华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较 点击数：7561 录入时间：2014-6-6 [打印此页] [返回]

20xx年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，暂停基因测序临床应用。而在临床医学上，基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测，尤其是产前唐氏综合征筛查。

相比于传统技术，无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血，用高通量测序技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病，具有安全、快速、检测周期短等优势，已逐渐被中国大众所接受。据统计，无创产前基因检测目前在中国已经积累了超过40万例临床应用。

“叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司，但所幸的是，“叫停”并不是完全停止，通知第二条规定：“基因测序诊断产品应按规定经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。”

中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”，来满足现有的监管法规要求。

贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。

据财新网消息，除贝瑞和康外，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序仪包括：华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）、中山大学达安基因股份有限公司的DA8600（基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台）。

这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在，他们站在差不多同一条起跑线上，将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争，将会走向何方？我们可以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。

竞争激烈 “国产化”将走向何方？

当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和

Life Technologies公司，我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后，实际上是Life Tech与Illumina两大技术平台的PK。

一、Life Tech/Illumina两大技术平台PK

Life Technologies最新推出的系统为Ion Torrent Proton PI和

Ion Torrent Proton PII。PI芯片适用于全外显子组或全转录组测序，PII芯片适用于人类全基因组测序。PII预计于今年夏天开放试用。

Illumina最新推出的两款重磅测序仪是HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲，而

NextSeq 500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能，可实现外显子组、转录组和全基因组测序。

Illumina自从推出NextSeq之后，就对其做了很多宣传。在业内人士看来，Illumina推出NextSeq似乎是直接与Ion Torrent的Proton产品竞争。

二、各大公司申报国家医疗器械注册证审批情况

国家“叫停令”发布后，提供无创产前诊断的企业积极响应通知，迅速启动相关检测技术、医疗器械和诊断试剂的注册工作。据生物探索了解，目前国内主要测序服务提供商申请报证的情况如下：

华大基因：华大基因20xx年收购了美国测序公司Complete Genomics，并将其测序仪更名为BGISEQ，华大基因以此平台向食药总局申请注册。目前，仪器正在委托日立公司进行改进，之前的仪器只能做人的全基因组测序，无法应用到无创产前检测领域。

贝瑞和康：如上文所示，贝瑞和康和Illumina联手生产新型测序仪，最近开始向食药总局申请注册。但是这种新型测序仪是否是Illumina最新的NextSeq，以及是否会顺利取得认证（未经上市使用、评价）还未可知。

达安基因：20xx年，达安基因宣布与美国Life Technologies战略合作，启动基因测序分子诊断项目。达安基因也以基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台申报注册，目前已获得国家受理号，申请工作已接近尾声。

三、业内一线专家比较

NEXT GENERATION TECHNOLOGIST是一个专业的基因测序技术博客，在基因测序行业拥有较高的知名度。其专栏作者Dale Yuzuki前不久更新了一篇题为“The upcoming Proton PII and the NextSeq 500”的文章，对

NextSeq500和Proton PII做了详细对比后得出，NextSeq和Proton产品各有千秋，但Proton产品代表的是第三代测序技术，如果试用顺利，Proton PII将于今年下半年商业化，目前研究人员还在对其优化中，Proton PII的上市将会给测序市场带来什么样的惊喜？基因检测领域因为仪器的更新又会发生什么样的变革？

总之，随着时间的发展，Life Tech和Illumina还将继续推出新的平台，中国也有望推出自己的平台，市场竞争会更加激烈，鹿死谁手，最后的胜出者还未可知。但是无论这些公司竞争出现什么样的局面，最终的受益者都将是百姓。让我们拭目以待吧!

第二篇：华大和贝瑞和康无创简单对比

我是79年大龄羊，孕前性格大大咧咧，凡事顺其自然、随遇而安。但自从怀孕后就开始了纠结和担惊受怕的人生，刚开始纠结是不是宫外孕。。。孕酮低纠结要不要吃黄体酮。。。没有孕吐等反应纠结是不是胎停。。。HCG上万后翻倍不好害怕没有胎心。。。NT之前害怕结果不好。。。唐筛之前害怕高危。。。唐筛结果低危，但是数值不好，纠结要不要做无创。。。决定做无创，纠结要选哪家。。。到目前为止，感觉孕期就像是超级玛丽闯关，需要无比的耐心和勇气，估计今后还要继续纠结下去。。。。。。

我在备孕的时候就开始上播种网，现在已经成为了每天的习惯。今天发这个贴其实是想跟姐妹们分享一下自己的无创经历，因为自己的纠结，分别在华大和贝瑞和康都做了无创产前检测，估计论坛上我也是第一人吧。当然了宝宝很争气，结果都是低危，在此把自己的心路历程写出来，希望可以帮助那些像我一样的纠结的姐妹。

唐筛情况：

我是在北新妇建档的，建档后的第一次产检是15周+，产检大夫是山丹，她给我开了唐筛的单子，因为当天早上吃饭了，她就让我第二天来抽血，其实当时还挺纳闷的，因为我知道唐筛是14-19周都能做的，心想也不用这么急吧。算了还是听医生的吧，于是第二天来医院抽血了。现在想想，大夫之所以让我这么早验血，是要给以后的产前诊断留出足够的时间，因为万一结果不好，还有时间可以做下一步的打算，因为无创结果一般要等10天左右，而羊穿也最后啊在22周前做。所以姐妹们一定切记，唐筛要赶早不赶晚，在规定时间内尽可能的早，越早越好。

由于北新妇是没有电话和短信通知的，在等了大概4、5天后，鼓足勇气去医院拿了结果。之前在论坛上看到别的姐妹说，如果取化验结果的地方没有自己的单子，那很有可能就是有问题的。所以到了窗口，在心里一直暗暗的祈祷，医生问了下抽血的时间，在一摞单子里找到了我的，当时给我高兴坏了，可是拿到结果的一瞬间，我的心又纠结起来了，因为我的21和18三体虽然都是低危，但是数值都是1:900多，我在论坛上看到别人都是成千、上万的呀。因为离下次产检还有挺长一段时间的，而且北新妇产科的号又是出奇的难挂，看来没法找医生看了。

虽然当时的心情不好，但这么长时间的论坛也不是白泡的，唐筛本身就是个“鸡肋”，假阳性的例子实在太多太多了，况且自己的结果是低危，只是数值不太好。不过心里还是那个纠结呀，翻来覆去的就是没法让自己放下。不过我很清楚的确定不会去做羊穿，所以为了让我纠结的小心脏得以平静，自然而然的就选择了无创。

无创经历：

大家都知道目前国内可以进行无创产前检测的只有两家，华大基因和贝瑞合康。华大在深圳，贝瑞和康在北京。自己在北京，为了早点拿到结果，所以当天下午就去了与贝瑞和康有合作的玛丽妇婴抽血了。回家后还是不踏实，又在网上看，貌似华大做无创的时间最久，病例也最多。到这，我又开始纠结了，怕万一贝瑞的数据库数据不够多、检测不准确，哎呀，反正还是一万个纠结就是了。怎么办，

怎么办，算了为了买个踏实，我决定第二天再去做个华大的无创。就这样，第二天我又去了和美妇儿再次做了无创。哎，都不知道自己为什么会变成这样。。。回到正题，既然我在两家都做了检测，就比较有发言权对两家公司进行个对比。下面，切入主题。

一、合作医院：（北京地区）

华大：北京和美妇儿医院、北京和睦家医院、北京安太嘉园医院、北京玛丽婴妇产医院、北京五洲女子医院、北京新世纪儿童医院。。。以上6家医院是从华大的网站上找的，貌似都是私立医院。另外，从别的贴子里看到的医院以下医院也可以做，但是再网站上没有看到，所以不敢确定，姐妹们去之前最好确认一下。

(1) 北京301医院（2）北京空军总医院 (3)卫生部北京医院 （4）中国人民解放军304医院。

我去的是北京和美妇儿，医院环境那个好呀，和北新妇简直是天壤之别呀，顺便看了下产科大夫的名单，一水儿的都是协和、北新妇的知名专家，给我感觉真是挺牛*的。

简单说一下流程，第一、打电话预约，无创检查的时间是周一至周五，早8:30-下午2:00，不用空腹；第二、到医院前台，先填张基本情况表，貌似医院留底用的，然后有专门的导医带领你去医生办公室；第三，医生会简单了解一下你的情况，然后口述一些注意事项，最后有个检测知情书需要签名确认（很奇怪这张表并没有给我，我现在也不知道是压根没有还是医院当时忘给了）；第四，导医带你去抽血，抽血完毕后护士会把血样放进一个专门的保存箱；第五，去前台交钱走人。付款的粉色小条一定留好，是取结果的凭据。

总之，和美妇儿给我的感觉就是环境漂亮、服务超好，虽然我没在那建档，但是全程都有导医陪同，这点和我去玛丽妇婴完全不一样。

贝瑞和康：北京玛丽妇婴医院、北京美中宜和妇儿医院。但是最新情况是：11月份以后，美中宜和只接受在本院建档孕妇的检查，所以目前只有玛丽妇婴一家医院可以检查。

我去的是玛丽妇婴，虽然也是一家私立医院，但是流程和感受和我在和美妇儿完全不同。可能我不在那产检的缘故吧，根本就没有人引导，我是一路问着来的，流程如下：第一，电话预约，无创检查的时间是每周二、四、六早9:30--11:00 和下午13:30--15:00之间；第二，到医院直接上二楼，有个专门的诊室，我估计是贝瑞和康驻医院的代表，因为没有穿白大褂，也是告知一些注意事项；第三，签字，缴费，没错，没去医院前台缴费，就直接在那个诊室里刷的POS；第四，给你一个试管，自己拿着去抽血室抽血，抽血完毕后再给她拿过来。

对于在玛丽妇婴的检查，给我的感觉就是我做的检查和医院没什么关系似的，全程都是自己跑来跑去，刷卡也没去医院前台，最让我担心的是抽血的试管就让我自己拿来拿去，到最后还是我自己给了贝瑞和康的驻院代表，这要万一搞错了可怎么办？

二、检查范围：

两家公司的检测报告都是针对13、18和21三个染色体的，这点上没有区别。以前在论坛上看见别的姐妹说，301医院出具的华大检测只出21一个染色体的

报告，所以很多人怀疑是不是华大的无创检测只针对21一个染色体，而对13、18的检测不准。其实不是的，这次给我的检测报告里写的非常清楚，华大对13、18和21三个染色体的检测负责，所以姐妹们可以放心13、18染色体的准确性。另外，两家公司都口头称，会检测所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题，也会进行通知。

三、检查费用：

华大：检测费用2600元，诊察费100元，总共2700元，会给收据条。 贝瑞和康：3050元，没有给收据。

四、医疗保险

两家公司都是一样的，均对13、18和21三条染色体提供保险，也就是说如果无创结果是阴性，但婴儿在出生后被诊断为以上三条染色体的三体综合征，则保险公司给付保险金20万元。另外，两家公司都承诺如果无创结果为高危，孕妇需要羊穿进一步确诊的话，会报销3000元羊穿的费用，所以万一无创高危的话，请大家一定把做羊水时的相关票据留好，直接去做无创的医院理赔。但是针对报销羊穿费用，两家公司的承诺我都没有看到任何的书面文字证明，都是医生口述的。

五、检测需要时间，如何取检查结果

两家公司都是一样的，如果检测结果未见异常，会通过短信方式通知；如果结果异常，会电话通知。不同的是在华大进行的检查，华大并不负责通知，而是由医院负责；贝瑞和康则是公司自行通知，并且提供纸质报告的快递寄送。

华大：目前检测报告都统一由抽血医院进行发放，请大家到医院抽血时，请提前咨询医院报告发放时间，正常情况下，报告发放时间在15个工作日内。实际上在10天左右就可以打华大的咨询电话查询了，我是10月26日抽血，11月3日打电话查询到的，但后来看到纸质报告上写的日期是11月2日，所以按此推断，7天结果就出来了，还是挺快的。不过目前华大不提供报告的通知和寄送服务，也就是说它们会统一把结果寄回医院，医院会根据结果情况短信或电话进行通知，一般接到医院的通知后，就可以自己去医院取纸质报告了。我是11月12日才接到医院的短信通知，当天自己去医院取的报告，也就是说前后用了17天的时间，这样算算是比较慢一些。所以心急的姐妹可以提前打电话去华大查询，客服态度很好的，但是从客服那里只能查到有无异常，具体数据还要等拿到纸质报告才能知道。

贝瑞和康：承诺是10个工作日内。我是10月25日抽血，11月2日接到贝瑞和康的短信通知，纸质报告上的日期也是11月2日，这样推算，一共是8天时间，也算比较快了。另外由于贝瑞和康提供免费的快递寄送，所以11月5日我就收到了纸质报告，前后一共11天，这点上比华大要方便，而且也快了不少。另外，打贝瑞和康的咨询电话，就可以知道检测的具体数值，这也比华大的要人性化一些。