染色体检查怎么做哪些人适合做

染色体检查怎么做?染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停 止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结 构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体检查怎么做

哪些人需要做染色体检查：

1、白血病及其它肿瘤患者

白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

(1)急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。

(2)急性髓系细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体。

(3)慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。

2、接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、 环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

…… …… 余下全文

三种常见的染色体检查结果

在我们生活体检当中经常会看到染色体检查项目，而很多人则不知道染色体检查是做什么的，染色体检查的结果又该怎么看?今天小编就来介绍3种常见的染色体检查结果。

染色体检查的结果，常见的有以下几种：

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

二、染色体同源易位

简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

三、染色体正常

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。

本文来源：北京体检http://www.viptijian.com/010

…… …… 余下全文

染色体检查介绍

一、染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，可分为：常染色体病、性染色体病和携带者。

1.常染色体病的临床表现：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。

2.性染色体综合征的共同临床特征：性发育不全或两性畸形，智力低下、多发畸形等，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。

3.携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类，至今已记载16000余种，我国已记载1200余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者。

二、染色体病发生率

流产胚胎占50%、死产婴占8‰、

新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、

一般人群占5‰；

平衡易位1.9 ‰（15%生育力下降）

不平衡易位0.5%

染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。

三、染色体检查的适应人群：

1.婚前及孕前检查希望进行优生优育检查的人群；

2.夫妇双方或一方及亲属患有某种遗传病或遗传病家族史等；

3.夫妇双方或一方为可疑或已知的染色体数目或结构异常的患者；

4. 生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的父母或患者本人；

5.有不明原因的流产、死胎史的夫妇；

6. 有不明原因的不孕不育史的夫妇；

7.有原发闭经、继发闭经、性腺或性器官发育异常的患者；

8.不明原因的智力低下及先天性多发性疾病的患儿

9.多发畸形、行为发育异常的患者及家族成员；

10.接触过有害物质者：如辐射、病毒、药物等因素影响，有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病。

四、我们实验室的优势：

1.仪器设备：国内一流

①我们检验所引进了目前国内最先进的HANABI PIII全自动收获系统，机器制片比人工制片要稳定，重复性高，一致性好，受主观因素影响小，消除技术员手工操作的不稳定性；避免手工收获过程中可能发生的交叉污染，提高了制片质量；

…… …… 余下全文

如何看检验报告

1。血常规

一般看病最常做的就是3大常规，这也是住院病历里面必须的，特别是小孩子发烧感冒时，建议大家去医院要自己要求验，看看是不是病毒感染，这样可以避免医生滥用抗生素。

血常规化验现在一般取指尖血（过去取耳垂末梢血），内容包括血红蛋白浓度、白细胞计数和分类及血小板计数，均用英文字首缩写表示。

血红蛋白(HGB) 正常值为120-150g/L

白细胞计数(WBC) 正常值为4×109/L-10×109/L

其中中性白细胞（NEUT%） 正常时为0.5-0.7

淋巴细胞(LYM%) 正常时为0.2-0.4

嗜酸细胞(MXD%) 正常时为0-0.02

血小板(PLT ) 正常值为100×109/L-300×109/L

红细胞平均体积（MCV） 正常值为82-92fL

平均血红蛋白浓度（MCHc） 正常值为340-360g/L

临床意义:

如果HGB值低于120g/L，就说明有贫血存在，应该进一步检查是什么性质的贫血，如果HGB值高于160g/L，可能是因为患有血红蛋白增高症或者血液被浓缩的缘故，WBC代表的白细胞是人体的防御系统的重要组成，相当于国家的军队，共总数的增高（超过10×109/L）时，多表明有炎症、感染存在，此时病人多有发热症状，如果白细胞总数太高在（30-50）×109/L以上，病人是于少年儿童或年青人，伴有较严重的不能解释的贫血，请不要掉以轻心，应该进一步做骨髓穿刺检查，排除白血病的可能，白细胞总数低于4×109/L，可由接受放射线，病毒感染药物及化学物质中毒等引起。中性白细胞比例增高多意味着感染（特别是细菌感染）存在，淋巴细胞增高多见于慢性疾病及长期接受放射线照射，嗜酸性白细胞增高时，往往说明体内有过敏原存在引起的过敏，如寄生虫（蛔虫多见），过敏性炎症，过敏反应等。PLT减少时 ，可能会有出血，如血小板减少性紫癜等，增高时，说明血液呈高凝状态，易发生血栓。

…… …… 余下全文

如何看检验报告（完全版）

…… …… 余下全文

附件4染色体报告单样式

长沙市产前诊断中心

染色体检查报告单

孕妇姓名： 年龄： 岁孕周： 周 标本类型（羊水、脐血、外周血） 标本编号： 产前诊断适应症： 1、众数分析数： 个； 核型分析数： 个

2、核型分析：略 普通G带320条带阶段未见染色体异常

（根据国家现有的法律及法规不准报告核型）

3、结果分析与咨询意见：本检查仅排除了320条带阶段的染色体数目和结构异常所致的染色体病，不能排除染色体微小异常及基因病或其他原因所致的异常。建议继续定期产前监测和检查。

接种日期： 报告日期： 阅 片 人: （遗传主治医师） 校 片 人： （遗传主任医师）

附件5：产前筛查报告样例

长沙市妇幼保健院

长沙市产前诊断中心血清学产前筛查分析报告单

姓 名: 性 别: 标本编号: 标本种类: 血清 流水号: 出生日期: 临床诊断: 未次月经:

送检单位: 送检医生: 采样日期:

预产年龄 岁 孕妇体重 公斤 孕周 周 天 (LMP推算) 项目名称 结果 单位

…… …… 余下全文

1。血常规
      一般看病最常做的就是3大常规，这也是住院病历里面必须的，特别是小孩子发烧感冒时，建议大家去医院要自己要求验，看看是不是病毒感染，这样可以避免医生滥用抗生素。
      血常规化验现在一般取指尖血（过去取耳垂末梢血），内容包括血红蛋白浓度、白细胞计数和分类及血小板计数，均用英文字首缩写表示。

血红蛋白(HGB)                      正常值为120-150g/L
白细胞计数(WBC)                   正常值为4×109/L-10×109/L
其中中性白细胞（NEUT%）     正常时为0.5-0.7
淋巴细胞(LYM%)                    正常时为0.2-0.4
嗜酸细胞(MXD%)                    正常时为0-0.02
血小板(PLT )                          正常值为100×109/L-300×109/L
HCT
红细胞平均体积（MCV）           正常值为82-92fL
平均血红蛋白浓度（MCHc）       正常值为340-360g/L
临床意义:
如果HGB值低于120g/L，就说明有贫血存在，应该进一步检查是什么性质的贫血，如果HGB值高于160g/L，可能是因为患有血红蛋白增高症或者血液被浓缩的缘故，WBC代表的白细胞是人体的防御系统的重要组成，相当于国家的军队，共总数的增高（超过10×109/L）时，多表明有炎症、感染存在，此时病人多有发热症状，如果白细胞总数太高在（30-50）×109/L以上，病人是于少年儿童或年青人，伴有较严重的不能解释的贫血，请不要掉以轻心，应该进一步做骨髓穿刺检查，排除白血病的可能，白细胞总数低于4×109/L，可由接受放射线，病毒感染药物及化学物质中毒等引起。中性白细胞比例增高多意味着感染（特别是细菌感染）存在，淋巴细胞增高多见于慢性疾病及长期接受放射线照射，嗜酸性白细胞增高时，往往说明体内有过敏原存在引起的过敏，如寄生虫（蛔虫多见），过敏性炎症，过敏反应等。PLT减少时 ，可能会有出血，如血小板减少性紫癜等，增高时，说明血液呈高凝状态，易发生血栓。
      红细胞计数（RBC）和血红蛋白（HGB）减低，即可诊为贫血。按红细胞体积大小可分为巨细胞性贫血，小细胞性贫血和正细胞性贫血。MCV（红细胞平均体积）和MCHC（平均血红蛋白浓度）为主要分型依据。
2.尿常规

白细胞（WBC）             正常0-5/高倍
酮体（KET）               正常阴性
尿酸盐结晶（NIT）      
尿胆元（UBG）            定性：弱阳性   定量1-4mg/24h
胆红质（BIL）             正常阴性
尿潜血（ERY）            正常阴性     
比重（SG）                 正常1.018
蛋白（PRO）               正常为阴性
尿糖（GLU）               正常阴性  
红细胞（RBC）             正常0-1/高倍

…… …… 余下全文