染色体检查介绍

一、染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，可分为：常染色体病、性染色体病和携带者。

1.常染色体病的临床表现：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。

2.性染色体综合征的共同临床特征：性发育不全或两性畸形，智力低下、多发畸形等，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。

3.携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类，至今已记载16000余种，我国已记载1200余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者。

二、染色体病发生率

流产胚胎占50%、死产婴占8‰、

新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、

一般人群占5‰；

平衡易位1.9 ‰（15%生育力下降）

不平衡易位0.5%

染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。

三、染色体检查的适应人群：

1.婚前及孕前检查希望进行优生优育检查的人群；

2.夫妇双方或一方及亲属患有某种遗传病或遗传病家族史等；

3.夫妇双方或一方为可疑或已知的染色体数目或结构异常的患者；

4. 生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的父母或患者本人；

5.有不明原因的流产、死胎史的夫妇；

6. 有不明原因的不孕不育史的夫妇；

7.有原发闭经、继发闭经、性腺或性器官发育异常的患者；

8.不明原因的智力低下及先天性多发性疾病的患儿

9.多发畸形、行为发育异常的患者及家族成员；

10.接触过有害物质者：如辐射、病毒、药物等因素影响，有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病。

四、我们实验室的优势：

1.仪器设备：国内一流

①我们检验所引进了目前国内最先进的HANABI PIII全自动收获系统，机器制片比人工制片要稳定，重复性高，一致性好，受主观因素影响小，消除技术员手工操作的不稳定性；避免手工收获过程中可能发生的交叉污染，提高了制片质量；

② 染色体分散仪；控制实验中的滴片环境，有利于染色体细胞分散，提高制片质量。

③拥有MetaSystems蔡司全自动扫片系统，由电脑代替显微镜，提高

了阅片速度，缩短了病人等待报告的时间。

2.工作团队：

① 郑军主任是我省唯一一位从事遗传优生专业三十余年的专家，是原陕西省妇幼保健院遗传室主任，中华医学会遗传学会陕西分会副主委、陕西省优生优育协会秘书。是我省最早开展染色体病检查诊断的人员之一。具有丰富的临床经验，擅长对染色体病的诊断及产前诊断、对有遗传病史或不良孕产史患者的诊治。参与发现15种世界首报异常染色体核型。

②我们的技术员都具有五年以上的细胞遗传学工作经验，熟练的掌握了染色体制片及核型分析，有国家承认并颁发的染色体病诊断培训资格证。

③我们的外周血染色体核型报告全部达到国家行业标准规定的G显带400条带的分辨率以上；

④我们所发出的异常报告有详细的特别说明与临床建议，帮助临床医师更加明确的诊断病情。

五、收费代码：

G显带外周血细胞染色体检查及核型分析（其中包括常染色体和性染色体数目、结构的细胞形态学检查）

编 码 项目名称 收费价格 250700001a G显带外周血细胞染色体检查 320元 250700014 培养细胞的染色体分析 150元 270800006 显微摄影术 15元 合 计 485元

六、合作单位：

联系人：乔先生 联系电话：136xxxxxxxx

第二篇：染色体检查的常见结果有哪些

染色体检查的常见结果有哪些

染色体检查是抽血，取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。

对不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。

染色体检查的常见结果

染色体检查的结果，常见的有以下几种：

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

二、染色体同源易位

简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

三、染色体正常

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。

染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况，为了下一代的健康着想，广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查，如果染色体检查发现异常的话，一定要及时咨询医生。

本文来源：中康体检网