上海市同济医院

                    用药相关基因测定报告及分析

姓名：王立平       性别：男           年龄：36        科室：肿瘤科

病区：同四          床位：18          住院号：515852

诊断：结肠肝曲中分化腺癌（pT3N1M0）术后

基因检测结果：

个体化给药方案推荐：

伊立替康是喜树碱半合成衍生物，其主要代谢部位在肝脏，经静脉注射后在体内转化为SN-38，抑制拓扑异构酶I，发挥细胞毒作用。SN-38在尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）作用下灭活后代谢。因此UGT1A1功能及其基因多态性与伊立替康有密切关系。研究表明UGT1A1 *6突变型的患者发生3/4级血液学毒性及中性粒细胞减少的概率增高。UGT1A1 *28突变型的患者发生3/4级血小板减少和腹泻的发生率明显增加。该患者UGT1A1 *28 [TA]6/[TA]7杂合子突变，UGT1A1 *6未突变，发生3/4级血小板减少和腹泻的概率增高，因此在用药后应如出现腹泻应及时予洛哌丁胺（首次服药4mg，后每2小时服药2mg，直至最后一次稀便结束后12h）。注意监测血常规，如出现3/4级血小板减少应及时予以TPO、IL-2等药物。

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版本A

***市人民医院

耳聋基因检验报告单

年龄：26 标本类型：全血 位点名称 235 del C 299 del AT 1494 C >T 1555 A >G 2168 A >G IVS7-2 A >G

科别：妇科 申请医生：王丽梅

标本号：201405120034

姓名： 李兰 性别： 女 序号 1 2 3 4 5 6

基因名称 GJB2 GJB2

mtDNA12SrRNA mtDNA12SrRNA SLC26A4 SLC26A4

接收时间：20140513 检测结果

杂合突变 野生型 野生型 野生型 纯合突变 野生型

检测日期：检测者： 核对者：

*结果仅对送检样本负责，有疑问请于三日内咨询*

1.本实验仅用于检测导致遗传性耳聋最常见的3个耳聋基因6个突变位点（约占全部遗传性耳聋相关突变位点的80%）。不能对所有耳聋进行病因诊断。

2.本检测结果需结合临床表现等专业分析。

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华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较 点击数：7561 录入时间：2014-6-6 [打印此页] [返回]

20xx年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，暂停基因测序临床应用。而在临床医学上，基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测，尤其是产前唐氏综合征筛查。

相比于传统技术，无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血，用高通量测序技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病，具有安全、快速、检测周期短等优势，已逐渐被中国大众所接受。据统计，无创产前基因检测目前在中国已经积累了超过40万例临床应用。

“叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司，但所幸的是，“叫停”并不是完全停止，通知第二条规定：“基因测序诊断产品应按规定经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。”

中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”，来满足现有的监管法规要求。

贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。

据财新网消息，除贝瑞和康外，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序仪包括：华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）、中山大学达安基因股份有限公司的DA8600（基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台）。

这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在，他们站在差不多同一条起跑线上，将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争，将会走向何方？我们可以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。

竞争激烈 “国产化”将走向何方？

当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和

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中国基因检测行业前景展望及投资竞争力研究报告2016-20xx年

编制单位：北京智博睿投资咨询有限公司

【报告目录】

第一章 基因检测行业的基本概述

1.1 基因的相关概述

1.1.1 基因的定义

1.1.2 基因的分类

1.1.3 基因与疾病的关系

1.1.4 基因与环境的相互作用

1.1.5 基因技术的应用

1.2 基因检测相关概述

1.2.1 基因检测的定义

1.2.2 基因检测可提供遗传咨询

1.2.3 基因检测为诊断提供信息支撑

1.2.4 基因检测为药物治 疗提供指导

1.2.5 基因检测在食品物种鉴定中的应用

1.2.6 基因检测在健康保险中的应用

1.3 基因检测产业链模型分析

1.3.1 基因检测产业上游

1.3.2 基因检测产业下游

第二章 2012-20xx年基因检测行业发展环境分析

2.1 宏观经济环境

2.1.1 国际经济形势分析

2.1.2 中国经济运行特征

2.1.3 中国经济运行现状

2.1.4 中国经济发展趋势

2.2 政策法律环境

2.2.1 管理规范分析

2.2.2 技术政策导向

2.2.3 监管政策分析

2.2.4 基因测序政策

2.2.5 准入监管政策误区

2.3 社会环境

2.3.1 我国人口现状

2.3.2 我国实施“单独二胎”政策

2.3.3 我国肿 瘤病症发展特征

2.3.4 我国健康体检需求增长

2.3.5 基因的社会伦 理讨论

2.4 技术环境分析

2.4.1 GWAS全基因组关联研究进展

2.4.2 大数据分析在基因检测中的应用

2.4.3 纳米金探针在基因检测中的应用

2.4.4 电化学发光在基因检测中的应用

第三章 2012-20xx年国际基因检测行业发展分析

3.1 国际基因检测行业发展综述

3.1.1 国外基因检测行业发展因素探讨

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中国基因检测行业前景展望及投资竞争力研究报告2016-20xx年

编制单位：北京智博睿投资咨询有限公司

【报告目录】

第一章 基因检测行业的基本概述

1.1 基因的相关概述

1.1.1 基因的定义

1.1.2 基因的分类

1.1.3 基因与疾病的关系

1.1.4 基因与环境的相互作用

1.1.5 基因技术的应用

1.2 基因检测相关概述

1.2.1 基因检测的定义

1.2.2 基因检测可提供遗传咨询

1.2.3 基因检测为诊断提供信息支撑

1.2.4 基因检测为药物治 疗提供指导

1.2.5 基因检测在食品物种鉴定中的应用

1.2.6 基因检测在健康保险中的应用

1.3 基因检测产业链模型分析

1.3.1 基因检测产业上游

1.3.2 基因检测产业下游

第二章 2012-20xx年基因检测行业发展环境分析

2.1 宏观经济环境

2.1.1 国际经济形势分析

2.1.2 中国经济运行特征

2.1.3 中国经济运行现状

2.1.4 中国经济发展趋势

2.2 政策法律环境

2.2.1 管理规范分析

2.2.2 技术政策导向

2.2.3 监管政策分析

2.2.4 基因测序政策

2.2.5 准入监管政策误区

2.3 社会环境

2.3.1 我国人口现状

2.3.2 我国实施“单独二胎”政策

2.3.3 我国肿 瘤病症发展特征

2.3.4 我国健康体检需求增长

2.3.5 基因的社会伦 理讨论

2.4 技术环境分析

2.4.1 GWAS全基因组关联研究进展

2.4.2 大数据分析在基因检测中的应用

2.4.3 纳米金探针在基因检测中的应用

2.4.4 电化学发光在基因检测中的应用

第三章 2012-20xx年国际基因检测行业发展分析

3.1 国际基因检测行业发展综述

3.1.1 国外基因检测行业发展因素探讨

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什么是行业研究报告

行业研究是通过深入研究某一行业发展动态、规模结构、竞争格局以及综合经济信息等，为企业自身发展或行业投资者等相关客户提供重要的参考依据。

企业通常通过自身的营销网络了解到所在行业的微观市场，但微观市场中的假象经常误导管理者对行业发展全局的判断和把握。一个全面竞争的时代，不但要了解自己现状，还要了解对手动向，更需要将整个行业系统的运行规律了然于胸。

行业研究报告的构成

一般来说，行业研究报告的核心内容包括以下五方面：

行业研究的目的及主要任务

行业研究是进行资源整合的前提和基础。

对企业而言，发展战略的制定通常由三部分构成：外部的行业研究、内部的企业资源评估以及基于两者之上的战略制定和设计。

行业与企业之间的关系是面和点的关系，行业的规模和发展趋势决定了企业的成长空间；企业的发展永远必须遵循行业的经营特征和规律。

行业研究的主要任务：

解释行业本身所处的发展阶段及其在国民经济中的地位

分析影响行业的各种因素以及判断对行业影响的力度

预测并引导行业的未来发展趋势

判断行业投资价值

揭示行业投资风险

为投资者提供依据

2014-20xx年中国基因检测市场调研及投资战略报告

【出版日期】20xx年

【交付方式】Email电子版/特快专递

【价 格】纸介版：7000元 电子版：7200元 纸介+电子：7500元

【报告编号】R243043

【报告链接】/research/201405/243043.html

日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。

两部委的联合通知指出，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，国家食药总局和国家卫生计生委正在组织相关领域专家调查论证。

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华大基因无创产前基因检测技术专利获欧洲授

权国内市场前景可期

20xx年9月29日，深圳华大基因称其自主研发的无创产前基因检测技术(获得欧洲专利局授予发明专利，并在英国、德国、法国等15个成员国生效。而国内基因检测在20xx年2月份被紧急叫停后，20xx年6月30日，华大基因成功完成全国首个第二代基因测序诊断产品注册，其与合作医院的无创产前基因检测项目已进入重启阶段。

近年来随着技术的发展以及消费能力的提高，我国基因测序市场规模保持了较快的增长，前瞻产业研究院发布的《2015-20xx年全球DNA测序行业商业模式与投资预测分析报告》数据显示，2007-20xx年以华大基因为龙头的测序类公司均实现100%以上的复合增长；2007-20xx年4年间，我国DNA测序的收入每年以200%的速度增长，20xx年收入达到3.6亿元，20xx年突破7亿元。据华大基因展厅内公开的数据则显示，20xx年，华大基因科技服务的年度总销售额11.05亿元，其中国内业务约为7.5亿元左右，按华大基因业务占全国70%左右计算，我国20xx年DNA测序规模（服务类产品）在11亿元左右，预计20xx年的市场规模将超过21亿元。

图表1：2007-20xx年中国基因测序市场规模变化情况（单位：亿元）

资料来源：前瞻产业研究院

而随着第二代基因测序诊断产品的成功注册，前瞻产业研究院认为我国基因测序市场前景广阔。具体来看：

1、长期来看：政策支持促行业快速发展

如今，全球各国都已经投入巨资开展第三代测序技术的研发，全球一批制药、育种、新

材料等科技机构和企业都进入基因组应用领域。我国也从政策到实业层面，看好生物产业成长的机会。科技部《“十二五”生物技术发展规划》提出，我国将重点开展以新一代测序技术为代表的前沿核心关键技术点、重大技术体系和重大产品的研究开发，构建具有行业带动性的重大技术体系，建立国家级生物技术孵化器和集成示范基地，集成官产学研资等各方力量，以点带面，促进生物技术产业跨越发展。

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