前四章
小儿的年龄分期：胎儿期（40周），新生儿期，婴儿期，幼儿期，学龄前期，学龄期，青春期（女孩：11-12岁至17-18岁 男孩：13-14岁至18-20岁）
生后一周内如摄入不足，加之水分丢失、胎粪排出，可出现暂时性体重下降或称生理性体重下降，约在生后3～4日达最低点下降(3％～9％)，以后逐渐回升，至出生后第7—10日应恢复到出生时的体重。如果体重下降超过10％或至第10天还未恢复到出生时的体重，则为病理状态，应分析其原因。如生后及时合理喂哺，可减轻或避免生理性体重下降的发生
各疫苗初种年龄如下：
结核病（1次）：生后（2～3天）至2个月内，超过期限须做PPD实验；
脊髓灰质炎（3次）：2个月、3个月、4个月
麻疹（1次）：8个月
百日咳、白喉、破伤风（3次）：3个月 、4个月、5个月
小儿生长发育的规律：1生长发育是连续的过程，又有阶段性 2各系统器官发育不平衡（神经系统发育最早，生殖系统发育最晚）3.生长发育的一般规律：遵循由上到下，由近到远，由粗到细，由低级到高级，由简单到复杂的规律4生长发育的个体差异
前囟正常大小为：1.5-2.0cm（6个月左右时）闭合时间为1-1.5岁；测量以对边中点连线为准；意义：早闭——小头畸形：晚闭——呆小病，佝偻病，脑积水；饱满——颅内压增高;凹陷——脱水
第五章 营养和营养障碍疾病
2.母乳喂养的优点
（1）营养丰富，易于消化吸收，白蛋白多，不饱和脂肪酸多，乳糖多，微量元素较多，铁吸收率高，钙磷比例适宜。
（2）母乳缓冲力小，对胃酸中和作用弱，有利于消化。
（3）母乳含优质蛋白、必需氨基酸及乳糖较多，有利于婴儿脑的发育。
（4）母乳具有增进婴儿免疫力的作用。
（5）乳量，温度及泌乳速度也较合宜，几乎为无菌食品，简便又经济。
（6）母亲自己喂哺，有利于促进母子感情，密切观察小儿变化，随时照顾护理。
（7）产后哺乳可刺激子宫收缩，促使母亲早日恢复；推迟月经复潮，不易怀孕。
（三）辅助食品的添加：从少到多；由稀到稠；从细到粗；习惯一种食物后再加另一种；应在婴儿健康、消化功能正常时添加。
第三节 蛋白质-热能营养不良
（二）临床表现
体重不增是最先出现的症状，皮下脂肪减少或消失，首先为腹部，最后为面颊。Ⅰ度：体重低于15%～25%，Ⅱ度：体重低于25%～40%，Ⅲ度：体重低于40%以上。
（三）并发症：营养性贫血：最多见为营养性缺铁性贫血。各种维生素缺乏：常见者为维生素A缺乏。感染。自发性低血糖。
第四节 维生素D缺乏性佝偻病
维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。
临床表现：好发于3月～2岁小儿
1.初期：
多见于6个月以内，特别＜3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高；易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃、Ⅹ线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40），碱性磷酸酶增高或正常。
2.激期：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。
骨骼改变
（1）头部：①颅骨软化：多见于3～6个月婴儿。②方颅：多见于8～9个月以上小儿③前囟增大及闭合延迟。④出牙延迟。
（2）胸廓：胸廓畸形多发于1岁左右小儿①肋骨串珠②肋膈沟（赫氏沟）③鸡胸或漏斗胸。
（3）四肢：①腕髁畸形：多见于6个月以上小儿，状似手镯或脚镯；②下肢畸形：1岁左右站立行走后小儿，“O”型腿或“X”型腿。
（4）脊柱后突或侧弯，骨盆畸形。
血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。
3.恢复期：患儿临床状减轻至消失。血清钙磷数天内恢复，碱性磷酸酶4～6周恢复，X线表现2～3周后恢复。
4.后遗症期：多见于3岁以后小儿。遗留骨骼畸形。
（三）诊断和鉴别诊断
血清25-（OH）D3（正常10～80μg/L）和1.25-（OH）2D3（正常0.03～0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。
（四）预防和治疗
1.预防：自出生2周后即应补充维生素D，维生素D每日生理需要量为400～800ⅠU。
2.治疗：
（1）一般治疗：
（2）维生素D制剂①口服法：每日给维生素D0.2～0.4万ⅠU，或1，25-（OH）2D3（罗钙全）0.5～2μg，2～4周后改为预防量。②突击疗法：肌注维生素D320～30万ⅠU，1个月后随访若明显好转，改预防量口服。
第五节 维生素D缺乏性手足搐搦症
维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起，表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于4个月～3岁的婴幼儿。
（一）临床表现：惊厥、手足搐搦、喉痉挛，无热惊厥最常见。面神经征；腓反射；陶瑟征。
（二）诊断和鉴别诊断
1.诊断：血清钙低于1.75～1.88mmol/L（7～7.5mg/dl）,或离子钙低于1.0 mmol/L（4mg/dl）。
2.鉴别诊断：
①低血糖症：血糖低于2.2mmol/L。
②低镁血症：血镁低于0.58mmol/L（1.4mg/dl）。
③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍；
④甲状旁腺功能减退：血磷高>3.23 mmol/L（10mg/dl），血钙低＜1.75mmol/L（7mg/dl），颅骨Ⅹ线可见基底节钙化灶。
（三）治疗
1.急救处理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状，对喉痉挛者应保持呼吸道通畅。
2.钙剂治疗
3.维生素D治疗
第七章 新生儿与新生儿疾病
新生儿:从脐带结扎到生后28天内的婴儿
正常足月儿:出生时胎龄≥ 37周并＜ 42周, 出生体重≥ 2500g并≤4000g，无畸形和疾病的活产婴儿。
呼吸暂停:呼吸停止>20秒,伴心率<100次/分及发绀
中性温度:机体维持体温正常所需的代谢率和耗氧量最低时的环境温度，与出生体重和出生日龄密切相关
持续胎儿循环：卵圆孔、动脉导管功能上关闭。严重肺炎、酸中毒、低氧血症时，肺血管压力升高，当压力等于或超过体循环时，可致卵圆孔、动脉导管重新开放，出现右向左分流，称持续胎儿循环
新生儿窒息
新生儿呼吸窘迫综合征
新生儿黄疸
母乳性黄疸，病因不清。可能与母乳中的p—葡萄糖醛酸苷酶进入患儿肠内，使肠道内未结合胆红素生成增加有关，见于母乳喂养儿，黄疸于生后3-8天出现，1--3周达高峰，6～12周消退，停喂母乳3～5天，黄疸明显减轻或消退有助于诊断。
阻塞。
新生儿溶血病
[临床表现] 1．黄疸 2. 贫血 3．肝脾大
[实验室检查]
(1)改良直接抗人球蛋白试验：确诊试验
(2)抗体释放试验：确诊实验
(3)游离抗体试验：用于估计是否继续溶血和换血效果，但不是确诊试验
第八章 遗传性疾病
21—三体综合征(21trisomysyndrome)又称先天愚型或Down综合征本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，通贯手,特殊皮纹。
标准型：其核型为47，XY(或nC)，+21
易位型：14号染色体为主，其核型为46，XY(或XX)，—14，／t(14q21q)
嵌合体型
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，特殊的鼠尿臭味。本病属常染色体隐性遗传。一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。四氢生物蝶呤
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食，持续至青春期，部分患者需持续终生。
肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。临床上以肝硬化、眼角膜K-F环（特异性体征）和锥体外系三大表现为特征。从出生后开始的无症状期。治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。首选右旋青霉胺，最好与锌盐与联合治疗。
第九章 免疫性疾病
1.原发性免疫缺陷病的共同特点：即反复感染，易患肿瘤和自身免疫性疾病。
2.风湿热(rheumaticfever)是常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心脏炎是最严重的表现，急性期可危及病儿生命。本病3岁以下少见，好发年龄为6～15岁，以冬春多见；无性别差异。 风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽峡炎后的晚期并发症。
[病理] (一)急性渗出期 (二)增生期 (三)硬化期
风湿热Jones诊断标准
①主要指标； 心脏炎 多关节炎 舞蹈病 环形红斑 皮下小结
②次要指标； 发热 关节痛 血沉增高 CRP阳性 P-R间期延长
③链球菌感染的证据； 咽拭培养阳性或快速链球菌抗原试验阳性 抗链球菌抗体滴度升高
注：主要表现为关节炎者，关节痛不再作为次要表现；主要表现为心脏炎者，P—R间期延长不再作为次要表现。在有链球菌感染证据的前提下，存在以下3项之一者亦应考虑风湿热：①排除其他原因的舞蹈病；②无其他原因可解释的隐匿性心脏炎；③以往已确诊为风湿热，存在一项主要表现，或有发热和关节痛，或急性期反应物质增高，提示风湿热复发。
[治疗] 休息 清除链球菌感染（青霉素肌注） 抗风湿热治疗 其他治疗
3.幼年类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)是儿童时期(小于16岁)以慢性关节滑膜炎为特征的、慢性全身性自身免疫性疾病。（儿童时期16岁以下，不明原因关节肿胀，持续六周以上者。）
分型：全身型关节炎 多关节型 RF阴性 多关节型RF阳性 少关节型 与附着点炎症相关的关节炎 银屑病性
治疗: 处理得当，至少75％的患儿可免于致残。治疗目的是：①保存关节功能和尽可能减轻关节外症状；②对患儿及其家属进行心理支持，病儿与家长树立战胜疾病的信心，保证患儿正常的生长发育。
(一)一般治疗 不主张过多地卧床休息，宜鼓励患儿参加适当的运动。 (二)抗JRA药物 1．水杨酸制剂和非甾体抗炎药 2，甲氨蝶呤3．羟基氯喹 4．糖皮质激素 5．免疫抑制剂 环磷酰胺 6．柳氮磺胺吡啶7．金制剂
4.过敏性紫癜(anaphylactoidpurpura)又称亨一舒综合征(Henoch—Schonleinsyndrome， Henoch-Schonlein purpura,HSP)是以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜，常伴关节肿痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多发生于2～8岁的儿童，男孩多于女孩；一年四季均有发病，以春秋二季居多。
治疗：（一）卧床休息，积极寻找和去除致病因素，如控制感染，补充维生素 (二)糖皮质激素和免疫抑制剂 (三)抗凝治疗 阿司匹林 肝素 尿激酶 (四) 其他钙通道拮抗剂
5.川崎病的本病病理变化为全身性血管炎，好发于冠状动脉。
[临床表现](一)主要表现1．发热 39～40Ｃ，呈稽留或弛张热型，抗生素治疗无效。2．球结合膜充血 无脓性分泌物3．唇及口腔表现 唇充血皲裂，口腔粘膜弥漫充血，舌乳头突起、充血呈草莓舌。4．手足症状 手足硬性水肿和掌跖红斑，恢复期膜状脱皮，指、趾甲有横沟5．皮肤表现 多形性皮斑和猩红热样皮疹6．颈淋巴结肿大 单侧或双侧，坚硬有触痛，但表面不红，无化脓
(二)心脏表现 1—6周可出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常。
(三)其他可有间质性肺炎、无菌性脑膜炎、消化系统症状、关节痛和关节炎。
川崎病的诊断标准：
发热5天以上，伴下列5项临床表现中4项者，排除其他疾病后，即可诊断为川崎病：
(1)四肢变化：急性期掌跖红斑，手足硬性水肿；恢复期指趾端膜状脱皮。 (2)多形性红斑 (3)眼结合膜充血，非化脓性 (4)唇充血皲裂，口腔粘膜弥漫充血，舌乳头呈草莓舌。 (5)颈部淋巴结肿大
注：如５项临床表现中不足４项，但超声心动图有冠状动脉损害，亦可确诊为川崎病。
治疗： (—)阿司匹林(二)静脉注射丙种球蛋白(1VIG) (三)糖皮质激素 (四)其他治疗1．抗血小板聚集2．对症治疗3．心脏手术 冠脉搭桥
第十章 感染性疾病
麻疹：临床上以发热、咳嗽、结膜炎、口腔麻疹黏膜斑、全身斑丘疹及疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑为特征。发热3～4天后出现皮疹伴全身症状加重。出疹顺序：耳后、发际→额、面部→颈→躯干→四肢,达手掌、足底。皮疹性质：红色斑丘疹，疹间皮肤正常。 预 防：控制传染源：隔离患者：出疹后５天并发肺炎者10天 接触过麻疹的易感者：隔离检疫3周。
败血症：人体对各种损害所引起的全身性炎症反应称为全身炎症反应综合(SIRS)。
结核诊断：病史：结核中毒症，可高热1~2周后转为低热、盗汗、 乏力、食欲减退、消瘦；
结核接触史：活动性开放性肺结核病人的密切接触；卡介苗接种史；反复呼吸道感染史；哮喘史；类百日咳症状；传染病史：麻疹、百日咳。
结核菌素实验：(--) -------<5mm；(+) -------5~9mm；(++) --------10~19mm；(+++) ---------=/>20mm；(++++) ----------水疱、坏死、淋巴管炎、双圈；（+++）/（++++）为强阳性。
临床意义：阳性：（+ ~ ++）--- <3岁者：新近感染，愈小愈活动； 儿童：感染过，不一定活动；（+++ ~ ++++）--- 活动性结核；由阴转阳或<10mm转>10mm，且增加6mm以上示新感染或活动性结核。
阴性：未感染/感染但生物学痊愈；感染后时间未到；试剂失效及技术误差（空针20分—丢失25%、<0.1ml、注入皮下、稀释时间长）；假阴性： 麻疹、麻疹疫苗、水痘、风疹感染3周内；重症结核：粟粒性结核、结脑、干酪性肺炎；免疫抑制剂4~6周后；重度营养不良；先天性免疫功能缺陷：胸腺发育不全、严重联合免疫缺陷、共济失调毛细血管扩张症。
禁种：PPD阳性、局部湿疹或全身皮肤病、急性传染病恢复期、先天性胸腺发育不全/严重联合免疫缺陷病。
第十一章 消化系统疾病
小儿腹泻(infantilediarrhea)，或称腹泻病，是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，是我国婴幼儿最常见的疾病之一。6个月～2岁婴幼儿发病率高，一岁以内约占半数，是造成小儿营养不良、生长发育障碍的主要原因之一。
(1)致腹泻大肠杆菌：根据引起腹泻的大肠杆菌不同致病毒性和发病机制，已知菌株可分为5大组。①致病性大肠杆菌②产毒性大肠杆菌③侵袭性大肠杆菌④出血性大肠杆菌⑤粘附—集聚性大肠杆菌
[临床表现]
临床分期 连续病程在2周以内的腹泻为急性腹泻，病程2周～2月为迁延性腹泻，慢性腹泻的病程为2个月以上。
(一)急性腹泻
1．腹泻的共同临床表现
(1)轻型：以胃肠道症状为主 、
(2)重型：有较重的胃肠道症状外，还有较明显的脱水、电解质和酸碱平衡紊乱以及全身感染中毒症状，
*轮状病毒肠炎：是秋、冬季小儿腹泻最常见的病原。大便次数多、量多、水分多，黄色水样或蛋花样便带少量粘液，无腥臭味。常并发脱水、酸中毒及电解质紊乱。近年报道，轮状病毒感染亦可侵犯多个脏器，可产生神经系统症状，如惊厥等；50％左右患儿血清心肌酶谱异常，提示心肌受累。本病为自限性疾病，数日后呕吐渐停，腹泻减轻，不喂乳类的患儿恢复更快，自然病程约3—8天，少数较长。。
1．“生理性腹泻”多见于6个月以内婴儿，外观虚胖，常有湿疹，生后不久即出现腹泻，
除大便次数增多外，无其它症状，食欲好，不影响生长发育。近年来发现此类腹泻可能为乳糖不耐受的一种特殊类型，添加辅食后，大便即逐渐转为正常。
[治疗)
原则为：调整饮食，预防和纠正脱水，合理用药，加强护理，预防并发症。急性腹泻多注意维持水、电解质平衡及抗感染，迁延及慢性腹泻则应注意肠道菌群失调问题及饮食疗法问题。、
液体疗法
补充累积损失量
根据脱水程度、性质决定补液量成分、速度
1、轻度：30-50ml/kg 中度：50~100ml/kg 重度：100~120ml/kg
2、低渗脱水：等张~2/3张 等渗脱水：2/3~1/2张 高渗脱水：1/3~1/8张
3、原则：先快后慢,扩容20ml/kg 30min~1h内,其余8~12h内完成
补充继续损失量
1、确定补液量：丢多少补多少，随时丢随时补 如：10~40ml/kg.d
2、确定补液成分：一般按1/2~1/3张补给
3、确定补液速度：应在24小时内均匀滴入，于补完累积损失后，14~16h内均匀滴入
补充生理需要量
1、确定补液量：约为60~80ml/kg.d（包括口服）
2、确定补液成分：一般按1/3~1/5张
3、确定补液速度：应在24小时内均匀滴入，与继续损失量一起在12~24h内均匀滴入均匀滴入
注意事项 ①重度脱水,有明显周围循环衰竭：先补等张液（2:1液）20ml/kg,总量不超过300ml,于 30-60’内快速静滴②继续损失和生理需要：能口服尽量口服③生理需要量：60~80ml/kg.d,适用于多种疾病补液④第二天的补液：主要是继续损失和生理需要量⑤脱水、电解质一旦纠正：不必将原计划张力的液体全部补完，应及时修正补液方案。⑥补液总量的1/2：头8～12小时内补完⑦扩容所用的液体和电解质：包括在头8～12小时的补液中⑧低渗性脱水：可用3％NaCl滴注 2ml/kg →提高→ 血Na+10mmol/L
第十二章 呼吸系统疾病
疱疹性咽峡炎（herpangina）:柯萨奇A组病毒感染所致。
咽结合膜热（pharyngo-Conjuctival fever）: 腺病毒3、7型感染所致。
急性感染性喉炎：临床上以犬吠样咳嗽、声嘶、喉鸣、吸气性呼吸困难为特征。常见于婴幼儿。
支气管哮喘是由多种细胞(如嗜酸粒细胞、肥大细胞、淋巴细胞、中性粒细胞和气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症疾患。这种慢性炎症导致气道高反应性,并引起反复发作性的喘息、气促、胸闷或咳嗽等症状,常在夜间和(或)清晨发作、加剧, 通常出现广泛多变的可逆性气流受限, 多数患者可自行缓解或经治疗缓解。
临床表现：症状：咳嗽、喘息、呼吸困难，胸闷；严重者大汗淋漓、面色苍白、发绀、言语不能等。体征:吸气三凹、呼气相延长、吸气呼吸音减弱、两肺呼气相哮鸣音，叩诊两肺呈鼓音；严重病例：烦躁、气促；端坐呼吸、耸肩屈背、发绀，喘鸣音很响或听不到呼吸音；反复发作可有胸廓畸形、发育落后。
儿童哮喘诊断标准：喘息反复发作；发作时肺部可闻及哮鸣音/喘鸣音；支气管舒张剂有效除外其他疾病致喘息、胸闷或咳嗽等症；支气管舒张试验阳性：喘乐宁吸入或肾上腺素皮下注射FEV1上升率15%；支气管激发试验阳性。
咳嗽变异性哮喘诊断标准：咳嗽持续或反复发作>1月；无感染征象或长期抗生素无效；支气管舒张剂诊断性治疗咳嗽缓解（基本诊断条件）；辅诊：个人或家庭过敏史、家族哮喘病史、变应原检测（+）；除外其他原因引起的慢性咳嗽。
哮喘危重状态（哮喘持续状态）：哮喘发作在合理应用常规缓解药物治疗后，仍有严重或进行性呼吸困难者，称为哮喘危重状态（哮喘持续状态，status asthmaticus）。
治疗原则：坚持长期、持续、规范、个体化。发作期：快速缓解症状、抗炎、平喘。持续期：长期控制症状、抗炎、降低气道高反应性、避免触发因素、自我保健。
吸入型糖皮质激素（ICS）是哮喘长期控制的首选药物。
肺炎 一般肺炎临床表现：发热、咳嗽、气促、肺部固定中细湿啰音。重症肺炎临床表现：呼吸系统---呼吸衰竭 循环系统---中毒性心肌炎,心力衰竭，DIC 消化系统---中毒性肠麻痹,消化道出血神经系统---中毒性脑病 代谢---抗利尿激素异常分泌综合征（SIADH）
诊断：发热、咳嗽、呼吸急促的症状 ↗肺部听到中、细啰音
↘X线有肺炎的改变 确诊支气管肺炎后应进一步了解引起肺炎的可能病原体和病情轻重
肺炎合并心衰的治疗：吸氧、镇静、利尿、强心、血管活性药物
肺炎合并中毒性脑病的治疗：脱水疗法、改善通气、扩血管、止痉、激素、促进脑细胞恢复
肺炎并发心力衰竭诊断：1.呼吸加快>60次/分2.心率增快>180次/分3.突然极度烦躁不安，明显发绀，面色苍白或发灰，指（趾）甲微血管再充盈时间延长 以上三项不能用发热、肺炎本身和其它合并症解释者4.心音低钝、奔马律，颈静脉怒张5.肝脏进行性肿大6.尿少或无尿，眼睑或双下肢水肿
第十三章 心血管系统
原始心脏于胚胎第2周开始形成后，约于第4周起有循环作用，至第8周房室间隔已完全长成，即成为四腔心脏
胎儿与出生后血液循环比较
出生后血循环的改变
卵圆孔：左心房压力超过右心房时，功能上关闭，5-7月解剖上关闭
动脉导管：足月儿80%生后10－15h内功能性关闭，80%于3个月内解剖上关闭
95%1年内解剖上关闭
静脉导管：6-8周内完全闭锁形成韧带
先天性心脏病（CHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形
[分类]*
1．左向右分流型(潜伏青紫型) 正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。
2．右向左分流型(青紫型) 某些原因(如右心室流出道狭窄)致使右心压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流人体循环，均可出现持续性青紫，如法洛四联症和大动脉转位等。
3．无分流型(无青紫型) 即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。
常见先天性心脏病的鉴别
大量左向右分流量使肺循环血流量增加，当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉痉挛，肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小、梗阻。随着肺血管病变进行性发展则渐变为不可逆的阻力性肺动脉高压。当右室收缩压超过左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格(Eisenmenger)综合征，为手术禁忌证
在动脉导管未闭中，当肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，患儿呈现差异性紫绀(differential cyanosis)，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，右上肢正常。
法洛四联症：四种畸形：右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥大
临床表现：
1．青紫：多见于毛细血管丰富的浅表部位
2．蹲踞症状：每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻
3．杵状指(趾) ：缺氧→指、趾端毛细血管扩张增生、局部软组织和骨组织也增生肥大
4．阵发性缺氧发作 常见于婴儿
诱因：吃奶、哭闹、贫血、感染等;
产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻，导致脑缺氧
表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡
处理： ①胸膝位②吸氧③新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注
④5%碳酸氢钠1.5-5.0ml/kg静注 ⑤吗啡0.1-0.2mg/kg皮下注射
病毒性心肌炎临床诊断标准
①心功能不全、心源性休克或心脑综合征
②心脏扩大（X线、超声心动图检查具有之一）
③心电图改变ST-T改变持续4天以上、传导阻滞、早搏、异位性心动过速、低电压及异常Q波 、
④CK-MB升高或心肌肌钙蛋白增高
第十四章 泌尿系统疾病
若新生儿尿量每小时<1．0ml／kg为少尿，每小时<0．5ml,／kg为无尿。学龄儿童每日排尿量少于400ml／m2，学龄前儿童少于300ml／m2，婴幼儿少于200ml／m2时为少尿；每日尿量少于50ml／m2为无尿。
(1)尿色：生后头2—3天尿色深，稍混浊，放置后有红褐色沉淀，此为尿酸盐结晶。数日后尿色变淡。正常婴幼儿尿液淡黄透明，但在寒冷季节放置后可有盐类结晶析出而变混，尿酸盐加热后，磷酸盐加酸后可溶解，可与脓尿或乳糜尿鉴别。
★★2．肾病综合征(nephroticsyndrome，NS)诊断标准：大量蛋白尿(尿蛋白+++～++++；1周内3次，24小时尿蛋白定量≥50mg／kg)；血浆白蛋白低于30g／L；血浆胆固醇高于5．7mmol/L．；不同程度的水肿。以上四项中以大量蛋白尿和低白蛋白血症为必要条件。
(1) 依临床表现分为两型：单纯型肾病(simpleTypeNS)和肾炎型肾病(nephriticTypeNS)。
★★凡具有以下四项之一或多项者属于肾炎型肾病：①2周内分别3次以上离心尿检查RBC≥ 10个／HPF，并证实为肾小球源性血尿者。②反复或持续高血压，学龄儿童≥130／90mmHg，学龄前儿童≥120／80mmHg。并除外糖皮质激素等原因所致。③肾功能不全，并排除由于血容量不足等所致。④持续低补体血症。
第三节 急性肾小球肾炎
临床表现
(一)前驱感染 链球菌的前驱感染，以呼吸道及皮肤感染为主。
(二)典型表现 1．水肿 2．血尿 3．蛋白尿 4．高血压 5．尿量减少
(三)严重表现（2周之内）
1．严重循环充血 由于水、钠潴留，血浆容量增加而出现循环充血。
2．高血压脑病 由于脑血管痉挛，导致缺血、缺氧、血管渗透性增高而发生脑水肿150～160／100～110mmHg 3．急性肾功能不全 暂时性氮质血症、电解质紊乱和代谢性酸中毒
(四)非典型表现
1．无症状性急性肾炎
2．肾外症状性急性肾炎
3．以肾病综合征表现的急性肾炎
小儿肾病综合征(nephroticsyndrome；NS)是一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。
[并发症] 感染 电解质紊乱和低血容量 血栓形成 急性肾衰竭 肾小管功能障碍
第十五章造血系统疾病
1骨髓外造血 在正常情况下，骨髓外造血极少。出生后，尤其在婴儿期，当发生感染性贫血或溶血性贫血等需要增加造血时，肝、脾和淋巴结可随时适应需要，恢复到胎儿时的造血状态，出现肝、脾、淋巴结肿大。同时外周血中可出现有核红细胞或(和)幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血”，感染及贫血纠正后即恢复正常。
2、中性粒N 与 淋巴细胞L 4^6天相同 4^6岁 相同 <4^6天 N>L; >4^6岁 L>N.
3、小儿贫血 血红蛋白的低限值在6个月～6岁者为110g／L，6～14岁为120g／L.血红蛋白在新生儿期<145g／L．，1—4月时<90g／L，4～6个月时<100g／L者为贫血。
4、营养性缺铁性贫血(nutritionalirondeficiencyanemia，NIDA)是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少所致。临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点。缺铁性贫血是小儿最常见的一种贫血，以婴幼儿发病率最高，严重危害小儿健康，是我国重点防治的小儿常见病之一。铁摄入量不足是主因。
5、缺铁的病理生理通常包括以下三个阶段：①铁减少期(ID)：此阶段体内储存铁已减少，但供红细胞合成血红蛋白的铁尚未减少；②红细胞生成缺铁期(IDE)：此期储存铁进一步耗竭，红细胞生成所需的铁亦不足，但循环中血红蛋白的量尚未减少；③缺铁性贫血期(IDA)：此期出现小细胞低色素性贫血，还有一些非造血系统的症状。
6、[治疗] 主要原则为去除病因和补充铁剂。铁剂治疗后网织红细胞于服药2—3天后开始上升，5—7日达高峰，2～3周后下降至正常。治疗1～2周后血红蛋白逐渐上升，通常于治疗3～4周达到正常。如3周内血红蛋白上升不足20g／L，注意寻找原因。如治疗反应满意，血红蛋白恢复正常后再继续服用铁剂6～8周，以增加铁储存。
7、营养性巨幼细胞贫血(nutritionalmegaloblasticanemia)是由于维生素B12或(和)叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼细胞、用维生素Bi2或(和)叶酸治疗有效。
8、特发性血小板减少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura，ITP)又称自身免疫性血小板减少性紫癜，是小儿最常见的出血性疾病。其主要临床特点是：皮肤、粘膜自发性出血和束臂实验阳性，血小板减少、出血时间延长和血块收缩不良。 糖皮质激素，其主要药理作用是：降低毛细血管通透性；抑制血小板抗体产生；抑制单核—巨噬细胞系统破坏有抗体吸附的血小板。大剂量静脉丙种球蛋白其主要作用是：①封闭巨噬细胞受体，抑制巨噬细胞对血小板的结合与吞噬，从而干扰单核—巨噬细胞吞噬血小板的作用；②在血小板上形成保护膜抑制血浆中的IgG或免疫复合物与血小板结合，从而使血小板避免被吞噬细胞所破坏；③抑制自身免疫反应，使抗血小板抗体减少。
9、血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病甲，即因子Ⅷ缺乏症；②血友病乙，即因子Ⅸ缺乏症；③血友病丙，即因子Ⅺ缺乏症。以血友病甲较为常见，血友病乙次之，血友病丙罕见。其共同特点为终生在轻微损伤后发生长时间出血。关节积血最常见。
10、白血病(1eukemia)是造血系统的恶性增生性疾病。其特点为造血组织中某一血细胞系统过度增生、进入血流并浸润到各组织和器官，从而引起一系列临床表现。在我国，小儿的恶性肿瘤中以白血病的发病率最高。
11、高危型急性淋巴细胞白血病(HR—ALL)：凡具备下述1项或多项与小儿急淋预后密切相关的危险因素者为HR—ALL：⒈≤12个月婴儿。⒉初诊时外周血白细胞计数≥100×109／L。⒊染色体核型及融合基因为：t(9；22)，BCR-ABL融合基；或t(4；1 1)，MLL-AF4融合基因 4 泼尼松试验不良效应者(泼尼松每日60mg／m2诱导7天，第8天外周血白血病细胞>1×109／L)；5 标危型急淋经诱导化疗6周不能获完全缓解者。
12、中危型急性淋巴细胞白血病（具备以下1项或多项者）
⒈≥10岁。⒉初诊时外周血白细胞计数≥50×109／L。⒊初诊时已发生中枢神经系统白血病(CNSL)和(或)睾丸白血病(TL)。⒋染色体数目为≤45的低二倍体。、或除t(9；22), t(4；11)以外的任何染色体或基因异常，或t（4,11）以外的其他MLL基因重排 5、 细胞免疫分型T细胞白血病。
13 高危型急性非淋巴细胞白血病 具备以下1项或多项者
⒈≤12个月婴儿。⒉初诊时外周血白细胞计数≥100×109／L。⒊ 染色体核型为：﹣7。
⒋ MDS-AML。⒌ 标准方案 1个疗程不缓解。
14治疗 急性白血病的治疗主要是以化疗为主的综合疗法，其原则是：早期诊断、早期治疗；应严格区分白血病类型，按照类型选用不同的化疗方案；药物剂量要足，早期予连续强烈化疗；要长期治疗，交替使用多种药物。同时要早期防治中枢神经系统白血病和睾丸白血病，注意支持疗法。持续完全缓解2．5～3．5年者方可停止治疗。治疗方式 诱导治疗，巩固治疗，维持治疗，髓外白血病的防治。
第十六章神经肌肉系统疾病
一颅内常见感染性疾病的脑脊液改变特点8点鉴别：
1压力 2外观 3Pandy试验 4白细胞(X106/L) 5蛋白 6糖 7氯化物 8 其他
化脑 1不同程度增高 2米汤样混浊 3+~+++ 4数百~数千，多核为主 5增高或明显增高 6明显降低 7多数降低 8涂片Gram染色和培养可发现致病菌
结脑 1不同程度增高 2微浑，毛玻璃样3 +~+++ 4数十~数百，淋巴为主 5增高或明显增高 6明显降低 7多数降低 8薄膜涂片抗酸染色及培养可发现抗酸杆菌
病脑 1不同程度增高2清亮，个别微浑 3-~+ 4正常~数百，淋巴为主 5正常或轻度增高 6正常7正常 8特异性抗体阳性，病毒培养可能阳性
二 化脓性脑膜炎(PurulentMeningitis，以下简称化脑)
是小儿、尤其婴幼儿时期常见的中枢神经系统化脓性细菌的感染性疾病。临床以急性发热、惊厥、意识障碍、颅内压增高和脑膜刺激征、以及脑脊液脓性改变为特征。2／3以上患儿是由脑膜炎球菌、肺炎链球菌和流感嗜血杆菌三种细菌引起。最常见途径是通过血流侵犯
[临床表现]
90％的化脑为5岁以下小儿，1岁以下是患病高峰。
典型临床表现可简单概括为三个方面：
(1)感染中毒及急性脑功能障碍症状：脑膜炎双球菌感染易有瘀癍、瘀点和休克。(2)颅内压增高表现：(3)脑膜刺激征。
[并发症和后遗症]
1硬脑膜下积液 约30％～60％的化脑并发硬脑膜下积液，本症主要发生在1岁以下婴儿。凡经化脑有效治疗48～72小时后，体温不退，意识障碍、惊厥、或颅压增高等脑症状无好转，甚至进行性加重者，首先应怀疑本症可能性。头颅透光检查和Cr扫描可协助诊断，但最后确诊，仍有赖硬膜下穿刺放出积液，同时也达到治疗目的。积液应送常规和细菌学检查。
2．脑室管膜炎3．抗利尿激素异常分泌综合征炎症4．脑积水5．各种神经功能障碍
[治疗] 应选用对肺炎链球菌、脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌三种常见致病菌皆有效的抗生素-第三代头孢菌素，包括头孢噻肟，或头孢曲松。抗生素疗程对肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎，其抗生素疗程应是静脉滴注有效抗生素10～14天，脑膜炎球菌者7天，金黄色葡萄球菌和革兰阴性杆菌脑膜炎应21天以上
三 病毒性脑炎(viralencephalitis)和病毒性脑膜炎(viralmeningitis) 病毒性脑炎病程大多2—3周。Reye综合征(Reyesnydrome)。因出现急性弥漫性脑水肿和肝脏为主的内脏脂肪变性病理特征。临床主要表现为急性颅内压增高，实验室显示肝功异常。
四 吉兰—巴雷综合征(Guillian—Barr~Syndrome，GBS)又称急性感染性多发性神经根神经炎，是当前我国和多数国家小儿最常见的急性周围神经病。该病以肢体对称性弛缓性瘫痪为主要临床特征。病程自限，大多会在数周内完全恢复，但严重者急性期可死于呼吸肌麻痹。空肠弯曲菌：是GBS最主要前驱感染病原体。脑脊液检查80％～90％的GBS患者脑脊液中蛋白增高但白细胞计数和其它均正常，乃本病特征。然而，这种蛋白—细胞分离现象一般要到起病后第2周才出现。
第十七章内分泌疾病
13、先天性甲状腺功能减低症
一.甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占90％，亦称原发性甲低
二.临床表现
主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
典型症状:(1)特殊面容和体态:头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 (2)神经系统症状: 智能发育低下 (3)生理功能低下:精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘
3．实验室检查: T4降低、TSH明显升高即可确诊
4．随访: 治疗开始时，每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2午后，每6个月1次
儿童糖尿病
临床表现:典型症状为多饮、多尿、多食和体重下降(即“三多一少”)。约40％糖尿病患儿在就诊时即处于酮症酸中毒状态，常因急性感染、过食、诊断延误、突然中断胰岛素治疗等诱发，多表现为：起病急，进食减少，恶心，呕吐，腹痛，关节或肌肉疼痛，皮肤粘膜干燥，呼吸深长，呼气中带有酮味，脉搏细速，血压下降，体温不升，甚至嗜睡，淡漠，昏迷。
诊断：1.有典型糖尿病症状“三高一低”并且餐后任意时刻血糖水平≥11.1mmol
2.空腹血糖（FPG)≥7.0mmol／L
3.2小时口服葡萄糖耐量试验（OGTT）血糖水平≥11.1mmol。
符合以上任意标准即可诊断为糖尿病
三．Somegyi现象。指由于胰岛素过量，在午夜至凌晨时发生低血糖，在反调节激素作用下使血糖升高，清晨出现高血糖。即出现低血糖一高血糖反应。如未及时诊断，因日间血糖增高而盲目增加胰岛素用量，可造成恶性循环。
四．清晨现象(dawnphenomenon)。指因晚间胰岛素不足，在清晨5～9时呈现血糖和尿糖增高。持久的胰岛素用量不足可使患儿长期处于高血糖状态，症状不能完全消除，导致生长停滞、肝脾肿大、高血糖、高血脂，并容易发生酮症酸中毒。可加大晚间注射剂量或将NPH注射时间稍往后移即可。