点当作一个显性基因位点看待(性状表现：部分不育)
2. 改变了基因在染色体上的排列顺序：
① 基因间距离关系发生改变
② 可能引起倒位区段基因的位置效应
③ 倒位杂合体的基因间交换值降低：
a. 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成
b. 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不育
3. 是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种的产生
四、易位
(一)、易位的类别与形成 易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上
相互易位:两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接（常见）
简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）
2.易位的形成
(二)、易位的细胞学鉴定
相互易位杂合体：
1.粗线期的十字形配对 易位杂合体粗线期十字形配对
2.中期I的8字形或圆环形 十字形配对结构的交替式和相邻式分离
(三)、易位的遗传效应
1. 易位杂合体半不育
---易位杂合体十字形配对进行交替式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图) ---玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育
---月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育
2. 易位改变了生物的连锁群
3. 易位杂合体的基因重组值降低
4. 易位与生物进化和新物种形成
? 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系
? 易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异(图)
第三节 染色体数目变异
23
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性
1、染色体组：生物属中二倍体物种的配子具有的全 部染色体称为该属的一个染色体组
染色体基数(x)：一个染色体组的染色体数
例如：小麦属x=7
一粒小麦：2n=2x=14 二倍体 二粒小麦：2n=4x=28 四倍体 普通小麦：2n=6x=42 六倍体 染色体组基本特征：
-染色体组内各个染色体间在形态、结构和连锁群都彼此不同，但却构成一个完整而协调的体系； -缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。
2、整倍体
整倍体：染色体组成是染色体组整倍性的生物个体
一倍体(monoploid, x) 2n=x
二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x
三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x
四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x
┆
多倍体： 三倍和三倍以上的整倍体
? 例： 玉米 ： 二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻 ： 二倍体(2n=2x=24, n=x=12)
普通小麦 ： 六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)
3. 多倍体的同源性与异源性
? 同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是在二倍体基础上增加染色体组得到
? 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的多倍体的形成及染色体组成示意图
（二）同源多倍体
1、同源多倍体的特征
形态特征：
?组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮。
?成熟期延迟、生育期延长
生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。 生殖特征：配子育性降低甚至完全不育
特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些性状异常
?西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)?四倍体(扁圆)
? 菠菜是雌雄异株的植物:
♀是XX型， ♂是XY型
同源四倍体植株：
XXXX、 XXXY、 XXYY、 XYYY、 YYYY
♀ ♂
同源多倍体出现的频率：
?多年生植物＞一年生植物
?自花授粉植物＞异花授粉植物
?进行无性繁殖的植物出现频率较高（马铃薯）
2、同源多倍体的联会与分离
? 同源组：细胞内具有同源关系的一组染色体
? 同源组染色体联会
? 二倍体→二价体(Ⅱ)
? 同源多倍体→多价体(三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ))
但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。
? 同源组3条染色体的联会
? 三价体：Ⅲ
? 二价体与单价体：Ⅱ+Ⅰ
? 后期 I 同源组染色体的分离
? Ⅲ →2/1
? 2/1 (单价体随机进入
一个二分体细胞)
24
1/1 (单价体丢失)
? 分离结果与遗传效应
? 配子染色体组成极不平衡
? 高度不育
①同源三倍体染色体联会与分离
同源三倍体在农业生产上的应用：
利用同源三倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等
2x
↓
♀ 4x × 2x ♂
↓
3x
②同源四倍体染色体联会与分离
? 染色体联会 后期I同源组染色体的分离
? Ⅳ 2/2, 3/1
? Ⅲ+Ⅰ 2/2, 3/1 (2/1)
? Ⅱ+Ⅱ 2/2
? Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ 2/2, 3/1 (2/1, 1/1)
? 分离结果与遗传效应
? 配子的染色体组成
不平衡
? 配子育性明显降低
3.同源四倍体基因分离
? 多倍体的基因型
倍性水平 基因型
二倍体 aa Aa AA
三倍体 aaa Aaa AAa AAA
四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA
零式 单式 复式 三式 四式
三式(AAAa)同源四倍体染色体随机分离
同源四倍体染色体随机分离结果
（三）异源多倍体
? 被子植物纲 占30-35％
? 禾本科植物 70％种
? 农作物：小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗等
? 果树：苹果、梨、樱桃、草莓等
? 花卉：菊花、水仙、郁金香等
? 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍
1、偶倍数的异源多倍体
①偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)
? 普通烟草 (图) 普通小麦 (图)
普通烟草的起源 普通小麦的起源
②染色体的部分同源性
普通小麦
2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ
A染色体组：1A,2A,3A,4A,5A,6A,7A
B染色体组: lB,2B,3B,4B,5B,6B,7B
D染色体组: lD,2D,3D,4D,5D,6D,7D
编号相同的三组染色体具有部分同源关系，可能有少数基因相同，因而在遗传作用上，有时可以互相替代减数分裂过程中可能发生异源联会
? ③染色体组的染色体基数
偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体→染色体数是其亲本物种染色体数之和
? 两亲本物种的染色组的基数可能相同 如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)
? 也可能不同 如：芸苔属物种的染色基数
2、奇倍数的异源多倍体
①奇倍数异源多倍体的产生及其特征
25
? 偶倍数异源多倍体物种间杂交(图)
? 奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因
而难以产生正常可育的配子。
异源五倍体小麦的形成
②倍半二倍体形成与用途
普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体
（四）多倍体的形成途径及其应用
1、形成途径
原种或杂种形成未减数配子(2n配子、大粒花粉）→性细胞加倍→自然发生主要该途径
原种或杂种的合子染色体数加倍→体细胞加倍→人工创造多倍体主要是该途径
2、人工诱导多倍体的应用
①克服远缘杂交的不孕
白菜(2x=10Ⅱ)与甘蓝(2x=9Ⅱ) 正反交都不能得到种子，若使甘蓝加倍成同源四倍体，然后与白菜杂交即可 ② 克服远缘杂种不育
普通烟草(TTSS) × 粘毛烟草(GG)
（不抗花叶病,nn) （抗花叶病,NN)
F1 TSG 不育
↓加倍
TTSSGG×普通烟草
↓回交
BC
抗花叶病的普通烟草
③ 创造远缘杂交育种的中间亲本
如上例的TTSSGG
④ 育成作物新类型
同源多倍体：
→同源三倍体西瓜
→同源四倍体荞麦（产量多3—6倍，抗霜冻）
→同源四倍体黑麦(在冬寒地带比二倍体高产)
异源多倍体：
普通小麦AABBDD × 黑麦 RR
↓
ABDR
↓
小黑麦 AABBDDRR曾在云贵高原高寒地带大面积种植
六倍体小黑麦
（五）单倍体
? 单倍体：具有配子染色体数目的生物个体，n表示
单元单倍体：玉米→一倍体(n=x=10)
多元单倍体：普通烟草→二倍体(n=2x=TS=24)
普通小麦→三倍体(n=3x=ABD=21)
在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，故高度不育
单倍体的作用：
→快速获得纯合基因型个体，缩短育种年限
→单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料。
单倍体的每一种基因都只有一个，每个基因都能 发挥自己对性状发育的作用；不管是显性的或是隐性的 →研究各个染色体组之间的同源或部分同源的关系
二、非整倍体及其应用
? 类型
? 超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡
? 亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失
三体 2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ
超倍体 四体 2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ
双三体 2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ
单体 2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ
亚倍体 缺体 2n-2=(n-1)Ⅱ
26
双单体 2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ
(一)亚倍体
1. 单体
? 二倍体的单体：一般生活力极低而且不育
? 异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性
? 普通烟草的单体系列
普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体
? 24条染色体分别编号为A, B, C, …, V, W, Z
? 24种单体的表示为：
2n-IA, 2n-IB, 2n-IC, …, 2n-IW, 2n-IZ
? 各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上
普通小麦的单体系列
普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。
2n–I1A．．．，2n–I1B．．．2n–I7D
(1)理论上，单体2n–I→ n: (n–l)=1：1
自交子代:双体:单体:缺体=1:2:1
(2)实际上，这个比例因下列原因改变
①单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同
②n和n–1配子参与受精程度的不同
③2n–I和2n–Ⅱ幼胚能否持续发育程度的不同
普通小麦单体
参与受精的花粉：96%n, 4%(n-1)
参与受精的胚囊：25%n,75%(n-1)
则单体自交子代：
♀ ♂ 96%n 4%(n-1)
25%n 24%2n 1%(2n-1)
75%(n-1) 72%(2n-1) 3%(2n-2)
硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体
普通小麦单体：
2、缺体
? 缺体一般都通过单体自交产生
? 生活力较差、育性较低
? 普通烟草缺体在幼胚阶段即死亡
? 普通小麦21种缺体均能够生存
? 遗传效应
? 表现广泛的性状变异(例)
? 基因定位
普通小麦缺体系列的穗形
（二）超倍体
1.三体 ① 性状变异
? 不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同
② 三体的联会及其传递图示
2n+1=(n-1)Ⅱ+Ⅲ
Ⅲ → n:(n+1)=1:1
Ⅲ
Ⅱ+Ⅰ→ n多: (n+1)少
因此，三体的(n+1)配子数少于n配子数
三体的外加染色体主要是通过卵子传递给子代的，该染色体越长，传递率越大 直果曼陀罗的果形变异
三体染色体联会
三体终变期：链式三价体
三体中期 I：II + I
三体后期 I：2/1式分离
三体末期 I：落后三价体
复式三体的基因分离
2、四体
27
? 与同源四倍体相比
? 只有一个同源组具有四条染色体
? 后期 I 2/2
? 四体小麦自交子代中约73.8％的植株仍然是四体
? 基因的分离与同源四倍体类似
? 生活力和配子的育性均更高
(三)、非整倍体的应用
? 测定基因所在的染色体(染色体定位) 有目的地替换染色体(染色体代换)
1. 基因的染色体定位
(1). 单体测验
? 隐性基因定位
? 普通烟草黄绿突变基因(yg2)的定位(过程)
? 单体定位机理
? a表现双体与对应单体杂交(图)
? a表现双体与非对应单体杂交(图)
? 显性基因定位
? 基本过程(p144)
普通烟草黄绿突变基因(yg2)的定位
绿叶单体(2n-Ix)(共24种)×黄绿色叶型双体(yg2yg2)
↓
杂种F1(共24种)
(考察F1性状表现)
23种F1 1种F1(与[2n-Is]杂交)
绿叶 绿叶、黄绿叶
(检查F1个体的染色体数目)
绿叶个体均为双体(2n)
黄绿叶个体为单体(2n-1)
?yg2基因位于S染色体上
a表现双体与对应单体杂交
a表现双体与非对应单体杂交
显性基因的单体定位过程
隐性单体系列(n种)×显性纯合双体(AA)
↓
杂种F1(均表现为显性)(n种)
(进行染色体数目鉴定)
(单体↓自交)
F2(n种)
(鉴定性状表现?鉴定隐性F2的染色体数目)
n-1种隐性F2含双体、单体、缺体各种类型
只有1种隐性F2均为缺体 ?基因在该缺体对应的染色体上
(2). 三体测验
?双体
? 自交后代表现型比例=3 显:1 隐
? 测交后代表现型比例=1 显:1 隐
? 三体
? 自交后代表现型比例≠3 显:1 隐
? 测交后代表现型比例≠1 显:1 隐
2. 有目标地替换染色体
用单体有目标地替换染色体
已知某抗病基因R在小麦的6B染色体上，某优良品种不抗病（6BⅡrr），要替换成抗病品种6BⅡRR: (20Ⅱ+6BⅠr) × (20Ⅱ+6BⅡRR)
?
F1 (20Ⅱ+6BⅡRr) (20Ⅱ+6BⅠR)
?自交
F2 (20Ⅱ+6BⅡRR)
28
本 章 要 点
?染色体结构变异
?类型、形成、主要生物学特征、细胞学特征(鉴定方法)
?主要遗传效应及在遗传研究与育种中的应用
?多倍体
?形成、生物学特征
?染色体联会与分配、基因分离(染色体随机分离)
?在遗传育种中的应用
?单倍体的基本特征、高等植物单倍体的获得与应用
?非整倍体：单体、缺体、三体、四体
?基本特征与应用(利用单体、三体进行基因染色体定位)
作业
?2.使普通小麦与圆锥小麦杂交，它们的F1植株的体细胞内应有哪几条染色体组和染色体？该F1植株的孢母细胞在减数分裂时，理论上应有多少个二价体和单价体？F2群体中各个植株的染色体组和染色体数是否还能同F1一样？为什么？是否会出现是普通小麦的染色体组和染色体数目相同的植株？
?3.三体的n+1胚囊的生活力都元比n+1花粉强。假设某三体植株自交时有50%的n+1胚囊参与了受精，而参与受精的n+1花粉只有10%，试分析该三体植株的自交子代群体中，四体、三体和正常2n个体所占的百分数各为多少？
第八章 数量性状的遗传
遗传性状：质量性状：表现型具有不连续的变异
数量性状：表现型具有连续的变异
第一节 数量性状的特征
一、数量性状的特征
（1） 连续性变异，不能明确分组，用统计学方法分析
（2）易受环境条件的影响而发生变化
（3）存在基因型与环境的互作
二、数量性状的遗传解释
为什么数量性状表现连续变异？
19xx年Nilson-Ehle提出多基因假说：
（1） 数量性状受许多彼此独立的基因作用，每个基因作用微小，但仍符合孟德尔遗传
（2）各基因的效应相等
（3）各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或增效和减效作用
（4）各基因作用是累加性的 例如小麦子粒颜色的遗传动态
P 红R1R1R2R2 ? 白r1r1r2r2
?
F1 R1r1R2r2 红 ??
F2 1 4 6 4 1
4R 3R 2R 1R 0R
深红 中深红 中红 淡红 白色 P 红R1R1R2R2R3R3 ? 白r1r1r2r2r3r3
?
F1 R1r1R2r2R3r3 红 ??
F2 1 6 15 20 15 6 1
6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
最深红 深红 红 中红 淡红 白色 由于F1产生1/2R和1/2r的♀、♂配子，则F2表现型为： (1/2R+1/2r)2
当性状由n对独立基因决定时，则F2表现型频率： (1/2R+1/2r)2n
多基因控制的性状一般均表现数量遗传的特征
借助于分子标记和数量性状基因位点(QTL)作图技术，已经可以在分子标记连锁图上标记出单个基因位点的位置，并确定其基因效应：
主(效)基因：效应明显的基因
微效基因：效应微小的基因
修饰基因：增强或削弱其他主基因对表现型的作用
（加性效应、显性效应、上位性效应及与环境的互作）
29
三、超亲遗传
后代性状表现超过某一亲本的现象。可用多基因假说解释：
早熟a1a1a2a2A3A3×A1A1A2A2a3a3晚熟
↓
A1a1A2a2A3a3
↓
A1A1A2A2A3A3……a1a1a2a2a3a3
更晚熟 更早熟
第二节 数量性状遗传研究的基本统计方法
平均数
方差 V/S2
标准差S
第三节 数量性状的遗传模型和方差分析
一、数量性状的遗传模型
表现型值:对个体某性状度量或观测到的数值，是个体基因型在一定条件下的实际表现，是基因型与环境共同作用的结果
P - 表现型值 G - 基因型值 E - 环境离差
则 P = G + E VP = VG + VE
基因型值可进一步剖分为3个部分：
加性效应，A：等位基因和非等位基因的累加效应，可固定的分量
显性效应，D：等位基因之间的互作效应, 属于非加性效应
上位性效应, I: 非等位基因之间的相互作用, 属于非加性效应
加性-显性模型
G = A + D VG = VA + VD
P = A + D + E VP = VA+VD+VE
加性-显性-上位性模型
G = A + D + I
VG = VA + VD + VI
P = A + D + I + E
VP = VA+VD+VI+VE
无显性 ，加性效应
部分显性
完全显性
超显性
二、几种常用群体的方差分析
P1、P2和F1是不分离世代，群体内个体间无遗传差异，所表现出的不同都是环境因素引起的。故：
VP1=VE VP2=VE VF1=VE
VE=VF1=1/2(VP1+VP2)=1/3(VP1+VP2+VF1) =1/4VP1+1/2VF1+1/4VP2
VF2=VG+VE=VA+VD+VE=VA+VD+VI+VE
VB1+VB2=VA+2VD+2VE
VA=2VF2-(VB1+VB2)
第四节 遗传率的估算及其应用
遗传率(力): 遗传方差在总方差(表型方差)中所占的比值，作为杂种后代进行选择的一个指标
广义遗传率hB2 = × 100% = × 100% 狭义遗传率hN2 = × 100% = ×100% = ×100%
小麦抽穗期的hN2=72%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为 40.35。
求：VE 、VA 、VD、hB2
(1) 不易受环境影响的性状的遗传率比较高，易受环境影响的性状则较低；
(2) 变异系数小的性状遗传率高，变异系数大的则较低；
(3) 质量性状一般比数量性状有较高的遗传率；
(4) 性状差距大的两个亲本的杂种后代，一般表现较高的遗传率；
(5) 遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植物来说，它因杂种世代推移而有逐渐升高的趋势。
基因加性方差是可固定的遗传变异量，可在上、下代间传递，所以，凡是狭义遗传率高的性状，在杂种的早期世代选择有效; 反之，则要在晚期世代选择才有效。
第五节 数量性状基因座
数量性状是由众多基因控制的。
随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟，已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱，在此基础上，发展 30
起来了数量性状基因座(QTL)的定位方法。
可以估算数量性状的基因座数目、位置和遗传效应- QTL定位。
一、QTL定位的原理
(1)分子标记覆盖整个基因组，控制数量性状的基因座（Qi，即QTL）两侧会有相连锁的分子标记（Mi－和Mi＋）
(2)用分子标记定位QTL，分析分子标记与Qi的连锁关系，通过计算分子标记与Qi之间的重组率，来确定Qi的具体位置
(3) QTL作图中的连锁分析与质量性状不同，不能直接计算标记和QTL之间的重组率，要用统计学方法计算它们之间连锁的可能性，依据这种可能性是否达到某个阈值来判断标记和QTL是否连锁，确定其位置和效应
二、QTL定位的步骤
⑴ 构建作图群体: F2群体、BC群体、DH群体， RIL群体
⑵ 确定和筛选遗传标记: 数量丰富、多态性好、中性、共显性，RFLP、AFLP、RAPD、VNTR、SSR
⑶ 检测分离世代群体中每一个体的标记基因型值和数量性状值
⑷ 测量数量性状
⑸ 统计分析: 用统计方法分析数量性状与标记基因型值之间是否关联，QTL与标记之间是否连锁，确定QTL在标记图谱上的数目、位置，估计QTL的效应
三、QTL定位的统计方法
⑴单标记分析法: 检测1个标记与QTL是否连锁，并估计二者重组率，分析其遗传效应
⑵ 区间定位法 : 用2个相邻的标记来检测和定位位于它们之间QTL, 使用最大似然法和LOD的概念
⑶复合区间定位法: 是区间作图法的改进，是在做双标记区间分析时，利用多元回归控制其他区间内可能存在的QTL的影响，从而提高QTL位置和效应估计的准确性
四、QTL的应用
⑴由QTL定位得到的遗传图谱可转换成物理图谱，对QTL进行克隆和序列分析，用基因工程操纵QTL ⑵用于标记辅助选择 ，MAS
⑶利用标记与QTL连锁分析，鉴定与杂种优势有关的标记位点，确定亲本在QTL上的差异，可以有效地预测杂种优势
第九章 近亲繁殖和杂种优势
第一节 近亲繁殖及其遗传效应
一、近亲繁殖的概念
异交：亲缘关系较远的个体间相互交配
近交：亲缘关系相近的个体间交配
按亲缘关系远近程度，可分为：
全同胞、半同胞、亲表兄妹
植物还有：自交、回交
自交是最极端的方式
自交
↓
回交（父女或母子交配）
↓
全同胞交配（同父母的兄妹交配）
↓
半同胞交配（同父或同母的兄妹交配）
↓
表兄妹交配
↓
品种内交配
↓
品种间交配
↓
远缘杂交（种间及其以上)
近亲繁殖的程度，用近交系数(F)来度量：指个体的某个基因位点上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。 F = 0 ～ 1
二、自交的遗传效应
1、杂合体通过自交，使后代群体中的遗传组成迅速趋于纯合化
自交 AA×aa 杂合体 纯合体
代数 Aa AA+aa
↓
31
F1 0 Aa (1/2)0 0
↓
F2 1 1 AA 2Aa 1aa (1/2)1 1-(1/2)1
↓
F3 2 4AA 2 AA 4Aa 2aa 4aa (1/2)2 1-(1/2)2
Fr+1 r (1/2)r 1-(1/2)r
设有n对异质基因，自交r代。则 纯合体频率x=
某一种纯合基因型的频率：
n对基因均杂合的个体的频率：
[1+(2r-1)]n的展开为Fr+1群体中各种个体数的分布
如：n=3 r=5
[1+(25-1)]3=1+93+2883+29791
2、杂合体通过自交导致等位基因纯合，淘汰有害隐性纯合体
3、杂合体通过自交，获取不同纯合基因型 。利用该点选育自交系、新品种
三、回交的遗传效应
回交（back cross）：杂种后代与其
两个亲本之一再次交配
如A×B→F1
F1×B→BC1，BC1×B→BC2……
F1×A→BC1，B C1×A→BC2……
BC1表示回交一代
BC2表示回交二代，其余类推
回交也能使回交后代基因型纯合， 但是:
1、纯合基因型严格受轮回亲本的控制，1种纯合基因型；自交是 2n种纯合基因型。
2、纯合率同样用：
纯合体频率 ：
但是，纯合率包含的内容不同
自交后代每一种基因型的纯合率为：
回交后代最后只有一种接近轮回亲本的纯合基因型，纯合率为：
因此，回交在基因型纯合进度上大于自交，一般回交5-6代即可
第二节 纯系学说
纯系学说：约翰生19xx年提出。他以自花授粉的菜豆天然混杂群体为试验材料，按豆粒的轻重分别播种，从中选出19个单株。这19个单株的后代，即19个株系，在平均粒重上彼此具有明显的差异，而且是能够稳定遗传的。他又在19个株系中分别选择最轻和最重的两类种子分别种植，如此连续进行6年，发现在各年份里同一株系内轻粒和重粒的后代平均粒重几乎没有差异。
纯系学说 ：
(1)在自花授粉植物的天然混杂群体中，可分离出许多基因型纯合的纯系。在一个混杂群体中选择是有效的。
(2)在纯系内个体所表现的差异，那只是环境的影响，是不能遗传的。所以，在纯系内继续选择是无效的。 局限性
纯系:从一个基因型纯合个体自交产生的后代。 （自交系）
第三节 杂种优势
一、杂种优势表现
杂种优势：两个遗传组成不同的亲本 杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量、品质等上优越于双亲的现象。杂种优势所涉及的性状大都为数量性状。
如果杂种的性状表现超过双亲的均值，
这种优势称为中亲优势（平均优势）
中亲优势（%）= × 100%
在实际育种中常使用超亲优势，即超越优亲的杂种优势
超亲优势（%）= ×100%
杂种优势表现类型
营养型：杂种营养体发育较旺
生殖型：生殖器官发育较盛
适应型：杂种对外界不良环境适应能力较强
杂种优势表现特点
①不是某一二个性状单独表现突出，而是许多性状综合表现突出。如产量
②杂种优势的大小，取决于双亲性状间的相对差异和相互补充。亲本选配
32
③杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合有关。单交种、双交种、品种间
④杂种优势大小与环境条件有关。
F1表现杂种优势， F2出现衰退现象，因为F2会出现性状分离。
二、杂种优势理论
①显性假说：双亲的显性基因全部聚集在杂种中产生互补作用。不能有效解释数量性状杂种优势的遗传机理。
②超显性假说（等位基因异质结合假说）：杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的等位基因间的互作。未考虑不同基因位点之间相互作用即上位性效应。
③上位性假说 ：杂种优势的遗传实质上在于数量性状基因各个遗传效应的综合作用：加性、显性、上位性、GE互作效应。
第四节 近亲繁殖与杂种优势的利用
一、近亲繁殖在育种上的利用 （自学）
二、杂种优势利用
①无性繁殖作物直接利用(甘薯)②人工去雄，直接利用(玉米)③雄性不育系的利用(水稻)④化学杀雄(小麦)
三、杂种优势固定
① 无性繁殖法 ② 无融合生殖法 ③ 多倍体法 ④ 平衡致死法⑤ 人工种子
第十章 基因突变
遗传：遗传的物质基础：细胞学基础、分子基础 ；三大遗传基本规律：分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律；
数量性状：数量性状遗传；细胞质基因：细胞质遗传
变异：不可遗传变异(环境变异)；遗传变异
? 重组：等位基因分离与组合
? 非等位基因自由组合：连锁基因交换与重组
? 重排：染色体结构/数目变异
? 基因突变：核基因突变、细胞质基因突变
基因突变：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系
第一节 基因突变的时期和特征(p249-253)
一、显性突变与隐性突变
? 由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体或突变型。
? 显性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性
? 隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性
二、基因突变的时期(p249-250)
1. 生物个体发育的任何时期均可发生：
? 性细胞?(突变)?突变配子?后代个体
? 体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官
? 芽变就是体细胞突变的结果
2. 性细胞的突变频率比体细胞高：
3. (等位)基因突变常常是独立发生的：
4. 突变时期不同，其表现也不相同：?
三、基因突变的一般特征(p250-253)
（一）低频率性
自然条件下基因突变率一般较低：
不同生物种类的基因突变率：
高等植物： 10-5-10-8
低等生物，如细菌： 10-4-10-10
人： 10-4-10-6 33
(二)、突变的重演性和可逆性(p250)
?突变的重演性：同一突变可以在生物的不同个体上多次发生
? 突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的
? 正突变：显性基因A?隐性基因a
? 反突变（回复突变）：隐性基因a?显性基因A
? 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：
? 多数情况下：正突变率总是高于反突变率
(三)、突变的多方向性与复等位基因(p250-252)
?突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式 ?复等位基因：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式
? 在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中
(四)、突变的有害性和有利性(p252-253)
1. 突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的
? 致死突变：指发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变
? 大多数致死突变都为隐性致死，只有突变后代中的隐性纯合体才表现为致死的效应。如：
? 小鼠毛色遗传的隐性致死突变
? 植物隐性白化突变
小鼠毛色遗传的隐性致死突变
?在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型，杂合体(黄色)自群交配、杂合体与黑色鼠交配结果如下图所示
?研究表明：黄色基因(AY)在毛色上表现为显性，但是同时具有隐性纯合致死效应；AYAY个体胚胎阶段即死亡，所以杂合体自群交配毛色会表现2:1
植物隐性白化突变
?与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不少基因突变(丧失功能)均可能导致叶绿素不能形成，产生白化苗 ?白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗就死亡。如下图所示：
2. 突变的有利性
?突变的有害与有利性是相对的
?在某些情况下，基因突变可能是有利的
(五)、突变的平行性(p253)
? 指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变
如：禾本科植物籽粒性状变异、矮秆突变
第二节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
基因显性突变表现的早，但纯合速度慢，基因隐性突变表现的晚，却纯合速度快。（ ）
二、大突变与微突变的表现
? 大突变：突变基因的效应表现明显，容易识别。
一般是控制质量性状的主效基因的突变
? 微突变：突变基因的表型变异微小，较难识别。
主要是控制数量性状的微效应基因发生的突变
第三节 基因突变的鉴定
一、突变真实性的鉴定
鉴定方法：
? 原始材料与变异体在一致的环境条件下种植(培育)
? 对两类个体进行性状考察与比较分析(进行方差分析)
? 根据试验结果进行判定：
? 两类个体间没有差异?不可遗传变异(环境变异)
? 差异仍然存在?存在真实差异为突变体
*分子水平鉴定方法：
? 蛋白质产物的差异分析
? DNA(RFLP、RAPD、AFLP、ISSR、SSR等方法)
二、显隐形的鉴定
?究竟是显性还是隐性突变呢？
? →利用杂交试验加以鉴定
突变矮杆植株× 原始亲本
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↓
F1 高杆
↓
F2 高杆 矮杆
说明：矮杆突变是属于隐性突变 ，不是显性突变
三、突变率的测定
(一)、基因突变的频率
?突变率：指生物在一个世代中在特定条件下发生某一突变的概率， 也就是突变体占该世代个体的比例
?有性生殖生物：
用突变配子占总配子比例(配子发生突变的概率)表示
?单细胞/无性繁殖生物：
每一世代中细胞发生突变的频率
(二)、自然突变频率
自然条件下基因突变率一般较低：
?不同生物种类的基因突变率：
?高等植物： ~1×10-5-1×10-8
?低等生物，如细菌： ~1×10-4-1×10-10
?人： ~1×10-4-1×10-6
?同一物种的不同基因的天然突变率也明显不同：
(三)、花粉直感法测定突变(诱变)率
玉米籽粒胚乳：非甜(Su)? 甜(su)
P: 甜粒亲本(susu)×非甜粒亲本(SuSu)
G: su Su?su
F1: Susu(非甜) susu(甜粒)
正常花粉粒后代 突变花粉粒后代
(四)、体细胞诱变频率测定
?对种子(胚)进行诱变处理，突变可能发生于：
? 叶原基 ? 叶片
? 叶腋原基 ? 分蘖( 有效分蘖/ 无效分蘖)
? 茎尖生长点 ? 主穗及后发生分蘖
? 发生显性突变：
? 突变当代M1 相应器官表现突变性状
? 发生隐性突变：
? 突变当代M1 并不表现突变性状
? 其自交后代M2 将有部分个体表现突变性状
? 这时往往用M2 中突变体比例来表示突变率( 例)
大麦诱发隐性突变后代遗传动态示意图
第五节 基因突变的诱发
(一)电离辐射诱变
1. 种类：粒子辐射 ：α 射线、β 射线(32P 、35S) 、 中子(60 钴、137 铯)
电磁波辐射 ：X 射线、γ 射线
2. 方法 ： 外照射：中子、X 射线、γ 射线
内照射：α射线、β 射线
3. 原理 ：基因的化学物质(DNA) 发生电离作用
? 原发电离与次级电离
? 碱基对、碱基结构破坏、改变?基因突变
? 磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接?染色体结构变异
(一)电离辐射诱变
4. 电离辐射诱变的作用规律
?辐射剂量的表示方法 ：
?X射线、γ射线 ：伦琴(R)
?中子：积分流量(n/cm2)
?β射线：微居里(μcu/g)
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?突变率与辐射剂量 ： 突变率与辐射总剂量成正比；突变率与剂量率(辐射强度的影响)无关
(二)非电离辐射诱变
?主要是紫外线(380-15nm)
?紫外线的作用机制 ： 紫外线诱变的最有效的波长为260nm左右， 而这个波长正是DNA 所吸收的紫外线波长。 ?物理诱变的非专性 ：对DNA 分子及其核苷酸残基无选择性，所以没有专化性和特异性可言
二、化学因素诱变
1. 诱变剂及其种类与作用机制 ：
? 烷化剂：使碱基烷基化、改变碱基形成氢键的能力，从而改变碱基配对关系
? 碱基类似物：在复制过程中取代碱基渗入DNA 分子，但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系 ? 抗生素：阻碍碱基合成或破坏DNA 分子结构
2. 作用特点 ： 具有一定的碱基特异性
三、诱发突变的应用
1. 提高基因突变率2. 获得更丰富的突变类型3. 改良生物的个别性状
本章要点
1.基因突变及诱变的概念及意义 2.基因突变的性质、复等位基因
3.不同时期、不同类型(显/隐性)基因突变的表现特点 4.大突变与微突变的概念、表现与应用差异
5.基因突变真实性与突变性质的鉴定 6.性细胞、体细胞突变频率的测定方法
7.电离辐射与非电离辐射诱变的机制 8.化学诱变剂的种类与机制
第十一章 细胞质遗传
第一节 细胞质遗传的概念和特点
一、细胞质遗传的概念
由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做细胞质遗传 ，又称非染色体遗传、染色体外遗传、核外遗传、非孟德尔遗传、母体遗传。
?遗传物质的存在与遗传
二、细胞质遗传的特点
1.遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表 现一定比例的分离；
2. 正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状；
3. 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失；
4. 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
细胞质遗传的特点
连续回交的遗传表现
第二节 母性影响
?并不是所有正反交后代表现不同的性状都是由细胞质基因控制
一、母性影响的概念
?母性影响 ：由于子代受母本影响，其性状表现由母本基因型决定的现象。
二、母性影响的实质
?母性影响是细胞核基因控制性状的独特表现，不属于细胞质遗传
?根本特征：子代表现型由母本( 体) 基因型决定( 延迟遗传)
? 不是由于细胞质基因组所决定的， 而是由于核基因的产物在卵细胞中 积累所决定的
椎实螺的生物学特征与外壳方向表现
?椎实螺的生物学特性
?结构与生殖(p275)
?外壳旋转方向
?相对性状：右旋、左旋
+?右旋(S)对左旋(S)为显性
椎实螺杂交试验
椎实螺壳旋转方向的形成
第三节 植物雄性不育的遗传
?植物雄性不育性：雌雄同株或同花的植物，雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉；雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实
? 雄性不育现象的存在与意义： 广泛存在 ；用于杂种优势利用中，杂交种制种 ； 以不育系作为母本，免除人工去雄
一、雄性不育性的类别
?细胞核雄性不育(核不育)：细胞核基因突变
?细胞质雄性不育(质不育)：细胞质基因突变
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?质核互作雄性不育：不育性受核、质基因共同控制
（一）核不育型：由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。
?核基因突变引起的败育过程发生于花粉母细胞减数分裂期：败育早、败育彻底
多数核不育型均受简单的一对隐性基因(ms)所控制：
msms：雄性不育 ♀msms × MsMs♂
MsMs ↓
Msms 雄性可育 F1 Msms 可育
↓
F2 1MsMs:2Msms:1msms
20世纪70年代末在我国的山西省太谷发现了由显性雄性不育单基因所控制的太谷显性核不育小麦： msms：雄性可育
Msms: 雄性不育
♀Msms × msms♂
↓
F1 Msms : msms
（二）质核互作雄性不育性的发生
?败育的发生
? 玉米、小麦、高梁等植物
? 败育过程通常发生在减数分裂之后
? 矮牵牛、胡萝卜等植物
? 败育发生在减数分裂过程中或之前
?受细胞核基因与细胞质基因共同控制
? 育性表现为核基因与细胞质基因的重叠作用
? 只要一方具有可育基因，花粉粒的发育过程就表现为正常
1.质核互作雄性不育性的遗传情况
?细胞质遗传类型
?N： 可育胞质 S： 不育胞质
?细胞核的遗传类型(单基因)：可育(R)对不育(r)为显性
?RR： 显性 纯合 可育核基因型
?Rr： 杂全 可育核基因型
?rr： 隐性 纯合 不育核基因型
?存在6种核质组合类型，当核质基因均为不育型的个体表现为雄性不育
?N(RR)： 可育 N(Rr)： 可育
?N(rr)： 可育 S(RR)： 可育
?S(Rr)： 可育 S(rr)： 不育?不育系(A)
?以不育系作为母本，5种可育类型作为父本，后代的育性遗传动态表现如下
质核互作雄性不育性的遗传动态
?育性得到恢复
?S(RR)可作为恢复系(R)
?后代可育与不育各占一半
?育性得到恢复
?N(RR)可作为恢复系(R)
?育性得到保持
?N(rr)可作为保持系(B)
2.质核互作雄性不育的特点
（1）孢子体不育与配子体不育
?孢子体不育 ：花粉育性受孢子体( 植株) 基因型控制，而与花粉本身所含基因无关。
孢子体基因型 花粉
rr r全部败育
RR R全部可育
Rr R、r都可育
玉米T型不育系属于这个类型。
?配子体不育 ：花粉育性直接受配子体( 花粉) 本身基因( 核基因) 决定。
R 花粉可育 r 花粉不育
（2）胞质不育基因的多样性与核育性基因的对应性
?胞质不育基因的多样性
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? 同一种植物中可能存在多种不育胞质类型S
?p288 例
? 各种不育胞质分别是由不同的细胞质基因突变引起
? 细胞质中存在多个与配子育性有关的基因
?核育性基因的对应性
? 对于每一种不育胞质都对应存在一个( 多个) 核基因R 可以弥补胞质基因突变，产生可育花粉
? 细胞核中也存在多个与花粉育性有关的基因
? 核质基因间存在某种程度的专效性与对应性
核质基因的对应性
（3）单基因不育与多基因不育性
?与花粉育性有关的核基因
? 细胞核雄性不育类型多是受单基因控制
? 核质互作雄不育的核基因遗传基础较复杂
? 存在受1-2 对主效基因控制的细胞核遗传类型
? 也广泛存在由多基因控制的细胞核遗传类型
? 与其它受多基因控制的数量性状相似，多基因控制的雄性不育类型易受环境影响
? 如气温(p289)
二、雄性不育的利用
1、三系法：必须具备不育系、保持系和恢复系。
三系法的一般原理是首先把杂交母本转育成不育系，原来雄性正常的杂交母本即成为甲不育系的同型保持系，父本乙必须是恢复系。
2.两系法 ：基于光敏核不育水稻的杂交制种
本章要点
?掌握细胞质遗传的概念、特点 区别母性影响与母体遗传
?植物雄性不育的遗传类型及各种类型的遗传 质核不育型的几个遗传特征
?了解花粉败育的发生机理（自学） 质核不育型在杂种优势利用中的应用及存在问题 ?作业p292-293: 7, 9，10，11
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