绪论：【小儿年龄分期】：研究对象：自胎儿至青春期的儿童。胎儿期：受孕到分娩，约40周（280天）。新生儿期：出生后脐带结扎开始到足28天。围生期：胎龄满28周（体重≥1000g）至出生后7足天。围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量的重要标准。婴儿期：出生后到满1周岁。幼儿期：1周岁后到满3周岁。学龄前期：3周岁后到6～7周岁。学龄期：从入小学起（6～7岁）到青春期（13～14岁）开始之前。青春期：一般从10-20岁，女孩的开始与结束时间比男孩早2年左右。生长发育规律：生长发育是连续的、有阶段的过程。第一年尤其是前三个月（婴儿期）是第一个生长高峰；青春期出现第二个生长高峰。一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。体重：生后3—12月（Kg）=（月龄+10）/2；生后1—12岁体重(Kg)=年龄*2+8.，正常婴儿生后第一个月增加1—1..7Kg，生后3—4个月体重约为出生时的两倍。12月时为出生时3倍。身高（长）：1岁时75cm。二岁87cm,，以后每年增加6—7，2岁以后若每年身高增长低于5cm，为生长速度下降。头围：出生：33；三个月：40；12个月：46；2岁：48；5岁：50；15岁：53—54。胸围：出生时比头围小1～2cm，约32cm；1岁时与头围相等约46cm。1岁到青春期胸围应大于头围（为头围+年龄-1）。骨骼：①头颅骨：出生时后卥已闭合,最迟6—8周；前卥出生时1—2cm，以后随颅骨生长而增大，6月龄开始减小，最迟1.5岁闭合。（脑发育不良时头围减小、前卥小或关闭早；甲状腺功能低下时前卥闭合延迟；颅内压增高时前卥饱满；脱水时前卥凹陷②脊柱：3个月出现抬头动作使颈椎前凸；6个月能坐出现胸椎后凸；1岁时会走出现腰椎前凸。③长骨：腕部出生时无骨化中心，出现顺序：头状骨、钩骨（3个月左右）、下桡骨骺（1岁）、三角骨（2-2.5岁）、月骨（3岁）、大小多角骨（3.5-5岁）、舟骨（5-6岁）、下尺骨骺（6-7岁）、豆状骨（9-10岁），10岁时长全，共10个,故1—9岁腕部骨化中心数目大于为其岁数加1。骨龄延迟：甲状腺功能低下症、生长激素缺乏症、肾小管酸中毒；骨龄超前：真性性早熟。乳牙约2.5岁长齐。新生儿在腰椎穿刺时在4—5椎间隙。大运动：二抬，四翻，六坐，八爬，十站，周岁走，二岁跑，三岁独足跳。大运动发育迟缓：4月不能抬头，8月不能翻身和独坐；13月不能独爬；15月不能独走。夜间遗尿症：在5岁后仍发生不随意排尿即为遗尿症，多数在夜间熟睡时发生。
【儿童液体平衡和液体疗法】：【脱水】：程度I①轻度脱水3-5%体重或相当于30-50mI/kg体液的减少;②中度脱水5一10%的体重减少或相当于体液丢失50-100m1/kg;③重度脱水10%以上的体重减少或相当于体液丢失100-120m1/kg。临表①轻度脱水一患儿精神稍差/略有烦躁不安/体检时见皮肤稍干燥/弹性尚可/眼窝和前自稍凹陷/哭时有泪/口唇枯膜略干/量稍减少;②中度脱水一患儿精神萎靡或烦躁不安波肤苍白干燥弹性较差/眼窝和前囟明显凹陷，哭时泪少/口唇粘膜膜干燥/四肢稍凉，尿量明显减少;③重度脱水一患儿呈重病容/精神极度萎靡/表情淡漠/昏睡甚至昏迷/皮肤发灰或有花纹，弹性极差/眼窝和前囱深凹陷/眼闭不合两眼凝视/哭时无泪/口唇粘膜极干燥，血容量明显减少可出现休克症状如心音低顿，脉搏细速，血压下降，四肢厥冷，少尿无尿。等渗性脱水血清Na130-150mmol/l。ORS配方：na75mmol/l,k20mmol/l,cl65,枸缘酸根10，葡萄糖75,。Nacl2.6g，枸缘酸钠2.9g，kcl1.5,葡萄糖13.5加水1000ml，总渗透压245mOsm/l.可用适用于轻度中度缺水无严重呕吐者。【液体疗法】：补充生理需要量，累积损失量，继续丢失量。等渗脱水补1/2张含钠液，低渗脱水补2/3张，高渗脱水补1/3-1/5张。【人工喂养】:4个月以内的婴儿由于各种原因不能进行母乳喂养时，完全采用配方奶或其他兽乳等喂养。
【维生素D缺乏性佝偻病】：是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养缺乏性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全；维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。皮肤的光照合成是人类维生素D的主要来源。发病机制：长期严重VitD缺乏造成肠道吸收钙、磷减少和低血钙症，以致甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加以动员骨钙释出使血清钙浓度维持在正常或接 1
近正常的水平。PTH抑制肾小管重吸收磷，继发机体严重钙、磷代谢失调，特别是严重低磷血症的结果；细胞外液钙、磷浓度不足破坏，使骨矿化受阻，造成佝偻病。病因①日光照射不足：主要病因；紫外线透不过玻璃；②围生期维生素D不足；③生长速度快，需要增加：早产及双胎婴儿生后生长发育快；④食物中补充维生素D不足；⑤疾病影响：胃肠疾病及肝性疾病、肝肾严重损害、长期服用苯巴比妥、苯妥英钠。临床表现：多为婴幼儿，特别是小婴儿。好发于3月～2岁小儿1.初期：多见于6个月以内，特别＜3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高；易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃、Ⅹ线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40），碱性磷酸酶增高或正常。2.活动期（激期）：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。骨骼改变（1）头部：①颅骨软化：多见于3～6个月婴儿。②方颅：多见于8～9个月以上小儿③前囟增大及闭合延迟。④出牙延迟。（2）胸廓：胸廓畸形多发于1岁左右小儿①肋骨串珠②肋膈沟（赫氏沟）③鸡胸或漏斗胸。（3）四肢：①腕髁畸形：多见于6个月以上小儿，状似手镯或脚镯；②下肢畸形：1岁左右站立行走后小儿，“O”型腿或“X”型腿。（4）脊柱后突或侧弯，骨盆畸形。血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。3.恢复期：患儿临床状减轻至消失。血清钙磷数天内恢复，碱性磷酸酶4～6周恢复，X线表现2～3周后恢复。4.后遗症期：多见于3岁以后小儿。遗留骨骼畸形。诊断：血清25-（OH）D3（正常10～80μg/L）和1.25-（OH）2D3（正常0.03～0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。预防和治疗：预防：自出生2周后即应补充维生素D，维生素D每日生理需要量为400～800ⅠU。治疗：目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。原则以以口服为主①口服法：每日给维生素D50-100 ug（2000-4000IU)，或15(OH)2D30.5～2μg，一个月后改预防量400IU/日。②突击疗法：肌注维生素D20～30万IU一次，3个月改预防量。
【蛋白质-能量不良】：因缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。分类：能量供应不足为主的消瘦型；蛋白质供应不足为主的浮肿型；介于以上二者之间的消瘦-浮肿型。病因：长期摄入不足：1、食物供给不足2、喂养不当，最常见3、不良饮食习惯及其他一些精神因素。疾病因素：1、消化道畸形（最常见）2、感染3、慢性消耗性疾病先天不足：早产、多胎、宫内感染，先天代谢障碍等。临床表现：消瘦型：体重不增是最早出现的症状，皮下脂肪消耗的顺序：腹部－躯干－臀部－四肢－面颊，皮下脂肪恢复的顺序：面颊－四肢－臀部－躯干－腹部。水肿型：水肿出现较早，体重不增并不明显（内脏---四肢）。并发症：营养性贫血：最多见为营养性缺铁性贫血。各种维生素缺乏：常见者为维生素A缺乏。感染。自发性低血糖。治疗：治疗原则：1、处理危及生命的并发症
2、祛除病因3、调整饮食及补充营养物质。轻度PEM从60-80kcal/kg.d开始，较早添加蛋白质和高热量食物，中、重度从40-60kcal/kg.d开始，体重接近正常后可恢复至生理需要量。蛋白质从1g/kg.d开始，可增至3.5-4.0g/kg.d。4、促进消化：各种消化酶，补充缺乏的维生素和微量元素，肌注苯丙酸诺龙，食欲极差者可试用胰岛素葡萄糖疗法。5、其它（输血及白蛋白等）。
【新生儿】：常见的几种特殊的生理状态：1.生理性黄疸：2..乳腺肿大假性月经。3.马牙和螳螂嘴.4.新生儿红斑和粟粒疹注意这些出现的时间。第一节新生儿的特点及护理（一）1.足月儿：指胎龄≥37周至＜42周（259～293天）的新生儿。2.早产儿：指胎龄＜37周（259天）的新生儿3.过期产儿：指胎龄≥42周（294天）的新生儿。常见的几种特殊的生理状态：1.生理性黄疸：2..乳腺肿大假性月经。3.马牙和螳螂嘴.4.新生儿红斑和粟粒疹注意这些出现的时间（二）足月产儿和早产儿的特点1.外观特点：2.生理特点：（1）呼吸系统： 2
肺液吸收延迟，则出现湿肺。肺泡表面活性物质由Ⅱ型肺泡上皮产生，妊娠28周出现羊水内，35周迅速增加。足月儿生后第1小时内呼吸60～80次/分，1小时后降至40～50次/分。早产儿因呼吸中枢相对不成熟，可有呼吸暂停（呼吸停止在20秒钟以上，伴心率慢＜100次/分，并出现青紫）；因肺泡表面活性物质少，易发生肺透明膜病。（2）循环系统：足月新生儿心率波动范围为90～160次/分；足月儿血压平均为70/50mmHg。（3）消化系统：新生儿易有溢奶。早产儿在缺氧缺血、喂养不当情况下，易发生坏死性小肠结肠炎。新生儿生后24小时内排出胎便，3～4天排完。新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。（4）泌尿系统：早产儿肾小管排酸能力有一定限制，用普通牛奶喂养时，可发生晚期代谢性酸中毒，改用人乳或婴儿配方乳，可使症状改善。（5）血液系统：新生儿脐血平均血红蛋白值为170g/Ｌ。足月新生儿白细胞计数为（15～20）×109/Ｌ，3～10天降为（10～12）×109/Ｌ，早产儿较低为（6～8）×109/Ｌ；分类计数以中性粒细胞为主，4～6天后以淋巴细胞为主。（6）神经系统：新生儿脊髓末端约在第三四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针。足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。正常情况下，生后数月这些反射自然消失。早产儿胎龄越小，以上反射很难引出或反射不完整。在新生儿期，克氏征、巴氏征均可呈阳性反应，而腹壁反射、提睾反射则不稳定，偶可出现踝阵挛。（7）体温调节：新生儿体温调节功能差，皮下脂肪薄，体表面积相对较大，容易散热，早产儿尤甚；产热依靠棕色脂肪，早产儿棕色脂肪少，常出现低体温。（8）能量和体液代谢：新生儿基础热能消耗为（50kcal/kg），每日共需热量为100～120kcal/g。足月儿每日钠需要量1～2ｍｍol/kg，<32周早产儿约需3～4ｍｍol/kg；新生儿生后10天内不需要补充钾，以后每日需钾量1～2ｍｍol/kg。早产儿常有低钙血症。
（9）免疫系统：新生儿的特异性和非特异性免疫功能均不够成熟，IgG能通过胎盘，但早产儿体内含量低。IgA、IgM不能通过胎盘，特别是分泌性IgA缺乏，使新生儿易患感染性疾病。（10）常见的几种特殊的生理状态：①生理性黄疸：②乳腺肿大。（三）新生儿护理
1.保暖：出生体重1.0kg的早产儿，适中温度为35℃～33℃；2.0kg的早产儿为33℃～32℃。
2.喂养：正常足月儿生后半小时喂母乳，按需哺乳。在无法由母亲喂养情况下可首先试喂10%葡萄糖水10ml/kg，或给配方乳，每3小时1次。早产儿可试喂10%葡萄糖液2ml/kg，以后给奶量2～5ml，如能耐受，每次增加1～2ml，直到每日需要热量。体重<1500g者哺乳间隔时间为1～2小时，>1500g则2～3小时一次。吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，仍有困难者可用静脉高营养液。新生儿生后应立即肌注维生素Ｋ1。3.呼吸管理：出现青紫间断供氧，呼吸暂停早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法，无效时可使用药物治疗，常用氨茶碱或枸橼酸咖啡因。严重呼吸暂停时需用面罩或呼吸机正压通气。4.皮肤粘膜护理：脐带残端应保持清洁干燥，脱落后如有粘液或少量渗血，可用碘氟涂抹，如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。5.新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。
【新生儿缺氧缺血性脑病】（HIE)：指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤.1，病因：缺氧是发病的核心，其中围生期窒息时最要的原因；病理：①脑水肿：为早期主要的变化；②选择性神经元死亡及梗死；③出血。临床表现①急性损伤、病变在两侧大脑半球，症状常发生在24小时内，多数发生惊厥，特别是足月儿，同时有脑水肿症状体征；②病变在脑干、丘脑者，可出现中枢性呼吸衰竭、瞳孔缩小或扩大、顽固性惊厥等脑干症状，并在24—72小时内病情恶化或死亡。1轻度：出生24小时内症状最明显，淡漠、激惹、兴奋，3～5天后症状减轻或消失，很少留有神经系统后遗症。2中度：出生24～72小时症状最明显，嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。1～2周后逐渐恢复。3重度：出生72小时或以上症状最明显，昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。多留有神经系统后遗症。（二）诊断2.临床表现：意识、肌张力、反射改变，前囟隆起，惊厥等。 3
3.辅助检查。头颅超声检查；头颅CT检查；核共振成像；脑电图；血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测。（三）治疗1.支持疗法：供氧；纠正酸中毒；纠正低血糖；纠正低血压；控制补液。2.控制惊厥：首选苯巴比妥钠。3.治疗脑水肿：首选用甘露醇。
【新生儿溶血病（HDN）】母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同种免疫反应而引起的溶血。系母子血型不合而引起的免疫性溶血。病理新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见，其次是RH系统血型不合。ABO溶血病中，母亲多为O型，婴儿为A型或B型（多发生在第一胎）；RH溶血病以RhD溶血病为最常见，其次为RhE溶血病。未结合胆红素水平较高时，可引起胆红素脑病。（一般不发生在第一胎、既往输过Rh阳性血的Rh阴性母亲）。临床表现1.黄疸：黄疸发生早，多在生后24小时内出现。黄疸常迅速加重，血清胆红素上升很快。2.贫血：程度不一，重症贫血者生后即有严重贫血。3.肝脾大：肝脾大多见于Rh溶血病。4.胆红素脑病（核黄疸）：一般发生在生后4～7天，早产儿尤易发生。警告期首先出现嗜睡，喂养困难，拥抱反射减弱，肌张力减低。有尖叫及呕吐。痉挛期：出现抽搐、角弓反发热轻者双眼凝视，重者肌张力升高、呼吸暂停、双手紧握甚至角弓反张，持续12~48小时。恢复期：吃奶反应好转，抽搐次数减少，角弓反张消失，肌张力逐渐恢复，持续2周。后遗症期：四联症，常出现手足徐动症（不自主无目的和不协调的动作）、眼球运动障碍（眼球向上运动障碍，形成落日症）听觉障碍（耳聋，对高频音失听）牙釉质发育不良（牙成绿色或深褐色）还有脑瘫、智能落后、抽搐、抬头无力、流涎等后遗症。诊断抗人球蛋白试验、抗体释放试验（确诊试验，重要，选择题）、游离抗体试验治疗
1.产前治疗提前分娩、血浆置换、宫内输血、苯巴比妥（提前1~2周口服）2.新生儿治疗：光照疗法：降低血清未结合胆红素一般用波长425～475mm的蓝色、510~530绿色荧光灯最有效。指征：1、血清总胆红素>205umol/L2、已诊断新生儿溶血，生后血清胆红素>85 umol/L3、超低出生体重儿血清胆红素>85 umol/L，极低出生体重儿血清胆红素>103 umol/L副作用：发热腹泻和皮疹，可继续光疗。换血疗法：①指征：1、产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素>68 umol/L，血红蛋白低于120g/L，伴水肿、肝脾大、心力衰竭2、生后12小时胆红素每小时上升>12 umol/L3、总胆红素已达到342 umol/L4、不论血清胆红素高低，已有胆红素脑病的早期表现者5、小早产儿、合并缺氧、酸中毒或上一胎溶血严重者。血源选择：Rh溶血病应采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者；AB0溶血病可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血。③换血量为150～180ml/kg（新生儿血量的二倍）。 新生儿肺炎：病因1、【宫内感染性肺炎】（病毒最常见,巨细胞病毒、单纯疱疹、肠道病毒、腺病毒；肺炎多为全身感染的一部分）临床表现（娩出后24h以内发病，呼吸快、呻吟、体温不稳定、呼吸暂停、反应差，血行感染者常缺乏肺部体征，通过羊水感染者常有明显的呼吸困难和肺部啰音，神经系统症状常见：肌张力改变、抽搐、昏迷。脐血IgM>200mg/L或特异性IgM增高对产前感染有诊断意义）2、【产时感染性肺炎】（见于发热、患羊膜炎孕妇娩出的新生儿或急产、断脐消毒不严，分娩过程中吸入阴道内污染的分泌物病原体:杆菌、B组链球菌、沙眼衣原体、解脲脲原体、TORCH病毒）临床表现（潜伏期后发病：细菌性肺炎3~5d、Ⅱ型疱疹病毒5~10d、衣原体3~12w，易发生全身感染）3、【出生后感染性肺炎】（分为医院或社区感染两类，前者以细菌感染多见；后者以细菌和病毒多见）临床表现（以支气管肺炎和间质性肺炎为主，气促、口吐泡沫、呻吟、三凹症、鼻扇）治疗呼吸道管理、供氧、抗病原治疗：针对病原体选择、对症及支持疗法：闭式引流。
【免疫缺陷病】的治疗原则是：保护性隔离，尽量减少与感染原的接触；使用抗生素以清除或预防细菌、真菌感染等；设法对缺陷的体液或细胞免疫进行替代疗法或免疫重建。【获得性免疫缺陷综合征（AIDS）】是由人类免疫缺陷病毒艾滋病病毒感染所致的一种传播迅速、病死率极高的传染病。HIV特点：不耐热；易被酒精（50%）、0.3%过氧化氢、0.2%次氯酸钠、 4
10%漂白粉灭活；耐甲醛溶液、紫外线、γ射线。传染源：HIV感染者。血液、精液、子宫、阴道分泌物、奶汁等体液含有病毒。传播方式及途径：1注射传播，2性接触传播3母婴传播4血制品传播。发病机制：CD4+T淋巴细胞受损伤的方式及表现：1、病毒直接损伤：HIV在细胞内大量复制导致细胞的溶解和破裂，细胞复制中间产物及gp120等可诱导细胞凋亡2、非感染细胞受累：受感染细胞表面表达gp120，可与未感染的CD4+T淋巴细胞的CD4分子结合，形成融合细胞3、HIV感染干细胞：HIV感染骨髓干细胞，使CD4+T淋巴细胞产生减少4、HIV为RNA逆转录病毒，在逆转录酶的作用下产生cDNA，整合入宿主细胞DNA中加以复制而迅速繁殖，HIV感染人体后在24~48小时内到达淋巴结，2周内机体CD4+T淋巴细胞就遭受破坏。由于CD4+T淋巴细胞为免疫系统的中枢细胞，在特异性免疫中（主要为特异性细胞免疫）起重要作用，具有辅助B淋巴细胞分化的能力，可诱导B细胞产生抗HIV的抗体。CD 4+T淋巴细胞的大量破坏，使自身抗体和新抗原反应性降低，抗体反应缺陷，细胞免疫功能受损，引发机会性感染。病理改变：HIV感染后临床有三种表现形式：典型进展者，快速进展者、长期不进展者。临床表现：艾滋病临床上分为3期：1．艾滋病病毒感染。病人感染艾滋病病毒后没有任何临床症状，仅血液中的艾滋病病毒抗体检测结果为阳性；2．艾滋病相关综合征。病人出现腹股沟淋巴结以外的两处以上原因不明的淋巴结肿大并持续3个月以上，同时出现全身症状，如发热、疲劳、食欲不振、消瘦和腹泻等；3．艾滋病阶段。病人突出的表现是致病性感染、恶性肿瘤的发生以及找不到原因的细胞免疫缺陷：急性期1.HIV感染后2-4周出现临床症状。2.突出表现为发热，同时可伴有呼吸、关节、淋巴结及神经症状。3.持续1-3周后缓解。4.血中检出HIV-RNA、P24抗原（抗体在感染后数周出现）。5.CD4+T淋巴细胞下降，CD4/CD8倒置。无症状期：1.此期6-8年2.CD4+T淋巴细胞降低3.具有传染性。AIDS期：1.CD4+T淋巴细胞明显降低。2.易发生机会性感染及肿瘤。3.淋巴结肿大明显。
4.临床表现多样化，并发症多不相同实验室检查：病原学诊断1.抗体检测：1）初筛实验2）确认实验；2.病毒分离；3.抗原检测；4.核酸检测。免疫缺陷的实验诊断1.CD4 T淋巴细胞检测；2.机会感染病原的检测。血清学检测HIV抗体的初筛试验——ELISA（酶联免疫试验）；HIV的确证试验——Western blot（免疫印迹试验），HIV抗原检测——ELISA夹心法：测定p24抗原敏感性很高（7～10 pg/ml）特异性稍差（可有假阳性）小儿无症状HIV感染：有流行病学史；临床表现：无任何症状、体征；实验室检查：≥18个月儿童，HIV抗体阳性，经确认试验证实者；患儿血浆中HIV RNA阳性；确诊标准：≥18个月小儿，具有相关流行病学史，实验室检查中任何一项阳性可确诊，＜18个月小儿，具备相关流行病学史，2次不同时间的血浆样本HIV RNA阳性可确诊小儿AIDS期：流行病学史；临床表现：淋巴结肿大、肝脾大、腮腺炎、不明原因的持续发热超过1个月、慢性腹泻、生长发育迟缓、体重下降、迁延难愈的间质性肺炎和口腔真菌感染、机会感染等。实验室检查：HIV抗体阳性并经确认试验证实，患儿血浆中HIV RNA阳性；外周血CD4+T淋巴细胞总数及百分比减少。确诊标准：患儿具有一项或多项临床表现，≥18个月患儿HIV抗体阳性或HIV RNA阳性者；＜18个月小儿2次不同时间的样本HIV RNA。小儿AIDS特点：HIV感染后，潜伏期短，起病较急，进展快；偏离正常生长曲线的生长停滞是小儿HIV感染的一种特殊表现；易发生反复的细菌感染；慢性腮腺炎和淋巴细胞性间质性肺炎常见；易发生脑病综合征，且发病早、进展快、预后差。治疗：治疗目标：抑制病毒复制；保护和恢复免疫功能；降低机会感染性疾病发病率；降低病死率；提高生活质量。抗HIV治疗：抗逆转录病毒治疗，核苷逆转录酶抑制剂（NRTIS），非核苷逆转录酶抑制剂（NNRTIS），蛋白酶抑制剂（PIS）。机会性感染性疾病的治疗：
【腹泻病】：是一组多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征。6月-2岁发病率高,＜1岁者约占50%。主要症状为腹泻、呕吐以及水、电解质紊乱。是造成小儿营养不良、生长发育障碍和死亡的主要原因。易感因素：1．婴幼儿消化系统特点:A.消化系统发育尚未成熟；B.胃肠道负担重。2机体防御功能差：胃酸偏低，胃排空快； 5
血清免疫球蛋白和胃肠道分泌型IgA较低；免疫系统发育不成熟。3肠道菌群失调，新生儿生后尚未建立正常肠道菌群时，或由于使用抗生素等引起肠道菌群失调时，均易患肠道感染。4人工喂养。★病因：(1)病毒感染：（80%婴幼儿腹泻）轮状病毒肠道病毒诺沃克病毒.冠状病毒，杯状病毒（2）细菌感染:致腹泻大肠杆菌：可分为5大组：1、致病性大肠杆菌(EPEC)：侵入肠道后，粘附在肠粘膜上皮细胞引起炎症反应，导致肠粘膜微绒毛破坏，皱襞萎缩变平，粘膜充血、水肿而致腹泻，可累及全肠道。2、产毒性大肠杆菌(ETEC)：粘附在小肠上皮刷状缘，在细胞外繁殖．产生不耐热肠毒素(LT)和耐热肠毒素引起腹泻。3、侵袭性大肠杆菌：直接侵入小肠粘膜引起炎症反应，也可粘附和侵入结肠粘膜，导致肠上皮细胞炎症和坏死，引起痢疾样腹泻。该菌与志贺菌相似，两者O抗原有交叉反应。4、出血性大肠杆菌(EHEC)：粘附于结肠产生与志贺杆菌相似的肠毒素，引起肠粘膜坏死和肠液分泌，致出血性肠炎。5、粘附-集聚性大肠杆菌EAEC)：致病菌以集聚方式粘附于下段小肠和结肠粘膜致病，不产生肠毒素，不引起组织损伤6、空肠弯曲菌：与肠炎有关的弯曲菌有空肠型、结肠型和胎儿亚型3种，95％~99％弯曲菌肠炎是由胎儿弯曲菌空肠亚种(简称空肠弯曲菌)所引起。7、耶尔森菌：除侵袭小肠、结肠壁细胞外，并产生肠毒素，引起侵袭性和分泌性腹泻。(3)真菌,寄生虫临床分期:病程:2周以内—急性腹泻；2周～2月—迁延性腹泻；2个月以上—慢性腹泻。轻 /重腹泻比较:病因:饮食/因素肠道外感染肠道内感染多见;起病:急/缓急;胃肠道症状为主较重;大便次数:多＜10次/天多>10次/天;脱水:无明显;电解质紊乱无明显;全身中毒症状无明显.重型腹泻的表现:1）胃肠道症状:食欲低下呕吐腹泻频繁;大便性质改变:稀糊状含有少量黏液,少数患儿也可有少量血便;其它症状：腹胀、腹痛、肠鸣音活跃。2）水电解质平衡紊乱:①脱水②代谢性酸中毒③低钾血症④低钙和低镁血症3）全身中毒症状:发热精神萎靡或烦躁不安严重者:面色苍白或青灰四肢凉呼吸急促心律加快血压下降.几种常见类型肠炎的临床特点：轮状病毒肠炎1）秋冬季常见2）多发生在6-24个月婴幼儿3）起病急，常伴发热和上呼吸道感染症状，无明显感染中毒症状。4）大便次数多，量多，黄色水样或蛋花样5）有自限性，自然病程约3-8产毒性细菌引起的肠炎1）多发生在夏季2）起病急，腹泻频繁，量多，水样或蛋花样混有黏液，镜检无白细胞3）常有水电解质和酸碱平衡紊乱。4）自限性疾病，自然病程3-7天。侵袭性细菌性肠炎1）全年均可发病，夏季多见2）起病急，高热，惊厥3）腹泻频繁，大便黏液状，带脓血，有腥臭，里急后重4）中毒症状重，镜检大量白细胞及红细胞5）粪便培养可见致病菌.出血性肠炎1）大便次数多，先为黄色水样，后为血水便，有特殊臭味2）镜检有大量红细胞，常无白细胞3）伴腹痛.抗生素诱发的肠炎1金黄色葡萄球菌肠炎：发热，呕吐，腹泻，中毒症状，脱水和电解质紊乱。典型大便为暗绿色，量多，镜检有大量脓细胞和球菌。2真菌性肠炎：为白色念珠菌所致。病程迁延，常伴鹅口疮，大便可见豆腐渣样细块，镜检有真菌孢子和菌丝。伪膜性小肠结肠炎：由难辨梭状芽孢杆菌引起；除万古霉素和胃肠道外用的氨基糖甙类抗生素外，几乎各种抗生素均可诱发本病；细菌大量繁殖，产生毒素A（肠毒素）和毒素B（细胞毒素）；主要症状为腹泻，停用抗生素后很快痊愈；重症频泻，黄绿色水样便，可有伪膜排出；可引起大便带血；可有脱水、电解质紊乱和酸中毒。伴有腹痛、腹胀和全身中毒，甚至休克.诊断：判断:感染性、非感染性;判断脱水程度性质;判断电解质紊乱酸碱平衡紊乱;诊断依据：发病季节、病史（包括喂养史和流行病学资料）、临床表现和大便性状..病情分类：轻型与重型..病程分类：急性、慢性及迁延性1病因诊断：粪便、肠道菌群分析、酸度、还原糖试验和培养；2十二指肠液检查：pH值、胰蛋白酶、糜蛋白酶、肠激酶.血清胰蛋白酶原；酯酶、胆盐浓度；细菌培养和寄生虫卵的检测；3小肠粘膜活检.4必要时做蛋白质、碳水化合物和脂肪的吸收功能试验、X线、纤维结肠镜等检查。治疗原则:调整饮食预防和纠正水、电解质及酸碱平衡失衡合理用药加强护理预防并发症不同时期的腹泻病治疗重点:急性腹泻多注意维持水、电解质平衡及抗感染;迁延及慢性腹泻则应注意肠道菌群失调问题及饮食疗法问 6
题;治疗不当往往会得到事倍功半、或适得其反的结果。急性腹泻的治疗：1．饮食疗法2．纠正水、电解质紊乱及酸碱失衡（液体疗法）合理的液体疗法是降低腹泻病死率的关键。（1）口服补液（ORS）；（2）静脉补液。3．药物治疗:(1)控制感染(2)微生态疗法(3)肠粘膜保护剂(4)避免用止泻剂.新生儿补液原则：对新生儿体液疗法应慎重，补液前对患儿病史、病情、体重变化等应详细观察，以便及时正确的纠正水电解质紊乱2、新生儿尤其是生后最初几天，每天生理需要的水量比婴儿少，每天补入的总液量要适当减少。肾脏对水的调节功能亦差，补液的速度要慢，生后1~2天一般不需要补液，第3~5天每日需要液体50~80ml/kg，6~7天需要100 ml/kg，一周后需要120~150 ml/kg，热量每日需要0.42~0.50mj/kg,每日需钠钾氯各1~3mmol/kg3、补充累积损失量主要按体重估计，中重度脱水时补充累计损失量用1/2含钠液60~120ml/kg，如加上生理需要量即继续损失量，总液量每日为150~180ml/kg，后者用1/5张含钠液4、纠正酸中毒宜选用5%NaHCO3液，稀释成等渗液静脉滴注5、新生儿脱水和酸中毒症状不明显，有时需要从病史及出入的液体量方面了解6、新生儿生后10天内血钾浓度较高，一般不另外补钾，确需补钾应注意患儿肾功能及尿量情况，每日给钾总量为2~3mmol/kg（10%氯化钾1.5~2ml/kg）静脉滴注时浓度不宜超过0.15%,滴入速度宜慢7、补液速度除继续扩充血容量者外，一般每小时不超过10ml/kg。腹泻与体液疗法：脱水程度轻度中度重度；失水量/体重30~50ml/kg 50~100ml/kg 100~120ml/kg；症状（尿量）稍少少极少或无尿；精神稍差/差/极差；体皮肤稍干/干/极干弹性可差发灰,花纹,极差;前囟稍凹/凹/深凹;眼窝稍凹/凹/深凹;征眼泪有/少/无;口唇稍干/干/极干;四肢尚暖/稍凉/厥冷;循环异常无/可有/BP下降,P细速;神经异常略有烦躁/不安萎靡或烦躁/不安嗜睡昏迷。 【肺炎的分类】病理分类支气管肺炎大叶性肺炎间质性肺炎；病因分类★感染性肺炎；病毒性肺炎；细菌性肺炎；支原体肺炎；衣原体肺炎；真菌性肺炎；原虫性肺炎；★非感染性肺炎。病程分类急性<1月迁延性1-3月慢性>3月。病情分类轻症肺炎重症肺炎。临床表现典型与否分类1典型性肺炎2非典型性肺炎。发生肺炎的地区分类1社区获得性肺炎2院内获得性肺炎。
【支气管肺炎】1.病因：细菌和病毒。细菌感染以肺炎链球菌多见。2.★临床表现（1）呼吸系统：大多起病较急，主要症状为发热，咳嗽，气促。呼吸增快，鼻翼扇动，三凹征，唇周发绀。肺部可听到固定的中、细湿啰音。SaO2<85%，还原血红蛋白>50g/L时出现发绀；PaO2<50mmHg，PaCO2>50mmHg，SaO2<85%为呼吸衰竭。严重肺炎存在混合性酸中毒（呼吸性酸中毒和代谢性酸中毒）。（2）循环系统：可发生心肌炎；可出现心率增快、呼吸增快、烦躁不安和肝脏增大等心力衰竭表现。3）神经系统：轻度表现烦躁、嗜睡；重者出现意识障碍，惊厥，呼吸不规则，前囟隆起。4）消化系统：常有纳差、吐泻、腹胀等。若发生中毒性肠麻痹，腹胀严重肠鸣音消失。有时呕吐咖啡渣样物，大便隐血阳性或排柏油样便。辅助检查1）病原学检查①病毒分离，其他病原体的分离培养；②病原特异性抗原检测；③病原特异性抗体检测：急性期与恢复期双份血清特异性IgG检测有4倍升高，对诊断有重要意义。急性期特异性IgM测定有早期诊断价值；④聚合酶链反应（PCR）或特异性基因探针检测病原体DNA；⑤细菌培养。2）外周血检查，白细胞检查；C反应蛋白（CRP）；四唑氮蓝试验（NBT）。
3）胸部X线检查：肺纹理增强，点片状阴影。4）血气分析。★【并发症】（1）脓胸：常为葡萄球菌引起，革兰阴性杆菌次之。表现为高热不退，呼吸困难加重，患侧呼吸运动受限，语颤减弱，叩诊浊音，听诊呼吸音减弱或消失。若积液较多，纵隔向对侧移位。（2）脓气胸：表现为病情突然加重，咳嗽剧烈，烦躁不安，呼吸困难，面色青紫。叩诊在积液上方呈鼓音，下方呈浊音，呼吸音减低或消失。（3）肺大疱：多系金黄色葡萄球菌引起。体积小者，可无症状，体积大者可引起急性呼吸困难。此外还可引起肺脓肿、化脓性心包炎、败血症等。治疗（1）一般治疗：空气流通，室温维持在20℃左右，温度以60%为宜。保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物。避免交叉感染。（2）病原治疗：用抗生素之前细菌培养及药敏试验； 7
用肺组织浓度高的药物；重者静脉联合用药。肺炎链球菌：青霉素、羟氨苄青霉素，红霉素。 金黄色葡萄球菌：苯唑西林、氯唑西林钠、万古霉素、利福平。流感嗜血杆菌：阿莫西林加克拉维酸。大肠杆菌和肺炎杆菌：头孢曲松或头孢噻嗪；绿脓杆菌替卡西林加克拉维酸。肺炎支原体和衣原体：大环内酯类。用药时间应持续至体温正常后5～7日，症状基本消失后3天，支原体肺炎至少用药2～3周。葡萄球菌肺炎一般于体温正常后继续用药2周，总疗程6周。抗病毒治疗：三氮唑核苷；干扰素；聚肌胞；乳清液。（3）对症治疗：氧疗：鼻前庭导管，氧流量为0.5～1L/min；氧浓度不超过40%；面罩给氧，氧流量为2～4L/min，氧浓度为50～60%。若出现呼吸衰竭，应用人工呼吸器。保持呼吸道通畅：祛痰剂；复方甘草合剂；雾化吸入；支气管解痉剂；保证液体摄入量，有利于排痰。（4）心力衰竭的治疗：除镇静、给氧外，必要时可用洋地黄制剂。（5）腹胀的治疗：伴低钾血症者及时补钾；如系中毒性肠麻痹，应禁食、胃肠减压，亦可用酚妥拉明（0.5mg/kg），溶于5%葡萄糖20ml静滴。
（6）感染性休克、脑水肿、呼吸衰竭的治疗。纠正水、电解质与酸碱平衡。7）肾上腺皮质激素的应用适应证：中毒症状明显；严重喘憋或呼吸衰竭；伴有脑水肿、中毒性脑病、感染中毒性休克等；胸膜有渗出的病例。（8）并存症和并发症的治疗：对并发脓胸、脓气胸者及时抽脓抽气。遇下列情况则考虑胸腔闭式引流：年龄小，中毒症状重；脓液粘稠，经反复穿刺排脓不畅者；张力性气胸。 【先天性心脏病概论】一、★【分类】（一）左向右分流型（潜在青紫型）：常见有房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭。（二）右向左分流型（青紫型）：常见的有法洛四联症，完全性大血管错位等。（三）无分流型：常见有肺动脉狭窄、主动脉缩窄和右位心等。左向右分流型特点：1.一般情况下无青紫，当哭闹、患肺炎时，右心压力高于左心，即可出现暂时性青紫。2.心前区有粗糙的收缩期杂音，于胸骨左缘最响。3.肺循环血量增多，易患肺炎，X线检查见肺门血管影增粗。4.体循环供血不足，影响小儿生长发育。二、特殊检查法1.X线检查2.心电图3.超声心动图4.心导管检查5.心血管造影6.放射性核素心血管造影7.磁共振成像8.计算机断层扫描
【房间隔缺损】一、血流动力学：根据解剖部位的不同有卵圆孔未闭，第一孔（称原发孔）和第二孔（称继发孔）未闭，临床上以第二孔未闭型最常见。左心房压力超过右心房时，分流为左向右，右心房、右心室舒张期负荷过重，肺循环血量增多，而左心室、主动脉及体循环血量则减少。肺动脉压力增高，少数病人晚期出现梗阻性肺动脉高压，当右心房的压力超过左心房时，血自右向左分流出现持续青紫（即艾森曼格综合征）。原发孔缺损伴二尖瓣关闭不全时，左心室亦增大。二、临床表现和并发症：房间隔缺损轻者可无全身症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。大型缺损者因体循环血量减少而影响生长发育，患儿体格瘦小、乏力、多汗和活动后气促。当剧哭、肺炎或心力衰竭时可出现暂时性青紫。体检可见心前区隆起，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺动脉瓣）相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音亢进并★【固定分裂】。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音（系三尖瓣相对狭窄所致）。原发孔缺损伴二尖瓣裂者，心前区有二尖瓣关闭不会的吹风样杂音。三、诊断1.根据病史、体检。2.X线检查：心脏外形增大，右房、右室大为主，肺血多，肺动脉段突出，主动脉影缩小。3.心电图检查：典型表现为电轴右偏和不完全右束支传导阻滞，部分病人右心房右心室肥大。原发孔未闭者，常有电轴左偏及左室肥大。4.超声心动图：右心房增大，右心室流出道增宽，室间隔与左心室后壁呈矛盾运动。主动脉内径缩小。扇形四腔心切面可显示房间隔缺损大小及位置。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向及估测分流量大小。5.心导管检查：右心导管可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉。导管可通过缺损进入左心房。治疗原则1.内科治疗：主要是并发症的处理，如：肺炎、心力衰竭等。2.外科治疗：宜在学龄前作选择性手术修补。3. 8
介入性治疗：经导管放置扣式双盘堵塞装置（蘑菇伞、蚌状伞）关闭房缺。 【室间隔缺损】一、血流动力学：先天性心脏病最常见的类型。可分为膜部、肌部和干下型三类。室间隔肌部缺损及膜部缺损，有可能自然闭合。干下型缺损很少自然闭合。由于左室压力高于右室，故血液自左心室向右心室分流，一般不出现青紫。分流增加了肺循环、左心房和左心室的工作。根据室间隔缺损的大小，分3组：（1）小型缺损：缺损小于0.5cm，分流量小，可无症状，缺损可能自行闭合，即所谓的Roger病。（2）中型缺损：缺损内径在0.5～1.5cm，分流量较大，肺循环血量可达体循环的1.5～3.0倍以上，导致左心房、左心室增大（3）大型缺损：缺损大于1.5cm，分流量很大，右心室、肺动脉、左心房、左心室均扩大，而体循环量减少；产生动力型肺动脉高压，严重者出现梗阻性肺动脉高压，当肺循环压力超过肺动脉高压，即右心室压力高于左心室时，导致双向分流，乃至右向左分流（★
【即艾森曼格综合征】）。二、临床表现和并发症：小型缺损可无明显症状，生长发育不受影响，仅体检时发现胸骨左缘第3～4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音，肺动脉第二音稍增强。大型缺损出现体循环供血不足的表现，如生长发育落后、呼吸急促，多汗，吃奶费劲常要间歇等，反复肺炎甚至心力衰竭。体检；心前区隆起，心界增大，心尖搏动弥散，胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅲ～Ⅴ级粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，杂音最响部位可触及震颤。肺血流量大于体循环一倍以上时，在心尖区听到舒张期杂音（系二尖瓣相对狭窄所致），肺动脉第二音亢进。明显肺动脉高压者，出现青紫。并发症：支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。三、诊断1.根据病史、体检资料2.X线检查：小型缺损可表现肺血多，左心室大；中大型缺损心外形中度以上增大，肺动脉段突出明显，肺血管影增粗、搏动强烈，可有肺门“舞蹈”。左右心室增大，主动脉结影缩小。3.心电图：小型缺损轻度左心室大；缺损大者左、右心室肥大，心衰者多伴心肌劳损改变。4.超声心动图：左心房及左心室内径增宽，左心室内径也可增宽，主动脉内径缩小。缺损大者，扇形连续扫描可直接探到缺损的大小。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向、估测分流量大小及缺损的位置5.心导管检查：右心导管可发现右心室血氧含量高于上下腔静脉及右心房。右心室及肺动脉有不同程度压力增高。导管从右心室可通过缺损进入左心室上行至主动脉。晚期发生右向左分流时，动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力显著增高。四、治疗原则1.内科治疗：主要是并发症的处理，如肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。2.外科治疗：①缺损小者，不一定需手术治疗。②中型缺损临床上有症状者，宜于学龄前在体外循环心内直视下作修补手术。③大型缺损：缺损大症状重者可于婴幼儿期手术。6个月以内发生难以控制的充血性心力衰竭，包括反复罹患肺炎和生长缓慢者，应予手术治疗；6月至2岁的婴儿，虽能控制心力衰竭，但肺动脉压力持续增高、大于体循环动脉压的1/2；2岁以后肺循环量与体循环量之比＞2:1，亦应及时手术修补缺损。 【动脉导管未闭】一、血流动力学肺动脉接受右心室及主动脉分流来的两处血，故肺动脉血流增加，至肺脏、左心房及左心室的血流增加，左心室舒张期负荷过重，左心房、左心室扩大。由于主动脉血流入了肺动脉，使周围动脉舒张压下降而至脉压增宽。肺小动脉长期接受大量主动脉分流来的血，造成肺动脉压力增高，当肺动脉的压力超过主动脉时，产生了右向左分流，临床出现★【差异性青紫】（上半身不紫而下半身紫）。二、临床表现和并发症轻者临床无症状，仅体检时发现杂音。分流量较大者，可出现消瘦、气急、咳嗽、乏力、多汗等，偶有声音嘶哑（扩大肺动脉压迫喉返神经）。体检于胸骨左缘第2肋间闻有粗糙响亮的连续性机器样杂音，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，最响处可扪及震颤，以收缩期明显，肺动脉瓣区第二音增强。分流量大者，左心室增大，可产生相对性二尖瓣狭窄的舒张期隆隆样杂音。可出现周围血管征，如毛细血管搏动，水冲脉及股动脉枪击音等；有显著肺动脉高压者，出现差异性青紫。动脉导管未闭常并发；支气管肺炎、感染性心内膜炎、心力衰竭。三、诊断1.根据病史、体检。2.X线检查：心影正常或左心房、左心室增大，肺动脉段 9
突出，肺野充血，肺门血管影增粗，搏动增强，可有肺门“舞蹈”。有肺动脉高压时，右心室亦增大。主动脉弓增大。3.心电图：分流量大者有左心室肥大或左右心室肥大的改变，部分有左心房肥大。心衰者，多伴心肌劳损改变。4.超声心动图：左心房和左心室内径增宽、主动脉内径增宽，左心房内径/主动脉根部内径大于1.2。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向、估测分流量大小及缺损的位置。扇形切面显示导管的位置及粗细。5.心导管检查：右心导管可发现肺动脉血氧含量高于右心室。右心室及肺动脉压力正常或不同程度的升高。部分患者导管从未闭的动脉导管由肺动脉进入降主动脉。四、治疗原则1.内科治疗；主要是并发症的处理，如肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。新生儿动脉导管未闭，可试用消炎痛治疗2.外科治疗：宜在学龄前选择手术结扎或切断导管即可治愈。如分流量大症状重者可于任何年龄手术。3.介入性治疗：经导管送入微型弹簧伞或蘑菇伞堵住动脉导管。
【法洛四联症】一、血流动力学：法洛四联症是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病，由以下★【4种畸】形组成：1.右心室流出道梗阻；2.室间隔缺损；3.主动脉骑跨；4.右心室肥大。以上4种畸形中以肺动脉狭窄最重要，是决定患儿病理生理改变及临床严重程度的主要因素。由于肺动脉狭窄，血液进入肺脏受阻，引起右心室代偿性肥厚。肺动脉狭窄轻者，右心室压力仍低于左心室，故左向右分流；肺动脉狭窄严重者右心室压力与左心室相似，此时右心室血液大部分进入骑跨的主动脉（右向左分流），因而出现青紫。二、临床表现和并发症1.青紫：其轻重和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关，哭闹与活动后加重。2.★【蹲踞症状】：下蹲时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，使缺氧症状暂时性缓解。3.阵发性的呼吸困难或晕厥：婴幼儿期常在吃奶或剧哭时出现阵发性的呼吸困难，严重者出现晕厥或抽搐（系在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使缺氧加重所致），年长儿可诉头痛，头昏。
4.★【杵状指】（趾）；活动耐力下降。体检：心前区隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，一般以第3肋间最响，其响度决定于肺动脉狭窄程度，漏斗部痉挛时，杂音可暂时消失。肺动脉第二音减弱（亢进提示肺动脉高压）。并发症为脑血栓（系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致）、脑脓肿（细菌性血栓）及感染性心内膜炎。
三、诊断1.根据病史、体检。2.X线检查：心影正常或稍大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，构成“靴形”心影，肺门血管影减少，肺野清晰。3.心电图：电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者伴心肌劳损，亦可见右心房肥大。4.超声心动图：主动脉骑跨在室间隔之上，主动脉内径增宽，并见主动脉口下的高位室缺，右心室漏斗部狭窄（流出道）。左心室内径较小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。5.心导管检查：右心导管进入右心室后，易从高位的室缺进入骑跨的主动脉，亦可进入左心室，但很难进入肺动脉。6.心血管造影：对手术矫治有很大的帮助。四、治疗原则：1.内科治疗：①阵发性呼吸困难缺氧时，轻者取胸膝位即可缓解，重者可予普萘洛尔（心得安）静脉注射。必要时皮下注射吗啡。吸氧，用5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg纠正酸中毒。如经常发生阵发性呼吸困难，则用心得安口服预防；②预防脱水，以免发生脑血栓、脑脓肿；治疗感染性心内膜炎等。2.外科治疗：宜在2～3岁以上手术。
【病毒性心肌炎】：病理特征为心肌细胞坏死或变性，有时病变可累及心包或心内膜。病毒性心肌炎病毒性心肌炎病毒性心肌炎病毒性心肌炎，病毒感染所致的心肌细胞的变性和坏死。引起儿童心肌炎的常见病毒有柯萨奇病毒(B组或A组），尤其是CVB3⑴临床诊断依据：①心功能不全、心源性休克或心脑综合症；②心脏扩大；③心电图改变：ST-T改变、期前收缩、传导阻滞；④CK-MB升高或心肌肌钙蛋白（cTnI或cTnT）阳性。⑵病原学诊断依据①确诊指标：自心内膜、心肌、心包或心包穿刺液中发现：a.分离到病毒；b.用病毒核酸探针查到病毒核酸；c.特异病毒抗体阳性；②参考指标：a.自粪便、咽拭子或血液中分离到病毒，且恢复期血清同型抗体滴度较第一份血清升高或降低4倍以上；b.病程早期血中特异性 10
IgM阳性；c.用病毒核酸探针在患儿血中查到病毒核酸，确诊依据：具备临床诊断依据2项可临床诊断。 【小儿泌尿系统生理特点】：（1）肾小球滤过功能：新生儿肾小球滤过率比较低，2岁达成人水平。故不能有效地排出过多的水分和溶质。（2）肾小管的重吸收和排泄功能：葡萄糖肾阈减低，易发生糖尿。近端肾小管吸收钠能力不足，可致低钠血症。（3）浓缩和稀释功能：新生儿及婴幼儿尿浓缩功能降低。新生儿及幼婴尿稀释功能接近成人。（4）酸碱平衡功能：易发生酸中毒。（5）肾脏的内分泌功能：新生儿血浆肾素、血管紧张素和醛固酮均高于成人，前列腺素合成速率较低,促红细胞生成素较多。（6）小儿排尿及尿液特点：新生儿尿量每小时<1.0ml/kg为少尿，每小时<0.5ml/kg为无尿。儿童一昼夜尿量<400ml，学龄前儿童<300ml，婴幼儿<200ml即为少尿，一昼夜尿量<50ml称为无尿。【急性肾小球肾炎】简称急性肾炎，AGN，是一组病因不一，临床表现为急性起病，多有前驱感染，以血尿为主，伴不同程度蛋白尿，可有高血压，水肿，或肾功能不全等特点的肾小球疾患。大多与A组β溶血性链球菌感染引起的免疫复合物性肾小球肾炎。★【临床表现】：本病为感染后免疫炎性反应，故起病前常有前驱感染，呼吸道感染前驱期多为1～2周，皮肤感染前驱期稍长，约2～3周。本病起病年龄多发于5～10岁儿童。主要表现：1.典型病例：（1）表现为水肿、少尿，水肿常为最早出现的症状，表现为晨起眼睑水肿渐蔓及全身，为非凹陷性水肿。（2）血尿：肉眼血尿。（3）高血压，学龄前儿童大于120/80mmHg学龄儿童大于130/90mmHg。2.★【严重病例表现】为：1）严重循环充血：由于肾小球滤过率降低致水钠潴留，血容量增加出现循环充血，表现酷似心力衰竭，但此时患儿心搏出量正常或增加，心脏泵功能正常。2）高血压脑病：部分严重病例因血压急剧增高致脑血管痉挛或充血扩张而致脑水肿，发生高血压脑病。3）急性肾功能不全。实验室检查尿蛋白在+~+++之间，与血尿的程度相平行。尿显微镜检查可见透明，颗粒，或红细胞管型。外周血白细胞一般轻度升高或正常，血沉加快。★【治疗】：1.休息：急性期需卧床休息1～2周，至肉眼血尿消失，水肿减轻，血压正常方可下床轻微活动；血沉正常可以上学；尿沉渣细胞绝对计数正常后，方可恢复体力活动。2.饮食：对水肿高血压者应限盐及水。3.抗感染：可选用青霉素7～10天。4.对症治疗：1）利尿2）降血压用钙拮和血管紧张素转换酶抑制剂合用。5.严重循环充血的治疗：用呋塞米（速尿）注射，表现为肺水肿者可适当加用硝普钠。★6.高血压脑病的治疗：可选用硝普钠静滴。伴惊厥者及时止痉，给予安定，苯巴比妥等。
【化脓性脑膜炎】化脓性脑膜炎(purulent meningitis)简称化脑，是小儿、尤其婴幼儿时期常见的由化脓性细菌引起的中枢神经系统急性感染性疾病。临床以急性发热、惊厥、意识障碍、颅内压增高和脑膜刺激征以及脑脊液脓性改变为特征．[病因]（一）病原菌：不同年龄小儿致病菌不同：（1）新生儿及出生2~3个月以内：大肠杆菌B组溶血性链球菌、金葡菌、其他肠道杆菌等为主。偶见b型流感嗜血杆菌（Hib)（2）出生2~3个月后小儿：流感嗜血杆菌、脑膜炎双球菌和肺炎链球菌致病为主。（3）年长儿则多由脑膜炎双球菌、肺炎链球菌所致。（二）发病易感因素１.机体免疫状态（1）先天性免疫缺陷：如：先天性免疫球蛋白、补体和备解素系统缺陷、脾功能亢进；（2）获得性免疫缺陷：如：长期使用肾上腺皮质激素、免疫抑制剂、患有慢性消耗性疾病；2.神经系统畸形（1）先天性：皮肤窦道、脑脊液鼻漏、脑脊液耳漏、脑脊膜膨出；（2）获得性畸形：脑脊液漏、颅骨骨折。(三)感染途径1.血行感染2.邻近组织感染：中耳炎、乳突炎等3.直接感染：颅骨骨折、皮肤窦道等。[病理]全部脑组织表面、脑底、脑沟、脑裂基底以及脊髓表面均有不同程度的炎性渗出物。软脑膜及蛛网膜普遍受累。严重病例动静脉受累、血管周围及内膜下炎性细胞浸润血管痉挛，血管壁坏死而出血血管梗阻脑缺氧缺血坏死或脑梗阻。血管病变、脑实质炎症、颅内高压、乳酸酸中毒，脑室炎及中毒性脑病等，可使病人出现意识障碍、惊厥、运动及感觉障碍。感染扩散至脑室内膜形成脑室内膜炎。脓液阻塞、粘连及纤维化可使CSF循环受阻阻塞性脑积水。脑 11
脊液分泌增加或吸收减少交通性脑积水。颅内压增高、炎症侵犯或海绵窦栓塞可使颅神经受损（视神经、动眼神经、面神经、听神经）。血管的通透性增加、脑膜间的桥静脉发生栓塞性静脉炎硬膜下积液。[临床表现]1前驱症状上呼吸道感染和胃肠道症状2.全身感染中毒症状。高热头痛精神萎靡疲乏无力关节酸痛皮肤出血点瘀斑或出血性皮疹。小婴儿表现为拒食、嗜睡、易激惹、烦躁哭闹、目光呆滞3.神经系统表现⑴脑膜刺激征:颈强直、克氏征、布氏征阳性⑵颅内高压症：头痛、呕吐，婴儿有前囟饱满与张力增高、颅缝增宽、头围增大等⑶惊厥：流感嗜血杆菌和肺炎球菌多见⑷意识障碍嗜睡、意识模糊、昏睡、昏迷⑸局灶体征Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ颅神经受累、肢体瘫痪或感觉异常。3个月以下的婴儿化脑往往不典型主要差异在:(1)体温可高可低或不发热，甚至体温不升；(2)颅压增高表现可不明显;(3)惊厥可不典型;(4)脑膜刺激征不明显.[并发症]1硬膜下积液2脑积水3脑室管膜炎4)抗利尿激素异常分泌综合症5其他：[实验室检查](一)脑脊液：外观混浊，压力增高；白细胞总数显著增多达1000×106／L以上，以中性粒细胞为主；蛋白质含量增多，多在1000mg/L以上；糖含量显著降低，常<1.1mmol/L,甚至测不出；脑脊液特殊检查：(1)肿瘤坏死因子(TNF)： 化脑时阳性，病脑阴性(2)磷酸己异构酶(PHI)：化脑时明显升高(3)干扰素(IFN)：病脑时特异性升高(4)免疫球蛋白：化脑时IgM明显升高，若大于30mg/L，基本可排除病毒感染。(二)血象：WBC高达20~40×109／L，分类80％为中性粒细胞。严重感染时WBC总数反而减少(三)其他:1.血培养2.皮肤瘀斑涂片找菌(四)局部病灶分泌物培养(五）头颅CT扫描。[诊断]强调早期诊断早期诊断是治疗成功与否的关键，临床症状、体征、脑脊液检查及其它辅助检查 疾病早期菌血症时CSF可正常，此时血或CSF培养可阳性，次日应再次检查CSF。不规则抗生素治疗后,脑脊液检查结果可不典型即刻进行腰穿的禁忌症：1.颅内压明显增高,特别是有脑疝的可能性者,如出现第Ⅲ或Ⅵ颅神经麻痹,伴意识障碍,或血压升高,心动过缓伴呼吸异常等;2.严重新肺功能不全及休克需紧急抢救者.3.腰底部皮肤软组织感染.必须进行腰穿,可先静脉推注甘露醇,待颅内压有所降低后再行腰穿.诊断标准1.有前驱感染病史:患儿发热、烦躁、呕吐、腹泻及食欲低下等。2.阳性神经系统症状与体征：易激惹、嗜睡、惊厥、颅内压增高、脑膜刺激征阳性等。3.脑脊液细胞数增加，以中性粒细胞为主；糖含量降低，蛋白升高。★[鉴别诊断](一)病毒性脑膜炎(viral meningitis)全身感染中毒症状轻，病程自限。脑脊液外观清亮，细胞数可自0-数百个，以淋巴细胞为主，糖及蛋白质含量多正常，细菌学检查阴性。血或脑脊液病毒抗原、抗体测定可阳性(二)结核性脑膜炎(tuberculous meningitis)多数起病较缓，呈亚急性起病。常有结核接触史和肺部等处结核病灶。脑脊液外观呈毛玻璃状，细胞数多<500×106／L，以淋巴细胞为主，糖和氯化物含量减少，蛋白含量增高；涂片抗酸染色可找到结核菌，细菌培养或动物接种可进一步证实。(三)隐球菌性脑膜炎临床表现和脑脊液改变与结核性脑膜炎相似；颅内压增高更加明显；脑脊液涂片墨汁染色和培养找到致病真菌。[治疗]一)、一般治疗1.急性期密切观察生命体征、意识、瞳孔；
2.保证热卡、蛋白质、脂肪、水、电解质、酸碱平衡。(二)、抗生素治疗1.选药原则：(1)尽早选择对病原菌敏感的抗生素(2)易透过血脑屏障且在脑脊液中易达到有效浓度抗生素(3)早期足量，足疗程用药(4)急性期静脉给药2.病原菌未明确时的初始治疗：任何年龄均可选用：氨苄(200~300mg/kg.d)或氯霉素(60~100mg/kg.d)氨苄＋青霉素(40~80万U/kg.d)目前主张选头孢曲松钠（50~100mg/kg.d)头孢噻肟(100~200mg/kg.d)3.病原菌明确后的治疗：4、疗程：与病原种类、治疗早晚、是否有并发症、机体抵抗力等因素有关。Hib、肺链：10~14天脑膜炎球菌:7天大肠杆菌、金葡：21天以上如出现并发症或耐药，要酌情更换抗生素及延长疗程5、停药指征体温平稳4-5天临床体征消失，脑脊液检查正常，达到抗生素治疗疗程（三）、激素疗法：适应症：严重颅内压增高；内毒素性休克；大肠杆菌性脑膜炎。作用抑制炎症因子释放、降低脑血管通透性、减轻脑水肿和颅高压。用法：在有效抗生素治疗下，每日静脉注射地塞米松0.6mg/kg.d，分4次静注。连用2-3天(四)、对症治疗降温，降颅 12
压、利尿、防脑疝，20％甘露醇、速尿，止痉鲁米那、安定（五）、并发症治疗：硬膜下积液：轻症无需治疗；伴有颅内压增高者：硬膜下穿刺，迁延不愈者外科手术引流。脑积水：手术治疗，如正中孔粘连松解、导水管扩脑脊液分流术。3.病例分析患儿2岁，以发热头痛呕吐2天入院。查体：精神差，颈项强直，四肢肌张力略高，布氏征（+）、克氏征（+），C反应蛋白升高。ESR 30mm/h，脑脊液WBC 200×106/L，中性80%，蛋白1.2g/L，糖1.0mmol/L，氯化物正常。（1）最可能的诊断是什么？不同年龄段患儿病原体有何不同？（2）需与哪些疾病鉴别？如何鉴别？（3）针对病原体的治疗原则是什么？4）并发症有哪些？。
★【结核性脑膜炎】是小儿结核病中最严重的一型。多见于3岁以内婴幼儿。病理:结核菌使软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出，并形成许多结核结节。炎性渗出物易在脑底诸池聚集。常见第7、3、4、6、2对颅神经障碍，可有脑膜病变、脑神经损害、脑部血管病变、急性动脉炎、脑实质病变、脑室管膜炎、脑积水及室管膜炎、脊髓病变。★临床表现:1、早期（前驱期）：1～2周。主要为性格行为改变。2、中期（脑膜刺激期）：1～2周。颅内压增高表现头痛、呕吐、嗜睡、惊厥；颅神经障碍。出现明显脑膜刺激征。颅神经受累:面神经，其次是动眼神经、外展神经。定向障碍、运动障碍、语言障碍、意识障碍、偏瘫等。3、晚期（昏迷期）：1～3周。昏迷、惊厥频繁发作。患儿极度消瘦，成舟状腹。常出现水电解质紊乱。诊断:⑴病史：结核接触史，卡介苗接种史，近期急性传染病史。⑵临床表现：性格改变，结核中毒症状，颅压高表现。⑶脑脊液检查：压力增高，外观毛玻璃样，留膜可找到结核菌。白细胞50～500×106/L，分类淋巴细胞为主，糖氯化物降低，蛋白增高。⑷X线检查：约85%的患儿胸片有结核病改变，90%为活动性病变，48%呈粟粒性肺结核。⑸脑CT扫描：基底节阴影增强，脑池密度增高、模糊、钙化、脑室扩大、脑积水或早期局灶性梗塞。⑹结核菌素试验：阳性对诊断有帮助，但50%患儿呈阴性反应。鉴别诊断:⑴化脓性脑膜炎：重点鉴别点是脑脊液检查，结合病史、临床表现及其他检查综合分析。⑵隐球菌脑膜炎：起病更缓慢，颅高压症状显著，视力障碍及视神经乳头水肿更常见，墨汁染色可见隐球菌。⑶病毒性脑炎：起病急，脑脊液糖和氯化物正常。治疗：⑴一般疗法：休息、护理、合理营养。⑵控制炎症1.强化治疗阶段：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺及链霉素应用3～4个月。2.巩固治疗阶段：异烟肼、利福平或乙胺丁醇。总疗程>12个月或脑脊液正常后6个月。利福平或乙胺丁醇9～12个月。⑶降低颅内高压1.脱水剂：20%甘露醇。2.利尿剂：乙酰唑胺。3.侧脑室穿刺引流，腰穿减压和鞘内注药，脑外科治疗。⑷对症治疗：控制惊厥、维持电解质平衡。⑸糖皮质激素常用泼尼松，疗程8～12周。 【结核病】（TB）：是由结核分枝杆菌引起的慢性感染性疾病。全身各脏器均可受累，肺结核最常见；儿童结核病以原发综合征最多见，结核性脑膜炎危害最重。开放性肺结核患者是主要传染源，呼吸道为主要传染途径。★诊断:1.病史：中毒症状，结核病感染史，接种史，有无急性传染病史，有无结核过敏表现。★2.结核杆菌试验：试验方法：皮内注射0.1ml含5个结核菌素单位的纯蛋白衍生物（PPD）,48～72小时观测结果，硬结平均直径不足5mm为阴性，≥5mm为阳性；10～19mm为中度阳性，≥20mm为强阳性，局部除硬结外，还有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性反应。★临床意义:1.阳性反应①曾种过卡介苗；②3岁以下，尤其是1岁以下小儿，阳性反应多表示体内有新的结核病灶；④小儿结核菌素试验强阳性者，示体内有活动性结核病；⑤在两年以内由阴性转为阳性反应，或反应强度从原来小于10mm增大至大于10mm，而且增大的幅度大于6mm，表示新近有感染。2.阴性反应①未感染过结核；②初次感染4～8周内；③假阴性反应；④技术误差或所用结核菌素已失效。★治疗目的：①消灭病灶中结核菌；②防止血行播散；治疗原则：早期、适量、联合、规律、全程、分段；全效杀菌药物：异烟肼(INH)、利福平(RFP)；半效杀菌药物：链霉素(SM)、吡嗪酰胺(PZA)；抑菌药物：乙胺丁醇(EMB)；预防性抗结核治疗：①密切接触家庭内开放性肺结核；②3岁以下婴幼儿未接种卡介苗而结核菌素试验阳性；③结核菌素试验新 13
近由阴性转为阳性者；④结核菌素试验阳性伴结核中毒症状者；⑤结核菌素试验阳性，新患麻疹或百日咳小儿；⑥结核菌素试验阳性小儿需长期使用糖皮质激素或其他免疫抑制剂。【原发性肺结核】指结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染，是小儿肺结核的主要类型。包括：①原发综合征：由肺原发病灶、局部淋巴结病变和两者相连的淋巴管炎组成；②支气管淋巴结结核：以胸腔内种肿大巴结为主。临床表现：①最轻者可全无症状，只是在X线检查时才被发现；②稍重者表现为结核中毒症状，起病较缓，多见于年长儿；③婴幼儿及重症则急性起病，表现为高热，持续2-3周，后降为低热，并伴结核中毒症状，干咳和轻度呼吸因难常见；④高度过敏状态者可出现结节性红斑和疱疹性结膜炎；⑤支气管淋巴结高度肿大可压迫气管，产生压迫症状，如痉挛性咳嗽、喘鸣、呼吸因难甚至窒息、声音嘶哑、静脉怒张等；⑥体格检查可见浅表淋巴结不同程度肿大，原发灶大者可有叩浊、呼吸音减弱或偶闻干湿罗音；婴儿可有肝大。诊断: 结合病史，临床表现，体征，免疫学检查（结核菌素皮肤试验 / ELISA / etc.）胸部X线检查，纤维支气管镜检查。治疗看总论。急性粟粒型肺结核：急性血型播散型肺结核，由结核杆菌经血行传播而引起的肺结核，常是原发综合征发展的后果。潜伏结核感染：由结核菌感染引起的结核菌素试验阳性（除外卡介苗接种后反应），X线胸片或临床无活动性结核病证据者，称为结核感染。儿童无症状性结核感染：结核菌素试验阳性，胸部影像学检查正常，无明显阳性体征。
【造血特点】一.胚胎期造血1.中胚叶造血期胚胎第三周开始，胚胎第六周减退2.肝脾造血期6～8周开始，4～5月达高峰6个月减退3.骨髓造血期胚胎第六周开始2～5岁成为唯一的造血场所二.生后造血1.骨髓造血2.★【骨髓外造血】当发生感染性贫血或溶血性贫血等造血需要增加时，肝脾和淋巴结可随时适应需要，恢复到胚胎儿时造血状态，出现肝脾淋巴结肿大。同时外周血中可出现有核红细胞或中性粒细胞。血象特点一.红细胞和血红蛋白量★【生理性贫血】婴儿生长发育迅速，循环血量迅速增加等因素，红细胞和血红蛋白量逐渐降低，至2～3个月时红细胞降至3.0*10 12/L左右，血红蛋白量降至100g/L左右，出现轻度贫血。二.白细胞数与分类8岁以后接近成人水平。中性粒细胞与淋巴细胞比例：4～6天时和4～6岁时两者比例相等（★【46再交叉】）【贫血程度】贫血分度①血红蛋白从正常下限～90g/L轻度②～60g/L中度③～30g/L重度④<30g/L极重度，新生儿Hb为①144～120轻度②～90中度③～60重度④<60极重度。二.贫血病因：红细胞或血红蛋白生成不足，溶血性和失血性。小儿贫血，我国规定血红蛋白在新生儿期小于145g/L，1—4个月小于90gL，4-----6个月小于100gL者为贫血.病因分类：根据造成贫血的原因可以将贫血分为红细胞或血红蛋白生成不足，溶血性和失血性三类.造血原料不足或利用障碍所致贫血造血原料是指造血细胞增殖、分化、代谢所必需的物质，如蛋白质、脂类、维生素（叶酸、维生素B12等）、微量元素（铁、铜、锌等）等。任一种造血原料不足或利用障碍都可能导致红细胞生成减少。（1）叶酸或维生素B12缺乏或利用障碍所致贫血：由于各种生理或病理因素导致机体叶酸或维生素B12绝对或相对缺乏或利用障碍可引起的巨幼细胞贫血。（2）缺铁和铁利用障碍性贫血：这是临床上最常见的贫血。缺铁和铁利用障碍影响血红素合成，有称该类贫血为血红素合成异常性贫血。该类贫血的红细胞形态变小，中央淡染区扩大，属于小细胞低色素性贫血。（二）溶血性贫血（HA）即红细胞破坏过多性贫血（三）失血性贫血。根据失血速度分急性和慢性，慢性失血性贫血往往合并缺铁性贫血。可分为出凝血性疾病（如特发性血小板减少性紫癜、血友病和严重肝病等）所致和非出凝血性疾病（如外伤、肿瘤、结核、支气管扩张、消化性溃疡、）所致两类。
【缺铁性贫血】血清铁与未饱和铁结合力之和成为血清总铁结合力（TIBC），血清铁在总铁结合力中所占的百分比为转铁蛋白饱和度（TS）。（一）病因：缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致的血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。婴幼儿发病率高，为小儿贫血中最常见者。小儿缺铁的常见原因包括：1.先天储铁不足2.铁摄入量不足3.生长发育快4. 14
铁吸收障碍5.铁的丢失过多。（二）缺铁性贫血病因：1需铁量增加而铁摄入不足：多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。婴幼儿需铁量较加，若不补充蛋类、肉类等含铁量较高的辅食，易造成缺铁。青少年偏食易缺铁。女性月经增多、妊娠或哺乳，需铁量增加，若不补充高铁食物，易造成IDA。2.铁吸收障碍：常见于胃大部切除术后，胃酸分泌不足且食物快速进入空肠，绕过铁的主要吸收部位（十二指肠），使铁吸收减少。此外，多种原因造成的胃肠道功能紊乱，如长期不明原因腹泻、慢性肠炎、克隆氏病等均可因铁吸收障碍而发生IDA。3.铁丢失过多：慢性长期铁丢失而得不到纠正则造成IDA。发病机制1.缺铁对铁代谢的影响：当体内贮铁减少到不足于补偿功能状态的铁时，铁代谢指标发生异常：贮铁指标（铁蛋白、含铁血黄素）减低、血清铁和转铁蛋白饱和度减低、总铁结合力和未结合铁的转铁蛋白升高、组织缺铁、红细胞内缺铁。转铁蛋白受体表达于红系造血细胞膜表面，其表达量与红细胞内Hb合成所需的铁代谢密切相关，当红细胞内铁缺乏时，转铁蛋白受体脱落进入血液成为血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）。2.缺铁对造血系统的影响：红细胞内缺铁，血红素合成障碍，大量原卟啉不能与铁结合成为血红素，以游离原卟啉（FEP）形式积累在红细胞内或与锌原子结合成为锌原卟啉（ZPP），血红蛋白生成减少，红细胞胞浆少、体积小，发生小细胞、低色素性贫血；严重时，粒细胞、血小板的生成也受影响。3.缺铁对组织细胞代谢的影响：组织缺铁，细胞中含铁酶和铁依赖酶活性降低，进而影响患者精神、行为、体力、免疫功能及患儿生长发育和智力；缺铁可引起粘膜组织病变和外胚叶组织营养障碍。铁通过以下三个途径发生贫血★1.铁减少期ID，此阶段体内储存的铁减少但供给红细胞合成血红蛋白的铁未减少2，红细胞生成缺陷期此其储存的铁进一步消耗红细胞生成所需的铁不足3.缺铁性贫血期，出现小细胞低色素性贫血。临床表现：6个月至2岁最多见。1.一般表现2.髓外造血表现：由于骨髓外造血反应，肝、脾可轻度肿大，年龄越小、病程越久贫血越重，肝、脾肿大越明显。3.非造血系统症状：（1）消化系统症状：异食癖（2）神经系统症状（3）心血管系统症状4）其他：因细胞免疫功能低下，常合并感染。指趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。（三）实验室检查1.血象：血红蛋白降低比红细胞减少明显，呈小细胞低色素性贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。网织红细胞数正常或轻度减少。2.骨髓象：幼红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。3.铁代谢的检查：1）血清铁蛋白（SF）：SF值可较灵敏地反应体内贮铁情况。测定值低于12μg/L提示缺铁。（2）红细胞游离原卟啉（FEP）：增高。（3）血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱和度（TS）：缺铁性贫血时SI降低，TIBC增高及TS降低。（4）骨髓可染铁：缺铁时细胞外铁粒减少，铁粒幼细胞数亦可减少（小于15%），是反映体内贮存铁的敏感而可靠的指标。（四）预防和治疗：1.预防：母乳喂养，及时添加含铁丰富吸收率高的辅食；婴幼儿食品可加入适量铁剂进行强化；早产儿、低体重儿2个月给予铁剂预防。2.治疗：口服铁剂为主，选用二价铁易吸收。两餐间服药、同时口服维生素C.铁剂治疗有效则3～4天后网织红细胞增高，7～10天达高峰，2～3周降到正常。治疗后2周血红蛋白增加，如3周仍无效则考虑诊断错误。铁剂应服用到血红蛋白正常1个月左右。
【营养性巨幼细胞贫血】（nutritional megaloblastic anemia）是由于维生素B12或（和）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼细胞、用维生素B12或（和）叶酸治疗有效。【病因】1．摄入量不足单纯母乳喂养而未及时添加辅食的婴儿、人工喂养不当及严重偏食的婴幼儿，其饮食中缺乏肉类、动物肝、肾及蔬菜，可致维生素B12和叶酸缺乏。羊乳中叶酸量很低，单纯以羊奶喂养者，可致叶酸缺乏。2．需要量增加婴儿生长发育较快，对叶酸、维生素B12的需要量也增加，严重感染者维生素B12的消耗量增加，需要量相应增加。3．吸收和运输障碍食物中维生素B12必须与胃底部壁细胞分泌的糖蛋白结合成复合物才能由末端回肠黏膜吸收，进入血循环后再与转钴蛋白（transcobalamin）结合，运送到肝脏。慢性腹泻影响叶酸吸收，先天 15
性叶酸代谢障碍（如不肠吸收叶酸缺陷及叶酸转运功能障碍）也可致叶酸缺乏。【临床表现】以6个月～2岁多见，起病缓慢。1．一般表现多呈虚胖或颜面轻度浮肿，毛发纤细稀疏、黄色，严重者皮肤有出血点或瘀斑。2．贫血表现皮肤常呈现腊黄色，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力，常伴有肝、脾肿大。3．精神、神经症状可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者表现为表情呆滞、目光发呆、对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则性震颤，手足无意识运动，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和Barbinski征阳性等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。4．消化系统症状常出现较早，如厌食、恶心、呕吐、腹泻和舌炎等。【实验室检查】1．外周血象呈大细胞性贫血，MCV>94 fl，MCH>32 pg。血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多，易见嗜多色性和嗜碱点彩红细胞，可见巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞呈分叶过多现象。网织红细胞、白细胞、血小板计数常减少。 2．骨髓象增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞浆空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象，巨大血小板。3．血清维生素B12和叶酸测定血清维生素B12正常值为200～800 ng/L，<100 ng/L为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6μg/L，<3μg/L为缺乏。 【诊断】根据临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼红细胞性贫血。在此基础上，如精神神经症状明显，则考虑为维生素B12缺乏所致。有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步协助确诊。【治疗】1．一般治疗注意营养，及时添加辅食；加强护理，防止感染。2．去除病因对引起维生素B12和叶酸缺乏的原因应予去除。3．维生素B12和叶酸治疗有精神神经症状者，应以维生素B12治疗为主，如单用叶酸反而有加重症状的可能。维生素B12500～1000μg一次肌注；或每次肌注100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转、血象恢复正常为止。当有神经系统受累表现时，可予每日l mg，连续肌注2周以上；由于维生素B12吸收缺陷所致的患者，每月肌注l mg，长期应用。用维生素B12治疗后6～7小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常幼红细胞；一般精神症状2～4天后好转；网织红细胞2～4天开始增加，6～7天达高峰，2周后降至正常；精神神经症状恢复较慢。叶酸口服剂量为每次5 mg，每日3次，连续数周至临床症状好转、血象恢复正常为止。同时口服维生素C有助叶酸的吸收。服叶酸1～2天后食欲好转，骨髓中巨幼红细胞转为正常；2～4天网织红细胞增加，4～7天达高峰；2～6周红细胞和血红蛋白恢复正常。因使用抗叶酸代谢药物而致病者，可用亚叶酸钙（calc-leucovorin）治疗。先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸剂量应增至每日15～50 mg才有效。
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