附件3：
医务人员从事超声诊断、染色体检测责任书
为认真贯彻落实《湖南省禁止非医学需要鉴定胎儿性别和选择性别终止妊娠规定》等法律、法规，禁止相关专业技术人员利用相关设备与技术手段开展非医学需要的胎儿性别鉴定，特制定本责任书。
一、禁止从事超声诊断、染色体检测的相关专业技术人员开展非医学需要的胎儿性别鉴定活动。
二、从事超声诊断、染色体检测的相关专业技术人员必须取得相应的执业资格。
三、严格按照有关规定和要求开展超声诊断和染色体检测，并按规定做好登记。出具孕妇及胎儿身体健康检测报告，除胎儿患有生殖系统疾病外，不得含有胎儿性别的内容，检测技术人员和其他医务人员不得透露胎儿性别。
四、接受单位及有关部门的监督检查，杜绝非医学需要鉴定胎儿性别行为的出现。如发生上述违法行为，依法追究法律责任。
五、本责任书每年签订一次。
从业机构： （公章） 年 月 日
直接责任人： （签名） 年 月 日
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超声波诊断仪、染色体检测技术使用管理制度
1、从事超声波诊断、染色体检测技术机构和人员应依法取得《医疗机构执业许可证》及相关专业执业资格证书，从事超声波诊断技术服务的计划生育技术服务机构应取得《计划生育技术服务机构执业许可证》，并注明计划生育超声波诊断项目。
2、严禁使用超声波诊断仪、染色体检测技术进行非医学需要胎儿性别鉴定。在超声波诊断室、染色体体测室等相关场所应当设置禁止非医学需要胎儿性别鉴定的温馨醒目标志。
3、开展产前诊断技术的医疗保健、计划生育技术服务机构，须经省级卫生行政主管部门许可。从事产前诊断技术进行医学需要胎儿性别的医疗保健机构由省级卫生行政主管部门制定。从事产前诊断技术的操作人员，须取得省级卫生行政主管部门批准的从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》，实行持证上岗。
4、个体医疗机构和个人不得购置、使用超声诊断仪和染色体检测技术。医疗保健、计划生育技术服务机构购置超声波诊断仪、染色体检测设备后，应于1周内将购置设备的品牌、型号、功能、产地、购机时间、出厂日期、出厂编号、使用单位、操作员姓名、操作员基本情况、操作员照片、公章，主要工作用途上报卫生行政主管部门、同时报同级出生
人口性别比偏高问题综合办公室备案。医疗保健机构、计划生育技术服务机构购置的超声波诊断仪的型号和性能应与被许可的业务范围相一致。
超声波诊断集锦绽人有执业资格的技术人员专人保管使用。
对孕妇使用超声波诊断仪施行检查的，技术人员应填写《孕妇超声波诊断检查登记表》。
5、技术操作人员应当执行技术操作常规，严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。技术操作人员未经许可不得开展产前诊断技术的医疗保健、计划生育技术服务机构从事相关工作。
实施胎儿性别鉴定的，技术操作人员要查验孕妇《身份证》和经省级卫生行政部门批准的具有产前诊断技术的医疗保健机构三人以上的专家组集体审核签字的医学诊断证明和县级以上人口计生委所开具的证明。
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流产组织染色体异常检测
流行病学:
据估计，人类妊娠中自然流产的发生率为50%～60%，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。数目异常有三体、三倍体及X单体等；结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产，妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。
目前临床对于流产遗传因素分析，并没有清晰一致的检测方案，往往检测之后还是不能明确病因。而新基因格医学检验所的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致，以及确定异常大小和定位，从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题，降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。 导致胚胎染色体异常的危险因素：
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4. 遗传因素： 抗胚胎抗体阳性 宫内环境异常 环境因素：如孕期接触电离辐射，化学物品和微生物感染。
检测技术:
流产组织染色体异常检测，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行下一代高通量测序(NGS)，并通过生物信息学分析，即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据，从而将有助于寻找到流产发生的根源所在，便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 下一代高通量测序技术NGS优势：
1、适用性广：可检测几乎所有自然流产、人工流产甚至稽留流产组织样本；
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出生缺陷染色体异常检测
简介：
出生缺陷是指指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。我国是婴儿出生缺陷的高发国，每年出生的缺陷儿约占新生儿的4%-6%。其中染色体异常是导致出生缺陷的主要原因之一。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
出生缺陷染色体异常检测通过采集受检者血液，并提取DNA，应用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析，提供包括染色体非整倍体（覆盖23对染色体）和染色体100kb以上片段微缺失/微重复突变的服务。
导致出生缺陷的高危因素：
1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者；
2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇；
3. 怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇。
技术优势：
1、 检测全面：全基因组扫描，一次性覆盖全部23对染色体；
2、 成功率高：无需细胞培养、制片、杂交等常规繁琐操作，干扰因素少，检测成功率高；
3、 准确性高：阳性样本验证检出率大于99%；
4、 分辨率高：实现100kb以上微缺失/微重复的定位，更小区域定制检测；
5、 拓展性强：全基因组扫描，可发现新的缺失/重复片段和基因遗传多态；
6、 通量高：同时进行多样本多位点检测，自动化信息分析。
出生缺陷染色体异常检测适用人群：
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5. 35岁以上的高龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加 孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者。 孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者。 孕早期接触过×射线或苯、铅、汞等有害物质者。 孕早期发生高热者，或用药未经医生指导者。
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建议：有胎儿染色体异常风险的孕妇，都应提前进行DNA检测!
我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。
《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上发表的一篇研究文章中，Diana Bianchi和她的同事们向我们展示了，DNA测序如何能以惊人的准确率帮助检测到多余的染色体，这篇报告将开启胎儿DNA检测的新时代。
人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征(Down syndrome)，这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”，“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。
爱德华兹综合征(Edwards syndrome)则由人体第18对染色体的三体变异导致，故而又称“18-三体综合征”，其后果要严重得多，大部分妊娠会中途发生终止。而其他染色体的三体变异也通常会导致早产或流产。出于多种原因，准爸妈们都想要知道胎儿是否携带这种不正常的变异因素。
而新检测法的精确率十分惊人!在1914名健康的年轻怀孕妇女中，仅有8人的胎儿染色体出现多余，而这一测试方法将全部8例都检测了出来。更令人印象深刻的是其较低的假阳性率：总体而言，这一新DNA检测法仅报告9例假阳性(21-三体变异或18-三体变异)，而传统的筛查测试尽管也发现了全部的8例真阳性案例，其假阳性结果却高达80例，几乎是DNA测序法的9倍之多。
DNA测序法每一年都在变得速度更快、费用更便宜，例如深圳核子基因无创DNA检测仅用2500甚至更少，所以，现在看到这种方法仅被用于检测三染色体细胞，不免令我们有些吃惊。
检测多余染色体的困难之处在于，DNA基因序列本身是正常的。如果你对基因进行测序，你不会发现任何显示胎儿拥有多余染色体的变异。而这就是下一代基因测序技术惊人效率起作用的地方。
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染色体检查介绍
一、染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，可分为：常染色体病、性染色体病和携带者。
1.常染色体病的临床表现：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。
2.性染色体综合征的共同临床特征：性发育不全或两性畸形，智力低下、多发畸形等，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。
3.携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类，至今已记载16000余种，我国已记载1200余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者。
二、染色体病发生率
流产胚胎占50%、死产婴占8‰、
新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、
一般人群占5‰；
平衡易位1.9 ‰（15%生育力下降）
不平衡易位0.5%
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。
三、染色体检查的适应人群：
1.婚前及孕前检查希望进行优生优育检查的人群；
2.夫妇双方或一方及亲属患有某种遗传病或遗传病家族史等；
3.夫妇双方或一方为可疑或已知的染色体数目或结构异常的患者；
4. 生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的父母或患者本人；
5.有不明原因的流产、死胎史的夫妇；
6. 有不明原因的不孕不育史的夫妇；
7.有原发闭经、继发闭经、性腺或性器官发育异常的患者；
8.不明原因的智力低下及先天性多发性疾病的患儿
9.多发畸形、行为发育异常的患者及家族成员；
10.接触过有害物质者：如辐射、病毒、药物等因素影响，有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病。
四、我们实验室的优势：
1.仪器设备：国内一流
①我们检验所引进了目前国内最先进的HANABI PIII全自动收获系统，机器制片比人工制片要稳定，重复性高，一致性好，受主观因素影响小，消除技术员手工操作的不稳定性；避免手工收获过程中可能发生的交叉污染，提高了制片质量；
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