第5章 基因突变及其他变异

1．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2．基因突变的原因和特点（1）原因：物理原因、化学原因、生物因素。

（2） 特点：a、普遍性 b、随机性 c、低频性 d、有害性 e、不定向性

3．基因突变的意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

4．基因重组的概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。基因重组产生新的基因型，也是生物变异的来源之一，对生物的进化的进化也具有重要的意义。

5．染色体变异包括 结构 变异和 数目 变异。染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的 数目或排列顺序 发生改变，从而导致性状的变异。染色体数目变异可分为两类：一类是 细胞内个别染色体的增加或减少 ，另一类是 细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增长或减少 。

6.染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。Eg：雌果蝇的一个卵细胞。

（2）特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条。

7.二倍体概念：指由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。例如人、水稻。

8.多倍体（1）概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，叫多倍体。（2）成因：有丝分裂的过程中，染色体完成复制，但不分开

（3）特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，含有机物多    （4）应用：人工诱导多倍体育种

9.单倍体（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 （2）成因：由配子发育而成  （3）特点：单倍体植株长得弱小，而且高度不育   （4）应用：单倍体育种

10.遗传病的概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。多基因遗传病主要有原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病，染色体异常遗传病主要有21三体综合症、猫叫综合症。

11.、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作，测量22+X+Y条染色体上的脱氧核苷酸的排列顺序。

第6章 从杂交育种到基因工程

12.四种育种比较

13.基因工程（1）概念：按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。

（2）工具：基因的“剪刀”：限制性内切酶，基因的“针线”：DNA连接酶， 基因的“运载工具”：

运载体，最常见的运载体是质粒。

（3）基因操作的基本步骤：①提取目的基因，②目的基因与运载体结合（以质粒为运载体），③将目的基因导入受体细胞，④目的基因的检测与鉴定。

14.杂交育种是将两个或多个品种的 优良性状 通过 交配 集中在一起，再经过 选择和培育 ，获得新品种的方法，它依据的主要遗传学原理是 基因重组 。

15.诱变育种是利用 物理因素 (如 X射线 、 γ射线 、 紫外线 、 激光 等)或 化学因素  (如 亚硝酸 、硫酸二乙酯 等)来处理生物，使生物发生 基因突变 。其优点是 提高突变率、短时间内获得更多的优良变异类型、抗病力强、产量高、品质好 。

16.人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素（或低温）来处理萌发的种子或幼苗 ，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半 ，从而引起细胞内染色体数目加倍。

第七章 现代生物进化理论

1.达尔文自然选择学说主要内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。自然选择学说能够科学地解释生物进化原因以及生物的多样性和适应性。其不足是对遗传和变异本质，不能做出科学的解释。对生物进化的解释局限在个体水平。

2.现代生物进化理论的主要内容

(1)  种群是生物进化的基本单位                         (2) 突变和基因重组产生进化的原材料

（3） 自然选择决定生物进化的方向。在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。

3.不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象叫做隔离。隔离是物种形成的必要条件，生殖隔离的产生是新物种形成的重要标志。

4.生殖隔离即不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功也不能产生可育后代 。

5．可遗传的的变异来源于基因突变 、 基因重组和染色体变异 ，其中基因突变和染色体变异统称为突变。基因突变产生新的位基因 ，就可能使种群的基因频率发生变化。 突变和重组提供了生物进化原材料。

6. 共同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间要相互影响中不断进化和发展

7. 生物多样性——主要包括三个层次：基因多样性、物种多样性和生态系统多样性

                  第一部分  稳态

知识点总结

　细胞内液（细胞质基质  细胞液）

（存在于细胞内，约占2/3）、

1.体液                           　　　　　 　　　　　　血　浆

　细胞外液 ＝内环境（细胞直接生活的环境） 　 组织液

（存在于细胞外，约占1/3）　　　 　　　　　　 淋巴等

2.单细胞生物直接与外界环境进行物质和能量转换，而人体细胞必须通过内环境才能与外界环境进行物质和能量交换。

3.内环境的组成及相互关系

细胞内液　　　　组织液　　　　　血浆

 

　　　　　　　　　　　　　　　淋巴   （淋巴循环）

4.内环境是细胞与外界环境进行物质交换的媒介：

细胞可直接与内环境进行物质交换，不断获取生命活动需要的物质，同时不断排出代谢产生的废物。内环境与外界环境的物质交换过程，需要体内各个器官系统的参与。

考点：

呼吸道，肺泡腔，消化道内的液体不属于人体内环境，则汗液，尿液，消化液，泪液等不属于体液，

也不属于细胞外液．

5.细胞外液的成分

 水，无机盐（   Na+, Cl-   ），蛋白质（血浆蛋白）

6.血液运送的物质　　营养物质： 葡萄糖　甘油　脂肪酸　胆固醇　氨基酸等

　　　　　　　　　废物：   尿素　尿酸　乳酸等

　　　　　　　　　气体：   O2,CO2　等　　　　　　　

                  激素，   抗体， 神经递质　维生素

7.组织液，淋巴，血浆成分相近，最主要的差别在于血浆中含有很多的蛋白质，细胞外液是盐溶液，反映了生命起源于海洋，

8.血浆各化学成分的种类及含量保持动态的稳定，所以分析血浆化学成分可在一定程度上反映体内物质代谢情况，可以分析也一个人的身体健康状况．

考点：

血红蛋白，消化酶不在内环境中存在．

　　蛋白质主要机能是维持血浆渗透压，在调节血浆与组织液之间的水平衡中起重要作用．

　　无机盐在维持血浆渗透压，酸碱平衡以及神经肌肉的正常兴奋性等方面起重要作用．

9.理化性质（渗透压，酸碱度，温度）

▼渗透压：　一般来说，溶质微粒越多，溶液浓度越高，对水的吸引力越大，渗透压越高。

血浆渗透压的大小主要与无机盐，蛋白质的含量有关。

人的血浆渗透压约为７７０kpa，相当于细胞内液的渗透压。

功能：是维持细胞结构和功能的重要因素。

典型事例：（高温工作的人要补充盐水；严重腹泻的人要注入生理盐水，生理盐水浓度一定要是0.9%；海里的鱼在河里不能生存；　　吃多了咸瓜子，唇口会起皱；水中毒；红细胞放在清水中会胀破；吃冰棋淋会口渴；白开水是最好的饮料；）

▼酸碱度：　　正常人血浆近中性，7.35--7.45

缓冲对：一种弱酸和一种强碱盐 H2CO3／NaHCO3    NaH2PO4／Na2HPO4

　　　　　　　CO2+H2O　　   H2CO3　　   H+ + HCO3-

▼温度：有三种测量方法（直肠，腋下，口腔），恒温动物（不随外界温度变化而变化）与变温动物（随外界温度变化而变化）不同．温度主要影响酶。

　　内环境的理化性质处于动态平衡中．

　　内环境是细胞与外界环境进行物质交换的媒介。

　　直接参与物质交换的系统：消化，呼吸，循环，泌尿系统

　　间接参与的系统（调节机制）：神经－体液（内分沁系统）－免疫

人体稳态调节能力是有一定限度的．同时调节也是相对的。

组织水肿形成原因：

1代谢废物运输困难：如淋巴管堵塞

2渗透问题；血浆中蛋白质含量低（1，过敏，毛细血管通透性增强，蛋白质进入组织液）

                   （2，营养不良 ）

                （ 3，肾炎，蛋白尿，使血浆中的蛋白质含量低。）

尿液的形成过程

尿的形成过程：血液流经肾小球时，血液中的尿酸、尿素、水、无机盐和葡萄糖等物质通过肾小球的过滤作用，过滤到肾小囊中，形成原尿。 当尿液流经肾小管时，原尿中对人体有用的全部葡萄糖、大部分水和部分无机盐，被肾小管重新吸收，回到肾小管周围毛细血管的血液里。原尿经过肾小管的重吸收作用，剩下的水和无机盐、尿素和尿酸等就形成了尿液。 

实验一，生物体维持ＰＨ值稳定的机制

本实验采用对对比实验的方法，通过，自来水，缓冲液，生物材料中加入酸和碱溶液引起的ＰＨ不同变化，定性说明人体内液体环境与缓冲液相似而不同于自来水，从而说明生物体ＰＨ相对稳定的机制

 

  7                          7                           7

总结：

以上三条曲线变化规律可知，生物材料的性质类似于缓冲物质而不同于自来水，说明生物材料内含有酸碱缓冲物质，从而能维持ＰＨ的相对稳定

动物和人体生命活动的调节

　　　             神经系统的调节

              低等动物（草履虫，变形虫，），植物

应激性　  

　　　　      反射：高等动物（昆虫，鱼类，哺乳动物，爬行动物）及人

　

反射的条件　：有神经系统　；有完整的反射弧　（不能是离体的）　　　

　　

　　　　非条件反射：先天的，低级的，大脑皮层以下中枢控制，（膝跳反射，眨眼）　

反射　　

　　　　条件反射：后天训练的，高级的，大脑皮层中枢控制的。（望梅止渴）　　　　　　

　　　　　　　　　　　　第一信号系统　　直接刺激（人和动物都有）

　　　　　　            第二信号系统　　间接刺激（人类特有的，语言，文字）

实例：吃馒头饱（非条件反射），再看到馒头就饱（条件反射中的第一信号系统），同学给你画了一个馒头你就饱了（第二信号系统）。

二、兴奋在神经纤维上的传导 （一个神经元）

静息状态(未受到刺激时)：　　　兴奋状态(受到刺激后)：　　　　     静息状态

外正内负　K＋外流　　　　　　外负内正　Ｎa+内流　　　　　　外正内负　Ｎa+外流

局部电流　 膜外：未兴奋部位    　　　兴奋部位

　　　　　 膜内： 兴奋部位     　　　未兴奋部位（与传导方向相同）

传导方式：神经冲动　电信号　动作电位

传导方向：双向　不定向

三、兴奋在神经元之间的传递（多个神经元）

突触的结构 ： 突触前膜  突触间隙 （组织液） 突触后膜

电信号　　　 化学信号　　　　电信号

传递速度：比较慢　因为递质通过是以扩散的方式

兴奋在细胞间的传递是单向的，只能由上一个神经元的轴突　　　下一个神经元的树突或细胞体。而不能反过来传递。

神经递质作用于后膜引起兴奋后就被相应的酶分解。

传递过程：突触小体内近前膜处含大量突触小泡，内含化学物质——递质。当兴奋通过轴突传导到突触小体时，其中的突触小泡就释放递质进入间隙，作用于后膜，使另一神经元兴奋或抑制。这样兴奋就从一个神经元通过突触传递给另一个神经元。

因为兴奋通过突触时是单向的，所以兴奋在反射弧上的也是单向的

神经系统的分级调节

中枢神经系统包括：脑，脊髓，

周围神经系统包括：脑和脊髓所发出的神经

周围神经系统受到中枢神经系统的调控；位于脊髓的低级中枢受脑中的相应的高级中枢的调控．

下丘脑：内分泌腺活动的调节中枢（血糖平衡．肾上腺激素，性激素，甲状腺激素的分泌），体温调节中枢．水平衡（渗透压感受器）

脑干：与呼吸中枢和循环中枢有关

小脑：维持身体平衡的中枢（运动的力量，快慢，方向等）

脊髓：调节身体运动的低级中枢，（膝跳反射，缩手反射，婴儿排尿反射）

大脑皮层；高级反射中枢，（所有的条件反射，感觉中枢（痛觉，渴觉，饿觉，温觉，冷觉）躯体运动中枢，）语言，学习，记忆，思维，

言语区：Ｗ，Ｖ，Ｓ，Ｈ区

学习和记忆相互联系，不可分割，短期记忆主要与神经元的活动及神经元之间的联系有关，尤其是海马区有关；长期记忆与新突触的建立有关．

第二篇：高一生物必修2第一章知识点总结

                      知识梳理

一、相对性状

性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。

相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。

二、孟德尔一对相对性状的杂交实验

1.       孟德尔遗传实验运用了现代科学研究中常用的假说－演绎法（经常考），其一般过程是观察实验，发现问题、分析问题，提出假说（假设）、设计实验，检验假说（假设）、归纳综合，得出结论。

2.       孟德尔遗传实验获得成功的原因是

（1）      正确地选用实验材料。豌豆自花授粉，闭花受粉，自然状态下是纯种；品种多，差异大相对性状明显，易于区分（为什么选择豌豆为实验材料）

（2）      由单基因到多基因地研究方法。

（3）      应用统计学方法对实验结果进行分析。

（4）      科学地设计实验程序。

3.相关概念

(1)、显性性状与隐性性状

显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。

隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。

附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象）

(2)、显性基因与隐性基因

显性基因：控制显性性状的基因。

隐性基因：控制隐性性状的基因。

附：基因：控制性状的遗传因子（ DNA分子上有遗传效应的片段P₆₇）

等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。

(3)、纯合子与杂合子

纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：

显性纯合子（如AA的个体）

隐性纯合子（如aa的个体）

杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）

(4)、表现型与基因型

表现型：指生物个体实际表现出来的性状。

基因型：与表现型有关的基因组成。

（关系：基因型＋环境 → 表现型）——表现型由基因和环境共同决定

(5)杂交，自交，测交

杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。

自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）

测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交）

三、孟德尔遗传实验的科学方法：

Ø  正确地选用试验材料；

Ø  分析方法科学；（单因子→多因子）

Ø  应用统计学方法对实验结果进行分析；

Ø  科学地设计了试验的程序。

四、基因分离定律的实质: 在减I分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离。

五、基因分离定律的两种基本题型：

l  正推类型：（亲代→子代）

l  逆推类型：（子代→亲代）

六、基因分离定律的应用：

1、指导杂交育种：

原理：杂合子(Aa)连续自交n次后各基因型比例

        杂合子(Aa )：（1/2）ⁿ     

         纯合子(AA+aa)：1-（1/2）ⁿ  （注：AA=aa）

例：1小麦抗锈病是由显性基因T控制的，如果亲代（P）的基因型是TT×tt，则:

（1）子一代（F1）的基因型是____,表现型是_______。

（2）子二代（F2）的表现型是__________________，这种现象称为__________。

（3）F2代中抗锈病的小麦的基因型是_________。其中基因型为______的个体自交后代会出现性状分离，因此，为了获得稳定的抗锈病类型，应该怎么做？

_____________________________________________________________________________

答案：（1）Tt  抗锈病（2）抗锈病和不抗锈病   性状分离（3）TT或Tt  Tt

从F2代开始选择抗锈病小麦连续自交，淘汰由于性状分离而出现的非抗锈病类型，直到抗锈病性状不再发生分离。

:2人类的一种先天性聋哑是由隐性基因(a)控制的遗传病。如果一个患者的双亲表现型都正常，则这对夫妇的基因型是___________，他们再生小孩发病的概率是______。

答案：Aa、Aa  1/4

例2:人类的多指是由显性基因D控制的一种畸形。如果双亲的一方是多指，其基因型可能为___________，这对夫妇后代患病概率是______________。

答案：DD或Dd   100%或1/2

七、基因自由组合定律的实质：

在减I分裂后期，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。

（注意：非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律）

八、自由组合定律两种基本题型：共同思路：“先分开、再组合”

^l     正推类型（亲代→子代）

^l     逆推类型（子代→亲代）

九、基因自由组合定律的应用

1、指导杂交育种：

例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做？

_____________________________________________________________________________

附：杂交育种

方法：杂交

原理：基因重组

优缺点：方法简便，但要较长年限选择才可获得。

2、导医学实践：

例：在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性致病基因D控制），母亲表现型正常。他们婚后却生了一个手指正常但患先天性聋哑的孩子（先天性聋哑是由隐性致病基因p控制），问：
①该孩子的基因型为___________，父亲的基因型为_____________，母亲的基因型为____________。
②如果他们再生一个小孩，则

只患多指的占________，

只患先天性聋哑的占_________，

既患多指又患先天性聋哑的占___________，

完全正常的占_________

答案：①ddpp  DdPp   ddPp   ②3/8， 1/8， 1/8， 3/8