一． 名词解释（每题2分，共30分）
B染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体
双受精：1个精核（N）与卵细胞（N）结合为合子（2N），将来发育成胚。另一精核（N）与两个极核（N+N）受精结合为胚乳核（3N），将来发育成胚乳的过程
体细胞联会：在一些动植物的体细胞有丝分裂中观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，出现同源染色体紧密、平行配对的现象。
花粉直感：如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
遗传图谱：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并绘制成图叫做遗传图谱 结构异染色质：除复制期外在细胞的所有时期都保持聚缩状态的染色质
假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因，由于靠近易位断点，易位杂合体总是以相间分离方式产生可育的配子，因此就表现出假连锁现象。
染色体干扰：一个交叉的发生对第二个或以后的其他交叉会有一定的影响
复合易位：涉及染色体的三次以上的断裂，各染色体间发生复杂的相互易位。
端粒：末端特化的染色较深的部位，是染色体的天然末端，对染色体的稳定起着非常重要的作用
异源多倍体：指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。
NOR（核仁组织区）：是染色体上与核仁形成有关的区域。也叫次缢痕。
染色体消减：指双翅类、膜翅类等昆虫的胚在特定的卵核分裂中，部分染色体不进入核而丢失的现象
孪生现象：有丝分裂发生联会，产生交叉互换，使隐性基因重合
孤雄生殖：在正常的有性胚囊中，卵细胞未经受精而直接发育成胚的现象
单端单体：当某对染色体缺失但保留其1条染色体臂的端着丝粒染色体
细胞融合：指人工的或自然发生的细胞合并形成多核细胞的现象
部分同源染色体：来源相同，具有部分相同的基因和序列的染色体
染色体消减：指双翅类、膜翅类等昆虫的胚在特定的卵核分裂中，部分染色体不进入核而丢失的现象
多线染色体： 核内DNA多次复制产生的子染色体平行排列, 且体细胞内同源染色体配对, 紧密结合在一起, 从而阻止了染色体纤维进一步聚缩, 形成体积很大的由多条染色体组成的结构 易位系：某物种的一段染色体和另一物种相应的染色体片段发生交换，产生的新类型 等臂染色体：指具有2条完全相同的臂中央着丝粒染色体
体细胞交换：指体细胞在有丝分裂时发生的染色体交换。
遗传距离： 指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。把这频率称为遗传距离
单端单体：当某对染色体缺失但保留其1条染色体臂的端着丝粒染色体
代换系：某物种的一对和几对染色体，被另一物种的一对和几对染色体所取代，而形成的新类型 灯刷染色体：转录活跃的染色体，存在于卵母细胞第一次减数分裂前期的双线期。
单体：在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体，是指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条而不是两条的个体。常用2n-1来表示。
二． 选择题（20分）
1. 孢原细胞减数分裂的第一次分裂再组产生的配子基因型是（ A ）。
A.纯合的2N B.杂合的2N C.N D.4N
2.两对连锁基因产生交换配子的百分率是3.5%。则在这两对基因之间发生过交换的孢母细胞百分率是（ ）。
A.3.5% B.7.0% C.14% D.1.0%
3.在异源六倍体小麦中，同源联会是指（A ）。
A.1A与1A B.1A与1B C.1A与1D D.1A与2A
4.在染色体结构变异中，易位染色体联会时可以形成（ ）。
A.重复环B.缺失环C.倒位环D.四体环
5.常导致染色体数目变异的染色体结构变异是（ ）。
A.重复 B.缺失 C.倒位 D.易位
6.符号为2n-1-1的非整倍体是（ D ）。
A.单体 B.缺体 C.双单体 D.双三体
7.遗传图谱的遗传距离单位是（ B ）。
A. bp B. cM C. mM D.kb
8.同源染色体发生联会的时期是（B ）。
A.细线期B. 偶线期C. 粗线期D.双线期
9. 关于四倍体育性说法正确的是（ C ）。
A. 所有四倍体都是完全可育的
B. 所有四倍体都是完全败育的
C.同源四倍体的育性高于异源四倍体
D.同源四倍体的育性低于异源四倍体
10.关于染色体交叉互换正确的说法是（ A ）
A.只发生在同源染色体间 B.只发生在姊妹染色体间
C.任何染色单体间都有可能发生 D.发生在染色体复制前
三． 问答题（每题10分，共50分）
1.什么是染色体分带技术，该技术有何应用价值？
染色体分带技术是经物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band）的方法。
应用：1.辨别染色体，研究各染色体与遗传的关系
根据带纹在染色体上的位置区分着丝粒带、中间带、未端带、核仁组织区带，根据带纹的位置辨别染色体。
2 .建立核型模式图
结合带型分析，更精确地比较鉴定染色体组中各个染色体的形态，了解其个性，追踪其变异。
3.识别易位
扬麦3号：1BL/7BL 84001-1-33：5BS/7BS 7BL/5BL 小簇麦 ： 6VS/6AL???
4. 识别代换系 1B/1R 5. 识别附加系 6. 识别三体 唐氏综合症病人21号染色体三体
7. 识别缺失 慢性粒细胞白血病22号染色体少了一段 8.研究染色体起源+
2.简单说明高等植物雌雄配子体产生的过程。
1. 雄配子体的形成：孢原细胞造孢细胞
4个小孢
子（减丝）
控制花粉管的生长）
生殖细胞 雄配子体 成熟的雄配子体：含有一个营养细胞、两个精子
小孢子经两次有丝分裂产生精子
2. 雌配子体形成
孢原细胞 4个大孢子3个退化、1个胚囊 3次有丝核分裂形成8成熟胚囊（雌配子体）
成熟雌配子体（成熟胚囊）含7个细胞8个核 3个反足细胞、2个极核所在的中央细胞、2个助细胞、1个卵细胞
3.如果在杂合倒位体的倒位圈内发生了一次单交换，臂内倒位和臂间倒位在细胞学行为上有何差异？它们的花粉和胚珠败育性如何？
1) 臂间倒位
若在倒位圈内发生一个单交换，就会产生两条具有互补性的缺失-重复染色单体、一条正常染色体和一条倒位染色体。每一个缺失-重复染色单体都带有一个着丝粒，因而其细胞学行为是正常的。带有这些缺失-重复染色单体的配子都不能成活，所以其表现特征是部分不育性。而且不育性对花粉和胚珠都是相同的。
2) 臂内倒位
若在倒位圈内发生一个单交换，减数分裂后所产生的4条染色单体中，就会有一条正常的，一条倒位的，一条双着丝粒的，一条无着丝粒的。到了后期Ⅰ，由于纺锤丝的牵引，同源染色体着丝粒趋向两级，具双着丝粒染色体会在中间形成一个染色质桥，而无着丝粒染色体断片常常呈自由状态，落后于赤道板附近。即为一桥一断片。
臂内倒位时，具有缺失-重复单体的孢子，也不能正常发育而死亡。但是胚珠的败育率比花粉要低的多，或者说胚珠几乎不存在败育现象，这是由染色单体的纽带效应决定的。
4.已知一玉米突变体为隐性单基因控制，如何利用一套玉米三体材料鉴定出该基因所在染色
体？
答：玉米染色体组有10条染色体，因而有10个不同的三体，三体株有21条染色体，由于花粉竞争的原因，三体很难通过雄配子体传递，只能通过雌配子体传递。
①取突变型与10份正常植株杂交分别得到F1
②分别从F1中选出三体来作材料
③用这些三体自交和回交
自交后代分离比严重不符合3:1，回交后代分离比严重不符合1:1，则说明基因位于三体上。
5.什么是B-A异位系，如何利用B-A异位系测定玉米突变基因所在的染色体？
B-A易位系指正常的A组染色体的成员与超数染色体B之间的易位，产生的新类型
具体方法：把未知隐性突变的纯合体或杂合体作为母本与一整套的B-A易位材料进行杂交。，
（1）如果F1出现隐性性状，就说明该基因位于易位段的A染色体上；
（2）如果基因位于着丝粒与易位断点之间，则F1不出现隐性性状，须将其中的亚倍体株（A+AB）自交，F2中的绝大部分个体都将表现隐性性状；
（3）其余组合F2的显隐性分离比均是3：1。
6.什么是染色体原位杂交？该技术在遗传学上有何应用价值？
染色体原位杂交技术是根据核酸分子碱基互补配对的原则(A—T，G—C)，将有放射性和非放射性标记的探针与染色体上经过变性后的单链DNA互补配对，结合成专一的核酸杂交分子，再经过一定的检测手段将待测核酸在染色体上的位置显示出来。
应用：基本重复序列（45S、5SrDNA）在近缘类群定位的比较研究
染色体配对分析及基因组类型的确立
GISH与异源多倍体的起源以及基因组间关系的研究
异缘姐妹种（sibling species）的基因组分化的研究
7.什么是核型分析，核型分析主要包括哪几个方面？
在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。
染色体大小、臂比和着丝粒位置、基数差异，随体数目及位置、染色体带型。
8.简述ISSR技术的原理和方法。
用锚定的微卫星DNA为引物，即在SSR序列的3‘端或5’端加上2-4个随机核昔酸，在PCR反应中，锚定引物可引起特定位点退火，导致与锚定引物互补的间隔不太大的重复序列间DNA片段进行PCR扩增。所扩增的两个SSR区域之间的多个条带通过聚丙烯酞胺凝胶电泳得以分辨，扩
增谱带多为显性表现
方法：提取DNA；加入引物，PCR扩增；电泳及显色；电泳胶板带型的照相、记录；数据分析处理
构建分子遗传图谱的基本程序
（1）选择杂交亲本（2）建立遗传作图群体（3）筛选多态标记（4）检测群体中每个个体的标记型（5）分析标记数据，建立连锁群（6）确定连锁群所属的染色体
SSR原理和方法
根据微卫星序列两端互补序列设计引物，通过PCR反应扩增微卫星片段，由于核心序列串联重复数目不同，因而能够用PCR的方法扩增出不同长度的PCR产物，将扩增产物进行凝胶电泳，根据分离片段的大小决定基因型并计算等位基因频率。
方法：提取DNA；PCR扩增；电泳及显色；电泳胶板带型的照相、记录；数据分析处理 AFLP的原理和方法：
AFLP的基本原理是基于PCR的扩增基因组DNA限制性片段多态性。
方法：基因组DNA先用限制性内切酶切割，然后将双链接头（adapter）连接到DNA片段的末端，通过选择在3′端分别添加1～3个选择性碱基的不同引物，选择性地识别具有特异配对顺序的酶切片段并与之结合，从而实现特异扩增。
SNP的原理和方法：
通过寡核苷酸杂交分析来检测，这样有利于实现自动化。寡核苷酸是长度小于50个核苷酸的短单链DNA。将杂交温度控制在略低于寡核苷酸的熔解温度（Tm）的条件下，则仅当寡核苷酸与靶DNA完全配对时，才能形成稳定的杂交体；而存在一个错配时，就不能形成杂交体。于是，通过检测杂交体是否形成，就能检测出SNP。
RFLP原理和方法：
基因组DNA经限制酶切，可产生大量长短不一的片段。通过电泳可以将这些片段分离开。片段长的迁移速度慢，短的迁移速度快。
方法：采用Southern杂交技术。先将不同来源的基因组DNA进行限制性酶切，然后将酶切产物进行电泳，接着将胶上的DNA片段转移到尼龙膜上，再用标有放射性同位素的探针与膜上DNA杂交，最后进行放射自显影。
第二篇：染色体核型简要说明
1、简 介
1.1染色体数目和形态
在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1到22表示，性染色体用X和Y表示。
依照染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组（A—G）。
1.2区、带、亚带的命名
一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带。p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为10，向着短臂部分称为p10，面向长臂的部分称为q10。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。
在定义一个特定的带时，需要下列四个条件：（1）染色体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有空格和间断。例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。
举例说明1p31再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为1p31.1，1p32.2和1p31.3，1p31.1靠近着丝粒，1p31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插入标记，如1p31.1可进一步分割为1p31.11, 1p31.12等，尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。
1
1.3符号和简写术语
下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。
add
方括号[ ]
cen
chr
del
der
dup
h
ins
inv
mar
mat
减号
mos
p
pat
+（加号）
q
qs
?（问号）
r
rob
s
t
ter
额外未知起源的物质 描述细胞数目 着丝粒 染色体 缺失 衍生染色体 重复 异染色质 插入 倒位 标记染色体 母方起源 丢失 嵌合体 染色体短臂 父亲起源 获得 染色体长臂 染色体长臂上的随体 对某一染色或染色体结构的疑问 环状染色体 罗宾逊易位 随体 易位 末端(染色体末端)
2
1.4正常变异染色体的特征
1.4.1异染色区，随体柄和随体的变异
1.4.1.1长度的变异
通过在相应染色体或其臂描述的符号h, stk, s之后加上“+”或“－”号，可
以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来。
16qh+ 16号染色体长臂的异染色质区长度的增加
Yqh－ Y染色体长臂异染色质区长度的减少
21ps+ 21号染色体短臂的随体长度增加
22pstk+ 22号染色体短臂的随体柄长度增加
13cenh+pat 13号染色体的着丝粒区的异染色质长度增加，父系遗传
1qh-, 13cenh+, 22ps+ 1号染色体长臂异染色质长度减少，13号染色体着丝粒的异染色质长度的增加，以及22号染色体大随体。
15cenh+mat 15ps+pat 15号染色体着丝粒区异染色质长度增加，母系遗传，以及由父亲遗传而来的15号染色体大随体。
14cenh+pstk+ps+ 14号染色体着丝粒区异染色质长度，随体柄和随体长度的增加。
1.4.1.2数目和位置的变异
可用与上述相同的命名符号描述异染色质区，随体柄和随体的多样性 17ps 17号染色体短臂的随体
Yqs Y染色体长臂的随体
9phqh 9号染色体长臂和短臂的异染色质
9ph 9号染色体短臂的异染色质
1q41h 1号染色体短臂4区1带的异染色质
通过重复相应结构的描写可用于表示重复的染色体结构。
21pss 21号染色体短臂的双随体
14pstkstk 14号染色体短臂的双随体柄
相对而言，普通人群的倒位多样性由其常染色质的断裂位点来决定。 inv(9)(p12q13) 9号染色体的臂间倒位
inv(2)(p11.2q13) 2号染色体的臂间倒位
3
2、染色体病产前诊断结果咨询要点
1、未见异常：
①染色体无异常。
②受检查技术的限制，存在未能检出的微小异常。
2、异常结果：
说明该染色体异常可能导致的疾病、可能机制以及预后，为咨询者提供尽可能全面的信息，以利于作出最合适的决定。
对于产前诊断结果异常的胎儿是否终止妊娠，在充分履行告知义务后，由孕妇及其丈夫决定。
检测如为父母遗传的，按孟德尔遗传规律对再生患儿的风险作出估计；如为新发生的，应以群体发生率为基础，结合夫妇年龄、既往生育史、致畸因素接触史等对再发风险进行估计；提出保护性腺的重要性及再妊娠产前诊断的建议。
3、平衡易位携带者：
如检测到胎儿的平衡易位来源于父母的一方，则胎儿一般无临床症状，但在婚后可引起流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等；将来结婚后需要进行产前诊断。
如胎儿的易位为新发突变，在咨询中应考虑易位形成过程中可能出现的难以观察到的微缺失或微重复所导致的智力障碍与畸形。
3、染色体结果解释示例
例1：9号染色体臂间倒位
标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46, XN, inv（9）（p12q13）mat
结果分析及咨询意见：
1. 羊水染色体分析，发现胎儿核型为46，XX，inv（9）（p11q13），即9号染色体臂间倒位。通过父母的染色体检查，发现胎儿核型与母亲核型一致。确定胎儿的9号染色体臂间倒位遗传自母亲，由于母亲表型正常（智力及生长发育均正常），因此，认为所检测到的胎儿的染色体变化，一般情况下，不
4
会影响胎儿的智力和生长发育。
2. 但鉴于遗传物质在不同个体间的作用有可能出现个体差异，因此这种遗传性
的染色体倒位是否会导致胎儿今后的智力、发育与生殖等方面的异常，目前尚无法完全排除。本胎儿是否保留，由夫妇双方自行决定，其风险由夫妇双方自行承担。
3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异
常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。
4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。
例2：1号、9号、16号、Y染色体长臂次缢痕多态
标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XN，1qh+或1qh-、9qh+、9 qh-、16qh+、16qh-、大Y（Y=18）、小Y（Y=G）
结果分析及咨询意见：
1. 建议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。
2. 次缢痕主要存在于第1 、9 和16 号染色体及Y染色体的长臂，这些次缢痕
会出现长度增长、断裂或远端染色体片段的重复。一般认为1、9、16号及Y染色体次缢痕增加或缩短与不孕不育，不良妊娠、智力低下无关，是正常人群中的一种多态现象。
3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异
常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。
4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。
例3：D、G组染色体短臂多态
标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XN，13p+ 或14p+、15p+、21 p+、22p+；13pstk+、14 pstk+、15 pstk+、21 pstk+、22 pstk+
结果分析及咨询意见：
5
1. 建议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。
2. 人类D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）近端着丝
粒染色体的短臂是高度可变区，其多态表现为短臂的增长或缩短，是正常人群中的一种多态现象。一般认为这种变异与不孕不育，不良妊娠、智力低下无关。
3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异
常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。
4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。
例4：D、G组染色体随体多态
标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XN，13pss+（13号染色体双随体） 、13ps+（13号染色体短臂的随体长度增加）
其他D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）随体的变异 结果分析及咨询意见：
1. 建议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。
2. D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）染色体随体增大、
双随体或缺如等现象，在人群中出现频率超过1％，认为属于多态现象。一般无表型效应，不影响个体健康。
3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异
常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。
4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。
例5：Y染色体臂间倒位
标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XY，inv（Y）（p11.3q11.2）pat 结果分析及咨询意见：
1. 羊水或脐血染色体分析，发现胎儿核型为46，XY，inv（Y）（p11.3q11.2），
6
即Y染色体臂间倒位。通过父母的染色体检查，可确定胎儿的倒位Y染色体为父源性，非新生突变。由于父亲表型正常（智力及生长发育均正常），因此，认为所检测到的胎儿的染色体变化，一般情况下，不会影响胎儿的智力和生长发育。
2. 但鉴于遗传物质在不同个体间的作用有可能出现个体差异，因此这种遗传性的染色体倒位是否会导致胎儿今后的智力、发育与生殖等方面的异常，目前尚无法完全排除。本胎儿是否保留，由夫妇双方自行决定，其风险由夫妇双方自行承担。
3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。
4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。
例6：非同源染色体间的相互易位携带者
夫妇结婚4年间，孕早期流产2次。男方46，XY，t（4; 21）（p16; q22），女方正常
1. 女方外周血染色体检查，400~550条带阶段均未见染色体异常。
2. 男方外周血染色体检查为4号染色体短臂和21号染色体长臂平衡易位，为
携带者。
3. 根据遗传学分析，在男方的精子形成过程中，可形成18种类型的精子，与
正常卵子受精，可形成18种类型的合子，其中仅有一种为正常，一种为表型正常的易位携带者，其他均为染色体异常胚胎，这些异常胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠成功必须进行产前诊断。
4. 夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供精人工授精，植入前诊断等途径获得正常
的后代。
例6：罗迫逊易位携带者
非同源的罗伯逊易位携带者有der (13q14q); der (13q15q); der (13q21q); der (13q22q); der (14q15q); der (14q21q); der (14q22q);der (15q21q); der (15q22q); der (21q22q)10种类型。
7
1. 根据遗传学分析，精子（卵子）形成过程中，可形成6种类型的精子（卵子），
与正常卵子（精子）受精，可形成6种类型的合子，其中1/6为正常，1/6为表型正常的易位携带者，2/3的可能性为三体型或单体型胚胎，这些异常胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠成功必须进行产前诊断。
2. 夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供精人工授精，植入前诊断等途径获得正常
的后代。
同源罗伯逊易位携带者有der(13q 13q); der (14q 14q), der (15q15q); der (21q21q); der (22q22q)5种类型，对于这种类型的携带者，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为在减数分裂中每一条同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成2条独立的染色体而形成带有23条正常染色体的配子而产生正常的后代。
例： 45,XY,der(15;15)(q10;q10)
携带者，男，33岁，婚后其妻相继自然流产4次，均发生在妊娠3个月左右。体查无异常发现，精液检查，乳白色，量3ml，活动率40%，稠，计数7100万/ml，正常35%，异常65%。外周血染色体检查，其妻核型正常，患者核型为45,XY,der(15;15)(q10;q10)。分析其起源该突变有可能是在配子形成的第二次减数分裂中1条15号染色体发生了错分裂而形成的带der(15q;15q)的配子与一个丢失了15号染色体的配子结合而形成的合子；也可能是在受精卵形成后的第1次卵裂之前发生了一次2条15号染色体间的着丝粒融合而形成具45,XY,der (15q;15q)核型的合子。按照一般的遗传学分析，因为男方不能形成带23条正常染色体的精子，故不可能生育正常的子女，但如果在精子形成的减数分裂中der(15;15)(q10;q10) 有可能分离成2条独立的染色体，则可能形成带有23条染色体的正常配子，而生育正常的后代。
例7：倒位携带者
1. 根据遗传学分析，精子（卵子）形成过程中，可形成4种类型的精子（卵子），
8
与正常卵子（精子）受精，可形成4种类型的合子，其中1/4为正常，1/4为表型正常的易位携带者，1/2的可能性为染色体异常胚胎，这些异常胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠成功必须进行产前诊断。
2. 夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供精人工授精，植入前诊断等途径获得正常
的后代。
穿刺手术相关并发症处理：
胎儿心动过缓：
1. 左侧卧位
2. 持续吸氧（6升/分）
3. 50%葡萄糖+维生素C 2.0g 50ml静脉推注
4. 阿托品0.4mg肌注
5. 10%葡萄糖250ml静滴
6. 10分钟之内胎心率不恢复，立即请示上级医生拟订进一步治疗计划
7. 必要时妇产科留观
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