孕爸自述：唐筛高危后的几次波折

做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。陪着老婆经历了几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。我这段难忘的经历，研究的内容写出来，一方面做个纪念，一方面也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心，先从老婆唐筛高危说起。

老婆唐氏筛查之前，我看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。

但是我问过在医院的亲戚，她建议，有条件的话，还是去做唐氏筛查(虽然我们出现了假阳，高危1:5)。因为医院没有任何一种手段、一次产检能查出所有的异常，唯一的方法就是做全面的检测。

拿到唐筛高危的报告后，又是一个晴天霹雳。一个星期内我不断在网上找各种信息，甚至上国外的网站阅读大量的中英文文献。现在号称很准的早期唐筛(加NT)，准确率只有60~70%，根本没有传的90%那么准。

只要做唐筛，100个人中就会检查出有问题的人大约10个。但是在这10个人中，最多只有2个是真正的唐氏儿。也就是唐筛查出来唐氏儿的概率大约为2/1000。还有一部分唐筛查不出来的唐氏儿会出生…………

我研究了文献中的那些唐氏儿的案例，发现唐氏检查中的概率其实意义不大，唐筛1/5的概率和1/269的概率其实都表明胎儿有唐氏儿的可能，只要过了高危线，我建议准妈妈都去通过其他方法排除，不要因为概率只是接近高危线就报侥幸心理。

至于怎么排除高危，羊水穿刺和母血无创DNA都可以。

羊水穿刺检查的项目更多，除了查染色体数目异常，还能查一些染色体结构上的异常，但是缺点是在做的时候有一定的风险会感染和流产，做完之后有可能等1个月后还失败(极少数)。

无创DNA产前检测，也就是我们选择的方案，是可以通常过检查母亲的血液，确定胎儿是否有21-3体(唐氏综合征)，18-3体和13-3体。这种方案很安全，2个星期出结果。缺点就是只能查染色体数目异常，没有羊穿全面。

但是我问过遗传科的医生，他说羊水穿刺查出来的大多数染色体结构异常对胎儿并没有太大问题，外表和正常人一般，不会影响正常生活。

母血无创DNA检测，是一个新技术，医生说得也不是很透彻。我专门研究过中英文关于母血DNA的文章，感觉这个方法非常靠谱，是从DNA层面上检测。大多数做实验的文章都说能准确查出唐氏综合征，并且以后很可能大规模推广，毕竟中国医疗资源资源有限，不适合大规模做羊水穿刺。

我老婆的母血无创产前检测是在核子基因科技检测中心做的，网上和电话询问，到那边抽血，2个星期拿到结果，都是正常，顿时全家都放下了精神压力。

总结：小宝宝是很坚强的，除非有非常明显的诊断有问题，我们都应该相信宝宝，保持良好的心态。不管怎么样的过程，都要做最坏的打算，最好的准备，最积极的心态。而且一般来说，唐氏筛查只是一个

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概率问题，准确率并不高，如果显示唐氏高危，切不可过度担心，可以做个无创产前检测，不然焦虑和烦躁的情绪会影响宝宝，准爸爸一定要稳住，还要多查资料，多开导自己的老婆。

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第二篇：唐筛

唐氏筛查

我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有以上三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合你其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。

每位孕妇都要查吗？

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上

唐氏综合征的胎儿。

过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

现在认为：80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清afp、hgg还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

哪些孕妇必须要查

以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查：

（1） 年龄大于35岁

（2） 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

（3） 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

（4） 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

（5） 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

（6） 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

（7） 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

正确看待唐氏筛查

检查时要注意哪些？

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

筛查结果多少算正常？

各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”， 就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。

区别唐筛和羊水穿刺

唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

准妈妈们的常见问题

什么是唐氏综合症

唐氏综合征俗称先天愚型是一种染色体缺陷病，在第21号染色体

上多了一条，故又称为21三体综合征。患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小

而外侧上斜，眼距宽，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，通贯手；常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

结果大于正常值怎么办

即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表

你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在b超的监视下进行。

唐筛准确率有多高

唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎

儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。