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如何看懂唐氏筛查报告单

（1）AFP（甲胎蛋白）

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。----“此处的0.7-0.8，不能代表为先天愚型胎儿，需要综合各检测的数据来判断！ 20xx年12月6日补充” 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。 （2）Free hCGβ

（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 ?

先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的

1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

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准妈妈如何正确看待唐筛

准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。。

一、唐氏综合症的病况。

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字是50万美元!。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。。

二、唐氏综合症的发病机理。

人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。。

三、唐氏筛查的最佳时间。

筛查最佳时间是在孕15～20周。

四、哪些孕妇该作唐氏筛查?。

每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。。

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唐筛结果怎么看

 (1)AFP(甲胎蛋白)

  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

  怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

(2)Free hCG???(游离-???亚基-促绒毛膜性腺激素)

  怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG???水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

  其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

  关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

  而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

  例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

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【徐汇区】

*国际和平妇幼保健院（早唐）

国际和平妇幼保健院做早期唐筛筛查可以预约，但是最好提前去排队，能做上的概率大一点。检查有抽血和B超两个项目，但是早上不需要空腹的。

做早期唐筛时间在11-12周查，超过12周就不行了。另外只有周一和周四上午才能查。 【长宁区】

*上海长宁区中心医院 （早唐）

上海长宁区中心医院做早期唐筛筛查可以预约，早上早点去排队，并且记得不要吃早饭，需空腹。

*上海长宁区妇幼保健院（早唐）

上海长宁区妇幼保健院 做早期唐筛筛查可以预约，预约电话021-62288686，不可以吃早饭，要多喝水。

【杨浦区】

*上海红房子医院杨浦分院（只有中唐）

上海红房子医院杨浦分院做唐筛只有孕14-18周可以做，并且一定要在当天做B超，所以尽量在孕13周之后再去初诊，不需要预约，建大卡的时候付费就可以直接抽血检查。并且唐氏结果高危1-2周时间会通知。

*上海新华医院（已取消早唐，只有中唐）

上海新华医院做早期唐筛不需要预约。检查时间：每周二早上8：00-11：00，不需要空腹，先做B超。报告10个工作日会出来，如果2周之内没有接到电话通知高危，就是通过检查了，报告可以在下次产检的时候再去拿。取报告时间：周一至周五8：00-17：00。

1.普通门诊（7：30开始），挂“产前筛查”号

2.8点左右会开始发表格让检查的DDP填写（自带水笔比较方便）

3.填写完毕排队等医生检查，医生会根据孕周开单让我们去做BC检查（一般2周内的BC数据有效，即两周内做过BC的DDP，无须再做BC检查）

4.付费后，4F排队做检查（新华医院做大排畸的BC在9号楼2楼-产房做BC检查，做唐氏筛查的BC在4楼）

5.做完BC，拿着报告返回4F医生处，确认胎儿大小合适，即让去407房间抽血。

*上海长海医院（只有中唐）

长海医院是不做早期唐氏筛查的，但做中唐的。医生会建议孕妇去新华医院做唐筛。

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如何看唐氏筛查结果

筛查结果多少算正常？

各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”， 就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。

结果大于正常值怎么办

即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。 唐筛的准确率

唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

教你看懂唐氏筛查报告单

(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

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医学概念

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。 临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 筛查程序

1 第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。 2 第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术

黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。 5 唐氏筛查的注意事项

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唐氏筛查

我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有以上三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合你其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。

每位孕妇都要查吗？

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上

唐氏综合征的胎儿。

过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

现在认为：80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清afp、hgg还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

哪些孕妇必须要查

以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查：

（1） 年龄大于35岁

（2） 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

（3） 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

（4） 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

（5） 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

（6） 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

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