华大医学 无创产前基因筛查升级
华大基因旗下华大医学日前宣布，在其无创产前基因检测产品NIFTY的基础上推出NIFTY无创产前基因检测新计划，通过5ml外周血液的采集，不仅可以检测胎儿是否有潜在的染色体三体综合征风险，还可以免费获得胎儿染色体缺失/重复综合征的检测结果。
20xx年6月30日，华大医学无创产前基因检测产品NIFTY获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）审批，成为首个也是目前唯一一个获得国家级食品药品监督管理总局认证的临床产前基因检测产品。
与原有的NIFTY相比，孕妇在使用华大医学的无创产前基因检测NIFTY后，无需增加采血量，就可免费享受更全面的检测，即在正式报告21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）的基础上，在线为准爸妈提供多种染色体缺失/重复综合征检测结果。
染色体缺失/重复综合征是导致胎儿出生缺陷的重要原因之一，目前致病性明确的综合征有169种，发病率在1/50000-1/4000不等，是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病，常见的临床表现为生长发育异常、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神行为改变等。染色体缺失/重复综合征85%—95%的患者是由新发突变导致，家族性遗传仅占5—10%。
据悉，华大医学首轮推出的有猫叫综合征（Cri du Chat Syndrome）、腭心面综合征II型（DiGeorge Syndrome II）、雅各布森综合征（Jacobsen Syndrome）等，后续还会陆续推出一系列具有重要临床意义的染色体缺失/重复综合征的风险评估项目。NIFTY将从染色体非整倍体和缺失/重复两方面，有效提示染色体异常的风险。
第二篇：无创产前基因检测技术
