第一章 绪论
一） 遗传学研究的对象和任务
┌遗传 ┌现象、规律
遗传学 ┤ ┼原因、物质基础 └变异 └指导育种实践
进化和新品种选育的三大因素： 1 遗传：物种和性状的相对稳定性 2 变异：物种进化和新品种选育 3 选择：物种形成（自然选择） 新品种（人工选择）
二） 遗传学发展简史
十八世纪下半叶和十九世纪上半叶
拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因
提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说 达尔文发表了《物种起源》
提出自然选择和人工选择的进化学说 ↓
孟德尔(Mende1，G. J.，1822? 1884) 1856?1864年从事豌豆杂交试验 1866年发表―植物杂交试验‖论文
提出分离和独立分配两个遗传基本规律 ↓
19xx年，弗里斯、柴马克和柯伦斯同时重新发现 19xx年被公认为是遗传学建立和开始发展的一年 ↓
贝特生（1906）首先提出―遗传学‖
↓
弗里斯（1901?1903）发表―突变学说‖
↓
贝特生等（1906）在香豌豆杂交试验中发现性状连锁
约翰生（1909）发表了―纯系学说‖，提出―基因‖一词
↓
摩尔根（1910）等用果蝇为材料发现性状连锁现象
创立了基因理论，连锁遗传规律，细胞遗传学1933N
↓
19xx年穆勒和斯特德勒采用X-射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功1946N
遗传学
↓
19xx年布莱克斯里等用秋水仙素诱导植物多倍体成功
↓
19xx年比德尔等用红色面包霉为材料 提出―一个基因一个酶‖的假说
发展了微生物遗传学和生化遗传学 ↓ 1958N
19xx年瓦特森和克里克提出DNA分子结构模式理论
↓ 1962N
七十年代初，人工分离基因和人工合成基因 建立了遗传工程这一个新的研究领域 ↓
九十年代初实施―人类基因组计划‖，全部约32亿个
核苷酸对的排列次序，约3.5万个基因的遗传和物理图谱
确定人类基因组DNA编码的遗传信息 ↓
21世纪，将进入―后基因组时代‖，将阐明蛋白质的功能
弄清DNA序列所包含遗传信息的生物学功能
三） 遗传学在科学和生产发展中的作用 (1) 研究生命的本质等 (2) 指导新品种选育 (3) 治疗遗传疾病
第二章 遗传的染色体基础 第一节 细胞的结构和功能 细胞
原核细胞：染色体→ DNA/RNA
┌细胞核→染色质：DNA 真核细胞 ┤ ┌ 叶绿体：DNA └细胞器┤ 线粒体：DNA └ 核糖体：40% pro
（pro合成场所) 60% RNA
遗传物质主要存在于细胞核内即染色质/染色体上 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物
1
染色体：细胞分裂时，核内出现的用碱性染料染色较深的结构，是遗传物质的主要载体。
第二节 染色体的形态和数目 一、形态特征
染色体的形态表现形式(臂比) 中间着丝点染色体(等臂)：V 近中着丝点染色体：L
近端着丝点染色体：近似棒状 端着丝点染色体：棒状 颗粒状染色体：颗粒状
同源染色体：形态、结构相同 非同源染色体：形态、结构不同 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套染色体
二、染色体数目
就一物种，其染色体数目是恒定的 表2-1 (P14) A染色体：正常染色体
B染色体：额外染色体、超数染色体、副染色体
第三节 细胞的有丝分裂 ┌无丝分裂（直接） 细胞分裂┤
└有丝分裂
┌间期：G1, S, G2 一、细胞周期┤
└分裂期 M
第一类基因主要控制细胞周期┌中
的关键蛋白质或酶合成
基因控制 ┤
细胞周期 └第二类基因直接控制细胞进入各个
时期（控制点）
二、有丝分裂过程
┌ 多核细胞：核分裂、质不分裂 特殊有┤ ┌染色体分裂，核不分裂 丝分裂└ 核内有┤
丝分裂└多线染色体
三、有丝分裂的意义
遗传学
第四节 细胞的减数分裂 减数分裂（成熟分裂）
主要特点：1）前期 I 联会
2）两次分裂：第一次减数 第二次等数 一、分裂过程
三、减数分裂的意义
1、精子(n) +卵细胞(n)= 2n
2、非姊妹染色单体间交换、后期I同源染色体随机分离
变异、生物进化
第五节 配子形成和受精
┌无性生殖
生殖方式┤
└有性生殖
一、雌雄配子的形成 二、受精
雄配子+雌配子 → 合子
┌精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n) 双受精┤
└精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
┌自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式┤
└异花授粉：不同植株间
三、直感现象
花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳
果实直感：种皮、果皮（由母体发育而来）
(玉米的两个实例）
四、无融合生殖
┌ 营养的无融合生殖
│ ┌孤雌生殖 │ ┌ 单倍配子体┤
├ 无融合结子 ┼ 二倍配子体└ 孤雄生殖 │ └ 不定胚 └ 单性结实
（无融合生殖的作用）
第六节 生活周期
生活周期：生物个体发育的全过程
2
世代交替：有性世代/无性世代
配子体世代/孢子体世代
一、低等植物 （红色面包霉） 二、高等植物 （玉米） 三、高等动物 （果蝇）
第四章 孟德尔遗传定律及其扩展 第一节 分离规律
一、孟德尔的豌豆杂交试验
性状：生物体所表现的形态特征和生理特性的总
称
单位性状：每一个具体性状
相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出
来的相对差异
显性性状：F1表现出来的性状 隐性性状：F1未表现出来的性状
性状分离：显性性状和隐性性状都同时表现出来
二、分离现象的解释
孟德尔提出遗传性状是由遗传 因子决定的，遗传因子在体细胞内是成对的 C--红花--显性因子 C--白花--隐性因子
基因型：个体的基因组合 CC、Cc、cc
表现型：生物体所表现的性状 红花、白花
纯合基因型：等位基因一样 CC、cc – 纯合体 杂合基因型：等位基因不同 Cc、- 杂合体
三、分离规律的验证 实质：成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个 1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft 2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性
* 受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质
遗传学
* 非糯性：直链淀粉，Wx，蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx，红棕色
F1(Wxwx)花粉—红棕色：蓝黑色=1：1
第二节 独立分配规律 一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交
二、独立分配现象的解释
独立分配规律：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的
三、独立分配规律的验证 1、测交法
用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1
2、自交法
按分离和独立分配规律，F2中推断： 1/16 YYRR,yyRR,Yyrr,yyrr→F3, 不分离 2/16 YyRR, YYRr, yyRr, Yyrr →F3, 3:1 4/16 YyRr-------------------→F3, 9:3:3:1 孟德尔的试验结果完全符合这一推论
四、多对基因的遗传
控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。 杂合基因对数 ------------------------------n F2表型 --------------------------------------2n F1配子种类 --------------------------------2n F2基因型 -----------------------------------3n F2组合基因型 -----------------------------2n F2表型比例 --------------------------------(3:1)n
五、独立分配规律的应用
1、通过杂交造成基因重组，引起生物丰富的变异类型，有利于生物进化
2、在杂交育种中有目的的组合两个亲本的优良性状，预测后代中优良性状组合的比例
P 有芒抗病 × 无芒感病
3
AARR ? aarr F1 AaRr
? ?
F2 9A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr
如在F3希望获得10个稳定遗传的无芒、抗病 (aaRR)株系，那么可以预计，在F2至少要选
择30株以上无芒、抗病的植株，供F3株系鉴定 第三节 遗传学数据的统计处理 一、概率原理
概率：一定事件总体中某一事件可能出现的机率 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各
个事件发生的概率的乘积
加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个
事件各自发生的概率之和
互斥事件：某一事件出现，另一事件即被排斥
二、二项式展开（自学） 三、X2测验(Chi平方测验)
在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用X2测验进行判断：
2 (O-E)2 X = ? ──── E
O是实测值，E是理论值，?是总和,
有了值，有了自由度(用df表示，df = k?1， k为类型数)，就可以查出P值
第四节 孟德尔规律的补充和发展 一、显隐性关系的相对性 1、显性现象的表现
完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一
样
不完全显性：F1的性状表现是双亲性状的中间型 共显性：双亲性状同时在F1个体上表现出来 镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部
位表现出来，形成镶嵌图式
2、显性与环境的影响（自学）
二、复等位基因
在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子
血 型 基 因 型 O IOIO A IAIA或IAIO
遗传学
B IBIB或IBIO AB IAIB
三、致死基因
当其发挥作用时导致个体死亡的基因
显性致死基因：只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物中的白化基因
显性致死基因：在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的神经胶症基因，引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，该基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命
四、非等位基因间的相互作用 1、互补作用
两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状
9A_B_ ： 3A_bb ：3aaB_ ：1aabb 9 ： 7
香豌豆
P 白花CCpp ? 白花ccPP ? F1 紫花CcPp
??
F2 9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)
返祖遗传: 后代表现其野生祖先性状的现象
2、积加作用
两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状
9A_B_ ：3A_bb ： 3aaB_ ：1aabb 9 ： 6 ： 1
3、重叠作用
不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例 9A_B_ ：3A_bb ：3aaB_ ： 1aabb
15 ： 1
4、显性上位作用
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生
作用，其中一对基因对另一对基因的表
4
现有遮盖作用
下位性：后者被前者所遮盖
上位显性基因：起遮盖作用的基因如果是显性基
因
9A_B_ ： 3A_bb ： 3aaB_ ：1aabb 12 ： 3 ： 1
5、隐性上位作用
在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用
9A_B_ ：3A_bb ： 3aaB_ ： 1aabb 9 ： 3 ： 4
6、抑制作用
在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因
9A_B_ ：3A_bb ：1aabb： 3aaB_ 13 ： 3
┌基因内互作：同一位点上的等位基因
│ 的相互作用──显性、不完全
基因互作 ┤ 显性、隐性
└基因间互作：不同位点非等位基因相
互作用──上位性、下位性
五、多因一效和一因多效
多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。 玉米正常叶绿素的形成与50多对不同 的基因有关，其中的任何一对发生改变，都会影响叶绿素的消失或改变
一因多效 ：一个基因影响许多性状的发育 往往是多个性状同时表现出来
第五章 连锁遗传
第一节 连锁与交换 一、连锁
1、性状连锁遗传的发现
性状连锁遗传现象是Bateson和 Punnett（1906)在香豌豆的杂交试验中首先发现的
2、连锁遗传的解释
Bateson和Punnett未能对性状连锁遗传现象作出解释。Morgan等（1911)以果蝇为试验材料，通过大量遗传研究，对连锁遗传现象作出了科学的解
遗传学
释。
两对基因：
眼色：红眼-显性(pr+)
紫眼-隐性(pr) 翅长：长翅-显性(vg+)
残翅-隐性(vg)
P pr+ pr+ vg+vg+ ? prprvgvg ?
测交F1 pr+prvg+vg♀ ? prprvgvg♂ ?
Ft pr+prvg+vg 1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 151 prprvg+vg 154
果蝇相引组的两对相对性状的连锁遗传
P pr+pr+vgvg ? prprvg+vg+ ?
测交 F1 pr+prvg+vg♀? prprvgvg♂ ?
Ft pr+prvg+vg 157 prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067
果蝇相斥组的两对相对性状的连锁遗传
从相引组和相斥组结果看：
（1）F1虽然形成四种配子，但其比例不符合
1:1:1:1
（2）两种亲型配子多，两种重组型配子少
（3）两种亲型配子数大致相等，两种重组型配子
数也大致相等
Morgan解释：控制眼色和翅长的两对基因位于同一同源染色体上。减数分裂时部分细胞中同源染色体的两条非姊妹染色单体之间发生交换，形成重组型配子
3、完全连锁和不完全连锁
连锁遗传:在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象
完全连锁:同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则二者总是连系在一起而遗传的现象
不完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交
5
换，测交后代中大部分为亲本型，少部分为重组型的现象
二、交换
同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组
100个孢母细胞内， 发生有效交换者7个：
7?4=28个配子：14亲型配子，14重组型配子 不发生交换者93个
93?4=372个配子→372亲型配子 重组率 = 14/400 = 3.5%
某两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是重组型配子(又称交换型配子)百分数的2倍
第二节 交换值及其测定
交换值：严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等于重组率。
在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换常可发生，因而用重组率来估计的交换值往往偏低。
交换值(%)=重组型配子/总配子数?100
一、测交法 玉米 3.6% P CCShSh ? ccshsh ?
测交 F1 CcShsh ? ccshsh
F1形成四种配子，即PL、Pl、pL、pl a、 b、 c、 d
F2=(aPL:bPl:cpL:dpl)2
Ppll=d?d=d2
pl频率为d2的开方，即d。本例F2表现型ppll的个体数1338为总数6952的19.2%，F1配子pl的频率为44% PL = pl = 44%
Pl = pL = (50-44)% = 6% 交换值 = 6%*2 = 12%
交换值变动在0-50%之间
交换值越接近0，连锁强度越大
交换值越接近50%，连锁强度越小， 当非等位基因为不完全连锁遗传时， 交换值总是大于0，而小于50%频率
交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。例如，Cc和Shsh这两对连锁基因的交换值为3.5%
第三节 基因定位与连锁遗传图 一、基因定位
┌顺序
确定基因在染色体上的位置 ┤
└距离：交换值
1、两点测验 Aa、Bb、Cc
通过一次杂交和一次测交求出Aa和Bb交换值 通过一次杂交和一次测交求出Bb和Cc交换值 ?
Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 通过一次杂交和一次测交求出Aa和Cc交换值
粒数 4032 149 152 4035
确定三对基因都是连锁遗传的 二、自交法 香豌豆 12 % 根据三个交换值的大小，确定这三对基因在染色P 紫花、长花粉粒 ? 红花、圆花粉粒 体上的位置 PPLL ppll
2、三点测验 Aa、Bb、Cc ?
F1 紫花、长花粉粒 通过一次杂交和一次用隐性个体测交，同时确定 PpLl 三对基因在染色体上的位置
??
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 3、干扰和符合 P_L_ P_ll ppL_ ppll 一个单交换的发生是否会影响到另一个单交换的实际 4831 390 393 1338 6952 发生？
遗传学
6
如果两个单交换的发生是彼此独立的，根据概率定律:
双交换值=单交换1×单交换2 =0.184×0.035 = 0.64% 但实际双交换值=0.09%
可见一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象称为干扰
对于受到干扰的程度，通常用符合系数或称并发系数来表示:
实际双交换值 符合系数(f) = ───────── 理论双交换值
┌ =0–1
f ┼ =1，无干扰 └ =0，完全干扰
设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距10个单位，h-f相距14个单位，现有如下杂交：+++/thf x thf/thf。 问：
（1）符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？
（2）符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？
二、连锁遗传图
连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图 连锁群：存在于同一染色体上的基因群
一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的
* 绘制连锁遗传图时，要以最先端的基因点当作0，依次向下排列
* 发现新的连锁基因，补充定出其位置 * 如果新基因位置应在最先端基因的外端，应把0点让位给新基因，其余基因的位置要作相应变动
交换值应小于50%，图中标志基因之间距离的数字为累加值
第四节 真菌类的连锁与交换
红色面包霉：
遗传学
―+‖(n) + ―-‖(n)
? 2n
?减数分裂 四分子-四分子分析
因与着丝点的重组值，进行基因定位
红色面包霉:
┌野生型子囊孢子成熟后 │ 黑色(lys+或+)
└赖氨酸缺陷型子囊孢子成熟迟 灰色(lys?或?)
Lys+ ? Lys?
在交换型子囊中，每发生一个交换，一个子囊中就有半数孢子发生重组。
交换型子囊数
交换值= ─────────────── ?1/2 交换型子囊数+非交换型子囊数
第五节 连锁遗传规律的应用
1、在杂交育种时，为得到足够的理想类型，必须考虑有关性状的连锁强度，以便安排育种群体 交换值大，重组型出现的频率高，获得理想类型的机会就大；反之就小
水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性 晚熟基因(Lm)是显性
是连锁遗传的，交换值仅 2.4%
P 抗病、晚熟 ? 感病、早熟 PPLL ppll
? F1 抗病、晚熟
PpLl ??
F2 抗晚 抗早 感晚 感早 总数
P_L_ P_ll ppL_ ppll
7
在F3选出抗病早熟的5个纯合株系，F2群体至少要种植抗病早熟的多少株？
118.56 ? 5
X = ─────── = 412 株 1.44
10000 ? 5
X = ─────── = 35000 株 1.44
2、利用性状的连锁关系，可提高选择效果
第六节 性别决定与性连锁 一、性染色体与性别决定
性染色体：在生物许多成对的染色体中，直接与
性别决定有关的一个或一对染色体
常染色体：其余各对染色体,以A表示，同型染色
体
1、性别决定方式
雄杂合型: XY型-♀AA+XX,♂ AA+XY 果蝇、鼠、牛、羊、人 XO型-♀AA+XX,♂ AA+X 蝗虫、蟋蟀
雌杂合型: ZW型- ♀AA+ZW,♂ AA+ZZ
家蚕、鸟类(包括鸡、鸭等)、蛾类、蝶
类
取决于染色体的倍数性: 如密蜂、蚂蚁等,由正常
受精卵发育的2n为雌性；由孤雌生殖发育的n为雄性
2、性别决定的畸变
通常是由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏。
例如，雌果蝇=2X+2A X:A=2:2=1 ♀ X:A=1:2=0.5 ♂ X:A=3:2=1.5 超雌性
遗传学
X:A=1:3=0.33 超雄性 X:A=2:3=0.67 间性
3、植物性别决定
植物的性别不象动物那样的明显
种子植物虽有雌雄性的不同，但多数是雌雄同花、雌雄同株异花
一些植物是雌雄异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等
蛇麻：雌性XX型，雄性XY型
玉米是雌雄同株异花植物
隐性突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花序 隐性突变基因ts可使雄花序成为雌花序并能结实 Ba_Ts_ 正常雌雄同株
Ba_tsts 顶端和叶腋都生长雌花序 babaTs_ 仅有雄花序 babatsts 仅顶端有雌花序
说明玉米的性别是由基因Tsts所决定的
4、环境对性别分化的影响 （1）激素
―母鸡叫鸣‖现象，发现原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素，从而表现出公鸡叫鸣的现象。它仍然是ZW型
（2）营养条件
蜜蜂孤雌生殖 →雄蜂(n) (假减数分裂) 受精卵 →雌蜂(2n)
雌蜂+蜂王浆 →蜂王(有产卵能力) 雌蜂+蜂蜜 →工蜂(无产卵能力)
二、性连锁
性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传
性连锁是摩尔根等(1910)首先在果蝇中发现的
果蝇的性连锁
♀红眼 × 白眼♂ ↓
F1 ♀红眼×红眼♂ ↓
F2 ?红眼 : ?白眼 3:1，红对白为显性
8
所有白眼均为♂
摩尔根等假设：果蝇的白眼基因(w)在X性染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因
限性遗传：位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象
耳毛-限男性 发达乳房-限女性 限性性状多与激素有关
从性遗传或称性影响遗传：不含于X及Y
染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象 羊的有角因品种不同有三种特征： （1）雌雄都无角 （2）雌雄都有角 （3）雌无角，雄有角 如以（1）、（2）交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交的结果和正交的完全相同现象
第八章 染色体结构的变异 第一节 染色体结构变异
在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过―折断—重接‖出现的染色体结构变异分为四类:
(1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位
一、缺失 1、缺失类型
缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒
┌顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端
│ 某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体 └中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体
（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体
遗传学
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定
中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的
（1）缺失杂合体：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体
（2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的
2、缺失鉴定
→在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失
→中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）
→顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等
3、缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的
含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传
(2)如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象
McClintock(1931):
玉米植株颜色紫色、绿色(pl)，位于6#长臂外段
X射线 ↙ plpl ? PlPl ?
紫株732株 （细胞学鉴定该区段缺失了）
9
(3)在人类中，第5综合症，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。
二、重复 1、重复类型
重复：染色体多了自己的某一区段
┌顺接重复：某区段按照自己在染色体上的正常│ 直线顺序重复
└反接重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色
体上的正常直线顺序
重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。
2、重复鉴定
→若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤
→若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难
3、重复的遗传效应
(1)剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v) v+ v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色 例2 果蝇棒眼遗传
野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成
若果蝇第 l染色体(X染色体)的16区 A段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少
(2)位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同
三、倒位 1、倒位类型
倒位：染色体某一区段的正常直线顺序颠倒了
遗传学
┌臂内倒位(一侧倒位) ：倒位区段在染色体的某│ 一个臂的范围内
└臂间倒位(两侧倒位) ：倒位区段内有着丝粒，
即倒位区段涉及染色体的两个臂
2、倒位鉴定
→若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离 →若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成―倒位圈‖ →臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥
3、倒位的遗传效应
(1)形成新的连锁群，促进物种进化 (2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率
非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：
*无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失
*双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后期桥折断→缺失染色体→配子不育
*单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内)→配子不育
*正常或倒位染色单体→配子可育 (3)倒位导致倒位杂合体的部分不育
四、易位 1、易位类型
易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一
个染色体上
┌相互易位：两个非同源染色体都折断，而且这 │ 两个折断的染色体及其断片交换地重 │ 接（常见）
└简单易位(转移) ：某染色体的一个臂内区段，
嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）
2、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l–12–2–21的―+‖字联会形象
3、易位的遗传效应
(1)玉米型相互易位杂合体为半不育
10
→玉米、豌豆、高粱、矮牵牛
花粉50%败育，胚囊50％败育，结实率只有50％ 由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的
易位杂合体后期分离时： 1,21/12,2 ┐
├相邻式，重复缺失-败育,1/2
1,12/2,21 ┘
1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2 月见草型相互易位杂合体为全育 →曼驼罗、风铃草、紫万年青
易位杂合体后期分离100%是交替式
(2)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降
(3)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，导致变种
(4)易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异
近年发现易位与致癌基因的表达有关系
第二节 染色体结构变异应用 一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位
→使载有显性基因的染色体发生缺失，让其隐性等位基因表现―假显性‖
→对表现假显性的个体进行细胞学鉴定，发现某染色体缺失了某一区段，就说明该显性基因位于该染色体的缺失区段上
2、利用易位进行基因定位
→易位杂合体自交子代群体内， 1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体
→易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因(T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因(t)
遗传学上利用这一特点，用两点或三点测验，根据T–t与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合
遗传学
点在染色体上的位置
二、果蝇的ClB测定法
→倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志
→ClB测定法(Crossover suppress–letha1–Bar technique)正是根据这一点提出的
→果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇。其一个 X染色体正常，另一个X染色体是倒位染色体 倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡 ↘
l 16A重复区段
X ┈┈|┈┈┈|┈┈┈┈┈┈┈|┈┈┈┈┈┈ C B ↗ ↖
抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别 倒位X染色体的存在
ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇，测定 X染色体上基因的隐性突变频率
三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系 四、易位在家蚕生产上的利用
雄蚕吐丝量比雌蚕高20%–30%，质量好
五、利用易位疏花疏果，防治害虫
例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新品种，但就是该品种的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺点，并且不改变其他优良性状。试设计一种简单的方法。
某物种的二植株在减数分裂时均呈六体环联会，用1?2、3?4、5?6表示相应染色体。若这二个植株的杂交后代出现1/4的个体具有3个二价体，1/4的个体具有一个四体环和一个二价体，1/2的个体具有一个六体环，试表示这二个植株的六体环结构。
用常规的连锁研究方法，不能测定基因与着丝点之间的距离，但使用顶端着丝点染色体能测定一个基因（如A）与着丝点之间的距离。试图示这一方法。
第三节 染色体数目的变异 一、染色体的倍数性变异 1、染色体组及其整倍性
11
→染色体组：一个属的染色体基数称为一个染色体组，以x表示 例如小麦属x=7
一粒小麦：2n=2x=14 二倍体 二粒小麦：2n=4x=28 四倍体 普通小麦：2n=6x=42 六倍体
4x × 2x=3x 三倍体 无籽西瓜 6x × 4x=5x 五倍体
整倍体：体细胞染色体数为染色体组整倍数的个
体
多倍体：三倍和三倍以上的整倍体
一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同
染色体组的最基本的特征：
同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。
例如 玉米 n=x=10 个连锁群 小麦 n=3x=21 个连锁群
→同源多倍体：增加的染色体组来 自同一物种，一般是由二倍体的 染色体直接加倍的 AA → AAAA
AA × AAAA → AAA → AAAAAA
→异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的
AA × BB → AB → AABB
AABB × EE → ABE → AABBEE
AAAA × BBBB → AABB → AAAABBBB 同源异源八倍体
2、同源多倍体
→同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组
一般地说，染色体的同源倍数越多，核体积和细胞体积越大
（1）同源多倍体形态特征
① 巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单
遗传学
位面积内的气孔数比二倍体少 ；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚
② 基因剂量大：一般基因剂量增加，生化活动随之加强
二倍体基因型：AA, Aa, aa
同源三倍体：AAA, AAa, Aaa, aaa 三式 复式 单式 零式
同源四倍体：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式 三式 复式 单式 零式
③ 二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型 例如 菠菜是雌雄异株的植物 ♀是XX型， ♂是XY型
同源四倍体植株：
♀ ♂
这说明菠菜的Y染色体具有重要的雄性决定效应
（2）同源多倍体的联会和分离
联会特点： 同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。
因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离
① 同源三倍体的联会和分离
不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，导致同源三倍体的高度不育
农业生产上利用同源三倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等
② 同源四倍体的联会和分离
12
同理: AAaa形成配子为 3AA : 8Aa : 3aa
Aaaa形成配子为 1AA : 12Aa : 15aa
3、异源多倍体
(1) 偶倍数的异源多倍体
自然界中能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍
数的：
农作物：小麦、棉花、烟草
果 树：苹果、梨、草莓
花 卉：菊花、水仙、郁金香
这类异源多倍体细胞内，每种染色体组都有两个，
同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能象二
同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随倍体一样联会成二价体，所以表现与二倍体相同着染色体和染色单体的分离，基因是如何分配到的性状遗传规律
配子中去？
基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍普通烟草
体的基因分离有重要影响： 2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ 又称双二倍体 a.当基因(A-a)在某一同源组的四个染色体上距离普通小麦
着丝点较近，以致基因与着丝点之间很难发生非 2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ
姊妹染色单体的交换时，则该基因表现染色体随 A染色体组：1A, 2A, 3A, 4A, 5A, 6A, 7A 机分离 B染色体组: lB,2B,3B,4B,5B,6B,7B
b.当基因在某一同源组的四个染色体上距离着丝 D染色体组: lD,2D,3D,4D,5D,6D,7D
点较远，以致基因与着丝点之间发生非姊妹染色编号相同的三组染色体具有部分同源关系，可能单体的交换时，则该基因表现染色单体随机分离 有少数基因相同，因而在遗传作用上，有时可以 互相替代
假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受同源联会：1A与1A、4B与4B…7D与7D 精，则其自交子代的基因型种类和比例为： 异源联会：1A与1B或1D…(单倍体ABD） (1AA:1Aa)2 = 1AAAA:2AAAa:1AAaa 即全部表现为[A]，无[a] 节段异源多倍体：某异源多倍体的不同染色体组 间的部分同源程度很高
分离的单位是染色单体（8个），即任何两个等位有些异源多倍体，由于亲本染色体组的染色体数基因都有可能分配到一个配子中去 不同，自己的各个染色体组的染色体数也就不同。例如 AAAa 例如：
8个染色单体中6个载有A，2个载有a 白芥菜 2n=4x=36=8Ⅱ+10Ⅱ=18Ⅱ 由于每个配子只能得到2个染色单体 ↑
2 6！ 黑芥菜 × 中国油菜 则 AA配子=C6= ──── = 15 2x=8Ⅱ 2x=10Ⅱ (6-2)!2! 1 1 6! 2! Aa配子=C6?C2= ──── ? ──── = 12 (6-1)!1! (2-1)!1! (1) 奇倍数的异源多倍体 2 2! 普通小麦(AABBDD)×圆锥小麦(AABB) aa配子=C2= ──── = 1 (2-2)!2! ↓ AABBD=35=14Ⅱ+7Ⅰ 因此形成配子种类和比例为：15AA : 12Aa : 1aa 其自交子代：(15AA:12Aa:1aa)2 = 783[A]:1[a] 普通小麦(AABBDD)×提莫菲维小麦(AAGG)
遗传学 13
↓
AABDG=35=7Ⅱ+21Ⅰ
由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，致使不育或部分不育
所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖
在奇倍数的异源多倍体中，还有一种被称为倍半二倍体 例：
普通烟草(TTSS) × 粘毛烟草(GG) ↓ F1 TSG ↓加倍
TTSSGG×普通烟草 ↓
TTSSG=60=24Ⅱ+12Ⅰ 倍半二倍体（染色体工程）
4、多倍体的形成及应用 (1) 形成途径
┌ 原种或杂种形成未减数配子(2n配子、大粒花 │ 粉），性细胞加倍自然发生主要是该途径 └ 原种或杂种的合子染色体数加倍体细胞加倍
人工创造多倍体主要是该途径 (2) 应用
① 克服远缘杂交不孕
白菜(2x=10Ⅱ)与甘蓝(2x=9Ⅱ)
正反交都不能得到种子，若使甘蓝加倍成同源四倍体，然后与白菜杂交即可 ② 克服远缘杂种不育
普通烟草(TTSS) × 粘毛烟草(GG) （不抗花叶病,nn) ↓（抗花叶病,NN) F1 TSG 不育 ↓加倍
TTSSGG×普通烟草 ↓回交 BC
抗花叶病的普通烟草 ③ 创造远缘杂交育种的中间亲本 如上例的TTSSGG ④ 育成作物新类型 同源多倍体： →同源三倍体西瓜
遗传学
→同源四倍体荞麦（产量多3—6倍，抗霜冻） →同源四倍体黑麦(在冬寒地带比二倍体高产)
异源多倍体：
普通小麦 × 黑麦 AABBDD RR ↓ ABDR ↓ 小黑麦
AABBDDRR
曾在云贵高原的高寒地带大面积种植 5、单倍体
单倍体：具有配子染色体数(n)的个体
┌单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体 (n= x=10) └多元单倍体：普通烟草的单倍体是二倍体
(n=2x=TS=24)
普通小麦的单倍体是三倍体
(n=3x=ABD=21)
在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，故高度不育，几乎完全不能产生种子
单倍体的作用：
①快速获得纯合基因型个体，缩短育种年限
②单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料。单倍体的每一种基因都只有一个，每个基因都能发挥自己对性状发育的作用；不管是显性的或是隐性的
③研究各个染色体组之间的同源或部分同源的关系
二、非整倍体
非整倍体：染色体数不是染色体组的整倍数的个体
某个体的染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一个以至若干个染色体 超倍体：染色体数多于2n者 亚倍体：染色体数少于2n者
┌ 三体 2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ 超倍体 ┼ 四体 2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ └ 双三体 2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ
┌ 单体 2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ 亚倍体 ┼ 缺体 2n-2=(n-1)Ⅱ
└ 双单体 2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ
14
1、亚倍体 （1）单体
单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫(蝗虫、蟋蟀)的雌性为 XX型(即2n)，雄性为XO型(即2n–l)
烟草是第一个分离出全套24个单体的植物。用除X和Y以外的24个英文字母命名 2n–IA,2n–IB,……,2n–Iw,2n–Iz
烟草的单体与正常双体之间，以及不同染色体的单体之间，在花冠大小、花萼大小、蒴果大小、植株大小、发育速度，叶形和叶绿素浓度等方面，都表现出差异
普通小麦的21个单体 2n–I1A．．．，2n–I1B．．．2n–I7D (1)理论上，单体2n–I→ 1n:1(n–l) 自交子代:双体:单体:缺体=1:2:1 (2)实际上，这个比例因下列原因改变
①单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同 ②n和n–1配子参与受精程度的不同
③2n–I和2n–Ⅱ幼胚能否持续发育程度的不同
普通小麦单体
参与受精的花粉：96%n, 4%(n-1) 参与受精的胚囊：25%n,75%(n-1)
则单体自交子代：
因此，三体的(n+1)配子数少于n配子数
三体的外加染色体主要是通过卵子传递给子代的，该染色体越长，传递率越大
③ 基因分离
三体染色体: AAA,AAa,Aaa,aaa 其余(n-1)对染色体: AA,Aa,aa→3:1
三体联会主要是Ⅲ，呈2/1分离： 染色体随机分离
染色单体随机分离
ⅰ.染色体随机分离（AAa)
(n+1) n 1,2/3 → AA AA a a AAa → 1,3/2 → Aa Aa A A 2,3/1 → Aa Aa A A AA:Aa:A:a=1:2:2:1
若n+l配子与n配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，则自交子代的表现型比例就应该是[A]:[a]=35:1
假定复式三体的n+l精子全部不能参与受精，参与受精的卵子中1／4是n+l，3／4是n，则自交：
（2）缺体
一般来源于单体(2n–1)的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较低的。
可育的缺体一般都各具特征，如小麦，据此可进行基因定位
2、超倍体 （1）三体
① 性状变异曼陀罗三体的果型 ② 三体的联会及其传递 2n+1=(n-1)Ⅱ+Ⅲ
┌Ⅲ → n:(n+1)=1:1 Ⅲ ┤
└Ⅱ+Ⅰ→ n多+(n+1)少
遗传学
ⅱ.染色单体随机分离（AAa)
分离的单位为6个染色单体：4A，2a
三价体的分离主要是2/1式，形成(n+1)和n 4! 则 AA配子= C24= ───── = 6 (4-2)!2!
4! 2!
Aa配子= C14?C12 = ──── ? ──── = 8 (4-1)!1! (2-1)!1!
2!
aa配子= C22 = ──── = 1 (2-2)!2!
即 AA : Aa : aa = 6:8:1
n配子与n+1配子数相等，即1(n+1):1n n配子中 A:a=C14:C12=2:1=10:5
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则全部配子种类和比例： 6AA:8Aa:1aa:10A:5a 若n+1配子与n配子同等可育，♀♂同等参与受精，则自交子代：
(6AA:8Aa:1aa:10A:5a)2 = 24[A]:1[a]
若参与受精的♀中3/4是n，1/4是n+1 n+1精子全部不能参与受精 则自交子代：
(6AA:8Aa:1aa:30A:15a)(2A:1a) = 10.25[A]:1[a]
若同时考虑(n-1)Ⅱ中某一对基因如Bb 则自交子代： (3B:1b)(10.25A:1a) （2）四体
→绝大多数四体(2n+2)是从三体的子代群体内分离出来的
→四体的同源染色体数为偶数，在后期Ⅰ容易发生2/2均衡分离，故四体远比三体稳定
→四体的基因分离与同源四倍体的某一同源组一样
3、非整倍体的应用
（1）测定基因的所在染色体 ①单体测验
普通烟草的黄绿型突变，是由隐性基因 yg2决定的。用单体测验法确定 Yg2(绿)–yg2(黄绿)是在 S染色体上。测定的方法：
[2n – IA] × yg2yg2 [2n – IB] × yg2yg2 ...... [2n – IZ] × yg2yg2
检查各个组合的F1群体内绿株和黄绿株的染色体
当隐性基因(a)在某染色体上时，则 P ((n–1)Ⅱ+ⅠA) × ((n–1)Ⅱ+Ⅱaa) ↙ ↘ ↓
n n–1 n G (n–1) I+IA (n–1)I (n–1)I+Ia ↓ ↓ 2n 2n–1
F1 ((n–1)Ⅱ+ⅡAa) ((n–1) Ⅱ+Ia) A表现型 a表现型 双体 单体
遗传学
当隐性基因(a)不在某染色体上时，则 P ((n–1)ⅡAA +Ⅰ) × ((n–1)Ⅱaa +Ⅱ) ↙ ↘ ↓
n n–1 n G (n–1) IA+I (n–1)IA (n–1)Ia+I ↓ ↓ 2n 2n–1
F1 ((n–1)ⅡAa +Ⅱ) ((n–1) ⅡAa +I) A表现型 A表现型 双体 单体
当显性基因(A)在某染色体上时，则
P ((n–1)Ⅱ+Ⅰa) × ((n–1)Ⅱ +ⅡAA ) ↓
F1 ((n–1)Ⅱ+ⅡAa) ((n–1)Ⅱ+IA)
↓?
当显性基因(A)不在某染色体上时，则其F1单体所自交的F2群体内，双体、单体、缺体植株都会有少数是a表现型的
② 三体测验 AAA×aa ↓ F1 AAa ↓?
F2 所要测验的基因不在三体染色体上，
那么F2应该出现3A:1a
所要测验的基因在三体染色体上， 那么F2应该出现35A:1a或其他比例
（2）有目标地替换染色体 用单体有目标地替换染色体
已知某抗病基因R在小麦的6B染色体上，某优良品种不抗病（6BIIrr），要替换成抗病品种的6BIIRR: (20II+6BIr) × (20II+6BIIRR) ?
F1 (20II+6BIIRr) (20II+6BIR) ?
F2 (20II+6BIIRR)
16
用单体并通过倍半二倍体有目标地替换染色体 使小麦只换取黑麦的个别染色体:
AABBDDRR × AABBDD ?
F1 AABBDDR
?
F2 (AABBDD+IR) × (AABBDD-IT) ? 20II+IR+IT
?
2n=20IITT+IIRR=21II 用缺体有目标地替换染色体
已知某抗病基因R在小麦的6D染色体上，某优良品种不抗病（6DIIrr），要替换成抗病品种的6BIIRR: (21II-6DII) × (20II+6DIIRR) ?
F1 (20II + 6DIR)
?
F2 (20II + 6DIIRR)
第七章 细菌及其病毒的遗传作图
细菌属于原核生物，不进行典型的有丝分裂和减数分裂，因此，其染色体传递和重组方式与真核生物不尽相同。
病毒甚至不进行分裂，它在宿主细胞内以集团形式产生。细菌和病毒的遗传分析对整个遗传学，特别是对于分子遗传学的发展具有重大作用。
第一节 细菌和病毒遗传研究的意义
遗传学研究从细胞水平推进到分子水平，是由于两大发展：
（1）对基因的化学和物理结构的了解日益深入 （2）研究材料采用了新的生物类型-细菌和病毒
一、细菌
所有细菌都是比较小的单细胞，大约1?2μm长，0.5μm宽
大肠杆菌(E.coli)在细菌遗传学研究中应用十分广泛 ,其染色体为一条环状的裸露DNA分子。其细胞里通常还具有一个或多个小的染色体──质粒
研究细菌遗传的方法── 平板培养
细菌菌落的表现型：
遗传学
原养型（野生型）
┌形态性状：菌落形状、颜色、大小 突变型 ┤ ┌营养缺陷型 └生理特性 ┤
└抗性-抗药或抗感染 为了测定所发生的突变， Lederberg设计了影印培养法
二、病毒
病毒没有细胞结构，既不属于原核生物，也不属于真核生物。
病毒结构十分简单，仅含DNA或RNA和一个蛋白质外壳，没有合成蛋白质外壳所必须的核糖体。所以，病毒必须感染活细胞，改变和利用活细胞的代谢合成机器，才能合成新的病毒后代。
感染细菌的病毒叫噬菌体，是目前了解比较清楚的病毒，有：单链DNA、单链RNA、双链DNA和双链RNA等四种类型。
三、细菌和病毒在遗传研究中的优越性
(1)世代周期短。大肠杆菌每20分钟可繁殖一代，病毒每小时可繁殖数百个后代 (2)易于管理和进行化学分析 (3)便于研究基因的突变 (4)便于研究基因的作用 (5)便于基因重组的研究
(6)便于用作研究基因结构、功能及调控机制的材料
(7)便于进行遗传操作
第二节 噬菌体的遗传分析 一、噬菌体的结构
遗传学上应用最广泛的是大肠杆菌的T噬菌体系列(T1到T7)。其结构大同小异，呈蝌蚪状。T偶列噬菌体结构如下图 1、烈性噬菌体 2、温和性噬菌体
温和性噬菌体具有溶源性的生活周期，即在噬菌体侵入后，细菌并不裂解，以两种形式出现，如λ和P1
二、T2噬菌体的基因重组与作图
┌正常r+:小、边缘模糊
┌噬菌斑形态 ┤
噬菌体 ┤ └突变r?:大、边缘清楚
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性状 │ ┌正常h+ : B株
└宿主范围：感染和裂 ┤
解的菌株 └突变h? : B株
不同 或B/2株
由于h–和h+均能感染B株，用T2的两亲本h–r+和h+r–同时感染B株，称为双重感染
h?r+ × h+r? ↓B株
h?r+ h+r? h?r? h+r+ ↓
接种在同时长有B株及B/2株的培养基上 亲型噬菌斑 h?r+：透明、小 h+r?：半透明、大 重组型噬菌斑 h?r?：透明、大 h+r+：半透明、小
重组型噬菌斑
重组值 = ──────── ×100% 总噬菌斑 h?r? + h+r+
= ──────────── ×100% h?r+ + h+r? + h?r? + h+r+
ra–h+ ? r+h– → 24% rb–h+ ? r+h– → 12.3% rc–h+×r+h– → 1.6%
四种噬菌斑数及重组值
分别作出ra、rb、rc与h的连锁图 × √ √ ×
为了确定基因排列顺序，可先只考虑rb、rc及h来
h
确定是rchrb还是hrcrb。 rc
为此作：
rb+rc– × rb–rc+ ↓
重组值约14%
可知h应位于rb及rc之间，又因为T2噬菌体的连锁图是环状的
三、?噬菌体的基因重组与作图 sco1mi×+++
相当于前面介绍的三点测验 （自学）
第三节 细菌的遗传分析
一个细菌DNA与另一个细菌DNA的交换重组可以通过四种方式实现
一、转化 转化：某些细菌(或其他生物)通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程
转化首先是Griffith(1928)在肺炎双球菌中发现的
杀死SⅢ片段
RⅡSⅢ
极其重要的发现，不仅证实遗传物质是DNA，而且表明转化是细菌交换基因的方式之一。
1、供体DNA与受体细胞间的接触与互作 影响因素包括：
(1)转化片段大小:肺炎双球菌的成功转化，转化DNA片段至少要有800bp，枯草杆菌最少需要16000bp
(2)转化片段形态:转化片段必须是双链 (3)转化片段浓度：每个细胞摄取的DNA分子数不超过10个
(4)受体细胞生理状态；感受态
2、转化DNA的摄取和整合 (1)结合与穿入 (2)联会
(3)整合，整合或DNA重组对同源DNA具有特异性
3、转化和基因重组作图
18
遗传学
rb
当两个基因紧密连锁时，它们就有较多的机会包括在同一个DNA片段中，并同时整合到受体染色体中。因此，紧密连锁的基因可以通过转化进行作图。如：
trp2+ his2+ tyr1+×trp2? his2? tyr1? ↓
重组型数
Trp2-his2重组值 = ─────────×100% 亲型数+重组型数
Trp2-his2 → 0.34 Trp2-tyr1 → 0.40 His2-tyr1 → 0.13
∣←──34─→ ∣←───13──∣ ∣←─────40──────→∣
二、接合 接合：在原核生物中，是指遗传物质从供体-―雄性‖转移到受体-―雌性‖的过程
19xx年，Lederberg和Tatum发现E.coli细胞之间通过接合可以交换遗传物质。他们选择了两个不同营养缺陷型的E.coli菌株
发现长出了一些原养型的菌落。这种原养型细胞的出现是由于转化还是由于细胞与细胞直接接触而发生的遗传物质交换和重组？为了解答这个问题，Davis(1950)设计了U型管实验
在任何一臂内都没有出现原养型细菌。这说明两个菌株间的直接接触--接合，是原养型细胞出现的必要条件。
Hayes（1952)试验证明，在接合过程中遗传物质的交换是一种单向的转移：
供体（雄性）→ 受体（雌性） 1、F因子及F+/Hfr向F–的转移
Hayes和Cavalli-Sforza（1953)发现，供体有一个性因子即致育因子----F因子，由DNA组成，是染色体外的遗传物质。其组成：
E.coliF因子存在状态有三种类型： ①没有F因子，即F–
②游离状态的F因子，即F+ ③整合的F因子，即Hfr
F+×F– ↓
F+ → F+ F– → F+
这种F因子的传递与细菌染色体无关。但是F因子偶然地(10000个F+细胞中有一个)能整合到细菌染色体中去，就可能引起染色体的转移
Hfr×F–
↓ Hfr → Hfr F– → F–
接合开始，F因子仅有一部分进入F–细胞，剩下部分基因只有等到细菌染色体全部进入到F–细胞之后才能进入，然而转移过程常常中断
受体细胞常常只接受部分的供体染色体，这些染色体称为供体外基因子，而受体的完整染色体则称为受体内基因子，这样的细菌称为部分二倍体或部分合子、半合子
2、中断杂交试验及染色体连锁图
为了证明接合时遗传物质从供体到受体细胞的转移是直线式进行的，Jacob和Wollman在五十年代设计了一个著名的中断杂交试验
Hfr: thr+leu+lac+gal+azistonsstrs F– : thr–leu–lac–gal–aziRtonRstrR
?
每隔一定时间取样，放在食物搅拌器内搅拌 ?
培养在含str的完全培养基上，Hfr被杀死 ?
用影印培养法测试形成的F–菌落的基因型，
遗传学 19
确定每个基因转入F–的顺序（时间）
?
根据基因转入F–的时间，进行细菌染色体作图 thr leu azi ton lac ga F O ────────────────── 8 8.5 9 11 18 25
根据中断杂交实验作出的大肠杆菌连锁图
用不同的Hfr菌株进行中断杂交实验，基因转移的原点(O)和转移的方向不同，说明F因子和细菌染色体都是环状的
用中断杂交法确定的几个Hfr菌株的基因顺序 Hfr的类型 → 基因转移顺序
HfrH→0 thr pro lac pur gal his gly thi 1 → 0 thr thi gly his gal pur lac pro 2 →0 pro thr thi gly his gal pur lac 3 →0 pur lac pro thr thi gly his gal AB312→0 thi thr pro lac pur gal his gly 如果两个基因间的转移时间小于2分钟，用中断杂交法所得的图距不太可靠，应采用传统的重组作图法。
lac+ade+ 基本培养基 lac+ ade–
lac–ade– lac–ade+ 完全培养基 – ade lac–ade+
重组频率= ──────────×100% = 22% lac+ade+ + lac–ade+
这两个位点间的时间单位约为1分钟→20%重组值
三、性导
性导：指接合时由F?因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程
F因子整合到宿主细菌染色体的过程是可逆的，当发生环出时偶然不够准确，携带有染色体的一些基因，称这种F因子为F?因子
（1）以极高的比率转移它的基因
（2）有极高的自然整合率，而且整合在一定的座位上，因为它有与细菌染色体的同源区段 性导作用
（1）确定等位基因的显隐性关系
（2）利用并发性导进行细菌染色体作图（3）性导形成的部分二倍体也可用作互补测验，确定两个突变型是同属于一个基因还是不同基因
遗传学
四、转导
转导：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程
Lederberg和Zinder（1951)首先在鼠伤寒沙门氏菌中发现转导现象
phe?trp?tryr? × met?his? ↓
在基本培养基上发现原养型的菌落
可能性：（1）接合 （2）转化 （3） ？
U型管试验
→将上述两种菌株分别放在戴维斯U型管的两臂内，中间用玻璃滤板隔开，以防止细胞直接接触，但允许比细菌小的物质通过，获得了野生型重组体，说明不是接合
→这种重组是通过一种过滤性因子(FA)而实现的。FA不受DNA
→进一步研究证明，FA是一种噬菌体，称为（用抗P22血清处理后失活）
转导分为普遍性转导和特殊性转导 1、普遍性转导
可以转导细菌染色体组的任何不同部分
→两个基因同在一起转导就是合转导或叫并发转导
→合转导的频率愈高，表明两个基因 在染色体上的距离愈近，连锁愈密切；相反，如果两个基因的合转导频率很低，就说明它们之间距离较远 →因此，测定两基因的合转导频率就可以确定基因之间的次序和距离
（1）两因子转导：通过观察两个基因的转导，计算并比较每两个基因之间的合转导频率，就可以确定三个或三个以上基因在染色体上的排列顺序
例如：a基因和b基因的合转导频率很高，a和c基因的合转导频率也很高，而b和c很少或完全不在一起转导，这三个基因的次序就应为：bac
（2）三因子转导：只需分析一个实验的结果就可以推出三个基因的次序
例如：供体大肠杆菌具有基因型a+b+c+，受体的基
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因型为a?b?c?。
如正确次序为abc，就应为a+b?c+到的最少的转导体类别为a+b+c?定，这三个基因的正确次序应当是acb或bca
理距离：
d=同一染色体上两基因之间的物理距离 L=转导DNA的平均长度 X=两个基因合转导的频率
P1侵染带leu+ thr+aziR E.coli
?
用转导颗粒P1再侵染带leu? thr? azis E.coli ?
将受体细菌特定培养：培养在一种可选择1-2个标记基因而不选择其余标记基因的培养基上
例如：0azi+thr培养基，leu为标记基因 因为：只有leu+才生长，leu?不生长 thr可能为thr+/thr? azi可能为aziR/aziS
───────────────────
实验 选择的标记基因 未选择的标记基因
─────────────────── 1 leu+ 50%aziR2%thr+ 2 thr+ 3%leu+0%aziR 3 leu+ thr+ 0%aziR
───────────────────
用P1锁关系
实验1 说明leu和azi相近 leu和thr则远 leu azi thr ──┴───┴───┴─ azi leu thr