关于华大
华大基因自19xx年成立以来，坚持"以任务带学科、带产业、带人才"，先后完成了国际人类基因组计划"中国部分"（1%，承担其中绝大部分工作）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、"炎黄一号"（100%）、大熊猫等多项具有国际先进水平的基因组科研工作，在Nature和Science等国际一流的学术杂志上发表多篇论文，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。同时，建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组等技术平台，其测序能力及生物信息分析能力世界领先。
华大基因已形成科学、技术、产业相互促进的发展模式，建成一支具有世界一流水平的产学研队伍，开展一系列的重要动植物、人类健康、生物能源等基因组的研究，致力于人类健康服务事业和科技应用领域的发展。
在未来发展中，华大基因将依托先进的测序和检测技术、高效的信息分析能力、丰富的生物资源，以多学科结合的新型生物科研体系为基础，致力搭建核酸研究平台、蛋白研究平台、生物信息平台，并作为核心单位参与国家基因库的建立，为全球的科研工作者提供创新型生物研究的科技服务，推动基因组学研究、分子育种、医疗健康、环境能源等领域的科研发展。同时，为广大普通民众提供前沿生物科技在医疗、农业、环境及能源等领域的应用服务，真正做到科技惠民，为我国生物经济产业的战略发展奠定基础。
潍坊华大基因检测中心揭牌成立
发布日期：2012-07-10
20xx年7月9日，“潍坊华大基因检测中心”揭牌仪式在潍坊市计划生育指导中心隆重举行。潍坊市委常委、副市长孙起生、潍坊市政协副主席王继怀、市人口计生委主任杨锡广、市财政局副局长刘锡田、深圳华大基因研究院副院长张秀清等共同为“潍坊华大基因检测中心”揭牌。潍坊市直有关部门、驻潍高校、部分高新企业代表及各县市区人口计生局局长、分管科技工作的副局长、科技科科长、服务站站长和新闻媒体记者150多人参加揭牌仪式。
潍坊市计生指导中心张旭明主任在揭牌仪式上指出，无创基因检测项目的实施，必将有效降低全市出生缺陷发生率，特别是降低先天愚型和神经管畸形病残儿的出生率。这一成果必将惠及到全市几十万个家庭、上百万人口，使更多家庭避免发生悲剧。节省的治疗费用、维持生活费用和社会间接支出将达到几十亿元，带来的社会效益更是不可估量。
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为解决穿刺手术存在风险造成大量高危孕妇拒绝做产前诊断的问题，从20xx年下半年开始，潍坊人口计生委与国家科研机构深圳华大基因研究院，就通过基因检测发现21-三体疾病胎儿的问题进行了多次探讨和协商，并组织相关人员、专家到深圳进行实地考察。从目前情况看，通过无创伤基因检测发现21-三体等染色体异常胎儿的技术逐步成熟，检测准确性达到99.9%以上，完全具备了临床实用条件。
“潍坊华大基因检测中心”的落成，是潍坊市广大育龄妇女的福音，也是“关注民生、重视民生、保障民生、改善民生”的重要体现。无创基因检测项目将有效提高潍坊市的人口出生素质，为潍坊市人才储备、人员素质的提高贡献力量，更将推动潍坊市出生缺陷干预工作有一个质的飞跃。而后，潍坊市人口计生委、潍坊市财政局、潍坊高新技术开发区等部门将与深圳华大基因研究院逐步开展出生缺陷干预、生殖检测、疾病筛查及植物、动物、水产等基因检测项目，致力于打造全潍坊市乃至江北地区规模最大、技术最强、水平最高的一流综合基因检测实验基地。
相关链接：
潍坊新闻网：《山东第一家基因检测中心在我市落成》
一滴血能知胎儿患病率——揭秘潍坊基因检测
基因检测——
5ml静脉血能判断唐氏儿几率
“以前唐氏儿筛查都是通过羊膜腔穿刺手术，属于有创介入手术，存在一定的风险，因此许多高危孕妇都拒绝做产前诊断。如今，有了无创基因产前检测技术，唐氏儿筛查更加简单、准确了。”我市计生指导中心主任张旭明告诉记者，无创基因检测只需要采集孕妇5ml静脉血，对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术，就能准确判断唐氏儿几率，其准确率达到99.99%以上。
张旭明告诉记者，无创基因产前检测技术仅需采集孕妇静脉血，利用新一代基因测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，就可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21—三体综合征(唐氏综合征)，18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
记者在工作人员的陪同下来到了计划生育指导中心无创基因检测技术实验室。血液提取室、血样本分析室、血样保管室，每个房间都严格封闭，每份血样都有编号，严禁弄混。检测人员告诉记者，做无创基因检测有3个步骤。第一步：取样，抽取孕妇血液，需采集5毫升；第二步：高通量测序，提取婴儿游离DNA数据，用高通量进行测序；第三步：数据分析，工作人员对仪器生成的DNA图谱进行详细的数据分析，根据分析结果出具详细的报告。
“是不是唐氏综合征的人群，关键看这些数据的分析结果。”检测人员说，通常有许多孕妇刚开始对这种检测产生怀疑，导致有许多孕妇不相信一滴血就能检测胎儿是否是“唐氏儿”，所以有的孕妇会在做完这个检测后继续去做羊膜腔穿刺手术。
张旭明告诉记者，传统的血清筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大漏检的风险。传统的产前诊断是采用侵入性方法取样，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作会给胎儿带来一定的影响。
据了解，无创基因检测只需要采集孕妇5ml静脉血，对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术，通过序列比对将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，具有高灵敏度和特异性，显著优于传统血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的。
第二篇：华大基因广告
动植物重测序五大研究方案
2013/08/01
随着越来越多的物种基因组被破译，重测序的应用也日趋广泛。历时半年，华大科技科研团队根据动植物群体样本类型以及研究领域特点，并融合多年的项目经验，隆重推出重测序研究五大方案，为您提供系统全面的一站式服务，助力项目申请和高水平文章的发表！
方案一：育成动植物驯化基因挖掘方案
研究目的：
针对不同的品种/品系，通过群体内pooling建库的方法，进行全基因组重测序（5X/群体），采用生物信息学方法全基因组范围内扫描变异位点，并进行选择性清除分析（Selective Sweeps），结合相关区域的基因功能注释信息，挖掘驯化相关的基因，剖析家养动植物的驯化条件、驯化过程及其进化动力。
技术路线：
研究方案：
样本量选择： 家养动植物各品系，及其现存祖先种（每个品系可以选择>10个个体等量DNA混合pooling）； 测序策略选择： 各品系多个个体pooling DNA 样品进行PE101测序；
测序深度选择： 全基因组重测序>5X coverage /品系。
适用范围：
驯化动物：如家鹅、家鹅、家鸭、家猫、家牛等；
栽培植物：如水稻、玉米、小麦、大豆等粮食作物；苹果、梨、苜蓿、葡萄等经济作物。
方案特色：
1、 高效快速：不需要作图群体，只需要驯化动植物的现有各品种的DNA样本；
2、 成本降低：通过将同一品系中的多个个体（10个左右）进行pooling测序，在兼顾品系代表性的同时最大限度地降低了测序量；
3、 可行性高：目前，运用该思路成功完成驯化研究的动物包括家蚕、家鸡和家犬。
经典案例：
? 样品选取：
– 分布于世界各地的不同品系的狼和犬，其中狼7个品系，犬14个品系
? 测序策略 – 对12只狼的DNA样本进行pooling测序，深度为6.2X
；对60只犬的DNA样本进行pooling测序，测序深度为29.8X
? 分析结果
– 识别了380万个遗传变异位点；
– 在犬的基因组中共发现36个明显受驯化选择的区域，包含122个基因；
– 发现19个与脑发育相关的基因、3个与精子受精过程竞争相关的基因、10个与淀粉和脂肪代谢相关的基因。 参考文献：
[1]Rubin, C. J. et al. Whole-genome resequencing reveals loci under selection during chicken domestication. Nature 464,587-591;
[2]Leonard, J. A. et al. Ancient DNA evidence for Old World origin of New World dogs. Science 298, 1613-1616.
方案二：eQTL方案
研究目的：
通过测序获得各基因型的表达数据，并作为一个数量性状，进行基因表达的数量定位分析（eQTL），进而寻找控制基因表达的上游调控位点，挖掘受该基因调节的下游基因及与该基因协同作用的基因，并建立基因调控网络，从而在表达及调控两个水平上研究控制复杂性状的遗传基础。
技术路线：
研究方案：
样本量选择： 分离群体（DH, RIL, F2，F3 ,BC 等），建议样本数100 个以上。 测序策略选择：
有参考基因组：芯片测序/重测序(3-5X/样品)+RNA-Seq(5M clean reads/样品)；
无参考基因组：转录组测序(2-4G clean data /样品)；
项目周期： 样本个数≤100，需90 个工作日；样本个数＞100，需根据实际项目情况而定。 适用范围：
拥有作图群体的动植物。
方案特色：
1、 更精细的遗传连锁图谱（若分子标记连锁图谱未知）；
2、 更精确的作物农艺、经济性状（或目标性状）相关候选基因定位；
3、 更快捷的基因表达调控网络构建；
4、 可与其他结果或方案（如QTL结果，GWAS方案等）相互衔接。
经典案例：
? 样品选取
– 368份玉米自交系（3个作图群体：Illinois high-oil 群体，Alexho 单籽粒合成群体，北京高油群体）
? 测序策略 – 对样本分别进行转录组测序，平均每个样品6.6 Gb raw data，获得103万个SNP；使用Illumina MaizeSNP50 BeadChip 获得56110个SNP，再将两部分SNP数据整合用于后续分析。
? 分析结果 – 利用RNA-seq 测序以及Illumina MaizeSNP50 BeadChip 的办法获得了一百多万个单核苷酸多态性（SNP）位点；
– 利用全基因组关联分析的方法，对籽粒油份相关性状进行了分析，共发现74个基因（loci）与籽粒油份显著关联，其中三分之一是编码油脂代谢的关键酶基因；
– 发现26个与玉米籽粒总含油量显著相关的基因，可以解释总油份83%的表型变异，为玉米油合成的遗传机制提供了视角，并有助于高油玉米的分子育种。
参考文献：
[1] Li H, Peng Z, Yang X, Wang W, et al. Genome-wide association study dissects the genetic architecture of oil biosynthesis in maize kernels.Nat Genet. 2013 Jan;45(1):43-50
[2] West MAL, Kim K, Kliebenstein DJ, et al. Global eQTL mapping reveals the complex genetic architecture of transcript-level variation in Arabidopsis. Genetics, 2007, 175(3):1441?1450.
方案三：野生动物种群历史研究方案
研究目的：
基于第二代高通量测序技术，对于有参考序列的物种，可通过全基因组重测序的方法，获得大量变异信息，讨论群体的遗传结构、影响群体遗传平衡的因素以及物种形成的机制，从而探讨野生动物种群演化机制及野生动物濒危的可能原因，为野生动物资源的保护提供重要的理论依据。
技术路线：
研究方案：
样本选择：群体个数建议大于30个。物种内亚群的划分要比较明确，相同亚群内的个体要有一定的代表性。 测序策略选择：群体测序深度建议5-10X；较高的测序深度，可以保证后续挖掘信息的准确性。 项目周期：项目的周期以项目规模大小而定。样本量小于50个，每个样本5X 基因组覆盖度的数据，项目的运转周期为60个工作日；样本数量更多或单个样本覆盖度更高时，项目的运转周期需根据实际项目情况而定。 适用范围：
1、 珍稀的野生动物，尤其是濒危动物个体或群体；
2、 研究与人类生活紧密关联的动物在野生环境下的生活状况和种群变化；
3、 研究昆虫或鸟类在迁徙过程中产生的种群历史演化。
方案特色：
1、 高效性：执行周期短，高通量测序能在短时间内完成多样本测序；
2、 检测范围广：能够检测到全基因组范围的变异信息，即使是低频信息也能被找到；
3、 信息挖掘全面性：信息分析内容丰富，包含群体结构分析、进化树分析、连锁不平衡分析、主成分分析等群体相关信息；
4、 针对性强：针对野生动物、迁徙类动物群体演化关系，设计一系列研究方法，解决种群历史变化的问题。 经典案例：
? 样品选取：
– 来自六大山系的34只野生大熊猫；其中，秦岭山系8只、岷山山系7只、邛崃山山系15只、大相岭山系1只、小相岭山系1只、凉山山系2只。
? 测序策略选择:
– 进行全基因组重测序，每个个体测序深度为4.7X，个体数据量为10.5Gb。
? 分析结果: – 在这项研究中，研究人员对34个野生大熊猫进行了全基因组重测序，发现当前的6个熊猫地理种群可以分为三个遗传系，包括秦岭(QIN)、岷山(MIN)和邛崃山-大小相岭-凉山（QXL）；
– 通过重建熊猫的种群史，研究人员发现了几个重要的进化事件，例如两次种群扩张、两次瓶颈和两次种群分化；
– 研究结果表明，全球气候变化是上百万年来大熊猫种群波动的主要因素，人类活动有可能是近期熊猫种群分化和数量严重下降的重要原因。
参考文献：
[1] Zhao S, Zheng P, Dong S, et al. Whole-genome sequencing of giant pandas provides insights into demographic history and local adaptation. Nat Genet. 2013 Jan;45(1):67-71.
[2] Zhang B W, et al. Genetic viability and populationhistory of the giant panda, putting an end to theEvolutionary Dead End.Mol. Biol. Evol.,2007, 24:1 801-1810.
方案四：动植物目标性状GWAS研究方案
研究目的：
通过全基因组大样本低深度重测序、全基因组芯片分型及大样本简化基因组测序三种策略对动植物重要种质资源进行全基因组的基因型鉴定，并与关注的表型数据进行全基因组关联分析（GWAS），找出与关注表型相关的SNP位点，定位数量性状基因。与数量性状相关基因紧密连锁的SNP标记，后续可用于分子标记辅助育种，增快育种进程。
技术路线：
研究方案：
样本量选择：自然群体大小至少300个样品，选取的个体有代表性。样本间不能有明显的亚群分化（例如生殖隔离等）；样本的多态性广；研究的表型性状建议选择几个比较重要的表型性状作为研究的重点，不宜过多。 测序策略选择：
1） 基于全基因组低深度重测序的GWAS研究：全基因组重测序，每个样本>5X测序深度；
2） 基于大样本量的简化基因组测序的GWAS研究：简化基因组（RAD/GBS）测序；
3） 基于全基因组芯片分型的GWAS研究：推荐选择>10k SNP位点数的芯片。
适用范围：
动植物自然群体如粮食作物、家禽家畜种质资源。
方案特色：
1、 标记密度高；
2、 无需构建作图群体，自然群体/种质资源都可作为研究材料；
3、 可以一次性同时考察多个性状；
4、 定位更精确；
5、 性状关联位点的贡献率高，应用前景好。
经典案例
：
? 样品选取：
– 950份代表性中国水稻地方品种和国际水稻品种
? 测序策略
– 每个样品平均约1X低深度全基因组重测序
? 分析结果 – 通过GWAS鉴定出32个新的与抽穗期和产量性状相关的变异位点，鉴定出18个候选基因。
参考文献：
[1] Huang X, Zhao Y, Wei X, Li C. Genome wide association study of flowering time and grain yield traits in a world-wide collection of rice germplasm. Nat. Genet, 2011.
[2] Morris GP, et al. Population genomic and genome-wide association studies of agroclimatic traits in sorghum. PNAS, 2013, 110(2):453–458.
方案五：动植物单倍型研究方案
研究目的：
单体型图即HapMap（Haploid Map）是建立存储某一物种常见SNP变异以及LD值等相关信息的数据库。从常见SNP中挑选出更具代表性的标签SNP（Tag SNP），利用这些相对数据量较少的标签SNP集合所包含的基因型信息，就可以代表整个基因组的大部分遗传信息。因此，HapMap的建立，可获得用于设计高密度SNP基因分型芯片的数据库，将大大地简化该物种后续遗传学研究的数据量，从而提高后续相关研究的速度与效率。 技术路线：
研究方案： 样本量选择：已有参考基因组的物种，选择不同地域、不同品种、具有代表性的个体，样本量100个左右。 测序策略选择：PE91测序
测序深度选择：全基因组重测序5-20X /样本
适用范围：
已有参考基因组重要作物与家禽家畜等：如青稞、芝麻、梨、梅花、大豆、谷子、猪、马、牛、羊、鸡、鸭、鹅等。 方案特色：
通过全基因组测序的方法获得物种的多态性SNP以及该物种LD情况，构建单倍型图谱。利用检测到的tag SNP与表型关联进行全基因组关联分析（GWAS）定位QTL；或是设计全基因组分型芯片，用于大群体的基因分型。 经典案例：
? 样品选取：
– 103株玉米（包括驯化前与驯化品系和一个代表性的近缘属Tripsacum）
? 测序策略
– 每个样品约4.2X的全基因组测序数据
? 分析结果
– 构建了一张含5500万个SNP位点的第二代玉米HapMap；
– 发现染色体结的存在或缺失造成了“种内”玉米基因组大小出现很大的差异；种间玉米基因组大小的变化主要与大量的转座子有关；
– 综合利用玉米两代HapMap的标记数据对5个重要的农艺性状进行GWAS分析，与HapMap1结果保持一致，且关联更紧密。
参考文献：
[1]The International HapMap Consortium. A Haplotype Map of the Human Genome. Nature 437, 1299-1320. 2005.
[2]The International HapMap Consortium. Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations. Nature 467, 52-58. 2010.
[3]Gore, M.A. et al. A first-generation haplotype map of maize. Science 326, 1115–1117 (2009).