流产组织染色体异常检测
流行病学:
据估计，人类妊娠中自然流产的发生率为50%～60%，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。数目异常有三体、三倍体及X单体等；结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产，妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。
目前临床对于流产遗传因素分析，并没有清晰一致的检测方案，往往检测之后还是不能明确病因。而新基因格医学检验所的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致，以及确定异常大小和定位，从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题，降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。 导致胚胎染色体异常的危险因素：
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4. 遗传因素： 抗胚胎抗体阳性 宫内环境异常 环境因素：如孕期接触电离辐射，化学物品和微生物感染。
检测技术:
流产组织染色体异常检测，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行下一代高通量测序(NGS)，并通过生物信息学分析，即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据，从而将有助于寻找到流产发生的根源所在，便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 下一代高通量测序技术NGS优势：
1、适用性广：可检测几乎所有自然流产、人工流产甚至稽留流产组织样本；
2、检测全面：一次性覆盖全部23对染色体，大大提高阳性检出率；
3、成功率高：无需细胞培养、制片、杂交等常规繁琐操作，干扰因素少，检测成功率高；
4、准确率高：阳性样本验证检出率大于99%；
5、分辨率高、拓展性强：全基因组扫描，可检测5MB以上缺失/重复，并可发现新的缺失/重复片段和基因遗传多态；
6、快速高效：同时进行多样本多位点检测，过程自动化。
流产组织染色体异常检测试用人群：
不良妊娠的孕妇；
反复流产的孕妇；
孕期接触过电化学辐射或受到感染的孕妇；
任何关注胎儿健康的孕妇。
服务流程：
检测咨询—签署知情同意书—样本采集—DNA提取—上机测序及信息分析—生成检测报告—报告解读及发送
检测周期：
自收到样本后10个工作日出检测报告。
第二篇：应用改良直接法检测孕早期流产患者绒毛染色体
