无创产前常见问题与解答

1、介绍一下无创产前检测

核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。

2、无创产前检测有哪些优点

无创，安全，早期，准确，快速

孕早期，只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，7个工作日即可拿到检测结果。

3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？

无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；

唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。

4、这个就是唐氏筛查里面的吗?

是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。

5、羊穿的准确率比你们高吧

准确率是一样的

6、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细

核子基因无创产前dna检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以上。羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比羊穿少一些，但是无创是没有风险的， 羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪一项检测，是要看您自己选择的。

7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？

不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。

羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕16到21周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。

无创产前基因检测的准确率与羊水穿刺基本一致，都达到99%以上。

我们核子基因的项目为无创技术，对孕妇、胎儿没有伤害；羊穿是侵入性技术，存在一定造成宫内感染或流产的风险。

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无创技术目前仅能检测染色体数目异常，羊穿检测染色体数目及结构异常。数目异常占染色体异常的92%以上。

8、哪些人比较适合做无创基因检测？

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；

2.唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；

3.因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。

4.羊水过少，前置胎盘等自身因素无法做羊水穿刺的。

5.习惯性流产的孕妇

9、怀孕多少周可以进行无创基因检测？

最佳检测孕周为12-24周，部分大于24孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。

10、如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？

无创产前基因检测低风险不用在去做羊水穿刺的，后期可根据孕期常规体检。

11、无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？

无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。

无创通过了只是排除了21.18.13三对染色体的数目异常，不是所有问题都可以排除掉

12、做无创产前基因检测是否需要空腹？

不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。

13、无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？

目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。

14、什么情况下不能做无创基因检测？

怀有多胞胎的孕妇；接受过（一年以内）异体输血、移植手术、干细胞治疗、（一个月以上）免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。

15、无创检测和羊穿哪个好呢

不建议做羊穿，有一定风险性

羊水穿刺风险较大，很容易导致宫内感染，先兆流产，如医生技术水平欠差，很容易穿刺到胎儿头部，影响胎儿的正常生长发育，一般不建议采用

无创基因检查采样过程无创简便，只需要采集5ml-10ml的外周血就可以进行。检测结果准确度高（99.9%），能够极大的减轻准妈妈们的心理负担。

17、我在网上看了一下说羊穿的检测项目多一些是吗

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我们这个也是最全面的，检查结果都是一样的

18、你计划什么时候来院检测,这边帮你预约安排一下

先考虑一下

如果是这样的话，为了保障在您需要来院检查时是有诊号的，现在先帮您登记您的姓名和联系方式，帮您预留一个检查的名额，到时您来电确认下具体来院时间即可，可以及时优先为您安排，避免排队等候，同时节约您的时间。

19、这样我是不是做了无创就不用做羊穿了？

不是的，无创通过了只是排除了21.18.13三对染色体的数目异常，不是所有问题都可以检测到的

如果再后续的产检过程中遇到其他问题，有可能还是需要做羊穿的

20、你们是用什么检测技术的？

用的是高通量测序技术

21、做无创多久可以出结果？

检测周期一般是7个工作日左右

22、无创基因检测多少钱？那么贵可以便宜吗？

答：无创DNA的检查费用是全国统一价2500。

23、 你们采用什么设备？怎么检测的？

答：我们核子基因实验室是属于国际性实验室，是深圳最高等级的一所基因检测实验室 我实验室聘请的都是主任级别以上的专家和教授，同时都有在国外进修的经验，检测经验非常丰富，资历也是深圳最高的，结合了全国最先进的基因检测技术和设备保证检测的准确性。 24、 那这个是怎么检测的啊？是你们医院检测的吗？

答：DNA诊断最佳时期是12周以后，准确率在99.9％以上。

是由我实验室进行检验，同时会有一个40万的保险，如果出现误诊或者漏诊都会给赔偿. 只抽取妈妈10毫升静脉血 提取游离DNA进行检测 无需空腹 无创 无感染 无流产风险 无创DNA检测查的是宝宝 《T21》唐氏综合症 《T18》爱德华氏综合症 《T13》帕陶氏综合征 是对染色体的检查，

25、 但是我看网上说这个无创检测不是被国家暂停了的吗？

答：是有不合格的单位被禁止了，目前已经开放了

26、 我看现在说有资质检测的好像只有深圳那边的一家机构呢 是不是真的啊 答：我们是正规的国家基因检测机构，我们是可以做的

27、 请问 您现在怀孕多少周了？

答：12周以上为最佳

28、 你们可以报销医保吗？

答：我们核子基因是专业的基因检测机构是科研实验室所以暂时不接受医保报销

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29、 你目前是在哪里，多大年纪，怀孕多久了，大概要怀孕多久才可以做？ 答：最早怀孕12周可以做

30、 要抽羊水吗？还是抽血？

答：深圳核子基因科技有限公司：无创唐筛DNA检测通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，更为安全。传统的羊膜穿刺检测需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染风险，也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。

31、 多少钱一次

答：深圳核子基因科技有限公司的无创唐筛DNA检测总费用共是2500元，其中包含的检查项目有：21三体，18三体，13三体综合症。无需空腹，抽取静脉血5到10ml进行检测，7个工作日左右出结果。

32、 华大才800哦，为啥你们这么贵？

答：深圳核子基因科技有限公司的无创唐筛DNA检测的优势：

（1）权威性：深圳核子基因科技有限公司独家引进“DA Proton”，借助无创DNA检测技术快速、精准、无痛苦等优势，为就诊孕妇提供更“安全和贴心”的服务。

（2）专业化：在技术和服务上的一体化和人性化，使孕妇们普遍对这种新型技术较为欢迎，许多外国人也慕名而来。

（3）精准度：对无创唐筛DNA检测筛查的准确率可达99.9%，避免了因医院误诊、失误等原因造成的孕妇流产问题。同时还可以给孕妇提供40万的保险，如果出现误诊或者漏诊都会给赔偿

33.我刚问了华大，他们说全国只有华大拿下来了资质

答：我实验室是属于国际性的实验室，是深圳最高等级的一所基因检测实验室

我实验室聘请的都是主任级别以上的专家和教授，同时都有在国外进修的经验，检测经验非常丰富，资历也是深圳最高的，结合了全国最先进的基因检测技术和设备保证检测的准确性。核子基因实验室是唯一通过“美国JCI” 国际认证的实验室。JCI标准是全世界公认的权威医疗标准，代表了基因检测的最高水平，也是世界卫生组织的认证模式。

34.最晚几周可以做？

答：核子基因实验室无创唐筛DNA检测的最佳检测时间为孕妇妊娠的12-24周。若在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求；若是过了24周再进行检测，如果检测结果不良需要引产，则会给准妈妈带来更大的身体伤害。

35：无创产前基因检测技术的原理是什么？

答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。

36：无创产前基因检测的流程？

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答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5-10毫升静脉血，通过对DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽血取样的7个工作日后，即可拿到检测结果。

37：采用无创产前基因检测有什么优点？

答：本方法采样过程无创、简便，只需要采集5-10ml的静脉血就可以进行。我们采用的是基因测序，准确性和灵敏度都高，避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。同时我们可以在孕早期进行检测，适合12孕周至24孕周，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，避免了胎儿宫内感染和流产，极大的缓解了孕妇的心理压力。

38：为什么基因检测方法的准确率比传统血清学筛查方法高？

答：例如：唐氏综合征是由于21号染色体的三倍性造成，即染色体数目异常所致。我中心的无创基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性；传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。

39：如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？

答：唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

40：无创产前基因检测跟羊水穿刺到底有什么不一样？

答：无创产前基因检测对胎儿无伤害，主要是抽取静脉血，来完成染色体非整倍性疾病的检

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测；羊水穿刺是有创的，抽取孕妇羊水进行检测的方法大概有0.1-0.5%的流产概率。 41：要多长时间能够知道检测结果？

答：标准的检测流程是7个工作日。

42：书面报告中21-三体综合征为未见明显异常，是什么意思？唐筛也是低风险，但却不能判断孩子是否为正常，此处是否与唐筛的低风险一样？

答：核子基因无创产前基因检测的准确率达到99%以上，如果检测结果是未见明显异常，则代表是没有问题的。普通的唐筛是根据孕妇的年龄、孕周、体重以及激素水平等参数进行计算而得出的风险值，有较高的假阳性率和漏诊率。本方法通过新一代高通量测序技术，直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有高度敏感性和特异性，是传统血清学唐筛无法比拟的。

43：该检测结果可以作为终止妊娠的依据吗？

答：目前诊断染色体病的“金标准”仍然是染色体核型分析，该检测结果不能作为终止妊娠的依据。如果检测结果是高风险，我们建议孕妇做进一步的产前诊断（羊水或脐带血穿刺）确诊。

44：为什么这项技术的适用孕周是12-24周，超过孕周能检测吗？

答：目前我核子基因检测机构的无创产前基因检测的适宜检测孕周是12-24孕周。因为在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不接受24孕周以后的孕妇。超过了24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家针对孕妇具体情况分析后再决定是否需要进行该项检测。

45：做无创基因检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？

答：做无创基因检测，采血不需空腹、不需事前检查、不需预约没有其他需要特别注意的，正常饮食、作息即可。

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46：有哪些情况是不能用该技术进行检测的？

答：不适用检测对象包括：1. 嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等染色体结构性异常者；

2. 非单胎妊娠；3. 孕妇本人为“非整倍体”者。4. 孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果。

47：无创基因检测技术目前的应用现状如何？

答：经过近万例样本的检测、核型分析（产前诊断金标准）结果的比对显示该方法具有无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该项目自开展以来受到了广大孕妇的一致好评，极大的缓解了了孕妇的心理压力。

48、无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗？ 答：可以检测。报告中提及了21、18和13号染色体，但事实上检测了所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题，临床医生会通知您。 49、这是一个简单的血液测试，报告可以早点出来吗？

答：这不仅仅是血液测试，它包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程。在不久的将来，报告时间会随着技术的进步而缩短。

50、如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？ 答：唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

本文整理来源：深圳核子基因科技客服部

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第二篇：产前无创DNA检测常见问答综合

无创产前常见问题与解答

1. 什么是染色体三体综合征

答：染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合征有：21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）和13三体综合征（T13）。 2. 什么是唐氏综合征？

答：唐氏综合征，是指细胞在减数分裂后期，第21号染色体未正常分离，从而导致该染色体有三条，因此也称为21-三体综合征。它是目前发病率最高的染色体疾病之一，发病率约为1/600-800。

3. 唐氏综合征的危害及引发因素？

答：唐氏综合征患儿临床表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。该病目前尚无法治愈，最有效的途径即通过产前检测人为干预，以避免患儿的出生。20xx年中国出生缺陷防治报告指出，每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过100亿；每一个唐氏患儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母亲都有可能生出“唐宝宝”。物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常，而母亲的生育年龄，则是重要影响因素之一。但适龄孕妇也要注重产前检测，有统计数据表明，80%的唐氏儿都是年龄小于35岁的孕妇所生。

4. 如何检测唐氏综合征？

答：目前唐氏综合征检测方法有：血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析及新型的无创产前DNA检测。

5. 无创产前基因检测技术的原理是什么？

答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。

6. 无创产前基因检测的流程？

答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5-10毫升静脉血，通过对DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽

血取样的10个工作日后，即可拿到检测结果。

7. 无创产前检测的优势有哪些？

答：简单：仅需采集孕妇静脉血10 ml；

安全：静脉血取样，非侵入性，胎儿安全、无创伤，无流产及感染的风险； 准确：准确率可达99.9%以上；

快速：采血后，10个工作日出检测报告。

8. 什么是传统血清学唐氏筛查？ 答：唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算生出唐氏患儿的危险系数。唐氏筛查一般在孕中期进行，最佳检测孕周是14-20w+6。

9. 传统血清学唐氏筛查的风险有哪些？ 答：唐氏筛查是血液生化指标结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算生出唐氏患儿的危险系数。因其影响因素较多，由此计算得出的风险值误差很大，假阳性和漏诊率较大。唐氏筛查的检出率只有60-70%左右，漏诊率高达30-40%，因此唐筛低危孕妇也可能孕有唐宝宝；而唐筛结果高危的孕妇大部分经产前诊断确诊均孕正常胎儿。

10. 无创DNA产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别？

答：产前筛查是一种通过血清学（或B超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷（ONTD）的危险系数的检测方法。以产前筛查常见的二联法为例，其对21-三体综合征的检出率≥60%，假阳性率＜8%；对18-三体综合征的检出率≥80%，假阳性率＜5%；对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥85%，假阳性率＜5%。 与传统的产前筛查不同，无创DNA产前检测技术是直接对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，理论上可对胎儿的全部染色体非整倍体疾病进行检测，目前我们可成熟检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色体疾病，准确率高达99%以上。理论上讲做了无创DNA产前检测，就无需唐筛，但我们还是建议您遵医嘱。

11. 什么是产前诊断? 答：核型分析是产前诊断的金标准，核型分析包括三种有创性的取样方式：绒毛膜取样、羊水穿刺和经腹脐静脉穿刺。绒毛膜取样的最佳孕周为10-14周，羊水穿刺最佳孕周为16-21周，脐带血穿刺最佳孕周为20-28周，这三种方法都属于侵入性诊断方法，容易引起感染和流产，且细胞培养周期较长，并存在培养失败的可能。

12. 试管婴儿能做无创产前诊断吗 ？

答：目前对于试管婴儿检测需满足以下两个条件：

? 孕周11周前确定为单胎

? 确定为单胎 8周后。

13. 报告中正常参考值“-3.00-3.00”，报告中如果有某项检测值非常接近临界

值，是不是属于低危中的高危了？

答：无创DNA产前检测的检测值是通过复杂的生物信息分析所计算出来的数值，没有实际的物理意义，也没有单位。检测值的高低某种意义上来说，与母亲体内的胎儿游离DNA含量有关，因人而异，并没有检测值接近-3或者3的话就代表高危的说法。只要数值是在正常值范围（-3.0到3.0）内，不超出临界值都是无异常的。根据您收到的无创DNA产前检测报告，只要结果一栏上标明是“未见明显异常”，说明在我们的检测范围内，您胎儿的13,18,21号染色体数目未见明显异常，即此项检测无异常。

14. 已进行过产前筛查的孕妇，是否还需要做该检测？

答：产前筛查是一种通过血清学（或B超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法，其结果受到多种因素的影响，具有较高的假阳性率与漏检率，而无创DNA产前检测技术是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。 鉴于产前筛查较高的假阳性率与漏诊率，筛查结果为低危的孕妇可以接受该项检测，以排除漏诊的可能；筛查结果为高危的孕妇也可接受该项检测，以排除假阳性的可能，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

15. 做无创DNA产前检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？ 答：做无创DNA产前检测时，采血不需空腹、不需事前检查、没有其他特别注意

事项，正常饮食（宜清淡）、作息即可。

16. 检测结果以何种形式出具？

答：检测结果我们以检测报告的形式出具，但为了让您能够尽早的获悉检测结果，我们会在取得结果的第一时间与您电话或短信联系，告知您检测结果。您也可以致电我们的热线电话查询检测结果。纸质版的检测报告，我们提供邮寄和自取两种方式，您可以在签署检测知情同意书时，告知我们您选择的方式。

17. 检测报告如何解读？

答：我们的检测报告涉及21号染色体、18号染色体和13号染色体这三条染色体的检测结果，检测结果“低风险”的孕妇，所怀胎儿无上述三种染色体数目异常方面的疾病，孕妇可选择继续妊娠；若检测结果“高风险”，孕妇则可选择做羊水穿刺等介入性方法进一步确诊。

18. 该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗？

答：该检测结果不作为临床终止妊娠的依据。如果检测结果异常，我们建议孕妇做进一步的产前诊断确诊。

19. 请问，一个多月前接受过免疫治疗，能做这项检测吗？

答：如果是孕妇接受注射丈夫淋巴细胞这样的封闭抗体治疗，目前还没有任何科学实验证明封闭抗体治疗是否影响检测结果。有专家认为：封闭抗体治疗为皮下注射，不直接进入血液，影响不大。前提是已知胎儿父母核型正常。如果您属于这样的情况，最好等17周后再考虑做无创DNA产前检测，因为这时胎儿的DNA释放较多，会减少可能的影响因素。

20. 听说唐氏综合症有嵌合体的情况，跟父母有没有关系？你们能不能检测出来。 答：唐氏综合征根据染色体核型可分为三型，标准型、易位型和嵌合型。其中嵌合型发病率约(2-4%)，源于受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，只是部分而不是所有的细胞存在缺陷，临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异。若父母双方的染色体正常，胎儿患21三体综合征异位型和嵌合型几率非常低。无创DNA产前检测能准确检测出21三体标准型，其余两种21三体因为发病率太低，样本太少所以暂时无法用无创DNA产前检测进行检测。

21. 无创产前DNA检测可以查神经管畸形吗？

答：目前无创DNA产前检测是针对胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、

帕陶氏综合征（T13）的检测，准确率在99%以上。因为神经管畸形不是因为染色体三体引起的疾病，所以不在我们的检测范围内。神经管畸形主要借助超声波检测等手段来验证的。我们还是建议您遵医嘱，就您的具体情况与医生商量后再做决定。

22. 为什么这项技术的适用孕周是12-24周，超过孕周能检测吗？

答：目前我中心的无创产前基因检测的适宜检测孕周是12-24孕周。因为在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不接受24孕周以后的孕妇。超过了24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家针对孕妇具体情况分析后再决定是否需要进行该项检测。

23. 哪些人适合做无创产前DNA检测？ 答：无创产前DNA检测适用于所有孕12-24周的单胎孕妇，以下人群应尽早预约检测：

（1）错过产前诊断最佳取样孕周的孕妇；

（2）对有创性产前诊断有恐惧感的孕妇；

（3）因个体原因不宜进行产前诊断的孕妇；

（4）核型分析时细胞培养失败的孕妇；

（5）当地无产前诊断资质医院或预约不上的孕妇。

24. 哪些人不适合做无创产前DNA检测？

答：（1）孕24周以上的孕妇；

（2）非单胎孕妇或胚胎中途停育目前为单胎的孕妇；

（3）本人患有染色体疾病或携带异常染色体的孕妇；

（4）接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗或免疫治疗（封闭抗体治疗）的孕妇。

25. 无创基因检测技术目前的应用现状如何？

答：经过近十万例样本的检测、核型分析（产前诊断金标准）结果的比对显示该方法具有无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该项目自开展以来受到了广大孕妇的一致好评，极大的缓解了了孕妇的心理压力。这项技术在国外已经得到广泛应用，目前国家食品药品监督管理总局已批准基因测序诊断技术在临床

应用。

26. 无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗？

答：可以检测。报告中提及了21、18和13号染色体，但事实上检测了所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题，临床医生会通知您。

27. 参加无创产前DNA检测有保险吗？ 答：有。我们为每一位参加无创产前DNA检测的孕妇均赠送一份保险。 检测结果为高风险受检者 ：

产前诊断所产生的费用{含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交（或FISH）}，保险公司给予报销不超过2500元。 检测结果为低风险：

若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测医院专科医生明确诊断患有“21-三体综合征”、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”，保险公司支付受检者保险四十万元整

28. 检测过程中是使用什么设备进行的测序？无创产前的报告，拿到医院，医生

是否会认可？

答：我们的检测平台是最新最权威的筛查测序平台:

Proton

获国家食品药品监督管理总局CFDA批准

? 更高的测序量，保证更高的检出率和更高的准确率

? 目前国内的测序量都在5M reads左右，国外NIPT公司测序量都在20M左右。为了保证更高的质量，本项目向国际水平拉近，把测序量均提高到8-10M reads。

目前医院做的唐氏筛查主要从孕妇体内蛋白和激素水平检测，并结合孕妇年龄，评估出胎儿患病风险概率，准确率仅60%左右，有很高的漏检率和假阳性率，而我们NIPT技术是直接检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，直接从DNA分子水平并结合生物信息学统计，分析得出胎儿患染色体非整倍体疾病，准确率达99.9%以上。这项技术在国外已经得到广泛应用，国家食品药品监督管理总局已批准基因测序诊断技术在临床应用。 权威的筛查测序平台:DA

29. 无创DNA产前检测技术可以取代羊水穿刺吗？

答：不能够互相取代，是两种不同的检测技术。羊水穿刺是侵入性产前诊断技术中的一种，适宜于孕中期的产前诊断（16-21孕周），需要抽取孕妇的羊水，有一定的流产和宫内感染风险（约1%），检测时间较长（一般1个月左右，个别地区2个月）。无创DNA产前检测技术可在孕早期检测（最早可于孕12周进行，最佳检测时间为12-24孕周），仅需抽取孕妇的静脉血，无流产和感染风险，对于三大染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征）的检测准确率高达99%以上，采血后10个工作日便可出具检测报告。

30. 如果该检测未见明显异常却生出了唐氏患儿，会如何处理？

答：这种情况目前还没有发生过，从我们进行的两期临床试验数据来看，该项技术对唐氏综合征的准确率100%，灵敏度100%。但本着为每一个受检家庭负责任的态度，我们为每一位受检孕妇购买了保险，一旦发生这种情况，保险公司会按照保险合同进行赔付。

31. 孕期21高危做了无创结果没事现在婴儿怀疑先天巨结肠，请问21没事可以

排除巨结肠么？

答：目前无创DNA产前检测主要针对胎儿13、18和21号染色体非整倍体的疾病，临床准确率为99%。如果婴儿的先天巨结肠是由于染色体非整倍体引起的，可以通过无创DNA产前检测进行准确的筛查。如果是其他原因导致的异常，目前不在我们的检测范围内，还请您咨询专业的医生，采取其他的检测手段。

32. 请问无创染色体非整倍体产前监测是否与具体孕周有关？孕周测算应该按

末次月经算，还是实际B超来看？

答：理论上孕4周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿微量的游离DNA，胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加。孕12周时，即可利用无创DNA产前检测技术检测胎儿唐氏综合征（T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的孕周计算以B超上的孕周为准，只要保证孕12周以上，即可得到准确的检测结果。

33. 问你们13,18,21三条染色体的检测结果是以什么形式出现，是像唐氏那样

以患病比例的形式出现？还是给一个正常范围？

答：无创DNA产前检测仅需抽取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病，检测准确率高达99%以上。目前我们出具无创DNA产前检测的结果与唐筛风险值结果不同。无创DNA产前检测的结果是两种：提示三体和未见明显异常。提示三体就是阳性结果，胎儿有99%以上的可能患有三体综合征；未见明显异常是阴性结果，胎儿该染色体数目正常，您基本可以放心。因为就目前的临床检测结果数据来看，尚未出现一例三大染色体三体检测漏诊。

34. 我是12周+直接来做无创的，之前就做了一个B超，那还有没有必要在医院

里做唐筛？

答：无创DNA产前检测是针对胎儿21号、18号和13号三大染色体非整倍体的检测，准确率高达99%以上。通过唐氏筛查可以计算胎儿21号、18号和13号染色体三体疾病风险及神经管缺陷风险，通常神经管缺陷可通过后期B超产检排除。因此，理论上您做过无创DNA产前检测后就没有必要再做唐筛，但是还是建议您就您的情况咨询医生后再做决定。

35. 在进行无创检测时，若胎儿染色体是嵌合型或易位型，在实验过程时，数据

会显示异常，工作人员会发现异常吗？

答：目前无创DNA产前检测能准确检测出21三体标准型，准确率在99%以上。若父母双方的染色体正常，胎儿患易位型和嵌合型唐氏综合征机率极低，两者总和不到唐氏综合征的5%。临床试验中有测出易位型和嵌合型唐氏综合征的样本。但目前因为这两种21三体发病率太低，样本太少所以暂时无法用无创DNA产前检测进行准确检测。

36. 请问因唐筛高危来做无创DNA的孕妇，无创DNA高危的几率大吗？

答：在我们这里做无创DNA产前检测的孕妇，检测胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的阳性率不到2%，即不到2%的孕妇有胎儿染色体非整倍异常。目前我们实验室的无创DNA产前检测结果为两种：低风险和高风险。提示三体是阳性结果，说明99%以上几率患三体综合征；低风险属于阴性结果。

37. 你们公司可以开#5@p和收据吗？

答：我们公司提供收据，#5@p可开技术服务费、基因检测费、测序服务费。

38. 你们公司可以刷医保吗？

答：目前还不可以。

39. 最佳检测周期是12-24周是不是说周期越大检测的数据越准确？

答：最佳检测周期12-24周内，孕妇外周血中胎儿游离DNA含量稳定，检测结果稳定可靠，超过24周，孕妇外周血中胎儿游离DNA含量开始下降，会影响检测结果。

40. 上门采血标本时间太久会不会不准确了？

答：我们采用的是无创专用Streck Cell-Free DNA BCT采血管，能保证样本在运输过程中稳定，不会影响后续检测结果。

41. 无创的报告结果能看出胎儿的性别吗？

答：不可以，无创DNA产前检测是针对胎儿21号、18号和13号三大染色体非整倍体的检测，不会涉及胎儿性别等信息。