胎儿心脏
胎儿心脏超声是胎儿超声检查中最重要也是最复杂的一项工作。因为胎心异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种，约占4‰－8‰。而且严重的胎儿畸形大部分都累及心脏，其中40％又合并染色体畸形。据统计，儿童期死亡病例中先天性心脏病超过半数。
心脏超声的时间，一般选择妊娠18－22周即在胎儿畸形筛选超声（screening scan）的孕周内进行。此时，胎心已发育得足够大，经腹壁超声时探头在腹壁的移动范围也更大，易于寻找各个不同的心脏切面。如果使用高频阴超探头可使这一检查孕周更为提前，有报道称妊娠13－14周经阴道超声，四腔心及大血管平面的获得率达到100％。然而，也有少数采用早期经阴道超声筛选心脏畸形发生漏诊，以后在妊娠18－22周经腹壁超声才获检出的报道。而且，经阴道超声的检查时间往往也较长，探头在阴道内移动幅度小，有时需耐心等待胎动才能获得所需平面。因此，选择胎儿心脏超声的时间和检查途径应根据各医院不同的条件、超声检查者的经验以及病人情况加以综合考虑。一般认为，妊娠14周心脏超声诊断的可靠性不如妊娠18周后。有统计，超声产前诊断心脏畸形的准确性与产后诊断或尸解完全符合的为82％；若不算被超声漏诊的微小畸形，其符合率可达95％。通常，较易漏诊的心脏畸形有：室间隔缺损、房间隔缺损及主动脉缩窄。胎儿期房间隔上有卵园孔，除非整个房间隔缺失表现为单心房，否则很难判断房缺的存在。
先天性心脏病多为散发性，大部分无明显高危因素。但有些情况提示产科超声医生必须重点检查胎儿心脏：
1、高危病史或家族史
（1）有先天性心脏病家族史的孕妇，胎儿心脏异常的风险率为1:50；如果夫妇之一有先天性心脏病，或曾经分娩过心脏畸形儿，再次怀孕胎儿心脏畸形的风险率为1:10。
（2）孕妇本人或家族内有与心脏畸形有关的综合征或异常。
（3）妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药，胎儿心脏畸形的机会是1:50。孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。大剂量的辐射、宫内感染如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒均可能造成胎心畸形。
2、存在与胎心异常有关的情况
（1）超声难以获得正常胎心切面图像，应怀疑心脏有缺陷。
（2）心血管异常症状如心律失常、非免疫性胎儿水肿、妊娠11－14周胎儿颈项透明层增厚。胎心畸形与早孕期颈项透明层关系密切，有统计染色体正常胎儿颈项透明层越厚，胎心畸形的发生率就越 高（见表1）。另有报道严重心脏畸形的胎儿在妊娠11－14周颈项透明层增厚者占56％。普通人群妊娠10－14周颈项透明层增厚的发生率约为5％，透明层＞3.5mm的发生率约1％－2％，其中半数最终发现或是染色体异常或是发生宫内死亡。妊娠能维持到18周后的多数是透明层≤3.5mm及染色体正常者。因此，对11－14周透明层＞3.5mm的病例，妊娠至18周后一定要请有经验的超声专业人员检查心脏，因为其中心脏异常的发生率达6％。对于透明层≤3.5mm的病例也应仔细检查心脏。在透明层增厚合并心脏畸形的病例中，最多见的是主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄及左心发育不良。
有研究对妊娠11－14周颈项透明层增厚的病例，同时进行静脉导管血流测定，发现以后确诊心脏畸形但染色体正常的胎儿，在11－14周检查静脉导管时均出现过异常血流，如心房收缩期血流消失或出现返流。同时，研究资料显示染色体正常且无心脏畸形但11－14周颈项透明层增厚的胎儿，静脉导管血流都显示为正常。所以，对妊娠11－14周颈项透明层增厚的胎儿结合测定静脉导管血流，能有助于心脏畸形的检查。
至妊娠14周后心脏发育成熟，尽管心脏畸形仍然存在，但因有些缺损可能关闭，以及胎盘阻力降低，故心功能相对较前改善，部分胎儿的心衰可获得纠正或部分纠正。同时，增厚的颈项透明层出现消退或部分消退，静脉导管血流异常改变也可有所好转。
（3）妊娠32周前出现对称性宫内发育迟缓。
（4）超声发现某些易合并心脏畸形的心外畸形，如心脏位置异常，中枢神经系统疾患如脑积水、小头畸形、胼胝体缺失、脑膨出等；膈疝、消化道闭锁、内脏反转、腹壁缺损如脐膨出、肾发育不良、单脐动脉等。
表1 妊娠10～14周颈项透明层厚度与心脏畸形关系
颈项透明层厚度（mm）病例数心脏畸形2.5～3.4 1102 5.4/1000
3.5～4.4 188 26.6/1000
4.5～5.4 56 53.8/1000
＞5.5 43 232.6/1000
1389 17.3/1000
（5）胎儿染色体异常，很多染色体异常和遗传综合征均可合并心脏畸形。对产前检查发现染色体异常而又继续妊娠者，必须仔细检查胎儿心脏及其全身器官。反之，超声发现心脏畸形时也必须检查染色体。表2显示了染色体异常胎儿中心脏畸形的发生率，表3显示了不同的心脏畸形染色体异常的发生情况。有报道产前诊断胎心畸形中染色体异常发生率为25％－30％，不同染色体异常合并的心脏畸形也有所不同。21-三体综合征最常见的心脏畸形是房室通道；18-三体综合征是室间隔缺损及/或多个瓣膜畸形；13-三体综合征是室间隔缺损或房室通道、瓣膜异常、主动脉狭窄或永存动脉干；45XO是主动脉缩窄及左心室发育不良。这四种常见的染色体异常中，主动脉峡部狭窄是很常见的。一般来说，狭窄程度越严重颈项透明层也越厚。三倍体多合并室间隔缺损。还有文章分析了21-三体综合征与房室通道之间的关系，发现21-三体综合征合并先心的患者中，44％是房室通道；而所有房室通道的病例中，43％为21-三体综合征。
（6）双胎妊娠，单绒毛膜囊单羊膜囊双胎心脏畸形的发生率增加。
3、孕妇年龄超过35岁、母血生化测定结果异常而又拒绝检查染色体者，胎心异常的风险率也增加。
因此，一旦超声发现心脏缺陷必须仔细检查全身器官，并建议染色体检查。心脏畸形合并心外畸形的机会是50%。反之，一旦发现心外畸形也应详细检查心脏。有些心脏畸形常常合并心外畸形如法洛氏四联症；有些心脏畸形往往合并染色体异常如房室通道；也有一些心脏畸形很少合并心外畸形如三尖瓣闭锁、大血
管错位。如果诊断非常肯定，对最后一类病例可不提议染色体检查。但通常情况下，对每一位想继续妊娠者都应进行染色体检查，以防万一。
表2 染色体异常胎儿中心脏畸形的发生情况
染色体异常种类 先心发病率（%） 先心种类 Trisomy 21 50 AVSD,VSD,ASD,TOF
（唐氏综合征）
Trisomy 18 90 VSD,ASD,PDA,TOF,DORV Trisomy 13 ＞80 VSD,ASD,PDA
Trisomy 22 60 ASD,PDA
Turner’s 45XO 25 CoA,AS
Deletions
4p- 40 VSD,ASD,PDA
5P- 25 VSD,ASD,PDA
13q- 50 VSD
14q- 50 VSD,PDA,TOF
18q- 50 VSD 22q11 80 TOF,DORV 注： 房室通道（AVSD），室间隔缺损（VSD），房间隔缺损（ASD），法乐氏四联症（TOF）， 动脉导管未闭（PDA），右室双流出道（DORV），主动脉缩窄（CoA），主动脉狭窄（AS）
表3 不同的心脏畸形染色体异常的发生率
诊断 染色体异常（%） 房室通道 35
左心发育不良 4
主动脉缩窄 29
三尖瓣发育不良，Ebstein畸形 5
室间隔缺损 48
二尖瓣闭锁 18
肺动脉闭锁，肺动脉狭窄 5
三尖瓣闭锁 2
主动脉狭窄 0
右室双流出通 12
法乐氏四联症 27
大血管错位 0
心室双流入道 0
肺动脉闭锁伴室间隔缺损 13
永存动脉干 14
无肺动脉瓣综合征 20
全肺静脉回流异常 30
纠正性大血管错位 0
心脏畸形胎儿有时还会出现非免疫性水肿及心律失常。一旦出现水肿，提示胎儿出现心力衰竭。心衰的表现还有心脏增大，心包和胸腔积液及腹水，其预后一般都很差。另外，左室发育不良、房室通道、永存动脉干、右室双流出道、法乐氏四联症合并肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、Ebstein畸形、主动脉缩窄等都可能出现胎儿水肿和心衰。心脏畸形也会合并心律失常，最多见的心律失常是完全性房室传导阻滞。有报道称完全性房室传导阻滞中半数病例有心脏畸形。
当超声检查发现胎心畸形时，产科医生、儿科心脏科医生应与孕妇及其家属交谈或咨询，首先要注意如实告诉异常情况，告之这类心脏畸形的自然发展、转归情况与结局，有哪些治疗措施，并详细解释医生们所考虑的产科处理方案及产后治疗计划。
一、正常声像图
（一）四腔心平面
四腔心平面（four-chamber view）是心脏超声最常用也是最基本的平面。横切胎体，切面恰好处于膈肌水平上方。由于胎儿在宫内可变换各种体位，因此四腔心平面的方位有多种多样。胎儿在宫内最常见的四种体位是枕左前、枕右前、骶左前、骶右前，心尖指向就有左下、右上、左上、右下四种。四腔心平面观察的主要内容有：①心脏位置 正常心脏位于胸腔内，偏前偏左，心尖指向左侧胸壁。②心轴角度 心轴角度的测量方法是横切胎儿获得标准四腔心平面，从脊椎正中至前胸壁胸骨正中画一连线，再于房室间隔画一连线，两条连线相交的角度即心轴角度，正常范围28°－59°，平均45°。③心脏的面积 约为胸腔面积的三分之一，晚期妊娠超过三分之一，足月妊娠时近二分之一。可利用超声仪的椭圆面积测量功能键，紧贴心脏外缘测量心脏面积；再紧贴肋骨外缘测量胸腔面积，然后进行二者比对计算。
四腔心平面能显示心脏的四个心腔：即左心房、左心室、右心房、右心室。胎位不同，四腔心的方向也不同。心尖对着探头时称心尖四腔心观；心尖背离探头时称心底四腔心观；心尖指向左右旁侧时称侧面四腔心观。左心房最靠近脊柱，右心室最靠近前胸壁。左心室是心脏在胸腔内最左侧的部分，右心房是心脏在胸腔内最右侧的部分。左、右心房大小相当，左、右心室也基本相等。32周后右心室略大于左心室。左、右心房间有房间隔，房间隔上的卵圆孔瓣膜随着每次心房收缩而开关，方向开向左心房。心尖或心底四腔心平面上见肺静脉回流入左心房。左心室略长而窄，右心室略短而宽。右心室内乳头肌和腱索较明显。两心室间为室间隔，越近心尖部室间隔越厚，近心房处的室间隔较薄，为室间隔膜部。房室瓣（二尖瓣及三尖瓣）与房间隔、室间隔基本垂直，形成“十字相交”，但三尖瓣在室间隔的附着处较二尖瓣略低，即相对近心尖部。“十字相交”处即心内膜垫。心脏收缩舒张时，房室瓣随之开放与关闭，方向开向心室。
在心尖四腔心平面及心底四腔心平面，还可利用彩超观察房室瓣的血流。心尖四腔心平面上，血液从心房流向心室，血流方向朝向探头，见两条红色血流出现在心室舒张期，呈平行状，两者之间相隔一定距离，左右两束彩色血流信号的宽度基本相等，心室收缩时房室瓣血流消失。在心底四腔心平面上，则是两条蓝色血流。
心脏外围是心包，正常情况下心包不显示，心包内也无积液回声。
四腔心平面上可发现的心脏畸形主要有：左心发育不良、右心发育不良、房室通道、较大的室间隔缺损、Ebstein畸形、瓣膜闭锁（二尖瓣、三尖瓣）、
心室壁肥厚、右位心、心腔肿瘤、心包积液、心律失常等。
（二）心脏短轴切面
心脏短轴切面（short-axis view）是在四腔心平面的基础上略微上移并旋转探头，使探头一侧对准胎儿左肩，使升主动脉横断面位于声像图的中央，四周围绕的是左心房、右心房、右心室、肺动脉主干。左心房最靠近脊柱，右心房移向前胸壁，右心室紧贴前胸壁，肺动脉发自右心室即向左后上方旋转，朝向脊柱行走。继续跟踪肺动脉，即探头继续移向胎儿左肩，可显示肺动脉分叉，其与降主动脉相连的那段为动脉导管。肺动脉分叉后围绕升主动脉转向右侧的是右肺动脉，左肺动脉在这一切面不易被观察。
从这个平面可以知道，主动脉与肺动脉在它的起始点呈垂直交叉状；肺动脉比主动脉更贴近胸壁，即肺动脉位于主动脉前方；肺动脉主干横径与升主动脉横径基本相等或略大于升主动脉，越近足月两者的差别相对越大（表4）。
表6-4-4 大血管正常值范围:主动脉、肺动脉及主肺动脉比值
(在主、肺动脉瓣水平，瓣膜关闭状态下，测量大血管内径)
孕周 Aorta Pulmonary artery Aorta/pulmonary artery Week P2.5 AO P97.5 P2.5 PA P97.5 P2.5 AO/PA P97.5 14 0.11 0.18 0.25 0.12 0.19 0.26 0.75 0.93 1.12 15 0.13 0.21 0.28 0.15 0.22 0.29 0.75 0.93 1.12 16 0.15 0.23 0.31 0.17 0.25 0.32 0.75 0.93 1.11 17 0.18 0.26 0.34 0.20 0.28 0.36 0.75 0.93 1.11 18 0.20 0.28 0.36 0.22 0.30 0.39 0.74 0.93 1.11 19 0.22 0.31 0.39 0.24 0.33 0.42 0.74 0.93 1.11 20 0.24 0.33 0.42 0.27 0.36 0.45 0.74 0.92 1.11 21 0.26 0.35 0.45 0.29 0.39 0.48 0.74 0.92 1.11 22 0.29 0.38 0.47 0.32 0.42 0.52 0.74 0.92 1.11 23 0.31 0.40 0.50 0.34 0.45 0.55 0.73 0.92 1.10 24 0.33 0.43 0.53 0.37 0.47 0.58 0.73 0.92 1.10 25 0.35 0.45 0.56 0.39 0.50 0.61 0.73 0.92 1.10 26 0.37 0.48 0.58 0.42 0.53 0.64 0.73 0.91 1.10 27 0.39 0.50 0.61 0.44 0.56 0.67 0.73 0.91 1.10 28 0.42 0.53 0.64 0.47 0.59 0.71 0.72 0.91 1.10 29 0.44 0.55 0.67 0.49 0.62 0.74 0.72 0.91 1.10 30 0.46 0.58 0.69 0.52 0.64 0.77 0.72 0.91 1.10 31 0.48 0.60 0.72 0.54 0.67 0.80 0.72 0.91 1.09 32 0.50 0.63 0.75 0.57 0.70 0.83 0.71 0.90 1.09 33 0.53 0.65 0.78 0.59 0.73 0.87 0.71 0.90 1.09 34 0.55 0.68 0.80 0.62 0.76 0.90 0.71 0.90 1.09 35 0.57 0.70 0.83 0.64 0.79 0.93 0.71 0.90 1.09 36 0.59 0.73 0.86 0.67 0.81 0.96 0.71 0.90 1.09 37 0.61 0.75 0.89 0.69 0.84 0.99 0.70 0.90 1.09 38 0.64 0.77 0.91 0.72 0.87 1.02 0.70 0.89 1.09 39 0.66 0.80 0.94 0.74 0.90 1.06 0.70 0.89 1.08
40 0.68 0.82 0.97 0.77 0.93 1.09 0.70 0.89 1.08 注：主动脉(Aorta)，肺动脉(Pulmonary artery)，主、肺动脉比值(Aorta/pulmonary artery) P2.5 = 均数－1.96SD
P97.5 = 均数＋1.96SD
（三）左室流出道（左心长轴切面）
从四腔心平面移动并旋转探头，探头的一侧对准胎儿右肩，使左室流出道（left outflow tract）获得显示，此平面也称左心长轴切面（long-axis left ventricle）。在此切面上显示左心房、左心室、升主动脉、室间隔及室间隔右侧的右心室。从室间隔到升主动脉壁，整条回声连续显示。若有膜部室间隔缺损，在此切面能够显示。升主动脉从左心室发出，向胎儿右肩方向行走至主动脉弓处又折返回向左后方行走，最后连接降主动脉。
（四）右室流出道
在左室流出道的基础上，探头略作向上向前移动，即可显示右室流出道（right outflow tract）。右室流出道与左室流出道互相交叉，它的走向对准胎儿左肩。最后肺动脉与主动脉弓共同连接于降主动脉。在这连接点之前，主动脉弓与肺动脉呈30°夹角，该平面也称三血管平面（three vessels view），即肺动脉主干、动脉导管和主动脉弓，因为与降主动脉相连的那段肺动脉其实已是动脉导管。彩超显示肺动脉与主动脉血流呈相同颜色，表示血流都流向降主动脉。
（五）主动脉与肺动脉纵切面
主动脉长轴切面（longitudinal view of the aortic arch）
当胎儿背向探头时，纵切胎儿左背部，声束对向胎儿右前方；当胎儿面向探头时，纵切胎儿右胸部，声束对向胎儿左后方可获得主动脉长轴切面。在此切面上显示的结构有升主动脉、主动脉弓、降主动脉以及主动脉弓上的血管分支。在这一切面上显示的主动脉弓声像图犹如“手杖状”。
肺动脉纵切面（longitudinal view of the pulmonary artery）也称右心长轴切面（long-axis right ventricle）
如果探头位置在显示主动脉长轴切面时，只要将探头向胎儿左侧胸壁作稍稍移动；如果探头显示心脏短轴切面时，就应继续旋转探头直至使其处于纵切位。肺动脉纵切面显示了右心室、肺动脉瓣、肺动脉主干、动脉导管及降主动脉。通常，动脉导管的弯曲度不及主动脉弓，且动脉导管上也无颈动脉分支。此外，该切面上还能看到左心房及升主动脉横断面，升主动脉被右心房、肺动脉主干及左心房环绕。
除了四腔心平面外，在其它大血管切面上能发现的心脏畸形有大血管错位、肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉缩窄、右室双流出道和永存动脉干。
另外，作右心房纵切面观可显示上腔静脉及下腔静脉回流入右心房。降主动脉和下腔静脉在腹腔内也有特定的关系。在腹腔胃泡水平横切面上，主动脉位于脊柱前方略偏左，下腔静脉位于脊柱前方偏右，且更靠近腹腔中央。
二、室间隔缺损
室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）简称室缺，是最常见的心脏缺损，占全部心脏畸形的25％－30％。
【病因及病理】
人胚第四周末，心室底部向心内膜垫方向发生一个半月形的肌性隔膜，称室间隔肌部，其游离缘与心内膜垫之间留有一个半月形孔，称室间孔。当室间隔肌部继续向心内膜方向延伸，室间孔缩小。至第8周末，心内膜垫、左、右球嵴及室间隔肌部的游离缘共同形成了室间隔膜部，封闭室间孔。
根据缺损部位的不同，室缺可分为膜部室间隔缺损及肌部室间隔缺损。肌部室间隔缺损又可分为流入道、肉柱部及流出道（或漏斗部）缺损。最常见的室缺是膜部室间隔缺损，占所有室缺的75％。由于膜部室缺往往累及其周围的肌部室间隔，故有人也称为“膜周”室缺，缺损既包括膜部，也包括膜部周围的肌部。室缺的大小，不同病例间差异悬殊。室间隔缺损可以是单纯性室缺，也可合并心内其它部位缺损或其他心外畸形。最常见合并的心内畸形是法乐氏四联症、大血管错位等；最常见合并的心外畸形是中枢神经系统、泌尿系统、消化系统异常。有报道超过半数的室间隔缺损合并心外畸形或/和染色体异常。
单纯室间隔缺损一般不引起胎儿血液动力学改变，因为两侧心室的压力是相等的。即使是很大的室缺，也只有少量的室-室分流。但分娩断脐后体循环压力升高，肺扩张后肺循环压力减低，于是便出现左室向右室的分流。缺损越大分流越多，久而久之可出现肺动脉高压和右室压力升高，室缺的分流开始转变为右向左分流，临床上可以出现紫绀和充血性心衰。如果室缺巨大，胎儿出生后大量的左心室血流入右心室，右室负荷迅速上升，患儿很快会出现充血性心衰。
通常，小的室间隔缺和位于肌部的室间隔缺损出生后关闭的可能性很高。有报道40％的室缺在产后2年内关闭，60％的室缺在产后5年内关闭。这些可自行关闭的室缺中，25％为膜部室缺，65％为肌部室缺。
【诊断】
超声是根据声像图室间隔连续线中断作出室间隔缺损诊断的。近流入道的膜部或膜周室缺在声像图上表现为，在心尖四腔心平面或心底四腔心平面上显示室间隔在近心内膜垫处出现回声中断改变。由于超声的界面效应，在缺损处呈现一强回声反光点。该声像图表现在心尖四腔心平面上比心底四腔心平面更清晰，因为后一平面的显示易受胎儿脊柱、肋骨、肩胛骨等遮挡和干扰。对于近流出道的膜部或膜周室缺，在四腔心平面上往往不易被显示，必须在左室流出道（即左心长轴切面）上仔细观察并寻找室间隔至流出道的连线有无中断。由于受超声仪分辨率的限制，小型的室缺仍可能被漏诊，尤其是那些位于流出道处小的膜部缺损，如果不同时合并其它心内或心外畸形，极易发生漏诊。文献报道，其漏诊率高达1/3－2/3。
大型的肌部室缺尤其是肉柱部室缺声像图表现为肌部室间隔回声中断和缺损，但有时也可能表现为室间隔不规则增厚，其表面失去光滑、平整的心内膜回声；室间隔内部回声不均，甚至出现回声紊乱或低回声区。如果存在左右心室分流，超声显示室间隔随心脏搏动而左右摆动，彩超能观察到收缩期和舒张期方向相反的分流血流信号。
由于室间隔缺损常常合并心内其它部位畸形及心外畸形，所以仔细观察整个心脏及胎儿全身结构尤为重要。这些畸形包括法乐氏四联症，大血管错位、右室双流出道、二尖瓣闭锁、主动脉缩窄、三尖瓣关闭不全、肺动脉闭锁和房室通道等等。心外畸形可有中枢神经系统、泌尿系统、消化系统等等的畸形。
【鉴别诊断】
室间隔缺损不易与其它心脏畸形相混淆。但在心尖四腔心平面上，室间隔
回声与超声声束平行，膜部室间隔很薄，超声的侧壁效应使膜部回声失落，可酷似缺损改变，有时检查者易将这一正常心尖四腔心平面误诊为膜部室缺。其实，真正的室缺在缺损处显示有一强回声光点，这在鉴别诊断中尤为重要。
【预后】
前面已经叙述了室间隔缺损产后的疾病转归情况。单纯小的室缺预后很好，大部分婴儿无症状。约40％的室缺2年内自然关闭，65％的缺损在5年内自然关闭。仅一部分大的室缺因充血性心衰而需要手术治疗。也有少数因心输出量不足，引起脑缺氧而导致癫痫发作或心律失常如束支传导阻滞等。
产前超声发现室间隔缺损者，除了仔细检查整个心脏及心外结构外，还应建议作染色体检查。继续妊娠者产科处理无特殊，但分娩时应有儿科心脏科医生在场，以便处理可能发生的紧急情况。
三、房室通道
房室通道（atrioventricular canal malformation）又称房室间隔缺损（atrio-ventricular septal defect AVSD），心内膜垫缺损（endocardial cushion defects）是一种心脏间隔缺损，但范围很广，累及房间隔、室间隔及房室瓣膜。因此，本质上是心内膜垫的缺失。房室通道的发生率约占严重心脏畸形的13％－14％。
【病因及病理】
最早期的胎儿原始心脏，心房和心室是一条通道，称房室管。胚胎4周时（妊娠6周）房室管背、腹两侧壁向腔内突出形成一对隆起，两隆起相对地继续向腔内突出，最后在管腔中线彼此相遇而融合，称之为心内膜垫，将房室管分为左右两个。以后原始心房顶部和原始心室底部都产生突起，并向心内膜垫生长，最后与心内膜垫融合。在其左右又形成房室瓣膜，将心腔分为四个。
房室通道是由于胚胎早期房室管背腹两侧的隆起未在管腔中线部融合，或根本就无隆起，心脏还是为原始的房室管。以后原始心房顶部和原始心室底部的突起便无心内膜垫作依靠，故无法在中央融合。由于心内膜垫参与房室瓣的形成，因此，二尖瓣、三尖瓣也受影响，造成瓣膜畸形。
房室通道分为完全性和不完全性两种。完全性房室通道是指心房心室间仅有一个共同入口，入口处有五个瓣叶，前后两个瓣叶附着在室间隔上，形成桥叶，这是最严重也是最常见的一种。不完全性房室通道是指心房心室间仍有两个入口，由于心内膜垫缺失造成左右心房相通或是右房与左室相通，心室间相通较少见。
房室通道病例多伴房间隔缺损，称之为单心房。完全性房室通道还常常合并心脏位置异常，如右位心、中位心等。同时，由于心脏传导系统扭曲而出现心律失常，其中房室传导阻滞为多见。合并的其它心血管异常还有主动脉缩窄、法乐氏四联症、右室双流出道、大血管错位和肺动脉狭窄或闭锁等。与房室通道关系密切的胎儿异常是21-三体综合征及心脾综合征。
房室通道的最大问题是由于异常的房室瓣膜功能不良和关闭不全，造成心室收缩时血液返流入心房，久之出现充血性心衰。如果还合并存在其它部位的心脏畸形，则使血液动力学的改变更为复杂。胎儿出生后肺血管的压力迅速降低，导致严重的左向右分流，从而引起肺动脉高压。
【诊断】
完全性房室通道四腔心平面上有特征性声像图表现，即心内膜垫十字交叉
消失，房间隔下部和室间隔上部缺失；左右房室瓣异常，形成一个较大的房室通道。彩超见在心腔中央仅显示一条房室血流，心室收缩时血液返流入心房。不完全性房室通道的声像图表现常不太典型，似见不太清晰的两个房室瓣回声，但两房室瓣相交处位置较低，且无十字交叉显示。二尖瓣、三尖瓣在室间隔上的附着点也失去一高一低的结构。同时，还常见房间隔下部缺失或单心房。彩超检查无两条平行的房室血流显示，取而代之的是倒“V”形、倒“Y”形彩色血流或者两条房室血流相距很近，但失去平行关系，呈“X”形。
房室通道极易合并心内其它部位畸形如法乐氏四联症、右室双流出道、主动脉缩窄、肺动脉狭窄或闭锁、大血管错位等。有报道72％的房室通道合并心内其它畸形。
另外，在房室通道胎儿中染色体异常者约占半数，其中64％是21-三体综合征。在存活的房室通道新生儿中，70％为21-三体综合征。
【鉴别诊断】
不完全性房室通道易与较大的房间隔缺损如单心房混淆。房间隔缺损时心内膜垫依然存在，且二尖瓣、三尖瓣的形态和它们与室间隔的附着点都无异常改变，彩超也显示两条正常的平行房室血流。
【预后】
房室通道的自然病程预后不佳，因为往往合并心内其它畸形或染色体异常。有报道54％的患儿能活到6个月，一年生存率为35％，两年生存率为15％，五年生存率为4％。手术治疗可使即刻存活率提高至83％，但与手术者的经验及心脏畸形的程度密切相关。
产前超声发现房室通道，首先应考虑到染色体异常，特别是21-三体综合征。并且，仔细扫查心脏及全身器官非常重要。有生机儿前作出诊断，可让孕妇夫妇选择中止妊娠。若考虑继续妊娠者，应抽羊水确定染色体核型。尽量延迟分娩日期，因为早产儿心脏手术的成功率较低。同时，产时应做好新生儿抢救准备。如果宫内胎儿出现充血性心衰则表明患儿有严重瓣膜功能不良。
四、左心发育不良综合征
左心发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrome）是指左心室狭小，伴有主动脉闭锁及二尖瓣狭窄或闭锁。
【病因及病理】
左心发育不良综合征的病因可能与常染色体隐性遗传有关。研究发现有这病史的家族中本病复发率很高。如果曾分娩过一个左心发育不良胎儿，再次妊娠的复发机会是4％；如果以前妊娠有过两个，再次妊娠复发的机会可达25％。
一般认为心腔发育需要一定的血液流量。左心发育不良可能与左心房、左心室血流灌注不足有关。主动脉闭锁可导致左心循环障碍，心房水平的右向左分流减少。甚至，可变为左向右分流。病理上，左房略小或仍为正常大小，肺静脉回流至左心房的血通过卵园孔返流入右心房，卵园孔的反向血流导致卵园孔瓣膜疝出或脱垂。在严重病例中可出现二尖瓣闭锁，左心室几乎没有发育，主动脉瓣闭锁，升主动脉及主动脉弓发育不良，部分病例可合并主动脉缩窄。
左心发育不良时胎儿血液动力学也可发生异常改变。肺静脉回流至左心房的血液经卵园孔返流至右心房，右心的前负荷增大。右心室、肺动脉除了供应降主动脉和左右肺动脉的血液外，还有相当一部分血液经动脉导管后返流入主动脉弓和升主动脉，供应头颈部血管及冠状动脉。左心发育不良可引起右心过度负荷,
极易出现宫内心衰。
【诊断】
正常四腔心平面上左右心室大小基本相等，左心发育不良胎儿左心室小于正常，严重者左心室极小，不能显示中空的腔室。左心房可略小，也可正常大小。升主动脉狭窄，甚至不被显示，这种改变与左心室狭小程度有关。通常，左心室越小，升主动脉狭窄程度越严重；左心室极小或已关闭，升主动脉就难以甚至不能显示。如果二尖瓣有纤维化狭窄、关闭不全等畸形，左房及左室反而偏大，但不能观察到二尖瓣血流。左心发育不良胎儿四腔心平面上往往只见右心单一房室血流。在心房水平，可有左向右分流，三血管平面上见有主动脉弓返流彩色血流信号，其色彩与肺动脉血流色彩相反，说明主动脉弓的血流不是流向降主动脉，而是由动脉导管返流而来。另外，由于左心狭小，心轴明显偏左。
若发生右心充血性心衰，声像图可显示右房、右室扩张，三尖瓣关闭不全和收缩期返流信号。严重时还可出现胎儿水肿。
【鉴别诊断】
严重的左心发育不良，可出现左心室不显示，此时易与单心室混淆。仔细超声观察可以发现单心室左、右室壁厚薄相等，而左心发育不良者右心室左侧壁较右侧壁为厚，因为右心室的左侧壁不仅有室间隔，还包括了左心室的左侧壁。彩色多普勒血流图上无卵圆孔血液返流，且主动脉弓血液也无返流信号。
主动脉缩窄也常常表现为左心室和主动脉小于正常。但是主动脉狭窄时仍能见到左右两条房室彩色血流。通常，左侧血流较右侧血流为细，主动脉弓也不出现血液返流信号。
另外，正常心脏晚期妊娠也会显示左心略小于右心的情况。但是房室瓣和大动脉瓣膜及其血流信号均无异常。
【预后】
若不治疗，左心发育不良综合征预后极差。25％的患儿将在产后1周内死亡，产后6周几乎无一存活。原因是本病心房水平的左向右分流使主动脉与冠状动脉灌注不足，造成全身组织缺氧和心功能受损，新生儿出现紫绀。最后，因右心负荷过大死于充血性心力衰竭。本病即使手术治疗，死亡率仍然较高。其中，部分患儿是在手术过程中死亡，部分死于两次手术间。
有生机儿前诊断左心发育不良综合征，应建议中止妊娠。有生机儿后诊断，则应详细咨询病人，告之预后情况。同时，还应仔细检查身体其它部位有无畸形，必要时作染色体检查。胎儿一旦出现心衰表现，其预后极差。另外，对于此类畸形不应为了抢救胎儿而施行剖腹产。分娩也应在做好心外科手术准备的情况下进行。
五、右心发育不良
右心发育不良（hypoplastic right heart）是指右室腔狭小，但形成完好。往往是因肺动脉瓣闭锁、右心循环障碍才继发右心室狭小。
【病因及病理】
肺动脉闭锁是右心发育不良的主要原因，右室流出道阻塞使右房的血液难以进入右室。病理上，几乎所有的右心发育不良病例其右心室结构都可正常，包括流入道、肉柱部及流出道，仅表现在径线小于正常。三尖瓣常偏小，肺动脉漏斗部可正常或略有狭窄。
绝大部分右心发育不良表现为右心室小于正常，但少数情况下也有右心室
正常大小或大于正常,这是因为合并三尖瓣畸形或三尖瓣功能不良,致使右心室扩张。
在宫内，患儿右心房的血液直接经过卵圆孔进入左心房，无肺动脉输出。肺血管床的血供来源于动脉导管的返流（图6-4-31）。产后患儿因动脉导管的关闭，临床上出现紫绀和呼吸性酸中毒，极易导致新生儿死亡。
【诊断】
在声像图上，四腔心平面失去正常形态，右心室小于正常，严重者出现右室完全关闭。若存在三尖瓣狭窄或关闭不全，四腔心平面上则可有右心室显示。其径线常小于正常，也可正常大小或大于正常。同时，实时超声可显示三尖瓣活动障碍及瓣膜增厚,右心室也不能正常收缩舒张,肺动脉明显小于正常。严重者二维声像图上，无肺动脉显示。彩超仅显示一条左心的房室血流，在三血管平面上可显示肺动脉（动脉导管）返流。
【鉴别诊断】
主要是单心室与严重右心发育不良相鉴别。声像图上单心房的左右室壁厚度相等，而右心发育不良者左心室的右侧壁较左侧壁为厚，因为左心室的右侧壁包括了室间隔及右心室的右侧壁。在彩色血流图上，无肺动脉返流现象。
【预后】
右心发育不良患儿产后可因动脉导管关闭造成无肺循环，胎儿严重缺氧、紫绀，死亡率很高。目前，心脏外科手术方法的改进使右心发育不良患者的存活率已有了明显提高。
有生机儿前诊断右心发育不良，应建议中止妊娠。有生机儿后作出诊断或继续妊娠者，应作进一步详细超声检查，同时也应检查胎儿染色体。若患儿无充血性心衰，产科不需特殊处理，只是分娩应在儿科心脏科医生到场情况下进行。如果发生宫内心衰，临床处理较棘手。
六、单心室畸形
典型的单心室畸形（univentricular heart）是指单个心室但有两条流入道（double inlet single ventricle）；另一种是单个心室伴单个房室口（absence of one atrioventricle connection）。
【病因与病理】
单心室畸形的原因可能与室间隔未发育或是某个房室瓣闭锁有关。前者造成单个心室两条流入道，后者造成单个心室单条流入道。
本病除了流入道异常外，流出道也有多种变异，如单条流出道或双条流出道。在双条流出道中，主动脉与肺动脉的关系可以正常，也可以主动脉位于右前或主动脉位于左前。在形态学上，单个心室腔可以是左心室、右心室或者难以作出辩别，但多数病例表现为左心室。
由于仅为单个心室，故无所谓左右两边的压力是否相等，也不会发生宫内心衰，除非存在某个房室瓣狭窄、闭锁或关闭不全，才会出现左右心房压力差异。患儿产后因体循环压力升高和肺循环压力降低，可导致心室水平的严重左向右分流。但是，如果合并肺动脉狭窄，肺的血流量反而减少。
【诊断】
如果是双流入道单心室畸形，声像图上可见有两个心房、两个房室瓣及一个心室，彩超则显示两条房室血流。如果是单心房单心室，那么声像图仅见一个心房、一个房室瓣及一个心室，彩超也只显示一条房室血流。同样，如果流出道
出现异常变化时，声像图也会有相应的异常改变。但是，有时产前超声不一定能作出非常准确的诊断。
【鉴别诊断】
最易与单心房单心室畸形混淆的是完全性房室通道，尤其是那些存在巨大室间隔缺损的房室通道。一般地说，房室通道声像图上多少总能见到一些残存的室间隔回声。另外，临床上房室通道胎儿较易发生心衰及传导系统功能异常等情况。
需要与单心室畸形鉴别的还有左心发育不良综合征和右心发育不良。左心发育不良综合征和右心发育不良者“单个心室腔”的左右壁厚度不等，三血管平面能显示主动脉或肺动脉返流。同时，左心发育不良综合征也易引起宫内心衰。
【预后】
产后因体循环和肺循环压力改变可导致大量左向右分流，一些姑息性手术如肺循环体循环分流术，可提高患儿生存率。此外，也有人尝试室间隔再造以期纠正单心室畸形。
有生机儿前诊断单心室畸形，有必要建议中止妊娠。对继续妊娠或有生机儿后诊断的病例，仔细超声检查心脏其它畸形及心外畸形。凡继续妊娠者孕期应密切随访超声，如出现心衰表现应考虑提前分娩。但是一旦出现心衰征象，患儿预后均较差。
七、三尖瓣下移
三尖瓣下移（Ebstein's anomaly）是一种先天性心脏缺陷，其病变主要是三尖瓣的两个瓣叶（隔瓣和后瓣）下移至右心室，并伴有瓣叶发育不良。文献报道三尖瓣下移与孕妇妊娠期摄入锂有关，有统计资料分析约10％的患者在孕期曾有服用锂的病史记录。
【病因及病理】
三尖瓣瓣叶下移至右心室，将右心室分成了两部分。上部为心室心房部，下部分为心室功能部。一般情况下，右心室尤其是心室心房部的室壁比较薄。
三尖瓣的两个瓣叶（隔瓣和后瓣）下移使心脏收缩期三尖瓣出现严重关闭不全，血液返流至右心房，加上本来属于右心室的心室心房部，造成右心房极度扩张。因此，三尖瓣下移胎儿极易发生充血性心衰。据统计，心衰的发生率达50％。
另外，三尖瓣下移病例还可能合并其它心脏畸形，如房间隔缺损、肺动脉狭窄或闭锁、法乐氏四联症、主动脉缩窄、房室通道和大血管错位，同时心律失常也较常见。
【诊断】
四腔心平面上，超声可显示右心房显著增大，严重者右房巨大；心内膜垫“十字交叉”结构消失，三尖瓣瓣叶下移至右心室，右心室相应缩小。三尖瓣的下移加上瓣膜发育不良，造成三尖瓣功能极差，彩色血流图上显示心室收缩期大量血液返流至右心房。
心衰发生时，声像图显示心脏进一步扩大，心室收缩力减弱。同时，还可出现胎儿水肿、腹水、胸腔积液及心包积液。
如果合并心内其它畸形，超声也能发现相应异常表现，如肺动脉狭窄或闭锁，法乐氏四联症、主动脉缩窄、房室通道和大血管错位等。
【鉴别诊断】
单纯三尖瓣发育不良也可伴有右心房增大和三尖瓣返流，但声像图上无瓣
叶下移改变。
另一种很少见的“特发性巨大右心房”，超声也显示为右房增大，但是也无三尖瓣瓣叶下移和三尖瓣返流。因此，一般可作出鉴别诊断。
【预后】
约有50％的三尖瓣下移患儿可在宫内或产后发生心力衰竭。一旦出现心衰，预后均较差。心衰合并心脏多发畸形，则预后更差。其中，半数死于产后一个月之内。对于未发生心衰者则有机会施行手术治疗纠正三尖瓣瓣叶下移，这样患儿症状可大为改善，生存率也有大幅度提高。
有生机儿前超声诊断三尖瓣下移，可建议中止妊娠。对继续妊娠或诊断较迟者，作系列超声随访很重要，目的是观察有无充血性心衰的任何表现。若发生心衰，可考虑提前分娩。不过，此类新生儿的死亡率相当高。因此，产时应做好新生儿抢救的准备工作。
八、法乐氏四联症
所谓法乐氏四联症（tetralogy of Fallot）是指这一病变共涉及四种异常改变：室间隔缺损、肺动脉漏斗部狭窄、主动脉骑跨和右心室肥大。法乐氏四联症是常见先天性心脏病之一，约占活产先心患儿的5％－10％。
【病因及病理】
人胚第5周时，管状的动脉干腔内和心球内部分别长出一对螺旋形的纵嵴，并互相延续成为一螺旋形隔膜，称主肺动脉隔。该隔膜将动脉干与心球分隔为主动脉和肺动脉干，而心球部分渐渐并入心室，成为以后的右心室漏斗部和左心室主动脉前庭。心球间隔（球嵴）参与了室间隔膜部的形成。
法乐氏四联症的基本病因是肺动脉漏斗部发育不良，其被认为是胚胎发育时期螺旋形的主肺动脉隔有偏位，造成了主动脉和肺动脉一大一小，左右流出道一宽一窄和室间隔膜部缺损。这种不均等的分隔使主动脉跨于缺损的室间隔上。在不同的病例中，这些缺陷的严重程度可有所不同。一般地说，多数室间隔缺损出现在膜部或稍高处，仅少数累及室间隔肌部；肺动脉漏斗部狭窄的表现可以是比较轻微的，然而严重者可表现为“肺动脉闭锁”；主动脉骑跨也有“大部分出自左心室”、“左右均等”及“大部分出自右心室”之分。如果肺动脉瓣缺失，则表现为远端的肺动脉瘤样扩张。
虽然，肺动脉狭窄使右心室一部分血进入骑跨的主动脉，但与此同时原来应通过肺动脉、动脉导管进入降主动脉的血液也减少，结果在宫内患儿的体循环量及肺循环量与正常胎儿相差无几。即使发生严重肺动脉狭窄甚至肺动脉闭锁时，右心的血液照样能通过骑跨的主动脉从动脉导管返流至肺动脉再进入两肺。因此，宫内期间没有造成胎儿右心室过度负荷，胎儿不表现出右心室肥大。除非存在严重的肺动脉瓣缺失，肺动脉返流才有可能引起心力衰竭。然而，产后因血液动力学改变出现了大量右向左分流，患儿缺乏足够的血流进入肺循环换氧，使体循环的氧饱和度大大下降，临床上出现紫绀。同时，肺动脉狭窄而体循环压力又升高，右心室过度负荷，久之出现右心室肥大。
【诊断】
法乐氏四联症有以下几个声像图特点：（1）室间隔缺损 由于绝大部分患儿的室间隔缺损都靠近流出道的膜部，因此在四腔心平面上往往不易观察到室缺回声。此时，略倾斜探头使声束对向左室流出道，或者改用左心长轴切面进行寻找，即能发现室间隔连续线回声出现中断。室缺的大小因人而异。（2）主动脉
骑跨 左心长轴切面上除了可观察室间隔缺损外，还能显示主动脉骑跨于室间隔以及主动脉的扩张。（3）肺动脉狭窄 无论是右室流出道、心脏短轴切面还是三血管平面都能发现肺动脉狭窄的证据，主要表现为肺动脉管径明显小于主动脉管径。在正常情况下肺动脉干横径与升主动脉横径基本相等或略大于主动脉。在严重肺动脉狭窄时，二维声像图上不能找到肺动脉结构，仅在彩色血流图上显示极细的肺动脉血流，同时，主动脉血流图有增宽改变。少数法乐氏四联症合并肺动脉闭锁胎儿可显示动脉导管返流信号。法乐氏四联症合并肺动脉瓣缺失者，声像图表现为肺动脉主干瘤样扩张。一般地说，在胎儿期间不会出现右心室肥大改变。有作者认为在上述三个声像图特点中，主动脉骑跨是诊断关键，不过也有人认为肺动脉狭窄是诊断关键。
如前所述，法乐氏四联症可合并肺动脉闭锁和肺动脉缺如，而且也有可能合并其它心内畸形如房室通道、肌部室间隔缺损、大血管排列异常、右位心等，同时，也可能合并有心外畸形。
【鉴别诊断】
如果发现室间隔缺损且可疑有主动脉骑跨而又看不到肺动脉时，应注意与以下几种疾病相鉴别：
1．肺动脉闭锁合并室间隔缺损 如果肺动脉闭锁不合并室间隔缺损，一般可考虑为右心发育不良。但是，如果合并室间隔缺损，由于缺损的存在使右心室血液有了出路，右心循环保持通畅，右心室不会明显缩小。右室的血液流入左室再从主动脉流出，故声像图上主动脉有增宽改变。在彩色血流图上肺动脉可出现返流血流信号。然而，在实际工作中鉴别诊断仍较为困难。
2．永存动脉干 也表现为室间隔缺损、“主动脉骑跨”和肺动脉不显示。但是，如经仔细扫查观察若能发现肺动脉出自骑跨的“主动脉”这一特征，就可以作出永存动脉干的诊断。
3．右室双流出道 右室双流出道必定合并室间隔缺损，且两条流出道往往一大一小，声像图酷似法乐氏四联症。但是，右室双流出道的两条大血管更明显地应该是发自右室的。
4．其它 如正常心脏若因切面关系出现室间隔膜部回声失落，声像图表现犹如室间隔缺损及主动脉骑跨。检查时，只要适当移动探头改变扫描平面即可避免误诊。
【预后】
自手术方法改进后法乐氏四联症的预后大为乐观，新的手术方法分两步完成。第一步，先做一个简单的分流手术以保证肺部有相对充足的血流。这种分流手术吻合了锁骨下动脉和肺动脉，被称为Blalock-Taussing分流。第二步，手术较复杂。必须在体外循环下进行，手术包括关闭室间隔缺损、重建右室流道以及纠正解剖学上的缺陷。现在，法乐氏四联症的术后存活率可高达85％，大部分存活者无症状且活动自如。
然而，法乐氏四联症合并肺动脉闭锁或肺动脉瓣缺失时，其预后就不那么幸运了。尤其是合并肺动脉瓣缺失可引起胎儿或新生儿充血性心力衰竭和肺动脉及其分支的瘤样扩张，造成新生儿呼吸窘迫。有报道，出现严重呼吸困难者虽经治疗死亡率仍高达76％，其中，经手术治疗的死亡率为41％，那些仅有轻微呼吸道症状患儿的手术后死亡也近1/3。
产前超声发现法乐氏四联症，应仔细观察有无合并其它的心内或心外畸形。并且，应当作染色体检查。若在有生机儿前，可让孕妇及其家属考虑中止妊娠。
对考虑继续妊娠者，应咨询儿科心外科医生。而且，分娩时应有儿科、心脏科医生在场。
九、大血管错位
大血管错位（transposition of the great arteries，TGA）是指主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连。其中，又有完全性大血管错位和纠正性大血管错位之分。完全性大血管错位是指左右房室间的连接正常；纠正性大血管错位是指房室间的连接也有错位，即右心房与左心室相连，左心房与右心室相连，结果左心房的血液经右心室仍流入主动脉，右心房的血液经左心室仍进入肺动脉。因此，无血液动力学改变。纠正性大血管错位无临床表现，常在尸解时才被发现。所以，在这里我们仅讨论完全性大血管错位。
【病因及病理】
胚胎第5周，原始动脉干内及心球内形成的主肺动脉隔，为一螺旋形隔膜，它将动脉干及心球分隔为主动脉和肺动脉干，两者互相缠绕。其中，右心室与肺动脉漏斗部相连，左心室与主动脉前庭相连。
大血管错位是由于主肺动脉隔按反方向螺旋或为直行下降，造成主动脉发自右心室、肺动脉发自左心室。通常，大部分病例主动脉位于肺动脉的右前方，少数则为主肺动脉并行或主动脉位于肺动脉后方。
大血管错位可合并或不合并室间隔缺损，室缺的部位可在膜部、肌部或漏斗部。有时还可合并肺动脉狭窄、左心发育不良和主动脉缩窄等。
单纯大血管错位不论有无室缺，宫内期间对胎儿血液动力学的影响都不大。这是因为卵圆孔及动脉导管的存在，使左右心负荷相等。产后则不然，如果不存在左右心之间的交通以适应血液循环的改变，新生儿很快就会死亡。通常，存在左右心交通的情况有卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭。
【诊断】
声像图诊断大血管错位的依据是大血管失去正常解剖关系，即主动脉与肺动脉无互相交叉，表现为两者平行而出。两条平行的大血管可在左右心室上方直行向上，也可一起弯向右前方然后再向左后上方行走，呈两个紧靠的“C”形结构。继续向上跟踪大血管可发现从右室发出的血管其分支高而远，为主动脉弓的颈血管分支，而从左室发出的大血管其分支则低而近，即为肺动脉的左右分支。通常，心房与心室的连接正常。
当合并室间隔缺损时，在膜部、漏斗部或肌部可有室缺声像图表现。室缺的有无对产科处理有着重要临床意义。此外，超声也应注意心内心外有无其它异常改变。
【鉴别诊断】
大血管错位合并室间隔缺损有时极易与右室双流出道混淆，尤其是右室双流出道中的主、肺动脉平行，主动脉位于肺动脉前方这种类型。
【预后】
完全性大血管错位的自然病程，约70％能活到一周，50％可活到一月，11％可活到一年。大血管错位可行手术治疗，手术治疗的目的是建立体循环和肺循环之间的交通和纠正循环的错位。手术治疗已使生存率大大提高，有报道称无室缺的大血管错位，术后5年生存率达89％。当然，预后与是否合并心脏其它部位畸形关系密切。一般来说，合并的异常越多，预后也越差。
有生机儿前诊断完全性大血管错位，可考虑中止妊娠。对有生机儿后诊断
或要求继续妊娠者，应作更详细的超声检查以除外有无心脏其它部位的畸形，并检查染色体。除非合并肺动脉狭窄，一般大血管错位不会发生宫内心衰。因此，产科无需特殊处理，只是分娩应在儿科心脏科医生在场的情况下进行，若有心衰迹象如胎儿水肿、心脏增大，则应提前分娩。但是，预后往往不好，新生儿死亡率也很高。
十、右室双流出道
大部分的主动脉及肺动脉均发自右心室，称右室双流出道（double outlet right ventricle）。临床上较为少见，发病率约占所有先心的1％。
【病因及病理】
右室双流出道表现为心室与大血管之间的连接异常，一般认为由多基因失调引起，造成胚胎时期心球和动脉干的发育异常。右室双流出道可能属于不完全性大血管错位，主动脉和肺动脉干均发自右心室，或者肺动脉干骑跨于左右心室之上。根据两条大血管之间的关系，右室双流出道又分为以下三种类型：最常见的一类是主动脉位于肺动脉干的后方，两者仍相互螺旋。另两类的特点是，虽然两条大血管互相平行，但主动脉或位于肺动脉干的后方，或位于肺动脉干的前方。右室双流出道一定存在室间隔缺损，缺损可在主动脉下方也可在肺动脉下方。
如果不存在房室瓣膜的梗阻或主、肺动脉的狭窄，一般宫内期间不会发生心衰，因为所有回心的血都进入右心室，最后也都能从右心室流出保持所谓的“进出平衡”。但是，产后右心室因为要承受体循环与肺循环双倍血流量，故负荷过度进而可发生充血性心力衰竭。
此外，右室双流出道还常合并其它心内畸形，如房室瓣狭窄或闭锁、单心室，肺动脉或主动脉狭窄甚至闭锁和主动脉缩窄。可以合并的心外畸形有：气管食管瘘、唇裂腭裂、染色体异常。
【诊断】
在声像图上见室间隔缺损，主动脉与肺动脉均发自右心室，两条大血管可能表现为平行而出，也可能二者略有交叉。由于主动脉与肺动脉干的关系变化多端，识别方法不能仅仅依据血管位置而定，还应结合被跟踪大血管的分支特点综合考虑。例如，主动脉的分叉位置往往较高，分出的颈部血管继续向头部行走；肺动脉分叉位置往往较低，分出的分支都进入肺部。另外，声像图上两条大血管的管径可以大小相当，也可显示为一大一小。但是，以肺动脉狭窄多见。其中，严重者出现肺动脉闭锁，三血管平面可显示肺动脉返流。
一般地说，如果合并其它心内及/或心外畸形，超声也有相应所见。
【鉴别诊断】
右室双流出道、法乐氏四联症、大血管错位、永存动脉干都是属于胚胎时期心球和动脉干发育异常。在这些异常中，右室双流出道属于复合性心球、动脉干异常，有时病理改变界于两种畸形之间，则产前很难作出鉴别诊断。
法洛氏四联症的病理是肺动脉漏斗部狭窄、主动脉骑跨且宽大。但在右室双流出道中，有一种类型是主、肺动脉之间的关系仍正常，即肺动脉位于主动脉前方，两者螺旋式上升。如果合并肺动脉狭窄，主动脉就一定较正常宽大。宽大的主动脉也可骑跨在室间隔上，此类型的右室双流出与法洛氏四联症几无差别。临床上有人将主动脉骑跨的程度定在50%，也有人定在90%，即>50%或>90%的主动脉位于右心室上，诊断为右室双流出道。反之，则诊断为法洛氏四联症。不过，按如此的标准，妊娠20周左右进行这样的判断是非常困难的。
大血管错位是指主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，也常合并室间隔缺损。典型的大血管错位左室流出道对准肺动脉（似左向右交叉），而右室流出道与大血管（主动脉）完全失去正常关系（即无右向左交叉），主动脉位于肺动脉前方。这与右室双流出道中的主肺动脉平行、主动脉位于肺动脉前方这一类型非常相像，肺动脉骑跨在室间隔上。临床上的鉴别标准也是用肺动脉50%以上或90%以上的骑跨程度。因此，产前超声的鉴别极不容易。
从病理上看永久动脉干，不像法洛氏四联症及大血管错位那么容易与右室双流出道混淆。然而由于受二维声像图的限制，不易看清肺动脉与主动脉的关系。彩超可能对鉴别诊断有帮助，如果是永久动脉干，彩超就不能显示三血管平面，绝大部分永久动脉干左右肺动脉直接发自动脉干，不存在动脉导管。
【预后】
右室双流出道的预后与合并其它心内及/或心外畸形有关。合并的异常越多，病情就越复杂。以后手术的难度也就越高，预后就越差。
有生机儿前诊断右室双流出道，应建议中止妊娠。对继续妊娠或诊断较迟的病例，应详细检查有无合并其它心内畸形及心外畸形，同时也应作染色体检查。超声随访中应注意观察有无心衰征象，尤其是那些合并有心内其它畸形如房室瓣膜狭窄或闭锁、主肺动脉狭窄或闭锁的病例。当心衰发生后，应考虑提前分娩。但一旦发生心衰，死亡率就很高。
十一、永存动脉干
永存动脉干（truncus arteriosus）是指仅一条大血管从心脏发出，在这条大血管上，再分支出冠状动脉、肺动脉及主动脉。
【病因及病理】
永存动脉干也是属于原始心球和动脉干的发育异常。由于分隔动脉干的螺旋形纵隔严重缺损或未发生，动脉干未能被分隔成肺动脉干和主动脉。
病理上，单条大血管发自左右心室，仅为一个半月形瓣膜，常有三个瓣叶。但是，偶可见2－6个瓣叶。同时，还可合并心内其它部位的异常。其中，最常见的是室间隔缺损。因为心室流出道部分是由心球发育而来，室间隔缺损造成单条大血管骑跨在左右心室上。由于动脉干分出肺动脉的方式有多种多样，永存动脉干又分有很多亚型。例如，肺动脉干发自动脉干后再分出左右肺动脉、左右肺动脉发自动脉干的右方，左右肺动脉发自动脉干的两侧和无肺动脉分支、肺部血供来源于降主动脉的分支等。
合并的其它心内异常还有二尖瓣闭锁、房间隔缺损、房室通道、单心室、主动脉弓发育异常、肺静脉异常等。
如果动脉干瓣膜无关闭不全，一般宫内期间患儿不发生心力衰竭，这是因为室间隔缺损、单条动脉干骑跨在左右心室上的原故。但若动脉干有瓣膜关闭不全，则可引起大量舒张期返流，严重时可出现充血性心衰。产后，肺叶的扩张使肺动脉压力降低，加之断脐后体循环压力升高，大量血液进入肺循环，导致肺动脉高压和心脏过度负荷，最终发生充血性心力衰竭。由于进入体循环是混合的动、静脉血液，临床上患儿有紫绀表现。
【诊断】
永存动脉干的声像图特点是单条大血管骑跨在室间隔上。虽然左右肺动脉发自动脉干，但在实际工作中依靠二维超声作出判断并不容易，加上还有一些不同的亚型，超声更难作出准确诊断及分型。另一方面，超声对室间隔缺损的检测
则相对显得较为容易。通常，在三血管平面上彩超也无动脉导管血流图显示。
如果合并心内其它畸形如单心室、二尖瓣闭锁等，声像图上均可有相应的表现。永存动脉干合并的主要心外畸形有泌尿生殖道畸形、内脏反转和无脾综合征等。
【鉴别诊断】
最易与永存动脉干混淆的是法乐氏四联症合并肺动脉干严重狭窄，后者二维超声往往无肺动脉干显示，而只显示一条宽大又骑跨的主动脉回声，声像图酷似永存动脉干。狭窄的肺动脉只要仍有向前血流，彩超就能显示细窄的肺动脉干血流信号，在三血管平面上见宽大的主动脉弓与细小的肺动脉（动脉导管）呈30°相交。如果法乐氏四联症合并严重肺动脉狭窄或肺动脉闭锁，三血管平面上可显示肺动脉返流信号。
【预后】
永存动脉干的预后通常不良。大部分患儿在产后一天至一个月内发生心衰，半年生存率低于40％，1年生存率低于20％。手术治疗可降低死亡率，尤其是接受生理性矫正手术者，术后生存率可达80％。
如果有生机儿前诊断永存动脉干，应建议中止妊娠。对继续妊娠者，应详细超声检查有无合并其它畸形，并进行染色体检查。孕期应定期超声随访，注意有无充血性心衰征象。充血性心衰主要出现于动脉干瓣膜关闭不全的病例中。一旦发生心衰，应考虑尽早分娩，但有较高的死亡率。分娩时应充分做好新生儿抢救准备。
十二、主动脉缩窄
主动脉缩窄（coarctation of the aortic arch）是指主动脉弓上任何部位出现的狭窄，呈隔膜样突向管腔。严重时主动脉弓的某一段或整条主动脉弓狭窄，称管状主动脉弓发育不良（tubular hypoplasia of the aortic arch）。
【病因及病理】
发病机理认为可能是①胚胎早期第四、第六对弓动脉与降主动脉出现连接障碍；②弓动脉水平的导管组织发育紊乱；③由于升主动脉血流减少，动脉导管和降主动脉血流增多，造成主动脉弓发育不良和狭窄。其中，第三种假设尤为受到重视。当动脉导管流向降主动脉的血流增加后，在与动脉导管相对的主动脉弓上产生一个嵴，加上升主动脉血流减少，造成流经主动脉弓峡部的血流也减少，这样很容易在主动脉弓峡部形成缩窄（主动脉弓峡部指的是与动脉导管相连接处的那部分主动脉弓）。
主动脉缩窄最易发生的部位是主动脉弓峡部，其次是动脉导管附近的主动脉弓和动脉导管连接后的主动脉段。病变处常有隔膜样突起导致管腔狭窄。约25％－50％的主动脉缩窄还合并有主动脉瓣双瓣叶畸形。
有资料显示，主动脉缩窄合并心内其它部位异常可高达87％－90％。常见的有主动脉瓣狭窄和关闭不全、室间隔缺损、房间隔缺损、大血管错位、永存动脉干、右室双流出道等。主动脉缩窄合并心外畸形常见的有膈疝和Di George综合征等。在主动脉缩窄病例合并染色体异常者约占10％，其中最常见的是Turner氏综合征。
宫内期间正常胎儿流经主动脉峡部的血液并不很多，约占胎儿心输出量的10％。因此，主动脉缩窄患儿不一定出现心衰。但在早孕末期及中孕初期（妊娠10－14周），主动脉缩窄却极易表现出心衰症状和颈项透明层增厚，甚至出现颈
部水囊瘤。但随着妊娠的继续，胎儿心脏发育趋于成熟和淋巴管与颈内静脉的相通，心衰可能会得到纠正或部分纠正，颈项透明层增厚可以消退或部分消退。如果有严重主动脉缩窄，主动脉弓峡部几乎完全被阻塞，以及管状主动脉弓发育不良和存在心房水平或心室水平的左向右分流者，其心衰不仅不能得到纠正，反而还会出现右心增大和进行性胎儿水肿等症状。产后，即使患儿有动脉导管延迟关闭，但终因肺内阻力降低使绝大部分右心室血液进入肺循环，加重患儿右心负荷造成充血性心衰的发生。产后即刻或新生儿期发生心衰的患儿约占50％。若不存在室间隔缺损，左心室也会因过度负荷而发生衰竭。
【诊断】
检查时超声必须先将主动脉弓显示清楚，才能准确检测有无主动脉缩窄。最常用的切面是三血管平面，管状主动脉弓发育不良时超声显示主动脉弓某段的狭窄，病变段管径明显小于升主动脉及肺动脉（动脉导管）管径。彩超仍显示向前血流信号，但明显细于肺动脉血流。也有人在妊娠14－16周时，采取横切大血管顶部的扫描方法，来显示主动脉弓、动脉导管与降主动脉的连接点。此时，声像图上这些结构呈“Y”形，“Y”形三个分叉的径线基本相等。如果存在主动脉弓缩窄则表现为“Y”形中的一个分叉变得细小。然而，这个有用的切面很难在妊娠18周后被获得，因为胎头的俯屈以及面骨、肋骨、脊柱的声影遮挡了大血管顶部的显示。当主动脉缩窄存在隔膜样突起时，声像图可显示主动脉弓局部切迹，它多位于主动脉弓的峡部。由于狭窄附近的主动脉管腔有时呈扩张状态，因此可造成本病的漏诊。
主动脉缩窄病例的其它表现还有左心室和升主动脉偏小，右心室、肺动脉干偏大。在有些病例中，这类异常改变可能是首先发现的征象，因而引导超声者仔细检查主动脉弓可能存在的狭窄。然而，通过四腔心平面来发现主动脉弓缩窄，其敏感性是比较低的。
有作者报道，心房水平彩超能观察到左向右分流或双向血流，说明左心血流量减少右心血流量增多，因而有助于作出本病诊断。
对于主动脉缩窄合并的其它多发性畸形（见前所述），声像图也会有相应的异常改变。
【鉴别诊断】
1．左心发育不良综合征 声像图上也可表现为左心室小、主动脉狭窄。但是，狭窄程度往往非常严重，有时甚至可无左心室及主动脉回声。在三血管平面上，彩超可显示主动脉返流。
2．肺动脉瓣狭窄 本病的病理过程与右心发育不良完全不同。右心发育不良是因肺动脉闭锁，右心循环障碍导致右心室狭小，肺动脉变细。肺动脉瓣狭窄是因血流通过狭窄的肺动脉瓣时流速极快，急速的血流冲击肺动脉干导致肺动脉干出现狭窄后扩张。右心室也因为后负荷增大而加强收缩，所以出现右心室肥厚，右心室腔常略偏小。产前诊断单纯肺动脉瓣狭窄非常困难，尤其是在20周左右，二维超声检查可无任何异常发现。唯有彩超在三血管平面上可显示肺动脉湍流，血流图色彩缤纷杂乱，可提示局部存在狭窄病变。妊娠晚期因出现肺动脉干扩张，当超声显示肺动脉干径线明显大于主动脉径线时，超声可将其误诊为主动脉缩窄。
正常晚期妊娠时胎儿右心可略大于左心，但主动脉弓的二维和彩色血流声像图均为正常，所以也能作出鉴别诊断。
【预后】
主动脉缩窄的新生儿极易发生充血性心衰。手术的成败与患儿心功能状态及有无合并心内、心外其它异常有关。单纯主动脉缩窄的术后存活率较高。但是，单纯主动脉缩窄较易漏诊。
若有生机儿前能作出肯定诊断，孕妇仍有机会选择继续妊娠或中止妊娠。本病合并染色体异常的机会较高，尤其是45XO，故对继续妊娠者，应作染色体检查。此外，还应详细超声检查了解患儿合并其它心内心外畸形情况。一旦患儿发生宫内心衰，应考虑提前分娩，但预后相对也较差。
十三、全肺静脉回流异常
全肺静脉回流异常（total anomalous pulmonary venous return，TAPVR）是指肺静脉回流至右心房，约占先天性心脏畸形的2％。
【病因及病理】
胚胎早期，肺内静脉和原始肺静脉均与体静脉相连。以后，肺内静脉与原始肺静脉相通，即与左心房相连，而与体静脉脱离。如果肺内静脉未与体静脉脱离，即造成肺静脉回流异常。
病理上，肺静脉不是回流至左心房，而是部分或全部回流至右心房。肺静脉回流至右心房的形式有多种多样，除了肺静脉直接连接于右心房外，还可与冠状窦、无名静脉、上腔静脉、半奇静脉和奇静脉相连，然后再回流入右心房。甚至，还可发生与下腔静脉和门静脉相连的特例。全肺静脉回流异常也常合并心脏其它部位的畸形，包括房室通道、心脾综合征等。
在胎儿期除非存在肺静脉阻塞，单纯全肺静脉回流异常一般不会引起明显的血液动力学紊乱，因为心房水平存在右向左分流。出生后，因肺循环量增加，经肺静脉回流至右心房的血量也增加，右心负荷过重，患儿于产后数天或数月内可发生充血性心衰。此外，由于肺静脉回流至右心房，也使体、肺循环血液混合。
【诊断】
由于受检查切面的限制，心脏超声不能显示四条肺静脉与左心房的连接。因此，产前超声诊断全肺静脉回流异常是非常困难的。依靠心尖四腔心或心底四腔心平面只能显示上方的两条左右肺静脉。因此，如果超声不能显示正常的肺静脉回流，尤其是在房室通道、心脾综合征的病例中，应高度怀疑肺静脉回流异常。
【预后】
未经治疗的全肺静脉回流异常，产后一年内死亡率为75％，其余患儿大都也不能活到青春期。倘若采用手术重建肺静脉回流，则可使生存率大大提高。但若存在肺静脉阻塞，预后仍较差。