新生儿疾病筛查
什么叫新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种。
家长须知：
为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题：
1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。
2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。
3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、
感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查。
4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。
先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现？
一） 患先天性甲状腺功能低下宝宝
典型表现：
1. 生长落后
2. 智能落后
3. 特殊面容
4. 生理功能低下
二）苯丙酮尿症
典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、
白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊
厥，智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，
皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。
三） G6PD缺乏症
本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、
疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。
海珠区华洲街龙潭社区卫生服务站
第二篇：滨州市新生儿疾病筛查资料分析
滨州医学院学报年第#卷第.期#&&2,
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滨州市新生儿疾病筛查资料分析
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滨州市妇幼保健院!滨州市"
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关键词)新生儿筛查*先天性甲状腺功能减低症*苯丙酮尿症(
中图分类号)+文献标识码)/文章编号).(,##-.((&&.01$.&"#&&2’&.0&&,#0&#开展新生儿疾病筛查是贯彻3母婴保健法4提功能减低症"!5JK2QRNPC’7I=?者为筛查阳性!高人口素质的重要举措5滨州市自#&&.年.月.日起全面启动了新生儿筛查工作!至#&&6年,月6.日共筛查新生儿%人!现将筛查结果及相关资&##6料总结分析如下5
.对象和方法
滨州市六县一区16所医院出生的活产新生儿!出生,喂足%次奶后!在足根部采血#滴!滴于#78置201&6滤纸上自然干燥#7!;冰箱冷藏!,<9:9
采用>.&=内递送至市新生儿筛查中心5?@9A法测血促甲状腺素"采用D!B9C’EF7GHI细菌抑制法
测J浓度5采用9洗板机"6型酶标仪8/@A’7I?B0奥地利9"*?B公司’B9C酶免试剂盒8/@A试剂盒美国D公司’筛查纸B"5&L/@9CK#@MN=?为筛查阳性!立即召回复查!采静脉血测B859C8OBOB62如果B确诊为先天性甲状腺9C升高8OB2降低者!核酸8蛋白质及脂肪的新陈代谢有促进作用!弥可保可直接转入神经细胞!刺激轴浆蛋白质合成!使轴突受损区域再生!动物实验还证实!弥可保可刺激雪旺细胞卵磷脂合成!修复损伤的髓鞘!改善神经传导速度5临床观察发现!弥可保治疗糖尿病周围神经病变
6Y已取得一定疗效!但治疗效果还不令人满意X5
立即召回并于喂奶后#7采血复查5测得血J浓7I
度持续K#确诊为苯丙酮尿症&QRN=?的婴儿!
所有患儿均进行全面体格检查!"5一经确诊!JSM’
建立病历档案!定期治疗随访至%周岁5#结果
见表.#T.筛查率和发病率各年度筛查情况!5
表.各年度筛查情况
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发病率.V%&W1.V6&66,.V.,,&1.V.$&$%
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合计1%W.$%&##6%.-&,
见表##T#各县区筛查情况!5
本研究通过应用复方丹参与弥可保联合治疗糖尿病周围神经病变!并与单独应用弥可保治疗的临床效果进行比较5联合治疗对痛觉过敏及感觉减退的有效率比单用弥可保显著提高!对神经传导速度改善的有效率也获得提高!与对照组比较!有显著性差异5从总的疗效看!糖尿病周围神经病变仍然是难治性疾病!病程长8病情重的患者效果差5复方丹参和弥可保联合治疗糖尿病周围神经病变是一种有效的方法5参考文献)(
邹劲涛T糖尿病性神经病变的药物治疗现状X医师进.T韦秀英!YT^
修杂志!#&&&!#6"$’_$2
宋国培!郝守才T糖尿病神经病变患者的神经病理变化#T王桂侠!
中国糖尿病杂志!XYT.11,!$"#’_..6^
甲钴胺治疗糖尿病周围神经病变的6T北京弥可保临床观察协作组T
临床观察X中华内科杂志!YT.111!._.2^
魏岩T综合治疗糖尿病周围神经病变6中2T匡洪宇!&&例分析XYT^
原医刊!.11W!#$".&’_.2
收稿日期_"#&�&,06.’
血管病变是引起糖尿病神经病变的另一主要因素5大血管病变通过促进动脉硬化!造成脑缺血性疾病发病率增高5微血管病变主要表现为血管基底膜增厚!内皮细胞肿胀和增生8透明变性!管壁内有脂管腔狭窄!从而导致神经缺血缺肪及糖蛋白沉积!
氧5复方丹参是临床上活血化瘀!改善微循环的常用药物之一5复方丹参中有效成分之一丹参酮Z0A磺
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对血小板肌动蛋白激活的[R酸钠!0ABJ酶活性具有显著抑制作用5从而使血小板收缩蛋白活性降
低!颗粒内容物不易释放!血浆B减]A#水平降低!轻全身小动脉痉挛和血小板聚集!使微循环明显改善!血流速度加快!红细胞聚集减轻!增加组织供血供氧5复方丹参用于糖尿病周围神经病变治疗可改
2Y善糖尿病微血管病变!增加神经组织的血液供应X5
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滨州医学院学报年第!卷第*期!//1,
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表!各县区筛查情况
县区活产数筛查数邹平博兴惠民阳信无棣沾化
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-,1-3!
发病率*2-,+,*2***4*2!-/**2!/,,*2,++*2!,34
’()确诊数/////!!1
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-讨论-5*筛查率
新生儿筛查的主要目的是为了将少
*+,+-**-././01+*1/!3,+/!440.**.-3,3!/44.0*1**33..!-!4*034*!**3,/++4+013+,+.
443/.-0.!
及时确诊6并给于数患儿从众多新生儿中筛查出来6
早期合理有效的治疗6没有足够的筛查数量6就不可能将患儿充分筛查出来6也就失去了筛查的意义7因广泛:深入:持久的宣传工作仍是搞好新筛工作此6的前提7
-0!发病率资料显示’()世界范围内发病率为*我国!发病率为*2**///:!/万新筛结果62
滨城区*.4/4*!31.,+011+*2*.*+
合计3+.*4./!--.*0/,-.*2*.,-
!5-可疑阳性率和追回复查率共查出可疑阳性
可疑率/追回复查1复查4.例60,4#6-.例6%&1
率3可疑率40.*#7查出可疑阳性’!例6()+追回复查+复查率*/0*-.#8!例6//#7日龄最大!51阳性患儿治疗情况1/例患儿中6最小39筛查阳性如回复查6确诊后平均开始.1967治疗日龄为-!0397治疗开始前6-.例%&患儿均有程度不等的黄疸:腹胀:便秘:皮肤粗糙:哭声低哑等症状6其中.例有脐疝64例后囟未闭6!例巨大前囟"+;7<=.;<$!54愈合情况-.例%&患儿经系统治疗随访
除*例合并复杂畸形死亡:后6*例合并脑瘫:*例放弃治疗外6所有患儿临床症状改善6体格生长和心理发育都达到正常儿标准71例’均()患儿治疗前6无任何临床表现6血’浓度最高者达!.<@A6>?9B确诊后6根据患儿的年龄:体重:血’>?浓度及其耐受量制定个体化食谱并每,使血C*19监测一次6同时保证患C.<@A’>?浓度维持在!9B范围内6儿蛋白质和热量的供给7’是人体必需氨基酸之>?一6为避免D治疗过度E造成必需氨基酸的缺乏8在6给予无’奶粉治疗的同时6根据情况及可能的添>?加天然食物7到目前为止61例’()患儿体格发育:智能发育均在正常范围7
我省.发病率为***///:4万新筛结果62*/.//7
滨州市发病率为*略低于全国全省发病2*4/4.6率7%美国为*2-4//62-,!46&发病率欧洲为*日本为*我国的发病率为*我省2-,//62-.//6为*滨州市发病率为*远远高于2-*//82*.,-6
上述记载6属%且各县区发病率不同6&高发地区6
!
差异显著"无棣县发病率0/4$7其中6F检验6GH/最高为*邹平县最低为*2,++82-,+,7提示%&发病有地域分布差异6是否与生存环境有关尚需做深入细致的调查研究7
-5-筛查结果与临床判断’()患儿早期多无症状7%有些&患儿就诊时常有不同程度的临床表现6甚至是典型的D三少E症状8延迟:较深的黄疸:严重的便秘:腹胀6但未引起家长和临床医生的注意6经筛查确诊后才开始治疗7因此6新生儿筛查是早期诊断:早期治疗最好的方法7但是6无论用何种方法6在无任何人为技术差错情况下6仍可能有4#C*/#得筛查漏诊6尤其下丘脑I垂体型甲低及JK&延迟升高的亚临床型甲低7目前我市采用的筛查方法不
因此6临床医师应高度警惕6能检出以上两种甲低6应作进一步的检查7
收稿日期L"!//-I/3I*/$
对于新生儿筛查阴性的儿童6如有甲低的临床表现6
声明
为适应我国信息化建设需要6扩大作者学术交流渠道6本刊已加入M中国学术期刊"光盘版$中国期刊N:M网N万方数据OO数字化期刊群E和D中文生物医学期刊文献数据库O%:DE7作者著作权使用费与本刊P%%如作者不同意将文章编入以上数据库6请在来稿时声明6本刊将作适当处理7稿酬一次性给付6
本刊编辑部
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