昆明理工大学医学院 医学遗传学实验报告册

姓名：班级： 学号：

遗传学教研室

实验报告一

一、实验原理：

无精子因子（azoospermiafactor，AZF）是在19xx年发现的已经被确认为精子发生所必须的。AZF基因位于Y染色体（Yq11）上，并在睾丸内特异性表达。探讨Y染色体上无精子因子（AZF）微缺失与男性不育的关系。应用多重PCR技术，检测AZF片段缺失。

二、实验材料：

1、病人全血标本样品。

2、上下游引物一对。

3、PCR反应体系（酶、buffer、DNTP等。）。

4、琼脂糖、TAE溶液、EB、DNAloaldingbuffer。

5、琼脂糖电泳仪（套），凝胶成像系统。

6、PCR仪。

三、实验方法：

1、制备PCR反应体系。

2、将引物和模板分别加入反应体系中。

3、设置PCR反应程序、将反应体系放入PCR仪中。

4、制备琼脂糖凝胶。

5、将反应完毕的PCR体系取出适量，与loalding buffer混合加入到琼脂糖当中。

6、设置电泳条件及时间，结束后用凝胶成像系统观察结果。

四、实验结果：

五、思考题：

1、根据实验结果，检测自己的实验结果是阳性还是阴性？ 2、实验的检测结果说明了什么？

实验报告二

一、 实验原理：

人类外周血细胞本来是终末分化细胞，一般没有分裂能力，但经PHA（植物血球凝集素）或ConA等药物刺激后，转变成可分裂的转化细胞。向培养物中加入适量的秋水仙素，使纺锤体微管解聚，这样细胞停留在中期，可以获得大量的分裂细胞。用低渗盐溶液（一般是0.075mol/L的KCl）处理，使其中的红细胞及分裂相细胞膜和一部分细胞质除去，最后以气干法制片，可获得较好的染色体标本。

二、实验材料：

（1）2ml注射器、培养瓶、离心管、吸管、量筒、载玻片。

（2）超净工作台，恒温培养箱，天平，离心机、显微镜等。

…… …… 余下全文

实验守则

一、一般要求

    1、预习：学生在实验课前应认真预习本实验指导以及教材有关章节，必须对该次实验的目的要求、实验内容、基本原理和操作方法有一定的了解。

    2、讲解：教师只对该实验内容的安排及注意事项进行讲解，让学生有充分的时间按实验指导的顺序进行独立的操作和观察。

    3、独立操作与观察：实验一般都由学生独立进行，在实验中要按操作程序反复练习，以达到一定的熟练程度。

    4、示教：有些实验备有示教。其目的是帮助学生对某些较难的操作过程和观察材料给予演示，学生建立初步认识后，再独立操作，仔细观察。

    5、作业：实验报告必须根据各人的观察，以实事求是和一丝不苟的精神忠实地记录、分析、综合。不得抄袭教材或其他同学的报告。实验报告一般应于实验结束时呈交。它的形式可因实验内容而不同。

6、总结：实验结束后，一般由教师说明该次实验的主要收获及今后应注意的事项。

二、实验室规则和注意事项

    1、学生上实验课时必须携带教材、实验指导、实验报告纸和文具，进入实验室要求穿好工作服，按规定座位入座。

    2、实验开始前要检查所用仪器、材料、实验用品是否完好齐全。如有缺损及时向带课教师报告，自己不得随意调换仪器和实验用品。

    3、实验时要遵守纪律，听从教师指导，保持肃静。有问题时举手提问，严禁彼此谈笑喧哗或随意走动，也不得进行和实验无关的其他活动。

    4、实验时要遵守实验操作规程，严格按照教师的安排和实验指导的要求进行。操作要正规，观察要认真仔细，边做边看、边想，及时完成实验报告。

…… …… 余下全文

遵 义 医 学 院

学号：╳╳╳ 姓名 ╳╳╳ 200╳年级╳班╳组第╳实验室 ╳╳ 年╳ 月 ╳日

实验题目：～～～～～～～～～

作业题目：～～～～～～～～～～～

作业内容

（如果是绘图：） 图的名称：～～～～～～～～～～

…… …… 余下全文

《医学遗传学》实验教学大纲

（供五年制本科临床医学、口腔医学等专业使用）

I 前言

编写本大纲的目的是要求教师在教学过程中，根据大纲制定教学内容，确定教学要点，达到教学目的。要求学生在学习医学遗传学的过程中，通过实验验证理论，巩固理论知识；通过实验操作，熟悉遗传学基本实验方法技术，提高实验技能；通过实验讨论、整理思路，用科学、系统的语言表述思想，提高表达能力；通过实验报告的撰写，学会归纳总结；明确每次实验的意义，掌握实验方法。最终，通过教学和互动，提高学生的综合素质。

本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、眼耳鼻喉科学、医学美容、口腔医学专业（方向）使用，现将大纲使用中有关情况说明如下：

一 为了使教师和学生更好地掌握教材，大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别，教学内容与教学要求级别对应，并统一标示（核心内容及知识点用下划实线标示，重点内容用下划虚线标示，一般内容不标示），便于学生重点复习。

二 教师在保证教学大纲核心内容的前提下，可根据不同教学手段，讲授重点内容和介绍一般内容。

三 总教学参考学时为12学时。

四 教材：《医学遗传学实验指导》，自编，李学英，1版，20##年。

II 正文

实验一　人类非显带染色体核型分析

一  教学目的

使学生充分掌握核型的基本概念，掌握核型分析过程，巩固理论知识。

二  教学要求

（一）熟悉正常人类染色体的数目及形态特征；

（二）掌握非显带染色体的核型分析方法；

（三）了解核型分析的意义。

三  教学内容

（一）核型分析的概念及应用：核型分析的临床意义

（二）描述染色体的常用参数

（三）染色体辨别分组（难点）

（四）核型分析的方法及操作

实验二　遗传病的系谱分析和遗传咨询

…… …… 余下全文

实验室规则

医学遗传学是高等医学院校本科生的重要生物医学课程，医学遗传学实验是现代医学研究的基础之一，它正在渗透到基础医学和临床医学的各个领域之中。医学科学的发展与实验技术的不断提高和创新密不可分，现代医学的发展要求医学生具有扎实的生物学基础和基本的实验操作能力。为此，在医学遗传学实验中，同学们应该掌握基本操作技能，勤于动手，培养自己认识问题和解决问题的能力。为了保证实验课的学习效果，特制订以下规则，请同学们共同遵守。

1. 不迟到、不早退。一定要穿白大衣准时进入实验室，上课期间保持安静，不做与实验无关的事情。     

2.      课前认真预习，了解实验目的、原理和方法，准备好实验用品（实验指导、绘图本、绘图笔、尺子、橡皮等）。

3.      实验时认真操作，仔细观察，做好实验记录，认真书写作业与思考，按时完成作业。

4.      操作时注意安全，不要擅自离开。爱护各种仪器、设备、标本，如有损坏应及时向老师报告，主动登记，必要时按价赔偿。

5.      保持实验室整洁，实验完毕，主动清理好实验用品，放回原处。

6.      显微镜使用完毕后认真填写使用登记卡。

7.      值日生要清理实验用具，打扫卫生，并关好门、窗、水、电。

 

 实验一  人类的皮纹分析

一  实验原理

皮纹学是一门起源于西方的应用科学，目前广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。皮纹学（Dermatoglyphics）系指手指、手掌、脚掌等处皮纹的呈现形态。皮纹包括指纹、掌纹和足纹。人类的皮肤由表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线称为嵴纹，嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。

…… …… 余下全文

《遗传学》实验指导

福建农林大学作物科学学院遗传育种教研室

前言

遗传学诞生至今，已有一百多年的历史，已是当今生命科学中发展最快的一门前沿学科，它涉及生命科学的各个领域，引领生命科学从各个水平探讨生命的奥秘。而且，遗传学与农、林、牧、渔、工业发酵、医药、优生优育等密切相关，是动物、植物、微生物育种实践的理论基础，具有很强的实践性，因此，遗传学实验课是遗传学教学中的重要环节。通过实验验证遗传学基本规律、掌握遗传学试验技术、分析遗传学试验结果，从而加深理解遗传学理论知识，初步掌握遗传学研究的基本实验技能。

本实验教材适合本科生物技术、生物科学专业和农业院校的农学、植物保护等专业。

随着生命科学的发展，在基本遗传学实验基础上，增加群体遗传学实验内容。

实验共分为五大部分：

第一部分：遗传的细胞学基础

第二部分：染色体变异

第三部分：验证遗传规律

第四部分：数量遗传

第五部分：群体遗传

生物技术专业和生物科学专业遗传学实验课为18学时，开设6次实验，每一部分内容为1-2次实验，并结合多媒体示范实验。

农学专业遗传实验课为15学时，开设5次实验，内容为第一，三、四、五部分，同时也结合多媒体示范实验。

植物保护专业遗传实验为9学时，开设了3次实验，内容为第一、三、四个部分。

实验分组进行，每组30－40人。

目  录

实验一　　有丝分裂制片技术和显微观察

一、实验目的

通过对植物组织的取材、预处理、解离、染色、压片等制片步骤的学习，掌握植物制片技术，奠定细胞遗传学的研究技术；通过对植物根尖细胞的观察，掌握有丝分裂过程中染色体的形态特征和动态变化。

二、实验原理

有丝分裂是植物细胞分裂的主要方式，细胞分裂过程中，核内染色体准确地复制，并有规律地、均匀地分配到两个子细胞中去，使子细胞和母细胞的遗传组成一样，保证了植物细胞的遗传性状的一致。各种生长旺盛的植物组织中，如根尖组织、茎尖组织、居间分生组织、愈伤组织等，常进行着剧烈的细胞有丝分裂。在细胞分裂的适当（分裂旺盛期）时候取材，进行预处理，固定、解离、染色和涂抹压片等方法，使细胞、染色体分散，便于在显微镜下观察染色体的形态特征和变化特点及进行染色体计数。

…… …… 余下全文

Dna 甲基化 DNA经亚硫酸氢盐硫化处理后,DNA双链中的“C”转化为“U”,通过随后的PCR,将“U”转化为“T”,但亚硫酸氢盐不能使已发生了甲基化的DNA的“C”发生上述转化,因此,根据经亚硫酸氢盐处理的DNA模板设计引物时,先输入感兴趣的DNA序列,程序将会显示2种序列:一种是输入的源DNA序列;另一种是硫化处理后的DNA序列,除了CpG岛上的5甲基胞嘧啶(5mC)之外,所有非甲基化的“C”都转换成了“T”,根据转化后的序列设计引物,进行BSP和MSP。

xMAP 液态芯片（又称流式荧光技术、液相芯片、悬浮阵列等）是在后基因组时代发展起来的新一代标准化开放式高通量技术平台，它有机地整合了编码微球、激光技术、应用流体学、最新的高速数字信号处理器和计算机运算法则，具有高通量、高速度、低成本、灵敏度高、重复性好、线性范围广等优点，可广泛应用于免疫分析、核酸研究、酶学分析、受体和配体识别分析等研究，也是是目前唯一得到权威机构和医学界共同认可用于临床诊断的生物芯片平台。

xMAP 液态芯片技术与传统意义上的固相生物芯片技术有所不同,该技术以流式细胞仪作为检测平台,创新性地将微球体作为反应的载体,并将反应置于液相环境中进行。首先,通过红色和橙色两种不同的荧光染料(每种荧光有10 种不同的浓度) 按照不同比例混合将直径为516μm 的聚苯乙烯乳胶微球(microspheres) 染成100 种颜色,即得到100 种不同地址标记的微球。每一种微球表面都带有活性羧基化基团,氨基标记的寡核酸探针就可通过化学反应共价结合到微球表面,蛋白也可以通过氨基与微球进行耦联。每种编码的微球可共价结合并携带一种可以捕获相应目标分子的生物探针,如抗原、抗体、核苷酸片段、受体、酶等。应用时,把针对不同检测物的寡核苷酸探针或蛋白质探针与羧基化的微球进行共价耦联,然后,使载有多种不同探针的微球混合物与待测标本在悬液中相互作用,特异性地结合待测样本中的目标分子(附图) ,并加上荧光标记。由于不同编码的乳胶微球可以放在同一个反应体系内,所以一小份样本可以被用来检测上百个指标

…… …… 余下全文