医学遗传学复习思考题
第1章
1．名词：
遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病
家族性疾病：指表现出家族聚集性的疾病
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？
特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现
分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病
第2章
1.名词：
核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型
核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析
Denver体制：指19xx年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，其中22对为男女所共有，称常染色体，另外一对与性别有关，称性染色体。
2．莱昂假说
（1）巴尔小体是一个失活的X染色体，失活的过程就称为莱昂化（lyonization）；
（2）在哺乳动物中，雌雄个体细胞中的两个X染色体中有一个X染色体在受精后的第16天（受精卵增殖到5000-6000，植入子宫壁时）失活；
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；
（4）X染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的；
（5）生殖细胞形成时失活的 X染色体可得到恢复的。
3．染色质的基本结构
核小体为染色体的基本结构单位，由DNA 和组蛋白组成
分为常染色质、异染色质
第3章
1．名词：
基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位
基因组：指一套染色体中的完整的DNA序列
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因
2． 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录
真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，有人称其为侧翼序列。在侧翼序列上有一系列调控序列
3． 基因突变的概念和方式
基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
方式：（1）碱基替换：转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代）；颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代）
（2）移码突变
（3）动态突变
第4章 单基因遗传病
1．名词：
先证者：指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因
复等位基因：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因
表现度：表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异
基因的多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成
遗传异质性：即一种性状可以有多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性 外显率：指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
遗传印记：同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称遗传印记
延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来
不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，是传递方式表现出不规则，称不规则显性
共显性遗传：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。
不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子的表型之间，即隐形基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式称不完全显性
2．5种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。
见教材第四章
第5章 线粒体遗传病
1. 名词解释：
遗传瓶颈：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。
阈值效应：指当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现
母系遗传：指母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将mtDNA传递给下一代
2. 简述线粒体基因组的结构特征，线粒体基因组的遗传特征
结构特征：为双链闭合环状分子，外环为重链，内环为轻链，两条链碱基组成差别较大；mtDNA具有两个复制起点，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列
线粒体基因组的遗传特征
（1）具有半自主性
（2）所用遗传密码和通用密码不同
（3）为母系遗传
（4）具有异质性和阈值效应
（5）在细胞分裂过程中存在复制分离
（6）突变率极高
第6章 多基因遗传病
1．名词：
多基因遗传：指遗传基础不是一对基因而是若干对基因控制的疾病
质量性状：指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状
数量性状：指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状
易患性：遗传基础和环境因素共同决定了一个个体患病可能性的大小，则称易患性 阈值：当一个个体的易患性达到一个限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值
遗传率（度）：指遗传因素即致病因素所起作用的大小
共显性：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来
微效基因：每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的，称微效基因
累加效应：指若干对微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应
2．简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。 易患性在群体中呈正态分布。多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。
3．简述多基因遗传的特点
（1）发病有家族聚集倾向
（2）发病率有种族或民族差异
（3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高
（4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同
（5）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降
4．在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？
（1）疾病的遗传率和一般群体发病率：当某一种基因的遗传率在70%~80%，群体发病率在0.1%~1%时，患者一级亲属发病风险可利用Edward公式；
（2）多基因的累加效应和再发风险：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；
（3）性别差异与再发风险：某些遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性高即带有更多的致病基因，则其亲属发病风险也相对增高，反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性阈值低即所带的致病基因少，其子女的发病风险就低
5. 最易受阈值效应影响而受累的组织是哪里？
中枢神经系统
第7章 染色体病
1．名词：
常染色体病：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病成为染色体病
性染色体病：X染色体或Y染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病
Down综合征：患者体细胞多出一条21号染色体，临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征
2．试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。
（1）21三体：患者核型为47，XX（XY），+21 减数分裂时21号染色体不分离
（2）嵌合型：患者核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY） 卵裂早期有丝分裂时21号染色体不分离
（3）易位型47，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10），+21 由于21q经罗伯逊易位与另一近端着丝粒染色体形成衍生染色体
3．何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？
在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常 三倍体产生机制：双雄受精、双雌受精
四倍体产生机制：核内复制、核内有丝分裂
5．染色体畸变的类型有哪些？如何判断？
染色体数目异常：（以二倍体为标准）其体细胞的染色体数目超出或少于46条，包括整倍体异常和非整倍体异常
染色体结构畸变：染色体发生断裂及断裂后的异常重接，常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。
第8章 群体遗传学
1. 名词：
群体（孟德尔式群体）：指具有有性生殖病共享同一基因库的个体群
基因库：指一个群体所具有的全部遗传信息或基因
基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例
基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例
适合度：指一定环境条件下某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力 选择系数：指在选择的基础上降低了的适合度
遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的波动，称为遗传漂变
遗传负荷：也称基因负荷，指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象
2. 简述遗传平衡定律，影响遗传平衡定律的因素
在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种规律称为遗传平衡定律。其中一定条件为：（1）群体很大；（2）群体中的个体随机婚配；（3）没有突变发生；（4）没有选择；（5）无大规模的个体迁移
影响因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配
3. 利用定律解决实际计算问题。
第9章 生化遗传学
1.名词：
分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病
血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病
酶蛋白病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病
2.简述人类正常血红蛋白的分子结构。
人体血红蛋白分子是由四个单体聚合而成的四聚体，每个单体由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。其中一对由两条类α珠蛋白肽链各结合一个血红素组成；另一对由两条类β珠蛋白肽链各结合一个血红素组成
3.简述人类珠蛋白基因结构
4.简述镰状细胞贫血的遗传基础。
患者HBB基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG，使其编码的类β珠蛋白肽链N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS
5.简述异常血红蛋白病的分子机制。
异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类α珠蛋白肽链或类β珠蛋白肽链。并非所有的异常血红蛋白都会引起人体的功能障碍。当珠蛋白肽链结构改变发生在关
键部位，便会影响血红蛋白对氧、二氧化碳的结合特性和稳定性，导致各种异常血红蛋白病。
6.简述地中海贫血的分类及遗传基础。
α地中海贫血：HBA基因缺失或突变
β地中海贫血：HBB基因突变
第10章 药物遗传学
1. 名词：
药物特应性：指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象
药物不良反应：指某种药物导致的躯体及心理副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应
药物遗传学：研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用
2. 简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。
3.简述G6PD缺乏症的遗传基础和预防手段。
第11章 肿瘤遗传学
1. 名词：
干系：指多克隆细胞群肿瘤中占主导地位的克隆
众数：指干系肿瘤细胞的染色体数目
旁系：指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位的克隆
Ph染色体：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体 癌基因：是一类会引起细胞癌变的基因
原癌基因：是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守 肿瘤抑制基因：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗癌基因和隐性癌基因
二次突变假说：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，是种系突变，第二次突变则随机发生于体细胞中。
2. 细胞癌基因的激活方式有哪些？
突变、基因扩增、染色体重排
3. 肿瘤发生的遗传学说有哪些？
单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（Knudson二次突变假说）、肿瘤的染色体理论、多步骤遗传损伤学说
4． 常见的肿瘤抑制基因
TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等
第14章 遗传病的诊断
1． 名词：
生化检查：指用生物或化学的方法来对人进行身体检查
基因诊断：指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。
2． 遗传病诊断的类型有哪些？
细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断
3． 基因诊断的特点？
针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强
第十五章 遗传病的预防
1. 名词
遗传咨询：咨询师应用医学遗传学和临床医学的基本原理和技术解答遗传病患者及家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考的全过程
产前诊断：是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常
遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作
2. 遗传咨询中咨询者和亲属提供的选择对策有哪些？各自适用情况
产前诊断：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子
冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时 不能生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的遗传病，目前有无良好的产前诊断手段和治疗措施，复发风险高
采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者，或男方为常染色体显性遗传病携带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等
植入前诊断：能够进行植入前诊断的某些遗传病
终止婚约或离婚：近亲结婚，或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的高风险时
结婚但不生育：高风险的准夫妇
3. 产前诊断的方法，各自适用于哪个阶段
羊膜穿刺：妊娠16-18周
绒毛取样：妊娠10-12周
超声检查
脐带穿刺：妊娠18周
X线检查：妊娠20周
孕妇外周血分离胎儿细胞
植入前遗传诊断：胎盘植入前
第十六章 遗传病的治疗
1. 简述遗传病治疗的方法类型
手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗
2. 饮食疗法的基本原则
因异制宜、辩证辨病结合、调和平衡、配伍合理、注意禁忌
第二篇：遗传学课件总结
绪论
遗传学：是研究生物遗传和变异的科学
遗传：亲子间的相似现象。
遗传和变异有着什么样的关系？
生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，就不可能保持性状和物质的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
种质连续论
多细胞生物由种质和体质组成
种质：指生殖细胞，负责生殖和遗传 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响
体质：指体细胞，负责营养活动 体质由种质产生，可能受环境影响，但不能遗传
遗传(现象)是种质(具有一定化学成分和分子性质的物质)在世代间传递
“为染色体遗传理论和基因学说的建立提供了基本的理论框架，使魏斯曼成为现代遗传学的伟大先驱”
融合遗传认为：
①来自双亲的遗传成分在子代中发生融合，并决定子代表现；
②其根据是子女许多特性均表现为双亲的中间类型；
③高尔顿及其学生毕尔生等致力用数学和统计方法研究亲代与子代间的遗传关系。
虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础。
第二章 遗传的细胞学基础
本章重点
1.染色体的结构；
2.减数分裂的过程；
3.染色体在遗传传递过程中的行为和作用。
难点：减数分裂过程中染色体有规律性变化和遗传传递细节
2.染色质与染色体的概念
（1）染色体：是染色质在细胞分裂过程中经 过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的，是具有固定形态的遗传物质存在形式。
（2）染色质：是存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着 色的一种无定形物质。
所以说：染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。
3.染色质(chromatin)
组成：是以完整的双链DNA分子为骨架，组蛋白(histone)和非组蛋白及少量的RNA组成的稳定成分。
常染色质特点：
① 是构成染色体DNA的主体，染色较浅，而着色均匀；
② 在细胞分裂间期呈高度分散状态，伸展、折叠疏松；
③ 在细胞分裂中期，常染色质螺旋化程度极高，染色较 深。
组成性异染色质特点：
a.就是通常所指的异染色质；
b.它是一种永久性异染色质，在染色体上的位置和大小都 较恒定；
c.大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周 围。只与染色体结构有关，一般无功能表达 。主要是卫 星DNA。
d.在间期，仍保持螺旋化状态，染色很深，因而可在光学显微镜下鉴别；
e.与常染色质相比，异染色质有较高比例的G、C碱基，其 DNA序列有高度重复性；
兼性异染色质:又称x性染色质。其特点如下：
a.它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能， 其复制时间、染色特征与常染色质相同；可存在于染色体的任何部位；
b.特殊情况下：在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，就具有了异染色质的属性，如异固缩、迟复制、原有基因失活。
相同点：两者结构上连续，化学性质没有差异
同源染色体：体细胞中形态和结构相同、遗传功能相似的一对染色体，分别来自生物双亲；
异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体
生物染色体的一般特点：
1．数目恒定。
2．体细胞（2n）是性细胞（n）的一倍。
3．与生物进化的关系：无关。可用于物种间的分类。
4．染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种子胚乳）。
有丝分裂的意义:
1.生物学意义：
* 有丝分裂促进细胞数目和体积增加；
* 均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，
* 保证物种的连续性和稳定性。
2.遗传学意义：
⑴.核内各染色体准确复制为两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；
⑵.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。
减数分裂：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂使体细胞的染色体数目减半。
2．特点:
(1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会)；
(2). 细胞分裂过程中包括两次连续分裂，但染色体只复制一次:
第一次分裂中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为五期（细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期）；
第二次分裂染色体等数。
有丝分裂与减数分裂的比较
1. 减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；
2. 减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；
3. 减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；
4. 减数分裂完成后染色体数减半；
5. 分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：
6. 减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。
本章小结
细胞的结构和功能
原核细胞；
真核细胞：植物细胞和动物细胞。
染色体的形态和数目
染色体的形态特征:重要性、概念、形态、大小、类别、编号和数目等。
细胞的有丝分裂
细胞周期；
有丝分裂过程。
细胞的减数分裂
概念、特点和意义。
染色体周史
第三章 孟德尔定律
本章重点
分离规律和自由组合规律的实质;
X2——检验的原理和计算方法；
基因之间相互作用的类型和机理
1.性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。
①.单位性状:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。即：生物某一方面的特征特性。
②.相对性状:指同一单位性状的相对差异。
显性性状(dominant character)：F1表现出来的性状；
隐性性状(recessive character)： F1未表现出来的性状。
基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；
表现型（phenotype）：生物体所表现的性状。
基因型与表现型的相互关系
基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型
表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。
纯合基因型：或称纯合体，成对基因相同。如CC、cc，纯质结合。
杂合基因型：成对基因不同。
测交：是回交的一种。即把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代（Ft）的表现型种类和比例测知该个体的基因型。
独立分配的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。
独立分配规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。
孟德尔植物杂交试验成功的因素
% 选用适当的研究材料：
> 豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。
% 严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法：
> 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等
> 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。
% 独特的思维方式：
> 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设—推理—论证”科学思维方法的充分应用。
练习题
1、小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型。
（1）毛颖×毛颖，后代全部毛颖；
（2）毛颖×毛颖，后代3/4毛颖：1/4光颖；
（3）毛颖×光颖，后代1/2毛颖：1/2光颖。
2、番茄的红果(Y)对黄果(y)为显性，二室(M)对多室(m)为显性。两对基因是独立遗传的，当一株红果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代(F1)群体内有：3/8的植株为红果、二室，3/8是红果、多室，1/8是黄果、二室，1/8是黄果、多室。试问这两个亲本植株的基因型怎样？
% 3.豌豆长蔓T对短蔓t呈显性，绿荚G对黄荚g呈显性，圆形种子R对皱缩种子r呈显性。写出下列各题中亲本及其子代的基因型。
（1）长蔓、黄色、圆形种子的植株与短蔓、绿色、圆形种 子的植株杂交，产生的子代为3/8长蔓、绿色、圆形种子，3/8短蔓、绿色、圆形种子，1/8长蔓、绿色、皱缩种子，1/8短蔓、绿色、皱缩种子。
（2）长蔓、绿色、皱缩种子的植株与短蔓、绿色、圆形种子的植株杂交，产生的子代为3/4长蔓、绿色、圆形种子，1/4长蔓、黄色、圆形种子。
（3）长蔓、绿色、圆形种子的植株与长蔓、黄色、圆形种子的植株杂交，产生的子代为260个长蔓、绿色、圆形种子，90个长蔓、绿色、皱缩种子，88个短蔓、绿色、圆形种子，28个短蔓、绿色、皱缩种子。
（4）长蔓、黄色、圆形种子的植株与短蔓、绿色、圆形种子的植株杂交，产生的子代为51个长蔓、绿色、圆形种子，61个长蔓、黄色、圆形种子，62个短蔓、绿色、圆形种子，59个短蔓、黄色、圆形种子，21个短蔓、绿色、皱缩种子，20个短蔓、黄色、皱缩种子。
遗传学数据的统计处理
概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。
表型模写：基因型改变，表型随着改变；环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写。
外显率：是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
表现度：基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。
表现度与外显率的区别
表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列，表现度适用于描述基因表达的程度
外显率是指一个基因效应的表达或不表达。
不完全显性：F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性
并显性：F1同时表现双亲性状的现象叫并显性(也叫共显性遗传)。
嵌镶显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。
致死基因：是指那些使生物体不能存活的等位基因。
隐性致死基因：杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。
显性致死基因：即在杂合体状态下就表现致死效应。
复等位基因：一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。
遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。一般而言，n个复等位基因的基因型数目为[n+n(n+1)/2]，其中纯合体为n个，杂合体为n(n+1)/2 。
多因一效
基因与性状关系主要有以下几种情况：
1．一个基因 一个性状：单基因遗传。
2．二个基因 一个性状：基因互作。
3．许多基因 同一性状：多因一效。
一因多效
一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性。
基因互作：基因在决定性状时，所表现出来的相互作用
互补作用：是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，只有当一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。F2产生9：7，Ft产生1：3的比例。
发生互补作用的基因称为互补基因。
积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状 F2产生9:6:1、Ft产生1:2:1的比例。
重叠作用：两对或多对独立基因对表现型影响的相同 F2产生15:1、Ft产生3:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。
重叠基因：表现相同作用的基因
显性上位作用：
上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。
显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因F2和Ft的分离比例分别为12:3:1和2:1:1。
隐性上位作用：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用2和Ft分离比例分别为9:3:4和1:1:2 。
上位作用与显性作用的不同点：
上位性作用发生于两对不同等位基因之间;
显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。
抑制作用
显性抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因 F2和Ft的分离比例分别为13:3和1:3 。
显性上位作用与抑制作用的不同点：
(1). 抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；
(2). 显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状，F2有3种类型。
基因互作的两种情况：
(1).基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；
(2).基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。
基因相互作用的机理
从上面的讨论可以看出，当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，使孟德尔比例发生了修饰。从遗传学发展的角度来理解，这并不违背孟德尔定律，而实质上是对孟德尔定律的扩展。
本章小结
1. 分离规律:解释一对相对性状的遗传。相对性状杂交后，杂种内杂合基因在配子形成时互不干涉的分离到配子中去 杂交后代相对性状能以一定比例分离(3:1)。
2. 两对相对性状的遗传:两对基因（独立基因）分布在2对非同源染色体上而其中每对同源染色体基因分离、非同源染色体基因可以自由组合 结果符合9:3:3:1分离比例。
3. 多对相对性状的遗传:多对基因均位于不同的非同源染色体上可以自由分离、自由组合。
4. 遗传规律验证:测交、自交、F1花粉鉴定等。
5. 遗传数据的统计处理：概率（乘法定律和加法定律）、二项式展开、χ2 测验。
6. 性状表现与环境关系:
(1). 显性：
①. 完全显性 ②. 不完全显性
③. 共显性 ④. 镶嵌显性
(2). 显隐性的相对性：
(3). 显性与环境的关系：
各自控制代谢影响性状表现
基因 代谢 性状
基因 环境 性状
7. 基因互作:两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合9:3:3:1的分离比例，属于基因互作
第四章 性别决定与伴性遗传
本章重点
哺乳类和鸟类的性别决定方式；
人类和果蝇的伴性遗传规律。
性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
(一) 性染色体决定性别
1. 性染色体的本身来决定性别。
（1）雄杂合型：
? XY型：两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配性别) ；雌性个体则为XX(同配性别) 。性比一般是1:1，果蝇、人（n=23）、牛、羊、…所有哺乳动物和双翅目昆虫、某些两栖类和鱼类。
? X0型：雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对) ；雌性个体性染色体为XX。如：蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫 。
（2）雌杂合型： ZW型
两种性染色体分别为Z、W染色体；
雌性个体性染色体组成为ZW(异配性别)，
雄性个体则为ZZ(同配性别)，
性比一般是1:1。
所有鸟类（如鸡、鸭等）、鳞翅目昆虫（如蝶 类）、某些爬行类和两栖类等。
2. 性染色体的数目决定性别：
如：蝗虫 雌性：2n=24 (XX), 雄性: 2n=23 (X0)；
花椒 属于XO型。
3. 性指数决定性别：
性指数（Sex index）= 性染色体(X):常染色体组数(A)
4. 染色体组的倍性决定性别：
如：密蜂(Apis mellifera)、蚂蚁。
正常受精卵 2n为雌、
孤雌生殖 n为雄。
雌蜂 2n=32，雄蜂 n=16。
5. 取决于X染色体的是否杂合：
如：小茧蜂（Habrobracon）性染色体有Xa、Xb、Xc。
雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc；
雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc。
6.取决于X和Y的比：
如：酸模（Rumex acefosa）
雌雄同株为 18A+xx+yy，x:y=1:1；
雌雄异株中 雌株为：18A+XX+Y，x:y=2:1
雄性为：18A+ x + yy，x:y=1:2
(二) 基因决定性别
1. 由复等位基因决定性别
2.由二对基因决定
性连锁(sex linkage) 是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。
特点：
(1) 正反交的结果不同；
(2) 后代性状的分布和性别有关；
(3) 绞花式遗传（criss-cross inheritance）；
携带者(Carrier)：表型正常而带有有害基因的个体。
半合子(hemizygote):男性中只有一条X染色体，Y染色体
上没有其等位基因。
1．X-连锁隐性遗传
红绿色盲
进行性肌营养不良（杜兴氏症或假型肥大）
血友病
遗传方式：
男性患者远远多于女性；
男性患者的隐性致病基因来自其携带者母亲，女性患者的来自父亲，称交叉遗传；
男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孙、姨表兄弟和外甥中也常见患者；
一般时代间呈现不连续的隔代遗传现象。
X-连锁显性遗传
遗传方式：
(1) 患者女性多于男性；
(2) 每代都有患者；
(3) 男性患者的女儿都为患者；
(4) 女性患者的子女患病的机会为1/2。
抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）
Y-连锁遗传
不完全性连锁
X-连锁(X-linkage)：位于X染色体不同源区域上的基因 不会产生交换。
Y-连锁(Y-limkage)：位于Y染色体不同源区域上的基因不会产生交换。
X和Y连锁基因：位于X染色体和Y染色体同源区域的基因.
不完全性连锁:由于X和Y连锁基因有交换重组的可能存在.
限性遗传(sex-limited inheritance)：
控制性状的基因不论是常染色体基因还是性染色体基因，它们控制的性状只在一种性别中表现，而在另一种性别中不表现。
限性遗传的性状多与性激素的存在与否有关。
限性遗传与伴性遗传的区别：
限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。
从性遗传(sex-controlled inheritanc-e)：也称为性影响遗传(sex-influenced in-heritance)，控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。
从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响
从性遗传与限性遗传的区别
从性遗传：一对常染色体基因杂合子Aa控制的性状在两种性别中表现的性状不同。
如：Hh-雌羊无角，雄羊有角；b+b-男性秃顶，女性不秃顶。
限性遗传：不论是常染色体基因还是性染色体基因，它们控制的性状只在一种性别中表现，而在另一种性别中不表现。
本章小结
1、性染色体：概念
2、性别决定：
(1)性染色体决定性别 (2)基因决定性别
(3)环境决定性别
3、外界条件对性别发育的影响
(1)外部因素 (2)激素 (3)营养条件
4、性反转的现象
5、伴性遗传
（1）人类的伴性遗传 （2）果蝇的伴性遗传
（3）植物的伴性遗传 （4）鸟类的伴性遗传
6、限性遗传和从性遗传
7、人类的性染色体异常
8、染色体学说的直接证据
9、莱昂假说的内容
10、X染色质体和Y染色质体
第五章 连锁和交换规律
本章重点
一、连锁遗传：
二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少；
杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。
二、连锁和交换机理：
粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换
三、交换值及其测定：
重组配子数/总配子数；
测交法测定，也可用 F2 材料进行估计。
四、基因定位和连锁遗传图：
确定位置、距离，基因位于染色体上；
二点测验、三点测验；
连锁群、连锁遗传图。
连锁遗传：杂交试验中，原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。
相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。
相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。
连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗
传的现象。
完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换 F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。
不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。
交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。
交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。
交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。
交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100%
基因定位：确定基因在染色体上的位置，与其它基因间的排列顺序与距离。
基因连锁分析的主要方法：
(一)、两点测验(two-point testcross)
通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。
(二)、三点测验(three-point testcross)
一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。
四分体遗传分析的特殊意义在于：
(1) 能从四分体不同类型出现的相对频率计算连锁关系；
(2) 能计算标记基因与着丝点之间的连锁；
(3) 子囊中子囊孢子严格的交互性表明减数分裂是一个交互过程；
(4) 分析表明，每次交换仅涉及四个染色单体中的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、三个以至所有四个染色单体。
第七章 细菌和噬菌体的遗传分析
本章重点
1、大肠杆菌的性别
2、中断杂交试验
3、基因作图
4、噬菌体的基因重组
细菌和病毒在遗传研究中的优越性：
1．世代周期短：大肠杆菌(E. Coli)20分钟可繁殖一代。
2．便于管理和生化分析：个体小，一般在1u至几u之间，因一支试管可以储存数以百万计的细菌和病毒，操作管理方便。
3．便于研究基因突变：裸露的DNA分子(有的病毒为RNA分子)，易受环境条件的影响而发生突变；单倍体生物，不存在显性掩盖隐性问题，突变均能表现出来。
4．便于研究基因的作用：影印培养，易检出营养缺陷型突变，有利于从生化角度来研究基因的作用。
5．便于基因重组研究：细菌具有转化、转导和接合作用，利用这些特性可以进行精密的遗传学分析。
6. 便于研究基因结构、功能及调控机制：细菌和病毒的遗传物质简单，基因定位、结构分析及其分离易于进行，基因的表达调控也适于用生理生化的方法进行深入的研究。
7. 便于进行遗传操作：染色体结构简单，没有组蛋白和其它蛋白的结合，更宜于进行遗传工程的操作。
正是在这一认识的基础上，将转化定义为：
某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。
(二)、转化机制
感受态与感受态因子：
感受态指细菌能够从周围环境中吸收DNA分子进行转化的生理状态。
感受态主要受一类蛋白质(感受态因子)影响，感受态因子可以在细菌间进行转移，从感受态细菌中传递到非感受态细菌中，可以使后者变为感受态。
一般认为感受态出现在细菌对数生长后期；
某些处理可以诱导或加强感受态，以大肠杆菌为例，用Ca2+(如CaCl2)处理对数生长后期的大肠杆菌可以增强其感受能力。
供体(donor)DNA与受体(receptor)细胞结合(binding)：
结合发生在受体细胞特定部位(结合点)；
对供体DNA片段有一定要求；
肺炎双球菌转化：DNA片断至少有800bp；
枯草杆菌的转化：DNA片断至少有16000bp。
结合过程是一个可逆过程。
DNA摄取（穿入）：
当细菌结合点饱和之后，细菌开始摄取外源DNA；
细菌在摄取外源DNA时，由DNA移位酶降解其中一条链，并利用降解这条链产生的能量，将另一条链拉进细胞中。
联会(synapsis)与外源DNA片段整合(integration)：
整合就是指单链的转化DNA与受体DNA对应位点的置换，从而稳定地掺入到受体DNA中的过程。
实际上就是一个遗传重组的过程。因而研究整合的分子机制事实上也为遗传重组的分子机制作出了贡献。
接合(conjugation)
噬菌体的遗传分析
温和噬菌体侵入细菌后，细菌并不裂解，即它们有溶源性的生活周期。
第九章 遗传物质的突变
本章重点
1．染色体结构变异的类型和遗传效应
①．缺失 ②．重复
③．倒位 ④．易位
2．染色体结构变异在遗传研究中的应用
①．利用缺失进行基因定位。
②．利用ClB测定隐性突变频率。
③．利用易位创造玉米不育系的双杂保持系
3．染色体组及其倍数性；
4．多倍体的类型、特征、形成途径及其应用；
5．非整倍体的类型及其应用。
6. 突变的种类和分子机理。
7. 基因突变的性质和表现。
8. 生化突变。
9. 转座因子的应用。
突变（mutation)：是遗传物质中除遗传重组以外的任何可遗传的改变。
染色体畸变：是指染色体的结构或数目发生了异常
的变化。
缺失：染色体的某一区段丢失了。
顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。
中间缺失：染色体某臂的内段缺失。
断片(fragment)：缺失的“ef”或“de”无着丝粒区段。
缺失杂合体(deficiency heterozygote):某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体。
缺失纯合体(deficiency homozygote)：某个体的缺失染色体是成对的。
缺失的遗传效应：
1．缺失对个体的生长和发育不利：
①．缺失纯合体很难存活；
②．缺失杂合体的生活力很低；
③．含缺失染色体的配子一般败育；
④．缺失染色体主要是通过雌配子遗传。
重复：染色体多了与自己相同的某一区段。
顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复.
反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 。
重复的遗传效应:
重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系。
影响比缺失为轻，重复区段上的基因在重复杂合体的体细胞中是3个，在纯合体中是4个，主要是改变原有的进化适应了的成对基因的平衡关系。
⑴．基因的剂量效应（dosage effect）：
细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
⑵．基因的位置效应（position effect）：
基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而
有一定程度的改变。
倒位(inversion)
倒位：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。
臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。
倒位的遗传效应
1.倒位杂合体的部分不育：
含交换染色单体的孢子大多数是不育的。
2．交换抑制
倒位的遗传学效应十分重要，在倒位杂合体中，由于倒位环内非姊妹染色单体间发生了一次单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，而似乎交换被抑制了，或相当程度的减少了杂合子的重组，这种现象叫交换抑制。
易位(Translocation)
易位：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
1)相互易位(reciprocal translocation):最常见、研究最多的一种易位。是指两条非同源染色体各产生一个断裂，它们之间相互交换由断裂形成的断片。这种类型不会造成遗传物质的损失。
2)整臂易位(whole arm traslocation)：两条非同源染色体的断裂点发生在着丝粒附近，导致相互间整个臂的交换或转移。
3)罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：又称着丝点融合，这是一种特殊形式。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自的着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中央着丝粒染色体，两者的短臂很微小，一般在细胞分裂中丢失。
易位的遗传效应 （6点）
1．半不育是易位杂合体的突出特点：
①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；
②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子全可育。
交替式和相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
2.假连锁（pseudolinkage):
3.易位造成花斑位置效应(variegated type of position effect):
染色体的数目变异
倍数性改变：染色体数目的变异是以染色体组为单位而增减的。
非整倍性改变：在2n的基础上增加或减少个别1条或几条染色体。
整倍体(euploid)：具有某物种特有的一套或几套整倍数染色体组的细胞或个体。
一倍体(monoploid)：具有一个染色体组的生物体。
二倍体(diploid,2n)：是指具有两个染色体组的细胞或个体。
多倍体(polyploid)：具有3个或3个以上染色体组的细胞或个体。
单倍体(haploid)：指具有配子染色体数(n)的个体。