人染色体核型分析
一.实验目的
1. 学习染色体核型的分析方法;
2.了解人类染色体的特征。
二.实验原理
1.染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括:染色体的总数,染色体组的数目,组内染色体基数,每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置,随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一,具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外,还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述,是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异,同时也是研究物种的起源、遗传与进化,细胞遗传学,现代分类学的重要手段。
2.人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的 24种染色体形成了24个基因连锁群,所以,染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异,都必将导致许多获某些基因的增加或减少,从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征,称为染色体综合征,染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年,在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议,讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制,并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制,将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常,以及异常特点即为核型分析。
三.实验材料
人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。
直尺,剪刀,计算机等。
四.实验方法
① 选择最佳图象拍照;
② 测量、计算;
③ 配对;
④ 剪贴(排列——原则:从大到小,短臂向上,着丝粒在一条线上,性染色体单排)。
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