“十三五”重点项目-地中海贫血症

特异性治疗药物项目申请报告

编制单位：

根据国家发改委规定，凡是被纳入《政府核准的投资项目目录》项目投资申报时必须编写项目申请报告。项目申请报告是针对企业固定资产投资核准制而规定的一个文体，拟建项目从规划布局、资源利用、征地移民、生态环境、经济和社会影响等方面进行综合论证，为政府审批部门对企业投资项目进行核准提供依据。

项目申请报告主要内容包括：申报单位及项目概况；战略规划、产业政策及行业准入；项目选址及土地利用；资源开发及综合利用；征地拆迁及移民安置；环境和生态影响分析；经济影响分析；社会影响分析。

编写项目申请报告流程：我们将根据不同的行业、专业、地区对项目申请报告的不同要求，编写符合要求的的项目申请报告。首先确 1

定任务的方案和侧重点，根据不同的需要，提出不同的研究提纲、确定各部内容的深度要求，经与委托方协商后，组成由相关专业技术人员参加的项目组，确定项目经理，进行现场考察、搜集资料、尽职调查、研究论证，在此基础上提交规范的研究成果。同时，我们也配合项目单位完成发改委立项、核准、融资等后续深度服务。

关联报告：

地中海贫血症特异性治疗药物项目建议书

地中海贫血症特异性治疗药物项目可行性研究报告

地中海贫血症特异性治疗药物项目资金申请报告

地中海贫血症特异性治疗药物项目节能评估报告

地中海贫血症特异性治疗药物项目市场研究报告

地中海贫血症特异性治疗药物项目商业计划书

地中海贫血症特异性治疗药物项目投资价值分析报告

地中海贫血症特异性治疗药物项目投资风险分析报告

地中海贫血症特异性治疗药物项目行业发展预测分析报告

国家规定的项目申请报告格式

第一章 申报单位及项目概况

1.1地中海贫血症特异性治疗药物项目申报单位概况

1.1.1地中海贫血症特异性治疗药物项目申报单位名称

1.1.2申报项目名称

…… …… 余下全文

地中海贫血基因检测试剂结果判读

亚能生物技术（深圳）有限公司

1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读

1

2

2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读

3

4

? 当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验

室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。

? 当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必

要的。

? 地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血

患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。

3．地中海贫血治疗

5

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3.使用铁鳌合剂。

4.脾切除， 脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。

5.造血干细胞移植，是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

…… …… 余下全文

地中海贫血基因检测试剂结果判读

亚能生物技术（深圳）有限公司

?当β地贫复合α地贫时，患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失，这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善，表现临床症状可以较轻，实验室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出，避免漏诊。另外患者为复合地贫时，他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1/4生育重型地贫患儿的风险，因此，当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时，β地贫的一方一定要检查α地贫基因，以排除复合地贫的存在。

?当夫妇一方分别为α地贫，另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1/4，因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。

?地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积，并可损害心脏及肝肾功能，临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏，尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定，对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗，可以提高Hb 浓度，减缓贫血症状。

3．地中海贫血治疗

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3.使用铁鳌合剂。

4.脾切除，脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。

5.造血干细胞移植，是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

【预防】

?开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

?地贫产前诊断指征：1.曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇。2.夫妇双方均为α地贫携带者；夫妇一方为α地贫携带者，配偶为β地贫复合α地贫携带者。3.夫妇双方均为β地贫携带者。《2006广东省卫生厅地中海贫血产前诊断技术规范》

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XXX推进地中海贫血防控项目工作汇报

XXXX：

地中海贫血防控是优生优育的重要措施，对预防先天性疾病，减少新生儿出生缺陷，保证出生人口质量，减少家庭和社会的负担具有重要的意义。地中海贫血是我省面临的公共卫生突出问题，鉴于地中海贫血防控项目对后代、家庭、社会、民族的好处和重要性，区人民政府为了广大人民群众的健康和家庭幸福以及对国家和民族的高度负责，积极贯彻执行XXX精神，从XXX年X月起，在辖区内全面开展地中海贫血防控项目工作。自项目实施至今，XX地中海贫血防控项目工作取得一定成绩，但是在项目规范管理方面仍存在一些不足，于是，我院认真查因，并针对“由于受传统观念的影响，多数群众对地中海贫血干预项目的内容和意义都不了解、不重视，不愿意克服一些不便利的客观困难”等具体原因，努力争取多部门的理解和支持，采取做好多种渠道、多种形式的宣传发动工作，积极构建地中海贫血防控三级技术网络，加强地贫防控人才队伍建设，不断争取政府支持在XX行政区建立辖区地中海贫血筛查中心等便民利民措施，进一步优化服务流程，提高服务质量，从而不断推进地中海贫血防控项目工作。具体情况汇报如下：

一、领导高度重视，各部门紧密配合，尽心尽职，不断推进地中海贫血防控项目工作。

区委、区政府及卫生主管部门的领导充分认识到开展地中海贫血防控项目工作是贯彻落实群众路线教育实践活动，全面推进我区妇幼卫生事业发展，促进妇幼卫生服务公平性和可及性，提升妇女儿童健 1

康水平的有力抓手，是发展基层卫生事业的重要载体，必须高度重视，抓紧落实。因此，我区严格按照惠州市实施地中海贫血防控项目的工作任务和要求，将任务层层分解到各职能部门专人负责，强化工作措施，层层抓落实，确保地中海贫血防控项目工作取得实效。其主要工作措施有：

（一）加强组织领导，成立地中海贫血防控项目工作领导小组。我区坚持地中海贫血防控工作以政府主导、卫生干预、专家支撑、群众参与的原则，XXXX年X月X日由区政府成立以区委常委、区政府党组成员XXX为组长的地中海贫血防控领导小组，负责全区项目的组织实施工作，区卫生局于XXXX年X月X日下发XXXX，布置我区地中海贫血防控工作任务。

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地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血症状是怎样的？

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

地中海贫血能治愈吗？

地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海

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地中海贫血基因诊断转诊单（一联）（转诊单位留存）

兹有女方 男方 地贫筛查阳性，转诊到河池市妇幼保健院做地贫基因确诊。 转诊医师： 转诊日期： 年 月 日

地中海贫血基因诊断转诊单（二联）

女方姓名 年龄 民族 联系电话

是否妊娠：是 否 孕周 周 天 户籍：农村（ ）城市（ ） （打√）

男方姓名 年龄 民族 联系电话

户籍：农村（ ）城市（ ） （打√）家庭住址 地贫筛查结果：

女方RBC ×1012/L HBg/L MCVfl MCH HbA2 HbF男方RBC ×1012/L HBg/L MCVfl MCH HbA2 HbF其他： 转诊医院： 转诊医师： 转诊日期： 年 月 日

河池市妇幼保健院地中海贫血专科门诊：河池市妇幼保健院门诊楼3楼产科门诊

1、就诊时间：每周一至周六上午（8:00－12:00）、每周一至周五下午（14:30－17:30）

2、咨询电话：0778－2280673

就诊流程：

1、夫妇双方或单方携带地贫初筛报告、转诊卡、相关材料就诊。

2、到河池市妇幼保健院后，请夫妇双方先到收费处挂号，买门诊病历，再到产科门诊就诊。

3、地贫专科医师：产科门诊覃红萍、杨艳、韦利勋医师。

4、门诊开设绿色通道：即当天就诊夫妇当天可以抽血化验（上午8:00－12:00、下午14:45－17:00，抽血不需要空腹）。

5、地贫基因检测报告：血样递送后15天内检测并出具报告。

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案例一

一位25岁的广西籍孕妇在其12周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首 次怀孕，她非常关注她怀的小孩患家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。孕妇主诉 轻度贫血史，但是没有向她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血，10岁去 世。该孕妇以往被诊断为贫血，但没有任何贫血的症状。体格检查符合12周妊娠，超声波检 查确诊为12周宫内妊娠，血液检查显示为小细胞低色素贫血（血红蛋白（HB）浓度为90g/L）, 血红蛋白电泳分析显示血红蛋白A2（HbA2）含量增高（4.0%），胎儿血红蛋白量也增高，符 合轻型β-地中海的表现。为了检查胎儿是否患有地中海贫血，孕妇进行了绒毛膜穿刺检查， 几个小时后得到诊断结果。

诊断：β-地中海贫血 CD41-42(-CTTT)缺失突变

轻度贫血

可无或有容易疲倦与头昏；中度贫血，活动或劳动后出现面色苍白、眼花、心慌和气促；重度贫血，即使在休息或卧床时也有明显的症状。其最常见的原因是缺铁性贫血，缺铁导致小细胞性贫血。

严重贫血

贫血的严重程度分类：

血红蛋白浓度 <30g/L 30～>59g/L 60～>90g/L >90g/L 贫血严重程度 极重度 重度 中度 轻度

分级 血红蛋白（g/L） 临床表现

轻度 120～91(12～9.1g/dl) 症状轻微

中度 90～61(9～6.1g/dl) 体力劳动后感到心慌、气短

重度 60～31(6～3.1g/dl) 卧床休息时也感心慌、气短

极度 <30(3.0以下g/dl) 常合并贫血性心脏病

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