第二篇：简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查
唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、 开放性神经管缺损(1:1000~2000)。而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法 时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。目前在我国应用广泛。
PAPP-A+游离β-hCG筛查法 此组合属于孕早期的筛查方案，联合B超指标（胎儿颈部透明层NT）在假阳性率为5%时其检出率可达91.5%，一般认为该组合结合孕妇年龄等相关信息是孕早期最佳的组合方式，可以更快进行早期诊断及制定决策，最大限度减少不必要的诊断。
AFP +?-hCG/游离?-hCG + uE3 筛查法 即三联筛查 ，该组合适合于孕中期的筛查，此方法在假阳性率为5%时其检出率为72%，目前所进行的产前筛查实验中85%以上在孕中期。
筛查方案 整合筛查，又分完全整合筛查和血清学整合筛查。两者的区别是血清整合筛查在早孕期只筛查孕母血清中PAPPA-A的含量而不需要测量胎儿的ＮＴ。完全整合筛查，即在早孕期对孕妇行“PAPP-A+NT”筛查，此筛查结果不告知孕妇，所有经过早孕期筛查的妊娠妇女再参加中孕期的三联筛查（AFP+游离β-hCG＋ｕE3），最后联合早孕期和中孕期筛查计算出一个总的筛查结果，再告知孕妇；血清学整合筛查较早孕期联合筛查和传统的中孕期筛查，可以获得较高的检出率而假阳性率相对较低；而与完全整合筛查相比，检出率偏低且假阳性率高；但血清学整合筛查不需要测量胎儿ＮＴ，而ＮＴ 的
测量过分依赖于检查者的技术水平，因而在一些超声诊断技术还不成熟的单位，可以用血清学整合筛查来替代完全整合筛查。
筛查结果的风险率评估 检测结果导入Lifecycle风险评估系统，结合孕妇的相关信息进行风险评估。风险率以1/n的方式表达，表示生出某一患儿的机会为1/n。Lifecycle风险评估系统中，DS的阳性风险率为1/270，临界风险率为1/540。
高风险孕妇的处理 对于唐氏筛查高风险的孕妇应在核对孕周等相关因素后进行产前遗传咨询，必要的建议其行羊水诊断。而对于年龄≥35岁的孕妇，因其发病率比普通孕妇明显增高 ，医生应告知其产前筛查与产前诊断的区别，让其自行选择是否进行产前诊断。
低风险结果是指筛查得到的风险值低于设定的风险值。如果孕妇筛查得到的唐氏综合征风险值低于临界风险率，那么就意味得到了一个筛查低危结果。但应该注意的是，一个筛查低危的结果并不能完全排除了其怀有一个唐氏综合征或者神经管畸形的胎儿可能。医生会根据其风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子等等）综合考虑，来建议该孕妇是否需要接受一个诊断性的检查来完全排除胎儿患有以上畸形的可能。
计划生育,优生优育,提高出生人口素质是我国的一项基本国策。因此开展唐氏综合症产前筛查是十分必要的，是预防和减少先天缺陷患儿出生的一项重要措施。产前筛查不是最后的确诊方法，但每一个孕妇都应该接受产前筛查，因为这种筛查对孕妇和胎儿都是无创的，只有筛查出的高危人群才需要进一步做产前诊断，如胎儿被确诊为遗传缺陷儿，孕妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降生。
进修生：欧阳碧微
工作单位：花都区妇幼保健院
日期 ： 2013-03-23