建议：有胎儿染色体异常风险的孕妇，都应提前进行DNA检测!

我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。

《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上发表的一篇研究文章中，Diana Bianchi和她的同事们向我们展示了，DNA测序如何能以惊人的准确率帮助检测到多余的染色体，这篇报告将开启胎儿DNA检测的新时代。

人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征(Down syndrome)，这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”，“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。

爱德华兹综合征(Edwards syndrome)则由人体第18对染色体的三体变异导致，故而又称“18-三体综合征”，其后果要严重得多，大部分妊娠会中途发生终止。而其他染色体的三体变异也通常会导致早产或流产。出于多种原因，准爸妈们都想要知道胎儿是否携带这种不正常的变异因素。

而新检测法的精确率十分惊人!在1914名健康的年轻怀孕妇女中，仅有8人的胎儿染色体出现多余，而这一测试方法将全部8例都检测了出来。更令人印象深刻的是其较低的假阳性率：总体而言，这一新DNA检测法仅报告9例假阳性(21-三体变异或18-三体变异)，而传统的筛查测试尽管也发现了全部的8例真阳性案例，其假阳性结果却高达80例，几乎是DNA测序法的9倍之多。

DNA测序法每一年都在变得速度更快、费用更便宜，例如深圳核子基因无创DNA检测仅用2500甚至更少，所以，现在看到这种方法仅被用于检测三染色体细胞，不免令我们有些吃惊。

检测多余染色体的困难之处在于，DNA基因序列本身是正常的。如果你对基因进行测序，你不会发现任何显示胎儿拥有多余染色体的变异。而这就是下一代基因测序技术惊人效率起作用的地方。

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产科超声检查及报告规范(一）

一、一般产科超声检查

（一）适应症

1、无法开展其他三种超声检查的基层医院，对胎儿进行粗略的生长发育评估，不对胎儿畸形进行筛查。

2、已进行过系统超声检查的孕妇，仅了解胎盘、羊水及进行大致的生长发育评估。

（二）超声检查技术

1、使用仪器：一般实时黑白超声仪器或高档黑白超声仪器。

2、检查方法：通常采用3～5MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查。

（三）观察内容与报告书写

要求所观察内容详见附录。报告书写应将所观察内容和所测量数据反映在报告中，超声提示应明确报告胎儿是活胎还是死胎，是单胎妊娠还是多胎妊娠，胎盘羊水情况。

（四）具体报告书写示范

胎儿测量：双顶径7.46cm，腹围25.6cm，股骨长5.50cm，羊水最大深度5.0cm。 胎位：LOA

胎头呈椭圆形，胎心搏动可见，胎盘附着前壁，胎盘I级，厚度约2.89cm，

超声提示：宫内妊娠，单活胎，LOA。

二、常规超声检查

（一）适应症

1、适应于所有孕妇（包括低危孕妇和高危孕妇）。

2、已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊水及进行胎儿生长发育评估。

3、对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕妇进行系统胎儿超声检查。

4、筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形：无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损（内脏外翻）、单腔心、致命性软骨发育不全等，疑异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的医院确诊。

（二）超声检查技术

1、使用仪器：高档黑白超声仪器或彩色多普勒超声仪。

2、检查方法：通常采用3－5MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查

（三）观察内容与报告书写

要求所观察内容详见附录。将所观察内容和所测量数据反映在报告中，同时报告书写还至少应能反映卫生部规定的六种严重致死性畸形的脏器结构的描述，对所要求观察的内容不能明确者应建议至上级医院或专门的产前诊断机构进一步检查。超声提示应明确告诉孕妇胎儿是活胎还是死胎，是单胎妊娠还是多胎妊娠，胎盘羊水情况等。

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施行妊娠染色体检测工作流程图

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关于产前胎儿结构筛查技术医学伦理审查报告

随着产前检查、产前诊断技术的不断进展，胎儿在宫内的状况越来越早、越来越详细地被描述。目前，产前超声胎儿结构筛查已得到普遍地开展和认可， ISUOG 也于20xx年颁发了产前胎儿超声筛查指南，旨在为从事产前筛查的医生提供进一步的指导。而关于产前超声结构筛查的必要性也日益受到关注，其临床适用情况、安全性和患者接受程度均未被充分了解。

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万一120万名出生缺陷患儿，他们给社会与家庭带来了沉重的负担，降低出生缺陷率是摆在我们面前一道严峻的课题。根据世界卫生组织的规定，产前超声检查在降低出生缺陷二级预防中具有重要作用，它能发现形态结构异常的先天性畸形。由于传统二维超声仅能提供孤立的二维断面图像，需要检查者在自己脑海中立体三维重建，对诊断医生的工作经验提出很高的要求，从而给临床医生的诊断与治疗带来了局限性，而三维超声能克服这些困难。虽然二维超声目前仍然是评价胎儿畸形的标准技术手段，但三维超声由于具有表面成像按眯、透明成像技术与多正交切面重建等新技术，可以直观清晰的显示胎儿异常结构的表面特征、立体形态与空间位置关系，尤其是显示结构曲率复杂部位提供新的产前诊断技术，使用二维超声难以获得颜面部完整的图像，而颜面部先天畸形往往提示胎儿存在染色体异常，三维表面成像技术应用，为这一难题提供了很好的解决方案。唇裂通过三维重建后，使病人与临床医生对病变更易于认识与理解，腭裂目前大家认为二维超声显示是极其困难的，而三维超声可以利用采集的三维立体数据库，可后期从横断面、失状面、冠状面多角度观察，特别是弥补了由于体位与探头角度影响而无法检查的层面，通过三维超声重建后，于冠状切面上可见上腭弓连续中断，裂口两侧牙槽突不在同一水平，呈“错位”特征改变。小下颌畸形可通过三维直观显示小颏形态、伸舌与张口动作，而二维图像却很困难显示这些特点。三维透明成像主要应用于胎儿肢体脊柱等骨性结构的显示，尤其对手指、脚趾形态的显示更具有优越性。重叠指、草鞋足等结构微小畸形常与胎儿染色体异常高度相关，三维超声可以直观显示出，重叠指可见小指向中指方向弯曲并压在中指指背上，而草鞋足可见大拇指与第二趾间距增宽。脊柱侧弯二维超声常遗漏，三维透明呈像可见侧弯脊柱呈“S”形。软骨发育不全与足内翻通过三维重建有助于临床医生对畸形程度的判断更加准确，实

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筛查胎儿异常的孕期检查 检验世界网 2013-12-03 分享

产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置。

胎儿异常有四种情况

胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，性染色体也是常出现的异常情况，而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医师会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。

发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的孕妇，因女性过了34岁以后受孕，授精时染色体转位的机率较高，因而提升了胎儿异常的机率，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。妇产部主治医师曾茂荣表示，根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了“物竞天择，适者生存”的道理。

第一孕期唐氏症筛检

进行时间：11～13周

进行方式

唐氏症的筛检可分为第一孕期和第二孕期。第一孕期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度及孕妇血清检验。

颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。

孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血浆蛋白-A”，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于1/270，则称为高危险群，建议进一步做侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为第一孕期的早期羊膜穿刺术或是于第二孕期进行传统羊膜穿刺术。第一孕期筛检的结果约3天后就可获取报告。

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流产组织染色体异常检测

流行病学:

据估计，人类妊娠中自然流产的发生率为50%～60%，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。数目异常有三体、三倍体及X单体等；结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产，妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。

目前临床对于流产遗传因素分析，并没有清晰一致的检测方案，往往检测之后还是不能明确病因。而新基因格医学检验所的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致，以及确定异常大小和定位，从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题，降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。 导致胚胎染色体异常的危险因素：

1.

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4. 遗传因素： 抗胚胎抗体阳性 宫内环境异常 环境因素：如孕期接触电离辐射，化学物品和微生物感染。

检测技术:

流产组织染色体异常检测，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行下一代高通量测序(NGS)，并通过生物信息学分析，即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据，从而将有助于寻找到流产发生的根源所在，便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 下一代高通量测序技术NGS优势：

1、适用性广：可检测几乎所有自然流产、人工流产甚至稽留流产组织样本；

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卫生部：2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始 20xx年12月15日卫生部临床检验中心发布20xx年全国外周血胎儿染色体非整倍体 高通量测序检测室间质量评价通知，表示将于20xx年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体高通量测序检测室间质量评价。

20xx年12月15日，卫生部临床检验中心发布20xx年全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测室间质量评价通知，表示将于20xx年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测室间质量评价。

室间质量评价也称为能力验证实验(以下简称PT)，是指多家实验室分析同一标本并由外部独立机构收集、反馈实验室上报结果并评价实验室操作的活动，通过实验室间的比对判定实验室的校准、检测能力以及监控其持续能力。长期以来，PT一直是临床实验室和公共卫生实验室质量保证的一个重要组成部分。 室间质评目的：提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测的质量

卫生部对全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测展开室间质量评价，主要目的是提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测的质量。通知原文如下：

“新一代高通量测序技术发展迅速，并已由实验室研究进入到临床检测应用，如外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)检测、胚胎植入前遗传学诊断(PGD和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)等，其中外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)检测目前已有国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准的仪器和试剂。为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测的质量，卫生部临床检验中心于20xx年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测室间质量评价。”

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