二、国内基因检测市场分析

调查对象：华大基因 联合基因 贝瑞和康 一号医网

调查项目：无创产前基因检测（21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症） 地中海基因

天赋基因检测（智商、情商、运动、艺术）

疾病易感基因检测

名词解释：1、无创产前基因检测

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技

术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，

并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而

检测胎儿是否患有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱

德华氏综合症）、13三体综合症（帕陶氏综合症）三大染色体疾病。

2、天赋基因检测

包括智商、情商、艺术才能、运动能力在内的多种儿童天赋基因检测服

务，用科学的方式了解儿童与生俱来的优势基因，结合专业的教育指导，

为儿童的成长与发展提供科学的参考方案。

3、疾病易感基因检测

易感基因检测的全称是“疾病易感性基因检测”，疾病易感基因指在适

宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病（或称获得疾病易感性）的基因。

所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具

有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾

病地易感基因组型。在人类基因组研究成果的基础上，专业检测机构运

用先进的基因芯片技术对人的基因进行检测，发现被检测者对某种或某

类疾病是否具有易感性，做到早知道，早预防。对人类提高生存质量、

延长寿命有着十分积极的意义。

公司介绍：

1、华大基因

公司网址：/index

华大基因自19xx年成立以来，坚持"以任务带学科、带产业、带人才"，先后完成了国际人类基因组计划"中国部分"（1%，承担其中绝大部分工作）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、"炎黄一号"（100%）、大熊猫等多项具有国际先进水平的基因组科研工作，在Nature和Science等国际一流的学术杂志上发表多篇论文，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。同时，建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组等技术平台，其测序能力及生物信息分析能力世界领先。

服务项目：无创伤产前基因检测（21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症）、天赋基因、单基因易感疾病癌变、地中海基因、新生儿遗传基因等145种基因检测

检查方式：抽取血液

检查时间：无创伤产前基因检测7个工作日出检测报告

其他项目30个工作日出检测报告

收费价格：单个项目价格在3000元左右

套餐价格由选项而定

2、联合基因

公司网址：/

联合基因集团发源于复旦大学，由复旦大学一批教授创立。集团以“解码生命，造福人类”为宗旨，11年来致力于中国人的生命健康事业，迄今资产规模已超60亿，拥有联合基因健康中心、精优药业、华夏联合基因等30多家企业（两个为香港主板上市），成为领航国内的以基因技术为核心的高科技产业集团。

服务项目：天赋基因检测（智商、情商、运动、艺术）

疾病易感基因

1、

2、

3、

4、

5、 呼吸系统疾病基因检测 神经系统疾病基因检测 消化系统疾病基因检测 内分泌系统疾病基因检测 心脑血管系统疾病基因检测

“吉因卡”会员服务

公司聚集了一批遗传学和医学专家，为受检测者提供健康指导咨询服

务。公司正在开发一个完整的个人健康规划和健康管理系统，将以基

因检测数据为基础，为消费者提供健康咨询、保健品和保健方法提供

或推荐、用医指导、医疗指导等全过程服务。日前联合基因已正式推

出“吉因卡”服务，加印“联合基因”标识的“吉因卡”，为联合基因授权发

行，您检测之后将成为联合基因吉因卡俱乐部会员，享受联合基因集

团为您提供的一系列跟踪服务。

检查方式：抽取血液

检查时间：30个工作日出检测报告

收费价格：单个项目价格在3650元

单个病种基因700-800元

套餐价格由选项而定

3、贝瑞和康

公司网址：/Index.aspx

北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）致力于将新一代DNA测序技术应用于临床基因检测领域。公司的建立是基于对我国是出生缺陷高发国这一事实的深刻认知。我国每年先天性致愚致残缺陷儿占出生人口总数的4%-6%。染色体疾病是其中最为严重的一类。唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征）和X、Y性染色体非整倍体疾病是目前最常见的五大染色体疾病。

服务项目：无创伤产前基因检测（21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合

症）

X、Y性染色体非整倍体疾病

地中海基因检测

检查方式：抽取血液

检查时间：12个工作日出检测报告

收费价格：3000元左右

4、一号医网

公司网址：/

服务项目：疾病易感基因

天赋基因

服务模式：主要是通过整合国内的各种检测机构的优势资源进行一站式平台服务 小结：

1、

2、 基因检测项目已经发展成为一种相对成熟的商业模式。 早期基因检测的类型比较接近，天赋基因、疾病易感基因等相对普遍，

由于近几年人们对于基因的认识普遍提高，原来的神秘感逐渐消失，

导致这两种基因检测的热度呈下降趋势。

3、 无创伤产前基因检测（21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综

合症）、地中海基因检测及新生儿遗传代谢疾病基因检测由于关系到

孩子未来的健康，目前这类检测成为后起新秀，变成当下最热门的基

因检测项目。

4、 进行基因检测的公司和机构服务项目单一，除了进行基因检测以外，

对于后续的跟踪和治疗缺乏系统性。

5、 90%以上的基因检测机构目前缺乏对产品的定位、包装和宣传，导致

公众对基因检测的概念、作用以及检测后的用途模糊不清。

6、 早期的基因检测机构比拼的是概念新鲜，后来又宣传技术先进，再后

来技术普遍之后各个机构的区别就更加小，甚至是没有区别。

7、 目前大部分能做基因检测的机构或者公司，都在做着大而全的事情，

试图以全面性来占领市场，其结果是样样通，样样松，重点不突出，

个性不鲜明。

8、 北京贝瑞和康公司作为后起之秀，以无创伤产前检测为突破口切入市

场，抓住了目前市场上对基因检测需求最紧迫的人群之一，并以此为

聚焦点整合公司的全部资源，在这个细分市场上定位明确，战略得当，已经成为该领域的领头羊企业。

9、 联合基因推出“吉因卡”服务，有意识的将基因检测与后续服务融合

在一起，形成一个集检测、咨询、保健和治疗于一体的产业链，这个应该是未来基因检测机构的发展趋势和必由之路。

10、 国内的基因检测市场经过最近2年的行业洗牌之后，剩下的机构和企

业都是具有强大科研实力和资金实力的公司，这些公司也逐步意识到将科技成果转化成商业运作的重要性，并且也在这个方向上做出来了努力，这必将导致未来基因检测市场热度的再次攀升，市场发展潜力巨大，如何在这个市场上找到自己的定位，打出自己的品牌并且找到合适的切入点进入市场成为我们当下最棘手的任务。

第二篇：在中国基因检测与个性化治疗的前景分析与相关伦理问题 金力校长

在中国基因检测与个性化治疗的前景分析与相关伦理问题

中国基因科学暨产业发展高峰论坛（20xx年） 金力校长

谢谢组织者对我的邀请，有机会跟大家谈一下我对基因检测在个体化诊疗中的一些思考，因为问题比较敏感，所以我这次仅仅代表我个人意见，不代表本人供职机构的意见。

我们知道今天上午杨焕明院士谈到了人类基因组和疾病基因组研究发展迅速，从测序完成，到单倍型计划，全基因组扫描，全基因组测序等等，应用方面通过基因检测，一些基因可以用做预防，在诊断上的个体化、治疗的个体化。基因组检测技术的发展为产业发展提供了机会，比如在速度上，现在是高通量技术，深度上是全基因组测序，成本上消费者有能力消费。所以，这样一个行业的产生就是叫做DTC，直接面向消费者的基因检测行业产生了。同时，他们开出的单子里面，在左边那一排是各种各样不同的公司，横过来是各种各样不同的疾病，这是在美国和欧洲不同公司提供的服务。

但是，产生很多对这件事情的忧虑，我这里先说一下发生了什么。20xx年美国医学遗传学会发表声明指数，只有健康服务机构才可提供相关服务。20xx年美国人类遗传学会发表声明，对透明性、服务提供者教育和检测质量提出意见。20xx年美国医学会申明反对服务，2008你美洲加州和纽约州政府禁止州内相关企业对本州公民提供基金检测服务。20xx年德国立法禁止这样的服务。

为什么？我们看看这个事情能不能做？前面很多发言者提到了全基因组扫描，从20xx年到现在有200多篇论文，有100多种基因被发现，使得我们知道这些东西可以用来对疾病做预测。但是，问题是每一个突变相对风险非常小，是多少呢？相对风险只有1.2－1.5％，也就是说如果你带这样突变的话，跟正常人相比的话，你的风险只提高20％，大部分突变都是这样。而且往往是多个易感突变组合造成的，而且不是单一突变。还有一个就是人群之

间有差异。所以，造成的结论是什么？学术界的结论是预测性非常差，跟大家以前听到的宣传不一样。应对的方法是什么呢？是我们是否可以通过对中国人群大量的研究，为个体群体风险进行平度提供可信数据，从里面筛选出一部分位点，这些位点确实可以做基因检测服务的。我这里面用了一个词是个体风险度评估，做基因检测做的就是一个受众过来之后，你通过分析告诉他以后得病的风险是多少，在流行病学上是个体风险度评估。

这里面还存在很多伦理问题，比如个体风险度估计的准确性如何保证，这里面有几个层面的东西，分型结果质控有没有保证？估计标准和方法是什么？标准数据库有没有？尤其是针对中国人的有没有？如果做了以后，我们是不是有责任告诉我们的受众知道你的结果之后应该怎么做？干预措施的制定究竟谁来做？另外，对于从业人员也好，对于消费者也好，他是否有能力对做结果有正确的理解。咨询的内容是什么？界限是什么？检测前的咨询和检测后的咨询是不是应该分开？咨询师的培养和资质应该怎么做？从管理上，谁来保护消费者的利益？企业家说我们是很好的企业家，我们都是很好的人，我不同意，企业家确实是很好的人，但是企业毕竟是以利益最大化作为最终目的，不然中国奶业这样的事情就不会在中国一而再再而三的发生，谁来制定标准？是企业？行业？还是政府？谁来监控？是政府还是行业？谁来做这个事情，在美国和欧洲国家，只有医疗机构才可以做，中国不一定按照这个做，但是问题是你既然要做，怎么样做好？企业有能力进行自律吗？需要立法吗？ 回过头来，我们确实看到这样基因检测得到的信息对受众来说是非常有用的，陈竺部长在新闻发布会上说卫生事业模式要从大病晚期治疗转向预防为主，就是卫生工作模式要转换，转变为预防为主，这样才能走出可持续发展的道路。在流行病学有三种预防，一级、二级、三级预防。我们知道人的健康从一端走到另一端就是死亡，这是三级预防介入的不同阶段，如果我们找到很好的生物标志物，确实可以把预防措施前移，而这个带来的是什么？是预防为主的产业领域，就是我们可以在工作重点上，在切入点上比西方国家走的靠前一点。最终可以给予遗传

信息的遗传个体诊疗。当一个受众到你这，你告诉他你比一般人群得糖尿病的机会高20％，这个20％是哪里来的？如果在中国人群里面他明明是30％，你告诉他是20％？这是欺骗还是什么？如果仅仅是10％，你还是告诉他20％，这个结果又是什么？然后是如何规范，专业队伍如何进行制定？

下面，个体风险度估计怎么做？现在这个行业里面绝大部分公司做的方法是通过自己做一些，或者是文献上搜一些，通过横断面的研究，你找一些正常人，找一些病人，看他的突变是多少，看变的过程中比正常人频率高多少，但是我想提醒大家一个很重要的事实，就是对于正常人来说，如果他有这个突变的话，你实际上在这个时间点上并不知道他今后会不会生病，就是他现在是20岁，50岁会生病吗？你看不到。造成我们告诉他的数据很大程度是低估的。我们应该怎么做呢？最好的做法就是一个人没有病，你跟着他走，看他哪天有突变了，你跟他20年、30年、50年，看最终是不是发病，因为你告诉他是终身的风险度，而不是现在的风险度。所以，从这点来说，流行病学有现成的方法，就是对一个人群进行估计。所以，我们的对策应该是建立中国大规模队列研究平台，代理代表中国人群的大规模队列，多疾病的、开放的共享，把这个平台作为整个学术界和行业共享的东西，这样大家一起努力，这些跟中国人相关的真实的、准确的个体风险度的数据才会出来，一家是做不起来的。当然，这是我们过去建立的一个大型队列，但是并不是针对这个事情做的，是想看不同的突变，不同因子遗传，还有环境因子对于某一个疾病贡献有多大，是什么相互作用，要干预的话如何干预。但是这个平台可以用来估计个体风险度。我们计划是50万人的队列进行长期随访，感兴趣的疾病主要是对于中国人群影响比较大的高发的疾病。这里面一开始是由复旦大学生病科学学院、公共卫生学院、生物医学研究院去做的。问题是为什么选泰州？重要的是如果做这么大规模队列的话，在中国做两三个成本相当大，如果只做一个的话，应该选什么样的人群？经过过去十多年的研究，我们知道中国人群当中南北人群遗传结构是不一样的，有差

异的。你选的北方人群，很大程度上很难涵盖南方人群，南方人群又很难涵盖北方人群。过去十几年研究下来，我们发现这样一个很有意思的事情，在长江以北、淮河以南有一条带，这是北方人群和南方人群长期几千年的混合，他既有南方人群的东西又有北方人群的东西，我们对中国人群进行全基因组扫描，他们之间确实有差别，这种差别是可以度量的。我们再看台州人群正好是中国南方人群交界点。所以，他是可以作为一个代表人群，并且人群大小适中，更重要的是对疾病研究，尤其是不同因素对于疾病影响当中，我们很关注这么一件事情，就是我们生活方式在过去一段时间的转变，尤其对于泰州来说，从一个县级市变成地级市，正好处于经济转型期，在生活方式迅速变化的时候，这些因素是很难在其他人群中考虑到的，在北京做很难，上海做也很难，泰州就比较合适。这是我们总体设计，从流行病学到生物学，这是我们质控，这是基线调查设计，基线问卷有十页纸。然后知情同意非常重要，然后这样一个国际委员会去指导这个系统，启动是在20xx年6月份，得到泰州市人民政府支持和领导关怀。对调查人员进行训练，对当地人群进行推动宣传，这是我们的形象，给调查对象这样一把小扇子，在社区的宣传，入户调查，这是数据和样本管理，这是样本库和数据库，公司因为数据样本非常大，我们在DNA体系上做新的方法设计和仪器设计。同时我们对今后样本的扩展和国外企业合作做了自动化样本库，还没有做，这是数据分析系统，我们已经完成了基线调查，建立了疾病报告系统和死亡报告系统，我们调查以后每两年再培训一次，关键问题是生病了，生什么病，如果死亡了，通过什么渠道搜集起来，通过社区医疗中心，和所有医院签合同，还有当地疾控中心，同时我们做社区和医院双向的蓝卡公正，还有现在同时作为国家重大专项传染病研究提供很好平台。同时我们的理念是做一个共享的东西，这个共享的东西包括大量的数据，包括现场调查、资料输入、资料管理、样本采集、样本处理、样本保存、流行病学、遗传分析、数据分析等等，如果某个人对肝癌感兴趣，我们

委员会对他进行审查之后，对他提供样本数据，提供分析。我们目标是建立一个跟大家分享的中国大规模队列研究平台。谢谢大家！